Síndrome de deleción 2q23.1
| Síndrome de deleción 2q23.1 | ||
|---|---|---|
 Visualización de una falta de 2q23.1 en el cromosoma 2. | ||
| Especialidad | Genética médica | |
| Síntomas | Déficit intelectual, problemas de comportamiento, de aprendizaje, y a la hora de conciliar el sueño | |
| Complicaciones | Convulsiones | |
| Inicio habitual | Pre-natal | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Falta de la region q23.1 en el cromosoma 2[1] | |
| Frecuencia | Desconocida | |
| Sinónimos | ||
| Monosomia 2q23.1, Síndrome de Pseudo-Angelman | ||
El síndrome de deleción 2q23.1 es un trastorno genético que se caracteriza por discapacidades intelectuales moderadas a severas, retrasos del desarrollo, y problemas de comportamiento.[2]
Signos y síntomas[editar]
Los síntomas más comunes (en las personas con el síndrome) suelen ser los siguientes: hipotonía, acumulación de peso lenta, retrasos del lenguaje, convulsiones regulares, estereotipia, y baja estatura, los menos comunes suelen ser macrodoncia , la clinodactilia del dedo meñique, unicejas, etc.), comportamientos auto-destructivos, hallux varus, microcefalia, braquicefalia, anormalidades del sueño (tales como insomnio), y risa en momentos inapropiados.[3][2][4]
Causas[editar]
Este trastorno es causado por una deleción de una región del brazo largo del cromosoma 2, más específicamente 2q23.1, esta región contiene genes tales como el gen MDB5, este gen sirve como código para que la célula haga que otros genes produzcan proteínas específicas, debido a que solo hay una copia de este gen en lugar de 2, no se hace la suficiente proteína MDB5, la cual es esencial para la formación y función correcta del cerebro.[5]
Etimología[editar]
Un estudio fue hecho para ver si la reducción de MDB5 afectaría a ratones, cuándo nacieron los ratoncitos, era evidente que eran más pequeños que sus compañeros de camada, también se reveló que tenían anormalidades craneofaciales, también tenían problemas de comportamiento, estos eran los siguientes: baja coordinación motora, comportamientos sociales anormales, un exceso de aseo personal, y una respuesta menor a estímulos inductores de miedo usados contextualmente, esto indica una menor habilidad de aprendizaje emocional/de memoria.[6]
Referencias[editar]
- ↑ https://chromodisorder.org/latest-research-articles/7496-2/
- ↑ a b «2q23.1 microdeletion syndrome». NORD (National Organization for Rare Disorders) (en inglés estadounidense). Consultado el 29 de abril de 2022.
- ↑ «2q23.1 microdeletion syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 29 de abril de 2022.
- ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: 2q23 1 microdeletion syndrome». www.orpha.net. Consultado el 29 de abril de 2022.
- ↑ «2q23.1 microdeletion syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 28 de abril de 2022.
- ↑ Kwon, Deborah Y; Zhou, Zhaolan (2014-08). «Trapping MBD 5 to understand 2q23.1 microdeletion syndrome». EMBO Molecular Medicine (en inglés) 6 (8): 993-994. ISSN 1757-4676. PMC 4154127. PMID 25001217. doi:10.15252/emmm.201404324. Consultado el 29 de abril de 2022.
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