Síndrome de Currarino
| Síndrome de Currarino | ||
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 Radiografía mostrando un ano imperforado. | ||
El síndrome de Currarino, también conocido como tríada de Currarino, es un raro trastorno congénito en el que existe un defecto sacrococcígeo, además hay una masa en el espacio presacro y existen malformaciones del ano o el recto. También puede causar un meningocele anterior o de un teratoma presacro que por lo general se considera como una variante del teratoma sacrococcígeo. Produce estreñimiento intratable desde el nacimiento.
Historia
[editar]Fue descrito por primera vez por Currarino y cols. en 1981. Ellos propusieron como causas adherencias neuroectodérmicas y defectos en la notocorda durante la vida fetal temprana que pueden resultar en una fístula entre el intestino y el canal espinal con presencia de elementos entéricos ventralmente y neurales dorsalmente.
Epidemiología
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Este síndrome tiene una prevalencia estimada de 1 afectado por cada 100.000 personas.[1]
Etiología
[editar]El trastorno es una herencia autosómica dominante[2] causada por una mutación en el gen HLXB9 (7q36.3).
Diagnóstico
[editar]Generalmente, el diagnóstico de este síndrome se hace en la primera década de vida. Los principales métodos de diagnóstico son la exploración rectal, radiografías simples e imágenes por resonancia magnética.
Referencias
[editar]- ↑ Prevalence of rare diseases: Bibliografic data, Informes periódicos de Orphanet, Serie de Enfermedades raras, Noviembre de 2010, Nº 1: Lista por orden alfabético
- ↑ Ashcraft KW, Holder TM (octubre de 1974). «Hereditary presacral teratoma». J. Pediatr. Surg. 9 (5): 691-7. PMID 4418917. doi:10.1016/0022-3468(74)90107-9.
