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Enfermedad de Kennedy

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Enfermedad de Kennedy
Especialidad neurología
Síntomas Calambres musculares
Causas Mutación en el gen AR
Sinónimos
Amiotrofia bulboespinal ligada al X
Atrofia muscular bulbar y espinal
Atrofia muscular bulboespinal

La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. Se hereda ligada al cromosoma X por lo que los pacientes son siempre varones, suele dar los primeros síntomas alrededor de los 30 años y es lentamente progresiva.[1]​ No debe confundirse con la parálisis bulbar progresiva, ni con la parálisis pseudobulbar.[2]

Frecuencia

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Se estima que existe un caso por cada 30.000 varones.

Síntomas

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Los primeros síntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar. Progresivamente aparecen otras manifestaciones, como atrofia de los músculos de las extremidades, dificultad para masticar y atrofia de la lengua. Finalmente algunos pacientes tienen incapacidad para respirar por debilidad de los músculos respiratorios y en ocasiones les resulta imposible masticar o tragar. Sin embargo, las capacidades intelectuales permanecen prácticamente intactas.[3]

Sinónimos

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  • Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal benigna.
  • Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal.
  • Atrofia muscular bulboespinal, ligada al cromosoma X.

Referencias

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