STRA6

STRA6 (stimulated by retinoic acid gene 6 homolog (mouse))
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolo	STRA6 (HGNC: 30650)
Identificadores; externos	OMIM: 610745 ; EBI: STRA6; GeneCards: Gen STRA6; UniProt: STRA6;
Locus	Cr. 15 q24.1
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Humano	Ratón
64220
Q7Z3U9	n/a
NM_022369	n/a
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

La proteína STRA6 (de sus siglas en inglés "stimulated by retinoic acid gene 6 homolog (mouse)") es un receptor celular de la proteína de unión a retinol (vitamina A) y tiene un importante papel en el transporte de dicho retinol a sitios específicos tales como el ojo.^[1] Algunos estudios han asociado mutaciones de STRA6 con anoftalmía, hernia diafragmática, hipoplasia pulmonar y síndrome de defecto cardíaco.^[2]^[3]

Referencias[editar]

↑ Kawaguchi R, Yu J, Honda J, Hu J, Whitelegge J, Ping P, Wiita P, Bok D, Sun H (2007). «A membrane receptor for retinol binding protein mediates cellular uptake of vitamin A». Science 315 (5813): 820-5. PMID 17255476. doi:10.1126/science.1136244.
↑ West B, Bove KE, Slavotinek AM (2009). «Two novel STRA6 mutations in a patient with anophthalmia and diaphragmatic eventration». Am J Med Genet A. 149A (3): 539-542. PMID 19213032. doi:10.1002/ajmg.a.32682.
↑ Segel R, Levy-Lahad E, Pasutto F, Picard E, Rauch A, Alterescu G, Schimmel MS (2009). «Pulmonary hypoplasia-diaphragmatic hernia-anophthalmia-cardiac defect (PDAC) syndrome due to STRA6 mutations--what are the minimal criteria?». Am J Med Genet A. 149A (11): 2457-2463. PMID 19839040. doi:10.1002/ajmg.a.33038.

Enlaces externos[editar]

Explicación sobre el transporte de retinol al ojo (blog - no revisado)

Datos: Q24771603

[1] Kawaguchi R, Yu J, Honda J, Hu J, Whitelegge J, Ping P, Wiita P, Bok D, Sun H (2007). «A membrane receptor for retinol binding protein mediates cellular uptake of vitamin A». Science 315 (5813): 820-5. PMID 17255476. doi:10.1126/science.1136244.

[2] West B, Bove KE, Slavotinek AM (2009). «Two novel STRA6 mutations in a patient with anophthalmia and diaphragmatic eventration». Am J Med Genet A. 149A (3): 539-542. PMID 19213032. doi:10.1002/ajmg.a.32682.

[3] Segel R, Levy-Lahad E, Pasutto F, Picard E, Rauch A, Alterescu G, Schimmel MS (2009). «Pulmonary hypoplasia-diaphragmatic hernia-anophthalmia-cardiac defect (PDAC) syndrome due to STRA6 mutations--what are the minimal criteria?». Am J Med Genet A. 149A (11): 2457-2463. PMID 19839040. doi:10.1002/ajmg.a.33038.

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