Pericentrina

Pericentrina
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PDB	Buscar ortólogos:
Identificadores
Nomenclatura	Otros nombres PCNT kendrina Pericentrina-B
Identificadores; externos	OMIM: 605925 ; GeneCards: Gen 5116;
Locus	Cr. 21 q22.3
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	Más información
Estructura/Función proteica
Tamaño	3336 (aminoácidos)
Peso molecular	378037 (Da)
Dominio proteico	PACT
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades	Resistencia severa a la insulina, diabetes, enanismo, síndrome de Seckel
Fármacoss	Nocodazol
Ortólogos
Humano	Ratón
5116
Véase HS	Véase MM
O95613	n/a
NM_006031.6 NM_001315529.2 NM_006031.6	n/a
[1] ;
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

La pericentrina, al igual que la centrina, es una proteína asociada a microtúbulos. Su función principal es intervenir en la biogénesis de los centriolos durante su duplicación. En humanos viene codificada por el gen PCNT. Es una proteína de gran tamaño, pues posee una longitud de 3336 aminoácidos y una masa molecular de 378 kDa.^[1] Su falta o defectos genéticos está relacionado con una resistencia severa a la insulina e, incluso, con la diabetes.^[2] Además de estas, puede producir otros trastornos como el síndrome de Seckel^[1]^[3] o enanismo.^[4] Recibe, también, el nombre de kendrina; aunque el nombre recomendado para su designación es el de pericentrina. Su gen se ubica en el cromosoma humano 21.

Referencias

↑ ^a ^b «PCNT Gene - Pericentrin» (en inglés).
↑ Huang-Doran, Isabel (21 de febrero de 2011). «Genetic Defects in Human Pericentrin Are Associated With Severe Insulin Resistance and Diabetes» (en inglés). Cambridge, Reino Unido. doi:10.2337/db10-1334/-/DC1.
↑ Griffith, E (Febrero de 2008). «Mutations in pericentrin cause Seckel syndrome with defective ATR-dependent DNA damage signaling» (en inglés). Edimburgo, Escocia, Reino Unido. doi:10.1038/ng.2007.80.
↑ Rauch, Anita (8 de febrero de 2008). «Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism» (en inglés). Erlangen, Alemania. doi:10.1126/science.1151174.

Datos: Q18030385

[:0-1] «PCNT Gene - Pericentrin» (en inglés).

[2] Huang-Doran, Isabel (21 de febrero de 2011). «Genetic Defects in Human Pericentrin Are Associated With Severe Insulin Resistance and Diabetes» (en inglés). Cambridge, Reino Unido. doi:10.2337/db10-1334/-/DC1.

[3] Griffith, E (Febrero de 2008). «Mutations in pericentrin cause Seckel syndrome with defective ATR-dependent DNA damage signaling» (en inglés). Edimburgo, Escocia, Reino Unido. doi:10.1038/ng.2007.80.

[4] Rauch, Anita (8 de febrero de 2008). «Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism» (en inglés). Erlangen, Alemania. doi:10.1126/science.1151174.

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