Enfermedad de Kennedy
Enfermedad de Kennedy | ||
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Especialidad | neurología | |
Síntomas | Calambres musculares | |
Causas | Mutación en el gen AR | |
Sinónimos | ||
Amiotrofia bulboespinal ligada al X Atrofia muscular bulbar y espinal Atrofia muscular bulboespinal | ||
La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva.[1] No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la parálisis pseudobulbar.[2]
Frecuencia
[editar]![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/19/X-Linked_Recessive_-es.png/300px-X-Linked_Recessive_-es.png)
Se estima que existe un caso por cada 30.000 varones.
Síntomas
[editar]Los primeros síntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar. Progresivamente aparecen otras manifestaciones, como atrofia de los músculos de las extremidades, dificultad para masticar y atrofia de la lengua. Finalmente algunos pacientes tienen incapacidad para respirar por debilidad de los músculos respiratorios y en ocasiones les resulta imposible masticar o tragar. Sin embargo, las capacidades intelectuales permanecen prácticamente intactas.[3]
Sinónimos
[editar]- Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal benigna.
- Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal.
- Atrofia muscular bulboespinal, ligada al cromosoma X.
Referencias
[editar]- ↑ Unidad de neurocirugía RGS: Enfermedades de la motoneurona superior e inferior. Consultado el 1 de julio de 2010
- ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Enfermedades de la neurona motora. Consultado el 1 de julio de 2010
- ↑ Orphanet: Enfermedad de Kennedy. Consultado el 7 de octubre de 2013