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Síndrome de hipoplasia cubital-pie hendido

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Síndrome de hipoplasia cúbital-pie de langosta
Especialidad Genética médica, Pediatría, podología
Síntomas Hueso ulnar mal desarrollado y ectrodactilia con hipometatarsia
Complicaciones Caminata
Inicio habitual Prenatal
Duración De por vida
Causas Mutación genética
Factores de riesgo Genética
Diagnóstico diferencial Ectrodactilia aislada
Prevención Ninguna
Pronóstico Bueno
Frecuencia Muy infrecuente, tan solo 4 casos han sido descritos en la literatua médica.
Tasa de letalidad Baja

El síndrome de hipoplasia cúbital-pie de langosta es una condición genética muy rara que se caracteriza por hipoplasia cubital severa, ausencia de los segundos, terceros, cuartos, y quintos dedos del pie, y deformidad de pie de langosta. Los síntomas adicionales (es decir, no se presentan en todas las personas con el síndrome) son la sindactilia y los dedos cortos[1]​ Solo 4 casos han sido descritos en la literatura médica[2]​ (4 hombres en una familia de dos generaciones proveniente de Bélgica)[3][4]​. Se piensa que es transmitida en un modo autosómico dominante o recesivo ligado al cromosoma X.[5]

Referencias

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  1. RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Ulnar hypoplasia split foot syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 13 de junio de 2022. 
  2. «OMIM Entry - 314360 - ULNAR HYPOPLASIA WITH LOBSTER-CLAW DEFORMITY OF FEET». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 13 de junio de 2022. 
  3. van den Berghe, H.; Dequeker, J.; Fryns, J. P.; David, G. (16 de mayo de 1978). «Familial occurrence of severe ulnar aplasia and lobster claw feet: a new syndrome». Human Genetics 42 (1): 109-113. ISSN 0340-6717. PMID 565745. doi:10.1007/BF00291633. Consultado el 13 de junio de 2022. 
  4. van den Berghe, H.; Dequeker, J.; Fryns, J. P.; David, G. (1 de enero de 1978). «Familial occurrence of severe ulnar aplasia and lobster claw feet: A new syndrome». Human Genetics (en inglés) 42 (1): 109-113. ISSN 1432-1203. doi:10.1007/BF00291633. Consultado el 13 de junio de 2022. 
  5. «Ulnar hypoplasia lobster claw deformity of feet - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 13 de junio de 2022.