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La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales, la cual conduce inevitablemente a la muerte.
Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad (aproximadamente), aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,La huntingtina es una proteína imprescindible para el desarrollo embrionario de los vertebrados. Además, interviene en la comunicación entre las células nerviosas. intervienen además otros factores hereditarios.