Diferencia entre revisiones de «Síndrome de DiGeorge»
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El '''síndrome de Di George''' presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluye una historia de [[infección|infecciones recurrentes]], defectos [[corazón|cardíacos]], hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos [[Sarcoma de Kaposi]]. Estos síntomas se producen debido a una producción muy pobre o nula de [[Linfocitos T]] por parte del [[Timo]]. Los afectados por este síndrome tienen una esperanza de vida muy corta si no se controla su [[Inmunodeficiencia]]. |
El '''síndrome de Di George''' presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluye una historia de [[infección|infecciones recurrentes]], defectos [[corazón|cardíacos]], hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos [[Sarcoma de Kaposi]]. Estos síntomas se producen debido a una producción muy pobre o nula de [[Linfocitos T]] por parte del [[Timo]]. Los afectados por este síndrome tienen una esperanza de vida muy corta si no se controla su [[Inmunodeficiencia]]. |
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Está causado en la mayoría de los casos por una leción en el [[cromosoma 22]], en la región 22q11.2, producido por un error en la [[meiosis]]. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22, síndrome Shprintzen y otros nombres. Afecta a uno de cada 4000 nacidos vivos. |
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== Véase también == |
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Revisión del 13:24 22 oct 2009
| Síndrome de DiGeorge | ||
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| Especialidad | genética médica | |
| eMedicine | med/567 | |
El síndrome de Di George presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluye una historia de infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos Sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una producción muy pobre o nula de Linfocitos T por parte del Timo. Los afectados por este síndrome tienen una esperanza de vida muy corta si no se controla su Inmunodeficiencia.
Está causado en la mayoría de los casos por una leción en el cromosoma 22, en la región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22, síndrome Shprintzen y otros nombres. Afecta a uno de cada 4000 nacidos vivos.