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Cronología de la esclerosis tuberosa

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Head and shoulders of a middle-aged man wearing a coat, facing his right. His receding hair is swept back and his beard is unruly, obscuring his mouth and chin.
Désiré-Magloire Bourneville describió por primera vez la enfermedad en 1880, denominándola «esclerosis tuberosa de las circunvoluciones cerebrales».

La historia de la investigación sobre la esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés) abarca menos de 200 años. La TSC es una enfermedad genética rara y multisistémica que puede causar el crecimiento de tumores benignos en el cerebro u otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Una combinación de síntomas puede incluir convulsiones, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y anomalías cutáneas, así como enfermedades pulmonares y renales. La TSC se causa por mutaciones en uno de dos genes, TESK1 que codifica la proteína hamartina y TESK2 que codifica la tuberina. Estas proteínas actúan como supresores del crecimiento tumoral y regulan la proliferación y diferenciación celular.[1]​ Originalmente considerada una curiosidad patológica rara, ahora es un enfoque importante de investigación en la formación y supresión de tumores.

La historia de la investigación sobre la TSC se divide comúnmente en cuatro períodos.[2]​ A finales del siglo XIX, médicos notables que trabajaban en hospitales de enseñanza europeos describieron por primera vez las manifestaciones corticales y dermatológicas; estos primeros investigadores han sido reconocidos con epónimos como «enfermedad de Bourneville»[3]​ y «adenoma sebáceo de Pringle».[4]​ A principios del siglo XX, se reconoció que estos síntomas pertenecían a una única condición médica. Se descubrió la participación de otros órganos, junto con la realización de que la condición era muy variable en su gravedad. A finales del siglo XX, se produjeron grandes mejoras en las técnicas de imagen craneal y el descubrimiento de los dos genes. Finalmente, a principios del siglo XXI, comenzó a desarrollarse una comprensión molecular de la enfermedad, junto con posibles tratamientos terapéuticos no quirúrgicos.

Siglo XIX[editar]

A sketch consisting only of the face and shirt collar. Across the nose, the cheeks adjacent to the nose and mouth, and the chin are numerous red pimples. Above are the words "1. Végétations vasculaires."
Vegétations vasculaires por Rayer.
1835
El dermatólogo francés Pierre François Olive Rayer publicó un atlas de enfermedades de la piel, el cual ontiene 22 grandes láminas coloreadas con 400 figuras presentadas en un orden sistemático. En la página 20, figura 1, hay un dibujo que se considera la descripción más antigua de la esclerosis tuberosa.[5]​ Titulado végétations vasculaires, Rayer señaló que eran «pequeños crecimientos vasculares, de apariencia papulosa, distribuidos en la nariz y alrededor de la boca».[6]​ No se mencionó ninguna condición médica asociada con el trastorno cutáneo.
1850
Los dermatólogos ingleses Thomas Addison y William Gull describieron, en Guy’s Hospital Reports, el caso de una niña de cuatro años con una «erupción peculiar que se extendía por la nariz y afectaba levemente ambas mejillas», a la que llamaron «vitiligoidea tuberosa».[7]​
1862
El médico alemán Friedrich Daniel von Recklinghausen, que trabajaba como asistente de Rudolf Virchow en el Instituto de Anatomía Patológica de Berlín,[8]​ presentó un caso a la Sociedad Obstétrica de la ciudad.[9]​ El corazón de un bebé que «murió después de tomar unos pocos alientos» tenía varios tumores. Llamó a estos tumores «miomas», uno de los cuales tenía «el tamaño de un huevo de paloma».[7]​ También observó que el cerebro tenía «un gran número de esclerosis».[5]​ Estos eran casi con certeza los rabdomiomas cardíacos y los tubérculos corticales de la esclerosis tuberosa. No logró reconocer una enfermedad distinta, considerándola una curiosidad patológica-anatómica.[10]​ El nombre de Von Recklinghausen se asociaría en cambio con la neurofibromatosis después de un artículo clásico en 1881.[8]​
1864
El patólogo alemán Rudolf Virchow publicó una obra en tres volúmenes sobre tumores que describía a un niño con esclerosis tuberosa cerebral y rabdomioma del corazón. Su descripción contenía el primer indicio de que podría ser una enfermedad hereditaria: la hermana del niño había muerto de un tumor cerebral.[11]​
1880
El neurólogo francés Désiré-Magloire Bourneville tuvo un encuentro fortuito con la enfermedad que llevaría su nombre. Trabajaba como asistente no oficial de Jean Martin Charcot en La Salpêtrière.[10]​ Mientras sustituía a su maestro, Louis J.F. Delasiauve,[12]​ atendió a Marie, una niña de 15 años con retraso psicomotor, epilepsia y una «erupción vascular-papulosa confluyente en la nariz, las mejillas y la frente». Tenía antecedentes de convulsiones desde la infancia y fue llevada al hospital infantil a los tres años y declarada un caso sin esperanza. Tenía dificultades de aprendizaje y no podía ni caminar ni hablar. Mientras estaba bajo el cuidado de Bourneville, Marie tuvo un número cada vez mayor de convulsiones, que venían en racimos. Fue tratada con quinina, bromuro de alcanfor, nitrito de amilo y la aplicación de sanguijuelas detrás de las orejas. El 7 de mayo de 1879, Marie murió en su cama del hospital. La autopsia reveló tubérculos duros y densos en las circunvoluciones cerebrales, que Bourneville llamó Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales («esclerosis tuberosa de las circunvoluciones cerebrales»). Concluyó que eran la fuente (foco) de sus convulsiones. Además, se encontraron masas duras y blanquecinas, una «del tamaño de una nuez», en ambos riñones.[13]​
1881
El médico alemán Hartdegen describió el caso de un bebé de dos días que murió en estado epiléptico. La autopsia reveló pequeños tumores en los ventrículos laterales del cerebro y áreas de esclerosis cortical, que llamó «glioma gangliocelular cerebri congénito».[14]​[15]​
A side profile sketch of a brain, with parts indicated by a letter code. The normal convolutions of the brain are distorted in these areas, forming lumps or thickened folds.
Esclerosis tuberosa cerebral que muestra circunvoluciones escleróticas e hipertróficas.
1881
Bourneville y Édouard Brissaud examinaron a un niño de cuatro años en el hospital Bicêtre. Al igual que antes, este paciente tenía tubérculos corticales, epilepsia y dificultades de aprendizaje. Además, tenía un soplo cardíaco y, en la autopsia, se encontraron pequeños tumores duros en las paredes ventriculares del cerebro (nódulos subependimarios) y pequeños tumores en los riñones (angiomiolipomas).[16]​
1885
Los médicos franceses Félix Balzer y Pierre Eugène Ménétrier informaron sobre un caso de adénomes sébacés de la face et du cuir (adenoma de las glándulas sebáceas de la cara y el cuero cabelludo).[17]​ El término ha resultado ser incorrecto, ya que no son ni adenomas ni derivados de las glándulas sebáceas. La erupción papular es ahora conocida como angiofibroma facial.[18]​
1885
Los dermatólogos franceses François Henri Hallopeau y Émile Leredde publicaron un caso de adenoma sebáceo que era de naturaleza dura y fibrosa. Describieron por primera vez las placas de zapa y más tarde notarían una asociación entre la erupción facial y la epilepsia.[7]​[19]​
1890
El dermatólogo escocés John James Pringle, que trabajaba en Londres, describió a una mujer de 25 años con inteligencia inferior a la normal, lesiones rugosas en los brazos y piernas, y una erupción facial papular. Pringle llamó la atención sobre cinco informes previos, dos de los cuales no fueron publicados.[20]​ El adenoma sebáceo de Pringle se convertiría en un epónimo común para la erupción facial.

Principios del siglo XX[editar]

Head and shoulders of a young lady wearing a blouse, looking slightly to her right. Her light brown hair is tied up. Her face is covered in red pimples, particularly the cheeks around her nose, the fleshy part of her nose, and her chin.
Mujer con adenoma sebáceo, 1900.
The fine blood vescles seen at the back of the eye are drawn in red and dark blue on an sandy-coloured background. There are four white blobs of various sizes, one behind and one in front of the blood vescles.
Fakoma de retina de Jan van der Hoeve.
1901
El médico italiano GB Pellizzi estudió la patología de las lesiones cerebrales. Notó su naturaleza displásica, la heterotopía cortical y la mielinización defectuosa. Pellizzi clasificó los tubérculos en tipo 1 (superficie lisa) y tipo 2 (con depresiones centrales).[21]​[22]​
1903
El médico alemán Richard Kothe describió los fibromas periungueales, que fueron redescubiertos más tarde por el médico holandés Johannes Koenen en 1932 (conocidos como tumores de Koenen).[23]​
1906
El neurólogo australiano Alfred Walter Campbell, que trabajaba en Inglaterra, consideró que las lesiones en el cerebro, la piel, el corazón y el riñón eran causadas por una sola enfermedad. También describió por primera vez la patología en el ojo. Su revisión de 20 casos reportados lo llevó a sugerir una tríada diagnóstica de síntomas que se atribuye más comúnmente a Vogt.[24]​
1908
El neurólogo pediátrico alemán Heinrich Vogt estableció los criterios diagnósticos para la TSC, asociando firmemente la erupción facial con las consecuencias neurológicas de los tubérculos corticales.[25]​[26]​ La tríada de Vogt de epilepsia, idiocia y adenoma sebáceo se mantuvo durante 60 años hasta que la investigación de Manuel Gómez descubrió que menos de un tercio de los pacientes con TSC tenían los tres síntomas.[5]​
1910
J. Kirpicznick fue el primero en reconocer que la TSC era una condición genética. Describió casos de gemelos idénticos y fraternales, así como una familia con tres generaciones sucesivas afectadas.[27]​
1911
Edward Sherlock, abogado y conferenciante en biología, informó de nueve casos en su libro sobre los «débiles mentales». Acuñó el término epiloia, un acrónimo de epilepsia y anoia (sin mente).[28]​ La palabra ya no se usa ampliamente como sinónimo de TSC. El genetista Robert James Gorlin sugirió en 1981 que podría ser un acrónimo útil para epilepsia, baja inteligencia y adenoma sebáceo.[29]​
1913
A H. Berg se le atribuye haber declarado por primera vez que la TSC era un trastorno hereditario, señalando su transmisión a través de dos o tres generaciones.[30]​
1914
P. Schuster describió a un paciente con adenoma sebáceo y epilepsia, pero con inteligencia normal.[7]​ Esta expresión fenotípica reducida se llama forme fruste.[31]​
1918
El médico francés René Lutembacher publicó el primer informe de enfermedad pulmonar quística en un paciente con TSC. La mujer de 36 años murió de neumotórax bilateral. Lutembacher creía que los quistes y nódulos eran metástasis de un fibrosarcoma renal. Esta complicación, que solo afecta a las mujeres, ahora se conoce como linfangioleiomiomatosis (LAM).[32]​[33]​
1920
El oftalmólogo holandés Jan van der Hoeve describió los hamartomas retinianos (fákoma). Agrupó tanto la TSC como la neurofibromatosis como «fakomatosis» (más tarde llamadas síndromes neurocutáneos).[34]​
1924
H. Marcus señaló que las características distintivas de la TSC, como las calcificaciones intracraneales, eran visibles en radiografías.[35]​
Menor con TS («epiloia»), 1926

Mediados del siglo XX[editar]

1932
MacDonald Critchley y Charles J.C. Earl estudiaron a 29 pacientes con TSC que estaban en instituciones mentales. Describieron comportamientos —movimientos inusuales de las manos, actitudes extrañas y movimientos repetitivos (estereotipias)— que hoy serían reconocidos como autistas. Sin embargo, pasarían 11 años antes de que Leo Kanner sugiriera el término «autismo». También notaron las manchas blancas asociadas en la piel (máculas hipomelánicas).[36]​
1934
N.J. Berkwitz y L.G. Rigler mostraron que era posible diagnosticar la esclerosis tuberosa utilizando la neumoencefalografía para resaltar los nódulos subependimarios no calcificados. Estos se asemejaban a «las gotas de cera de una vela encendida» en los ventrículos laterales.[37]​
1942
Sylvan E. Moolten propuso «el complejo de esclerosis tuberosa», que ahora es el nombre preferido. Esto reconoce la naturaleza multiorgánica de la enfermedad. Moolten introdujo tres palabras para describir su patología: «La lesión básica es hamartial, convirtiéndose a su vez en tumoral (hamartoma) o verdaderamente neoplásica (hamartoblastoma)».[38]​
1954
El patólogo noruego Reidar Eker crió una línea de ratas pardas predispuestas a adenomas renales. La rata Eker se convirtió en un importante modelo de cáncer hereditario dominante.[39]​
1966
Phanor Perot y Bryce Weir fueron pioneros en la intervención quirúrgica para la epilepsia en TSC. De los siete pacientes que se sometieron a resección del tubérculo cortical, dos quedaron libres de convulsiones. Antes de esto, solo cuatro pacientes habían sido tratados quirúrgicamente para la epilepsia en TSC.[40]​
1967
J.C. Lagos y Manuel Rodríguez Gómez revisaron 71 casos de TSC y encontraron que el 38% de los pacientes tenía inteligencia normal.[14]​[41]​
1971
El genetista estadounidense Alfred Knudson desarrolló su hipótesis para explicar la formación del retinoblastoma tanto en niños como en adultos. Los niños tenían una mutación congénita en la línea germinal que se combinaba con una mutación somática temprana en la vida para causar un tumor. Este modelo se aplica a muchas condiciones que involucran genes supresores de tumores como TSC.[42]​ En la década de 1980, los estudios de Knudson sobre la rata Eker fortalecieron esta hipótesis.[43]​
1975
Giuseppe Pampiglione y E. Pugh, en una carta a The Lancet, señalaron que hasta el 69% de los pacientes presentaban espasmos infantiles.[44]​
1975
Riemann utilizó por primera vez el ultrasonido para examinar los riñones afectados por TSC en el caso de una mujer de 35 años con insuficiencia renal crónica.[45]​[45]​

Finales del siglo XX[editar]

An slice through the head, showing the cerebellum, a small portion of each temporal lobe, the ears, the orbits, and the sinuses. Bone appears white on the black background; brain, eyeballs and ears are grey.
TC craneal normal.
A brightly coloured blob, roughly the shape of the head sliced horizontally, on a dark blue background. Within the head is a symmetrical pattern of blobs, having the false-colours of dark blue, cyan, green, yellow and red to indicate increasing brain activity.
TEP craneal normal.
1976
La tomografía computarizada craneal (TC, inventada en 1972) demostró ser una excelente herramienta para diagnosticar neoplasias cerebrales en niños, incluidas las encontradas en la esclerosis tuberosa.[46]​
1977
Ann Mercy Hunt MBE y otros fundaron la Tuberous Sclerosis Association en el Reino Unido para brindar autoayuda y financiar la investigación.[47]​
1979
Manuel Gómez publicó la monografía Tuberous Sclerosis, que siguió siendo el libro de texto estándar durante tres ediciones durante dos décadas. El libro describió por primera vez el espectro clínico completo de la TSC y estableció un nuevo conjunto de criterios diagnósticos para reemplazar la tríada de Vogt.[14]​[48]​
1982
Kenneth Arndt trató con éxito el angiofibroma facial con un láser de argón.[49]​
1983
La tomografía por emisión de positrones (TEP, inventada en 1981) se comparó con la electroencefalografía (EEG) y la TC. Se encontró que era capaz de localizar tubérculos corticales epilépticos que de otro modo se habrían pasado por alto.[50]​
1984
Se descubrió que el grupo de espasmos infantiles en TSC estaba precedido por una descarga focal de EEG.[51]​
1985
La resonancia magnética (RM, inventada en 1980) se utilizó por primera vez en TSC para identificar regiones afectadas en el cerebro de una niña con esclerosis tuberosa.[52]​
1987
La resonancia magnética se consideró superior a la TC en cuanto a sensibilidad y especificidad. En un estudio de quince pacientes, identificó nódulos subependimarios que proyectaban hacia los ventrículos laterales en doce pacientes, distorsión de la arquitectura cortical normal en diez pacientes (correspondiente a tubérculos corticales), ventrículos dilatados en cinco pacientes, y distinguió un astrocitoma conocido de nódulos subependimarios benignos en un paciente.[53]​
1987
Se encontró que la imagen por RM era capaz de predecir la gravedad clínica de la enfermedad (epilepsia y retraso del desarrollo). Un estudio de 25 pacientes encontró una correlación con el número de tubérculos corticales identificados. En contraste, la TC no fue un predictor útil, pero fue superior en la identificación de lesiones calcificadas.[54]​
1987
El análisis de ligamiento en 19 familias con TSC localizó un probable gen en el cromosoma 9.[55]​
1988
Los tubérculos corticales encontrados en las imágenes por RM correspondían exactamente a la ubicación de los focos persistentes de EEG, en un estudio de seis niños con TSC. En particular, los tubérculos corticales frontales se asociaron con convulsiones más intratables.[56]​
1990
Se encontró que la vigabatrina era un tratamiento antiepiléptico altamente efectivo para los espasmos infantiles, particularmente en niños con TSC.[57]​ Tras el descubrimiento en 1997 de una posible constricción visual persistente como efecto secundario, la monoterapia con vigabatrina ahora se restringe en gran medida a este grupo de pacientes.[58]​
1992
El análisis de ligamiento localizó un segundo gen en el cromosoma 16p13.3, cerca del gen de la enfermedad renal poliquística tipo 1 (PKD1).[59]​
1993
El Consorcio Europeo de Cromosoma 16 para la Esclerosis Tuberosa anunció la clonación de TSC2; su producto se llama tuberina.[60]​
1994
Se descubrió que la rata Eker era un modelo animal para la esclerosis tuberosa; tiene una mutación en el equivalente del gen TSC2 en ratas.[61]​
1995
Se informó que la RM con secuencias de recuperación de la inversión atenuada de fluido (FLAIR) era significativamente mejor que las imágenes ponderadas en T2 estándar para resaltar pequeños tubérculos, especialmente los subcorticales.[62]​[63]​
1997
El Consorcio TSC1 anunció la clonación de TSC1; su producto se llama hamartina.[64]​
1997
El gen PKD1, que conduce a la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD), y el gen TSC2 se descubrieron adyacentes en el cromosoma 16p13.3. Un equipo con sede en el Instituto de Genética Médica en Gales estudió a 27 pacientes no relacionados con TSC y enfermedad quística renal. Concluyeron que la enfermedad renal grave en aquellos con TSC generalmente se debe a deleciones contiguas de genes de TSC2 y PKD1. También notaron que la enfermedad era diferente (más temprana y más grave) que ADPKD y que los pacientes con TSC1 no sufrían una enfermedad quística significativa.[65]​
1997
Patrick Bolton y Paul Griffiths examinaron a 18 pacientes con TSC, la mitad de los cuales tenían alguna forma de autismo. Encontraron una fuerte asociación entre los tubérculos en los lóbulos temporales y los pacientes con autismo.[66]​
1998
La Conferencia de Consenso sobre Esclerosis Tuberosa emitió criterios de diagnóstico revisados.[67]​
1998
Un equipo italiano utilizó la magnetoencefalografía (MEG) para estudiar a tres pacientes con TSC y epilepsia parcial. Combinado con la RM, pudieron estudiar la asociación entre áreas tuberosas del cerebro, el mal funcionamiento neuronal y las áreas epileptógenas.[68]​ Estudios posteriores confirmarían que la MEG es superior a la EEG en la identificación del tubérculo epiléptico, que puede ser candidato para la resección quirúrgica.[69]​

Siglo XXI[editar]

A 3D skeleton of the molecular structure consisting of over around fifty small grey spheres representing carbon, linked by grey tubes. Attached to these are white spheres representing hydrogen. There are a handful of red spheres representing oxygen, and one blue sphere, which is nitrogen.
Rapamicina (sirolimus)
2001
Un grupo de cohorte multicéntrico de 224 pacientes fue examinado por mutaciones y gravedad de la enfermedad. Aquellos con TSC1 estaban menos gravemente afectados que aquellos con TSC2. Tenían menos convulsiones y menos deterioro mental. Algunos síntomas de TSC eran raros o ausentes en aquellos con TSC1. Una conclusión es que «tanto las mutaciones germinales como las somáticas parecen ser menos comunes en TSC1 que en TSC2».[70]​
2002
Varios grupos de investigación investigaron cómo los productos de los genes TSC1 y TSC2 (tuberina y hamartina) trabajan juntos para inhibir la señalización mediada por la diana de rapamicina en células de mamífero (mTOR). Esta importante vía regula la proliferación celular y la supresión de tumores.[71]​
2002
Se encontró que el tratamiento con rapamicina (sirolimus) reducía los tumores en el modelo de rata Eker (TSC2)[72]​ y en el modelo de ratón (TSC1)[73]​ de esclerosis tuberosa.
2006
Pequeños ensayos mostraron resultados prometedores en el uso de la rapamicina para reducir el angiomiolipoma[74]​ y los astrocitomas.[75]​ Comenzaron varios ensayos clínicos multicéntricos más grandes: la linfangioleiomiomatosis (LAM)[76]​ y el angiomiolipoma renal (AML)[77]​ fueron tratados con rapamicina; los astrocitomas de células gigantes fueron tratados con el derivado de la rapamicina everolimus.[78]​

2012

Se llevó a cabo una conferencia de consenso y se publicaron directrices revisadas para el diagnóstico y manejo de la esclerosis tuberosa.[79]​[80]​

Referencias[editar]

  1. ↑ «Tuberous Sclerosis Fact Sheet» (en inglés). 11 de abril de 2006. NINDS. Consultado el 9 de enero de 2007. 
  2. ↑ Rott, 2005, p. 2: Introducción
  3. ↑ Enersen, O. D. «Désiré-Magloire Bourneville». Who Named It? (en inglés). Consultado el 30 de abril de 2007. 
  4. ↑ Enersen, O. D. «John James Pringle». Who Named It? (en inglés). Consultado el 30 de abril de 2007. 
  5. ↑ a b c Curatolo, 2003, capítulo: Historical Background
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  8. ↑ a b Enersen, O. D. «Friedrich Daniel von Recklinghausen». Who Named It? (en inglés). Consultado el 10 de diciembre de 2006. 
  9. ↑ von Recklinghausen, F (1862). «Ein Herz von einem Neugeborene welches mehrere theils nach aussen, theils nach den Höhlen prominirende Tumoren (Myomen) trug». Monatschr Geburtsheilkd (en alemán) 20: 1-2. 
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Bibliografía[editar]

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