KLHL3

Kelch-like protein 3 es una proteína presente en los seres humanos que está codificada por el gen KLHL3.

Función

Este gen se expresa de forma ubicua y codifica una proteína tiene un dominio BTB N-terminal seguido de un dominio BACK y seis repeticiones tipo kelch en el extremo C. Estas repeticiones tipo kelch promueven la ubiquitinación del sustrato de las proteínas unidas a través de la interacción del dominio BTB con el componente CUL3 (cullin 3) de un complejo de ubiquitina ligasa (CRL) cullin-RING E3.

Importancia clínica

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D

Las mutaciones en este gen causan pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (PHA2)^[1]^[2], también conocido como Hipertensión Hiperkalémica Familiar (FHHt), un síndrome mendeliano poco común que se caracteriza por hipertensión, hiperkalemia y acidosis metabólica.

Referencias

↑ Boyden, Lynn M.; Choi, Murim; Choate, Keith A.; Nelson-Williams, Carol J.; Farhi, Anita; Toka, Hakan R.; Tikhonova, Irina R.; Bjornson, Robert et al. (2012-02). «Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities». Nature (en inglés) 482 (7383): 98-102. ISSN 0028-0836. PMC 3278668. PMID 22266938. doi:10.1038/nature10814. Consultado el 31 de agosto de 2024.
↑ Louis-Dit-Picard, Hélène; Barc, Julien; Trujillano, Daniel; Miserey-Lenkei, Stéphanie; Bouatia-Naji, Nabila; Pylypenko, Olena; Beaurain, Geneviève; Bonnefond, Amélie et al. (2012-05). «Erratum: KLHL3 mutations cause familial hyperkalemic hypertension by impairing ion transport in the distal nephron». Nature Genetics (en inglés) 44 (5): 609-609. ISSN 1061-4036. doi:10.1038/ng0512-609. Consultado el 31 de agosto de 2024.

[1] Boyden, Lynn M.; Choi, Murim; Choate, Keith A.; Nelson-Williams, Carol J.; Farhi, Anita; Toka, Hakan R.; Tikhonova, Irina R.; Bjornson, Robert et al. (2012-02). «Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities». Nature (en inglés) 482 (7383): 98-102. ISSN 0028-0836. PMC 3278668. PMID 22266938. doi:10.1038/nature10814. Consultado el 31 de agosto de 2024.

[2] Louis-Dit-Picard, Hélène; Barc, Julien; Trujillano, Daniel; Miserey-Lenkei, Stéphanie; Bouatia-Naji, Nabila; Pylypenko, Olena; Beaurain, Geneviève; Bonnefond, Amélie et al. (2012-05). «Erratum: KLHL3 mutations cause familial hyperkalemic hypertension by impairing ion transport in the distal nephron». Nature Genetics (en inglés) 44 (5): 609-609. ISSN 1061-4036. doi:10.1038/ng0512-609. Consultado el 31 de agosto de 2024.

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