Clarina-1

Clarina-1
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PDB	Buscar ortólogos:
Identificadores
Nomenclatura	Otros nombres Proteína del Sínd. Usher 3
Símbolos	CLRN1 (HGNC: 12605) USH3A
Identificadores externos	OMIM: 606397 MGI: 2388124 EBI: CLRN1 GeneCards: Gen CLRN1 UniProt: CLRN1
Locus	Cr. 3 q21-25
Taxón	Homo sapiens
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Tamaño	232 (aminoácidos)
Peso molecular	25719 (Da)
Dominio proteico	Transmembrana hélice
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades	Sordera; Retinosis pigmentaria; Síndrome de Usher 3
Información adicional
Localización subcelular	Integral de membrana
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	7401 229320
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	P58418 Q8K445
RefSeq (ARNm)	NM_001195794 NM_153384
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001182723 NP_700433
Ubicación (UCSC)	Cr. 3: 150.64 – 150.69 Mb Cr. 3: 58.84 – 58.89 Mb
PubMed (Búsqueda)	[1] [2]

La clarina-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLRN1.

Parece desempeñar un papel importante en la excitación durante la sinapsis sensorial especial de la percepción del equilibrio, sonido y visión. Además podría ser importante para el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Se han descrito múltiples isoformas de la proteína codificadas por este gen.

Referencias

• Sankila EM, Pakarinen L, Kaariainen H, Aittomaki K, Karjalainen S, Sistonen P, de la Chapelle A (mayo de 1995). «Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q». Hum Mol Genet 4 (1): 93-8. PMID 7711740. 
• Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (Mar de 1997). «Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region». Genomics 38 (3): 255-63. PMID 8975700. doi:10.1006/geno.1996.0626. 
• «Entrez Gene: CLRN1 clarin 1». 
• «Clarin-1 - Homo sapiens». 

• Datos: Q18032309