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TMC2

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TMC2
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos:
Identificadores
Nomenclatura
 Otros nombres
Proteína 2 similar a un canal transmembrana
Identificadores
externos
Estructura/Función proteica
Funciones Mecanotransducción en las células ciliadas cocleares del oído interno
UniProt
Q8TDI7 n/a

La proteína 2 similar a un canal transmembrana es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMC2 .[1][2][3]

Función

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Este gen se considera miembro de una familia de genes que codifica proteínas transmembrana que es necesaria para la mecanotransducción en las células ciliadas cocleares del oído interno.[4]​ Se desconoce la función específica de este gen. Sin embargo, su expresión en el oído interno sugiere que puede ser crucial para la función auditiva normal.[1]

Significación clínica

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Las mutaciones en este gen pueden ser la base de los trastornos hereditarios del equilibrio y la audición.[5][6]

Referencias

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