GNB1L
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Proteína tipo beta 1 de la subunidad de la proteína de unión a nucleótidos de guanina
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| Identificadores externos | ||||
| Locus | Cr. 22 [1] | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Progresión del ciclo celular, transducción de señales, apoptosis y la regulación de genes | |||
| UniProt |
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La proteína tipo beta 1 de la subunidad de la proteína de unión a nucleótidos de guanina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GNB1L .[1][2][3]
Este gen codifica un polipéptido similar a una subunidad beta de proteína G que es miembro de la familia de proteínas de repetición WD.[4] Las repeticiones de WD son regiones mínimamente conservadas de aproximadamente 40 aminoácidos delimitadas típicamente por gly-his y trp-asp (GH-WD), que pueden facilitar la formación de complejos heterotriméricos o multiproteicos.[5] Los miembros de esta familia están involucrados en una variedad de procesos celulares, incluida la progresión del ciclo celular, la transducción de señales, la apoptosis y la regulación de genes. Esta proteína contiene 6 repeticiones de WD y se expresa en gran medida en el corazón. El gen se asigna a la región en el cromosoma 22q11, que está delecionado en el síndrome de DiGeorge, trisómico en el síndrome del derivado 22 y tetrasómico en el síndrome del ojo de gato. Por tanto, este gen puede contribuir a la etiología de esos trastornos. Las transcripciones de este gen comparten exones con algunas transcripciones del gen C22orf29.[2]
Referencias[editar]
- ↑ «GNB1L, a gene deleted in the critical region for DiGeorge syndrome on 22q11, encodes a G-protein beta-subunit-like polypeptide». Biochim Biophys Acta 1494 (1–2): 185-8. Dec 2000. PMID 11072084. doi:10.1016/s0167-4781(00)00189-5.
- ↑ a b «Entrez Gene: GNB1L guanine nucleotide binding protein (G protein), beta polypeptide 1-like».
- ↑ «GNB1L Gene - GeneCards | GNB1L Protein | GNB1L Antibody». www.genecards.org. Consultado el 30 de diciembre de 2020.
- ↑ «GNB1L protein expression summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 4 de enero de 2021.
- ↑ «GNB1L - Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-like protein 1 - Homo sapiens (Human) - GNB1L gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 30 de diciembre de 2020.
Enlaces externos[editar]
- Esta obra contiene una traducción derivada de «GNB1L» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q18041124