Diferencia entre revisiones de «Trisomía»
Sin resumen de edición |
m Revertidos los cambios de 83.39.141.159 a la última edición de ArthurBot |
||
| Línea 8: | Línea 8: | ||
En el caso de un [[cariotipo]] humano normal, hay 23 pares de cromosomas. |
En el caso de un [[cariotipo]] humano normal, hay 23 pares de cromosomas. |
||
Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el [[fenotipo]] del individuo. |
Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el [[fenotipo]] del individuo. |
||
el individuo se denomina "asmentotipo" ja que su malformacion se define pos sus caracteres cromosomicos que varian segun el grado de la motriz(fenotipo) .Produce problemas en su desarrollo mental y fronteropal.La manifestacion de los genes son invariables y destacan por su (MAENTROZIPITAL), cosa que los demas genes no poseen. |
|||
== Ejemplo de trisomías == |
== Ejemplo de trisomías == |
||
*[[Síndrome de |
*[[Síndrome de Down]] (trisomía del par 21). |
||
*[[Síndrome de |
*[[Síndrome de Patau]] (trisomía del par 13). |
||
*[[Síndrome de |
*[[Síndrome de Edwards]] (trisomía del par 18). |
||
=== Trisomías sexuales === |
=== Trisomías sexuales === |
||
| ⚫ | |||
*[[Síndrome |
*[[Síndrome del triple X]] (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XXX). |
||
*[[Síndrome del |
*[[Síndrome del XYY]] (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XYY). |
||
| ⚫ | |||
El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el [[análisis citogenético]]. |
El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el [[análisis citogenético]]. |
||
Revisión del 17:25 29 oct 2009
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras (por ejemplo, síndrome de Down, trisomía del par 21).
Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todos los seres vivos cuentan con parejas de cromosomas, sistema que ayuda a regularizar la expresión de genes que heredan. En el caso de un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas. Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el fenotipo del individuo.
Ejemplo de trisomías
- Síndrome de Down (trisomía del par 21).
- Síndrome de Patau (trisomía del par 13).
- Síndrome de Edwards (trisomía del par 18).
Trisomías sexuales
- Síndrome de Klinefelter (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XXY).
- Síndrome del triple X (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XXX).
- Síndrome del XYY (trisomía en el par de cromosomas sexuales: (XYY).
El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el análisis citogenético.
También existe la posibilidad de aparición de trisomías en mosaico, cuando unas células portan la anomalía y otras no, manifestándose el síndrome resultante de manera leve.