PLCB1

Fosfoinosítido fosfolipasa C beta 1​
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Nomenclatura	Otros nombres Fosfolipasa C beta 1
Símbolos	PLCB1 (HGNC: 15917) PLCI
Identificadores externos	OMIM: 607120 EBI: PLCB1 GeneCards: Gen PLCB1 UniProt: PLCB1  Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	3.1.4.11
Locus	Cr. 20 p12
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Tamaño	1216 (aminoácidos)
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	23236
UniProt	Q9NQ66 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_182734 n/a
PubMed (Búsqueda)	[1]
PMC (Búsqueda)	[2]

La fosfoinosítido fosfolipasa C beta 1 (PLCB1) (EC 3.1.4.11) es una isozima humana de la enzima fosfoinosítido fosfolipasa C. Cataliza la reacción:​

1-fosfatidil-1D-mio-inositol 4,5-bisfosfato + H₂O $\rightleftharpoons$ 1D-mio-inositol-1,4,5-trisfosfato + diacilglicerol

Tiene como función la producción de las moléculas mensajeras diacilglicerol e inositol 1,4,5-trifosfato. Utiliza como cofactor calcio. Interacciona con la diacilglicerol kinasa theta. La activación de la PLCB1 mediada por receptor se produce a través de dos subunidades alfa de la proteína G: alfa-Q y alfa-11. Contiene un dominio tipo C2, un dominio tipo PI-PLC X-box y un dominio PI-PLC Y-box.​

Los defectos en PLCB1 son causa de la encefalopatía epiléptica infantil tipo 12 (EIEE12). Esta enfermedad es una forma de epilepsia caracterizada por convulsiones o espasmos que empiezan en la infancia. Los pacientes pueden progresar a un síndrome de West que está caracterizado por espamos, detención del desarrollo psicomotor e hipsarritmia.​

Referencias

• Datos: Q18037023