Diferencia entre revisiones de «Trisomía»

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Contenido eliminado Contenido añadido
Sin resumen de edición
Lucien leGrey (discusión · contribs.)
m Revertidos los cambios de 83.39.141.159 a la última edición de Lucien leGrey
Línea 1: Línea 1:
[[Archivo:Trisomie 21 Genom-Schema.gif|thumb|right|200px|Esquema del [[genoma]] tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21]
[[Archivo:Trisomie 21 Genom-Schema.gif|thumb|right|200px|Esquema del [[genoma]] tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21]]

En [[genética]], una '''trisomía''' es la existencia de un [[cromosoma]] extra en un organismo [[diploide]]: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras (por ejemplo, [[síndrome de Down]], [[trisomía del par 21]]).

Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico.
Todos los seres vivos cuentan con parejas de [[cromosoma]]s, sistema que ayuda a regularizar la expresión de [[genes]] que heredan.
En el caso de un [[cariotipo]] humano normal, hay 23 pares de cromosomas.
Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el [[fenotipo]] del individuo.


== Ejemplo de trisomías ==
== Ejemplo de trisomías ==

Revisión del 17:25 29 oct 2009

Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotípicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras (por ejemplo, síndrome de Down, trisomía del par 21).

Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todos los seres vivos cuentan con parejas de cromosomas, sistema que ayuda a regularizar la expresión de genes que heredan. En el caso de un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas. Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el fenotipo del individuo.

Ejemplo de trisomías

Trisomías sexuales

El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el análisis citogenético.

También existe la posibilidad de aparición de trisomías en mosaico, cuando unas células portan la anomalía y otras no, manifestándose el síndrome resultante de manera leve.