MutSig

MutSig es el acrónimo de la expresión anglosajona Mutation Significance Algorithm (algoritmo para la identificación de genes implicados en una mutación)

Introducción[editar]

Se trata de un algoritmo para la identificación de genes que presentan evidencias de una selección positiva para la mutación. Analiza una lista de mutaciones encontradas por secuenciación e identifica genes mutados en una proporción mayor a la esperada en función de unas normas preestablecidas.^[1]

Esta herramienta compara la probabilidad de que se dé una mutación casualmente según una frecuencia de mutación estadística y probabilística definida por el modelo y devuelve un valor de significación. Abarca un espectro que contiene tanto mutaciones silenciosas, sus frecuencias y las regiones más dadas para la ocurrencia a lo largo del genoma.^[2]

Referencias[editar]

↑ Lawrence, M. et al. (2013). «Mutational heterogeneity in cancer and the search for new cancer-associated genes.». Nature 499 (214-18).
↑ Dulak, A. M., Stojanov, P., Peng, S., Lawrence, M. S., = Fox, C., Stewart, C., Bandla, S., Imamura, Y., Schumacher, S. E., Shefler, E., McKenna, A., Cibulskis, K., Sivachenko, A., Carter, S. L., Saksena, G., Voet, D., Ramos, A. H., Auclair, D., Thompson, K., Sougnez, C., Onofrio, R. C., Guiducci, C., Beroukhim, R., Zhou, D., Lin, L., Lin, J., Reddy, R., Chang, A., Luketich, J. D., Pennathur, A., Ogino, S., Golub, T. R., Gabriel, S. B., Lander, E. S., Beer, D. G., Godfrey, T. E., Getz, G. & Bass, A. J. (2013). «Exome and whole genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity.». Nature Genet. 45 (5).

Enlaces externos[editar]

MutSig, página oficial

Datos: Q16610055

[1] Lawrence, M. et al. (2013). «Mutational heterogeneity in cancer and the search for new cancer-associated genes.». Nature 499 (214-18).

[2] Dulak, A. M., Stojanov, P., Peng, S., Lawrence, M. S., = Fox, C., Stewart, C., Bandla, S., Imamura, Y., Schumacher, S. E., Shefler, E., McKenna, A., Cibulskis, K., Sivachenko, A., Carter, S. L., Saksena, G., Voet, D., Ramos, A. H., Auclair, D., Thompson, K., Sougnez, C., Onofrio, R. C., Guiducci, C., Beroukhim, R., Zhou, D., Lin, L., Lin, J., Reddy, R., Chang, A., Luketich, J. D., Pennathur, A., Ogino, S., Golub, T. R., Gabriel, S. B., Lander, E. S., Beer, D. G., Godfrey, T. E., Getz, G. & Bass, A. J. (2013). «Exome and whole genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity.». Nature Genet. 45 (5).

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