Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Sturge-Weber»
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Revisión del 19:08 13 jul 2009
Síndrome de Sturge-Weber | ||
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Especialidad | genética médica | |
eMedicine | neuro/356 | |
El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos.
Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma.
Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.
Síntomas
- Mancha en vino de Oporto (más común en la cara que en el cuerpo)
- Convulsiones
- Parálisis o debilidad en un lado
- Glaucoma
- Dificultades de aprendizaje
Sinónimos
Código CIE-9-MC: 759.6
- Enfermedad de Dimitri
- Angiomatosis Encefalofacial
- Angiomatosis Encefalotrigeminal
- Angiomatosis Leptomeníngea
- Angiomatosis Meníngea Capilar
- Síndrome de Sturge Kalischer Weber
- Facomatosis de Sturge Weber
- Síndrome de Sturge Weber Dimitiri
Información
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001426.htm#Nombres%20alternativos