Diferencia entre revisiones de «Pentasomía del cromosoma X»

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El '''síndrome XXXXX''' (también llamado '''pentasomía X''' ó '''49, XXXXX''') es una [[alteración cromosómica]] con la presencia de tres [[cromosoma X|cromosomas X]] adicionales a los dos presentes en la [[mujer]] normalmente. El [[diagnóstico]] del [[síndrome]] se realiza por [[Cariotipo|cariotipado]]. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con [[pentasomía]] X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente [[Enfermedad rara|rara]]. Fue descrito por primera vez en [[1963]].
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{{Infobox musical artist | <!-- See Wikipedia:WikiProject Musicians -->
| Name = 33 Miles
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| Background = group_or_band
| Origin = [[Franklin, Tennessee]], [[United States|USA]]
| Genre = [[Acoustic music|Acoustic]], [[Pop music|Pop]], [[Contemporary Christian music]], [[Country music]]
| Years_active = 2005-present
| Label = [[INO Records|INO]]
| Associated_acts = [[Rascal Flatts]]<br />[[4Him]]
| URL = http://www.33milesonline.com
| Current_members = Jason Barton<br />Chris Lockwood<br />Collin Stoddard
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== Efectos ==
'''33Miles''' is a [[Contemporary Christian music|contemporary Christian]] band with [[country music]] influences from [[Franklin, Tennessee]]. They began playing in [[Nashville, Tennessee|Nashville]] and signed to [[INO Records]], who released the band's debut album, ''[[33Miles (album)|33Miles]]'', in 2007. The album peaked at #8 on [[Billboard Magazine|Billboard]]'s Top Heatseekers albums chart and #16 on its Top Christian Albums chart.<ref name=amg1>[http://allmusic.com/cg/amg.dll?p=amg&sql=11:0nftxqudldte~T5 Billboard], Allmusic.com</ref> Their 2007 song "There is a God" was played as the wake-up call music for the Space Shuttle astronauts on their [[STS-128]] mission on September 3rd, 2009.


=== Rasgos físicos ===
==Members==
El síndrome XXXXX se asocia con [[microcefalia]] (cabeza pequeña), [[micrognatia]] (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar [[fisura]]s [[Párpado|palpebrales]], [[hipertelorismo]] y [[estrabismo]]. Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, al igual que las extremidades de una mujer con [[síndrome de Turner]]. Las manos y los pies son pequeños con la superposición de los dedos de los pies, [[camptodactilia]], [[clinodactilia]], [[talipes equinovarus]], y [[metatarsus varus]]. La [[escoliosis]] generalmente afecta a la [[columna vertebral]] y la [[hipotonía]] afecta a los [[músculo]]s.
*Jason Barton - [[lead vocalist|lead vocals]] (Formerly of [[True Vibe]])
*Chris Lockwood - [[guitar]], [[backing vocalist|backing vocals]]
*Collin Stoddard - [[piano]], backing vocals


=== Los órganos internos ===
==Discography==
===Albums===
*''[[33Miles (album)|33Miles]]'' ([[INO Records]], 2007)
*''[[One Life (33Miles album)|One Life]]'' ([[INO Records]], 2008) U.S. #161<ref name=amg1/>
===Singles===


El corazón suele ser afectado por conducto arterioso persistente, defecto del septo auricular, defecto septal ventricular, y dextroposición aórtica. Hay lobulación anormal de los pulmones y asfixia neonatal. Los ovarios están anormalmente formados con un útero pequeño. También puede darse hipoplasia renal.
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=== El crecimiento y el desarrollo ===
==Tours==
El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El comportamiento y el rendimiento se ven afectados por la postura Opisthotonoide. La regla de oro establece que habrá una disminución de 10 a 15 puntos del [[IQ]] para cada cromosoma X adicional; en este modo, el [[coeficiente intelectual]] promedio sería de entre 55 y 70.


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{{Trivia|date=June 2009}}
[[Categoría:Síndromes|Xxxxx]]
[[Categoría:Enfermedades genéticas]]
[[Categoría:Enfermedades raras]]


[[en:49, XXXXX]]

*'''K Love Christmas Tour'''

==Honors==
*Nominated for Best New Artist for 2009 Visionary Awards by the Christian Music Hall of Fame<ref>[http://hallmuseum.com The Christian Music Hall of Fame official website]</ref>

==References==
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==External links==
*[http://www.33milesonline.com Official website]
*{{MySpace|33miles}}
*[http://www.christianmusicreview.org/33miles.html 33Miles Artist Profile on ChristianMusicReview.org]

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[[Category:Christian rock groups]]
[[Category:Musical groups from Tennessee]]

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Revisión del 00:11 26 oct 2009

El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X ó 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con pentasomía X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente rara. Fue descrito por primera vez en 1963.

Efectos

Rasgos físicos

El síndrome XXXXX se asocia con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar fisuras palpebrales, hipertelorismo y estrabismo. Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, al igual que las extremidades de una mujer con síndrome de Turner. Las manos y los pies son pequeños con la superposición de los dedos de los pies, camptodactilia, clinodactilia, talipes equinovarus, y metatarsus varus. La escoliosis generalmente afecta a la columna vertebral y la hipotonía afecta a los músculos.

Los órganos internos

El corazón suele ser afectado por conducto arterioso persistente, defecto del septo auricular, defecto septal ventricular, y dextroposición aórtica. Hay lobulación anormal de los pulmones y asfixia neonatal. Los ovarios están anormalmente formados con un útero pequeño. También puede darse hipoplasia renal.

El crecimiento y el desarrollo

El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El comportamiento y el rendimiento se ven afectados por la postura Opisthotonoide. La regla de oro establece que habrá una disminución de 10 a 15 puntos del IQ para cada cromosoma X adicional; en este modo, el coeficiente intelectual promedio sería de entre 55 y 70.