Síndrome de Crandall
| Síndrome de Crandall | ||
|---|---|---|
 El síndrome de Crandall tiene un patrón de herencia autosómico recesivo | ||
| Síntomas | Alopecia, sordera, hipogonadismo | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo | ||
El síndrome de Crandall es una enfermedad muy poco frecuente de origen genético en la que existen diversas anomalías asociadas. Se cree que se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo.
Los síntomas consisten en sordera de origen neurosensorial, escaso desarrollo de los órganos sexuales (hipogonadismo), calvicie más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, deficiencia en la hormona del crecimiento (GH) y de hormona luteinizante (LH).
La primera descripción fue realizada por B. F. Crandall en 1973, aunque los síntomas son muy similares a los del síndrome de Björnstad, descrito con anterioridad, del que se diferencia únicamente por la presencia de hipogonadismo.[1][2][3]
Referencias[editar]
- ↑ J.García Dorado, P. Alonso Fraile, P. de Unamuno Pérez: Alopecias de la infancia. Pediatria Integral 2008; XII(4): 343-360. Consultado el 15 de mayo de 2012.
- ↑ R.Pedragosa: Alteraciones del cabello. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en patología pediátrica. Consultado el 15 de mayo de 2012.
- ↑ Pascal Reygagne: Síndrome de Crandall. Orphanet, 2002. Consultado el 15 de mayo de 2012
