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Síndrome masculino XX

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Síndrome masculino XX

Cariotipo humano 46 XX
Especialidad genética médica
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El síndrome masculino XX, también conocido como síndrome de la Chapelle, es una afección poco común en la que un individuo con un cariotipo 46,XX desarrolla un fenotipo masculino.[1]​ Los sinónimos del síndrome masculino XX incluyen diferencia testicular del desarrollo sexual 46,XX (o 46,XX DSD)[2]​[3]​[4]​[5]​

En el 90% de estos individuos, el síndrome es causado por el gen SRY del cromosoma Y, que desencadena el desarrollo reproductivo masculino, siendo atípicamente incluido en el entrecruzamiento de información genética que tiene lugar entre las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y durante la meiosis en el padre.[1]​[6]​ Cuando el X con el gen SRY se combina con un X normal de la madre durante la fecundación, el resultado es un varón XX. Menos comunes son los varones XX SRY negativos, que pueden ser causados por una mutación en un gen autosómico o en un gen del cromosoma X.[1]​ La masculinización de los machos XX es variable.

Este síndrome se diagnostica y ocurre en aproximadamente 1:20 000 varones recién nacidos, lo que lo hace mucho menos común que el síndrome de Klinefelter.[7]​[8]​[9]​ El tratamiento médico de la afección varía y, por lo general, no es necesario. El nombre alternativo del síndrome del varón XX, síndrome de la Chapelle, se refiere al científico finlandés Albert De la Chapelle, quien describió por primera vez la afección.[10]​


Signos y síntomas

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Si bien existe cierto grado de variabilidad, una gran mayoría de los hombres XX tienen un fenotipo masculino típico, con genitales externos típicos masculinos, lo que hace que el diagnóstico temprano sea poco común.[11]​[12]​La ambigüedad genital se observa con mayor frecuencia en hombres sin el gen SRY u otros genes derivados del cromosoma Y, aunque las tasas informadas son inconsistentes.[12]​[13]​[8]​ Estas ambigüedades pueden incluir rasgos como hipospadias, micropene y criptorquidia.[14]​ En la mayoría de los hombres con SRY positivo, hay pocos signos significativos antes de la pubertad, aunque los testículos pequeños parecen ser un hallazgo casi universal; Después de la pubertad, algunos varones XX desarrollan ginecomastia.[12]​[15]​[16]​ Los machos XX parecen ser más bajos en promedio que los machos XY.[1]​[15]​

Según evidencia limitada, la mayoría de los hombres XX parecen tener vello corporal y púbico, tamaño de pene, libido y función eréctil típicos.[12]​ En todos los casos reportados, los individuos han sido estériles, con azoospermia (sin espermatozoides en el eyaculado).[17]​[16]​ Un estudio encontró espermatogonias (células indiferenciadas que se convierten en espermatozoides) presentes en algunos niños varones XX, el mayor de los cuales tenía 5 años, pero ninguna en los varones XX mayores analizados.[18]​ Múltiples estudios en ratones también han encontrado células germinales de tipo masculino en gran medida normales en machos XX poco después del nacimiento, pero una pérdida progresiva con la maduración.[19]​[20]​

Debido a su presentación a menudo sutil, muchos varones XX permanecen sin ser diagnosticados hasta que buscan tratamiento para la infertilidad en la edad adulta; es probable que una proporción significativa de casos permanezcan sin diagnosticar.[11]​[8]​

Diagnóstico

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La mayoría de los varones XX tienen un fenotipo típico de tipo masculino al nacer, por lo que el diagnóstico tiende a ocurrir ya sea al inicio de la pubertad, si se desarrollan rasgos como la ginecomastia, o más tarde, cuando se investiga la infertilidad.[8]​ El diagnóstico al nacer ocurre con mayor frecuencia en varones XX SRY negativos, que tienen más probabilidades de tener genitales ambiguos.

Véase también

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Referencias

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  1. ↑ a b c d Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E (September 2007). «Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients». The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 92 (9): 3458-3465. PMID 17579198. doi:10.1210/jc.2007-0447. 
  2. ↑ «46,XX testicular disorder of sex development - Genetics Home Reference». Archivado desde el original el 17 de mayo de 2019. Consultado el 8 de enero de 2017.  Este artículo incorpora texto de esta fuente, la cual está en el dominio público.
  3. ↑ «Orphanet: 46,XX testicular disorder of sex development». www.orpha.net. Archivado desde el original el 13 de enero de 2017. Consultado el 12 de enero de 2017. 
  4. ↑ Délot EC, Vilain EJ (2003). «Nonsyndromic 46,XX Testicular Disorders/Differences of Sex Development». En Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean L, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith R, Stephens K, ed. GeneReviews. University of Washington, Seattle. PMID 20301589. Archivado desde el original|urlarchivo= requiere |url= (ayuda) el 18 January 2017. Consultado el 12 January 2017. updated 2015
  5. ↑ «46,XX testicular disorder of sex development: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Archivado desde el original el 15 de septiembre de 2020. Consultado el 6 de septiembre de 2020. 
  6. ↑ Andersson M, Page DC, de la Chapelle A (August 1986). «Chromosome Y-specific DNA is transferred to the short arm of X chromosome in human XX males». Science 233 (4765): 786-788. Bibcode:1986Sci...233..786A. PMID 3738510. S2CID 32456133. doi:10.1126/science.3738510. 
  7. ↑ de la Chapelle A (August 1981). «The etiology of maleness in XX men». Human Genetics 58 (1): 105-116. PMID 6945286. S2CID 26425178. doi:10.1007/bf00284157. 
  8. ↑ a b c d Berglund A, Johannsen TH, Stochholm K, Aksglaede L, Fedder J, Viuff MH, Main KM, Gravholt CH (August 2017). «Incidence, prevalence, diagnostic delay, morbidity, mortality and socioeconomic status in males with 46,XX disorders of sex development: a nationwide study». Human Reproduction 32 (8): 1751-1760. PMID 28854582. doi:10.1093/humrep/dex210. 
  9. ↑ Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH (June 2020). «The epidemiology of sex chromosome abnormalities». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics 184 (2): 202-215. PMID 32506765. doi:10.1002/ajmg.c.31805. 
  10. ↑ Delachapelle A, Hortling H, Niemi M, Wennstroem J (12 de enero de 1964). «XX sex chromosomes in a human male. First case.». Acta Medica Scandinavica 175 (SUPPL 412): 25-28. PMID 14154995. doi:10.1111/j.0954-6820.1964.tb04630.x. 
  11. ↑ a b Frühmesser A, Kotzot D (29 de abril de 2011). «Chromosomal variants in klinefelter syndrome». Sexual Development 5 (3): 109-123. PMID 21540567. doi:10.1159/000327324. 
  12. ↑ a b c d Terribile M, Stizzo M, Manfredi C, Quattrone C, Bottone F, Giordano DR, Bellastella G, Arcaniolo D, De Sio M (July 2019). «46,XX Testicular Disorder of Sex Development (DSD): A Case Report and Systematic Review». Medicina 55 (7): 371. PMC 6681203. PMID 31336995. doi:10.3390/medicina55070371. 
  13. ↑ McElreavey K, Vilain E, Abbas N, Herskowitz I, Fellous M (April 1993). «A regulatory cascade hypothesis for mammalian sex determination: SRY represses a negative regulator of male development». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 90 (8): 3368-3372. Bibcode:1993PNAS...90.3368M. PMC 46301. PMID 8475082. doi:10.1073/pnas.90.8.3368. 
  14. ↑ Chen, Harold (2012). «XX Male». Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. pp. 2191-2196. ISBN 978-1-4614-1036-2. doi:10.1007/978-1-4614-1037-9_250. 
  15. ↑ a b de la Chapelle A (January 1972). «Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes». American Journal of Human Genetics 24 (1): 71-105. PMC 1762158. PMID 4622299. 
  16. ↑ a b Majzoub A, Arafa M, Starks C, Elbardisi H, Al Said S, Sabanegh E (2017). «46 XX karyotype during male fertility evaluation; case series and literature review». Asian Journal of Andrology 19 (2): 168-172. PMC 5312213. PMID 27297128. doi:10.4103/1008-682X.181224. 
  17. ↑ Castiñeyra G, Copelli S, Levalle O (January 2002). «46,XX male: clinical, hormonal/genetic findings». Archives of Andrology 48 (4): 251-257. PMID 12137585. doi:10.1080/01485010290031556. 
  18. ↑ Toublanc JE, Boucekkine C, Abbas N, Barama D, Vilain E, McElreavey K, Toublanc M, Fellous M (February 1993). «Hormonal and molecular genetic findings in 46,XX subjects with sexual ambiguity and testicular differentiation». European Journal of Pediatrics 152 (Suppl 2): S70-S75. PMID 8339747. doi:10.1007/BF02125443. 
  19. ↑ Ishii M, Tachiwana T, Hoshino A, Tsunekawa N, Hiramatsu R, Matoba S, Kanai-Azuma M, Kawakami H, Kurohmaru M, Kanai Y (February 2007). «Potency of testicular somatic environment to support spermatogenesis in XX/Sry transgenic male mice». Development 134 (3): 449-454. PMID 17185318. doi:10.1242/dev.02751. 
  20. ↑ Cattanach BM, Pollard CE, Hawker SG (1971). «Sex-reversed mice: XX and XO males». Cytogenetics 10 (5): 318-337. PMID 5156366. doi:10.1159/000130151. 

Enlaces externos

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