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En [[medicina]], la '''osteogénesis imperfecta''' u '''osteogenia imperfecta''' (también llamada '''huesos de cristal''') es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de [[hueso]] excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el [[colágeno]]. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una [[proteína]] importante en la estructura de los [[hueso]]s, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.<ref>{{Cita web |url=http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=FastFacts |título=Osteogenesis Imperfecta Foundation: Fast Facts |fechaacceso=05-07-2007 |formato= |obra=}}</ref> El diagnóstico es [[radiología|radiológico]], incluso antes del [[parto]].<ref name=puccl>Dr. Martin Etchart. [http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/AnatomiaPatologica/12Osteoarticular/12osea.html Capítulo 12. Anatomía Patológica Osteoarticular] (artículo completo disponible en español). Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. Último acceso 25 de junio de 2008.</ref> |
En [[medicina]], la '''osteogénesis imperfecta''' u '''osteogenia imperfecta''' (también llamada '''huesos de cristal''') es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de [[hueso]] excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el [[colágeno]]. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una [[proteína]] importante en la estructura de los [[hueso]]s, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.<ref>{{Cita web |url=http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=FastFacts |título=Osteogenesis Imperfecta Foundation: Fast Facts |fechaacceso=05-07-2007 |formato= |obra=}}</ref> El diagnóstico es [[radiología|radiológico]], incluso antes del [[parto]].<ref name=puccl>Dr. Martin Etchart. [http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/AnatomiaPatologica/12Osteoarticular/12osea.html Capítulo 12. Anatomía Patológica Osteoarticular] (artículo completo disponible en español). Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. Último acceso 25 de junio de 2008.</ref> |
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== Etimología == |
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La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer ''de novo'' por mutaciones esporádicas. |
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer ''de novo'' por mutaciones esporádicas. |
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Revisión del 22:37 1 abr 2010
| Osteogénesis imperfecta | ||
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| Especialidad | genética médica | |
| eMedicine | ped/1674 | |
En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.[1] El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.[2]
Etimología
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.
Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I.[3] Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa
En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso. Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colageno I es almacenado, pero en el hígado.
Referencias
- ↑ «Osteogenesis Imperfecta Foundation: Fast Facts». Consultado el 05-07-2007.
- ↑ Dr. Martin Etchart. Capítulo 12. Anatomía Patológica Osteoarticular (artículo completo disponible en español). Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. Último acceso 25 de junio de 2008.
- ↑ Rauch F, Glorieux FH (2004). «Osteogenesis imperfecta». Lancet 363 (9418): 1377-85. PMID 15110498. doi:10.1016/S0140-6736(04)16051-0.
Películas que tratan sobre ella
-"Frágiles" es una historia de miedo en la que una niña muerta hacia cuarenta años,tuvo esta enfermedad y quiere que todos sufran como ella.
-En la película "El protegido", Samuel L. Jackson hace el papel de una persona que padece esta enfermedad.
-En la película "Amélie", Serge Merlin interpreta el papel de Raymond Dufayel, vecino de la protagonista, que sufre esta enfermedad.