APOA1BP
La proteína de unión a la apolipoproteína AI también conocida como APOA1BP es una proteína que en los humanos está codificada por el gen APOA1BP.[1] La encefalopatía progresiva con edema cerebral y/o leucoencefalopatía-1 (PEBEL-1), un trastorno neurometabólico letal y poco común, es causada por una mutación en el gen NAXE (siendo APOA1BP su nombre anterior).[2]
Estructura
[editar]El gen APOA1BP se encuentra en el cromosoma 1, siendo su ubicación específica 1q22. El gen contiene 6 exones,[3] 5 intrones y abarca 2,5 kb.[1] La expresión es ubicua en todos los tejidos humanos, observándose mayor en riñón, corazón, hígado, testículos, glándula tiroides y glándula suprarrenal.[1] APOA1BP contiene el dominio Yje_FN.[4]
Función
[editar]APOA1BP se une a APOA1, APOA2 y a las lipoproteínas de alta densidad (HDL).[1] Además, APOA1BP parece desempeñar un papel en la capacitación de los espermatozoides.[5] Se ha demostrado que APOA1BP participa en la regulación de la angiogénesis, acelerando la salida de colesterol desde las células endoteliales hacia las HDL.[6][7] Se sabe que el ortólogo Aibp del pez cebra APOA1BP participa en la regulación de la angiogénesis.[6] También se demostró que la proteína participa en la protección contra la aterosclerosis.[7]
Referencias
[editar]- ↑ a b c d Ritter M, Buechler C, Boettcher A, Barlage S, Schmitz-Madry A, Orsó E, Bared SM, Schmiedeknecht G, Baehr CH, Fricker G, Schmitz G (May 2002). «Cloning and characterization of a novel apolipoprotein A-I binding protein, AI-BP, secreted by cells of the kidney proximal tubules in response to HDL or ApoA-I». Genomics 79 (5): 693-702. PMID 11991719. doi:10.1006/geno.2002.6761.
- ↑ Chiu, Li-Wei; Lin, Sheng-Shing; Chen, Chieh-Ho; Lin, Chien-Heng; Lee, Ni-Chung; Hong, Syuan-Yu; Chou, I.-Ching; Lin, Chien-Lin et al. (22 de octubre de 2021). «NAXE gene mutation-related progressive encephalopathy: A case report and literature review». Medicine (en inglés estadounidense) 100 (42): e27548. PMC 8542128. PMID 34678889. doi:10.1097/MD.0000000000027548.
- ↑ «NAXE NAD(P)HX epimerase [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 28 de marzo de 2024.
- ↑ Rudolph, C.; Sigruener, A.; Hartmann, A.; Orso, E.; Bals-Pratsch, M.; Gronwald, W.; Seifert, B.; Kalbitzer, H. R. et al. (May 2007). «ApoA-I-binding protein (AI-BP) and its homologues hYjeF_N2 and hYjeF_N3 comprise the YjeF_N domain protein family in humans with a role in spermiogenesis and oogenesis». Hormone and Metabolic Research 39 (5): 322-335. ISSN 0018-5043. PMID 17533573. doi:10.1055/s-2007-977699.
- ↑ Jha KN, Shumilin IA, Digilio LC, Chertihin O, Zheng H, Schmitz G, Visconti PE, Flickinger CJ, Minor W, Herr JC (May 2008). «Biochemical and Structural Characterization of Apolipoprotein A-I Binding Protein, a Novel Phosphoprotein with a Potential Role in Sperm Capacitation». Endocrinology 149 (5): 2108-20. PMC 2329272. PMID 18202122. doi:10.1210/en.2007-0582.
- ↑ a b Fang, Longhou; Choi, Soo-Ho; Baek, Ji Sun; Liu, Chao; Almazan, Felicidad; Ulrich, Florian; Wiesner, Philipp; Taleb, Adam et al. (6 de junio de 2013). «Control of angiogenesis by AIBP-mediated cholesterol efflux». Nature 498 (7452): 118-122. Bibcode:2013Natur.498..118F. ISSN 1476-4687. PMC 3760669. PMID 23719382. doi:10.1038/nature12166.
- ↑ a b Schneider, Dina A.; Choi, Soo-Ho; Agatisa-Boyle, Colin; Zhu, Laurence; Kim, Jungsu; Pattison, Jennifer; Sears, Dorothy D.; Gordts, PhilipL.S.M. et al. (2018). «AIBP protects against metabolic abnormalities and atherosclerosis». Journal of Lipid Research 59 (5): 854-863. ISSN 0022-2275. PMC 5928435. PMID 29559522. doi:10.1194/jlr.m083618.
Datos: Q18049859