Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Edwards»
m Revertidos los cambios de 200.106.111.122 a la última edición de 190.86.242.191 |
|||
| Línea 25: | Línea 25: | ||
== Epidemiología == |
== Epidemiología == |
||
| ⚫ | |||
La [[enfermedad]] se ha descrito :):x xd xs_:s xo :o |
|||
| ⚫ | |||
Revisión del 21:56 12 ago 2009
| Síndrome de Edwards | ||
|---|---|---|
 | ||
| Especialidad |
genética médica pediatría | |
| eMedicine | ped/652 | |
El Sindrome de Edwards, más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por sobre el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”
Epidemiología
La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jovenes. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Investigaciones posteriores (Kupke and Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; Bugge et al., 1998) sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigación se observo que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. Esto es diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, las que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I.
Las causas de la no disyunción de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se esta relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida pero no en los otros grupos.
Clínica
A la fecha se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aberración cromosómica.
I. Dismorfismos
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
Músculo-Esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas
II. Malformaciones
Anomalías del SNC y cráneo
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele
Anomalías faciales
Labio leporino
Anomalías del cuello
Higroma quístico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia
Anomalías cardiovasculares
Defectos septales
Coartación aórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
Anomalías gastrointestinales
Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecogénico
Anomalías genitourinarias
Riñón poliquístico
Hidronefrosis
Riñón en herradura
Riñón ectópico
Criptorquidia
Micropene
Anomalías de extremidades
Polidactilia
Pie bott
Clinodactilia
Otras anomalías
Arteria umbilical única
Pseudoquiste del cordón umbilical
Diagnóstico
Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a la fecha un tratamiento. El trabajo clínico se restringe al diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y ala preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonograficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.
Las muestras, son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica.
Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.
Referencias
Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos