Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune

Tipos

índromes poliglandular autoinmune tipo I

Definición

Se refiere a una poliendocrinopatia autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica (APECED) es un raro desorden autosomico recesivo en donde las mujeres son afectadas más frecuentemente que los hombres. Es más común entre razas como judíos, finlandeses. Casos esporádicos se han identificado entre países europeos. APECED aparece debido a mutaciones en los llamados genes autoinmunes en los cromosomas 21q22.3. Ellos se expresan en el timo, nódulos linfáticos, páncreas, corteza adrenal, hígado fetal. Se expresan en el factor de transcripción nuclear. Pero este mecanismo se desconoce. No hay una correlación aparente entre las mutación genética y fenotipo El hipoparatiroidismo y la candidiasis mucocutanea crónica es usualmente la primera manifestación, aparece durante la niñez o en la adolescencia temprana. El hipoparatirodismo puede o no estar presente, ocurre en asociación de anticuerpos contra el receptor sensible de calcio. La candidiasis siempre involucra la boca. Es crónica y recurrente y resistente a la terapia convencional. La insuficiencia adrenal usualmente se desarrolla tarde, a la edad de 10 a 15 años, los antígenos blancos son las isoenzimas del citocromo p450, la presencia de autoanticuerpos es alta ( 92%) El hipogonadismo primario ocurre en el 60% de los pacientes. Síndromes de malabsorción ocurre en el 25%, en donde más del 90% de los autoanticuerpos son contra la triptófano hidroxilasa. Solo una tercera parte de los pacientes no tienes estos autoanticuerpos. Aproximadamente 50% desarrollan primeros las tres características. Diabetes mellitus 1 y tiroiditis autoinmune crónica son poco comunes. La enfermedad de graves no se desarrolla con este desorden. En una serie de 68 pacientes filandeses, la incidencia de varias manifestaciones fue diferente a la reportada en series de casos y revisiones de la literatura.

Manifestaciones clínicas

Hipoparatiroidismo 89%. Candidiasis mucocutanea crónica 75%. Insuficiencia adrenal 60%. Hipogonadismo primario 45% Diabetes Mellitus 1 12%. Hipopituitarismo 1%. Diabetes insípida<1%

• Manifestaciones no endocrinas

Sindromes de malaabsorcion 25%. Alopecia total o areata 20%.Anemia perniciosa 16%. Hepatitis crónica activa 9 %. Vitíligo 4%.

Sindrome poliglandular autoinmune tipo II

Definición

El síndrome tipo II o APS2 es mucho mas prevalente que el tipo I. la insuficiencia adrenal primaria es la principal manifestación. Los autoanticuerpos contra las enzimas esteroidogeneticas están siempre presente en este desorden, la enfermedad tiroidea autoinmune, usualmente crónica puede producir enfermedad de graves y la diabetes mellitus 1 El APS2 con insuficiencia adrenal primaria y tiroiditis autoinmune es llamado enfermedad de Schmidt’s Aproximadamente la mitad de los casos son familiares. Se ha reportado que las mujeres son mas afectadas 3 veces mas que los hombres. El comienzo desde la niñez, la mayoría de los casos ocurre entre los 20 y 40 años La insuficiencia adrenal es la manifestación inicial en el 50% de los pacientes, ocurre simultáneamente con la enfermedad tiroidea autoinmune o la diabetes mellitus en cerca del 20%. El hipogonadismo primario puede ocurrir primero como en el tipo I. la falla ovárica es más frecuente que la falla testicular. El hipopituitarismo es debido a hipofisitis mas frecuentemente por deficiencia de ACTH, puede ocurrir solo o en combinación con tirotropina o más raramente hormona del crecimiento.

Manifestaciones clínicas

• Endocrinológicas

Insuficiencia adrenal. Tiroiditis autoinmune.. Diabetes Mellitus 1.Hipogonadismo primario. Diabetes insípida.

Tratamiento

Manejo de la entidades asociadas.

BIibliografía

• 1. Eisenbarth, GS, Gottlieb, PA. Autoimmune polyendocrine syndromes. N Engl J Med 2004; 350:2068.
• 2. Dittmar, M, Kahaly, GJ. Polyglandular autoimmune syndromes: immunogenetics and long-term follow-up. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88:2983.