Shrawan Kumar (genetista)

Shrawan Kumar
Información personal
Ciudadanía	USA
Información profesional
Ocupación	Investigador
Empleador	Creighton University Medical Center; Boystown National Research Hospital; University of Nebraska Medical Center;
Invención	Known for Discovering BOR and ADPKD2 Genes
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Shrawan Kumar, es un genetista indio-estadounidense que trabaja en los campos de la genética molecular y de poblaciones. Es conocido por sus contribuciones en el descubrimiento de dos genes relacionados con el síndrome branquio-oto-renal (BOR) y la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD2).

Biografía[editar]

Tras completar su maestría y doctorado. En India, Shrawan Kumar se unió al Centro Médico de la Universidad de Nebraska como becario postdoctoral en Omaha, Nebraska, EE. UU., en 1988. Posteriormente, contribuyó a la investigación genética en el Hospital Nacional de Investigación Boys Town, afiliado al Centro Médico de la Universidad de Creighton, ocupando cargos como profesor asociado y científico de plantilla donde sus iniciativas de investigación estaban relacionadas con la exploración de genes asociados con la pérdida de audición y los trastornos renales. . Posteriormente, se desempeñó como investigador principal en una subvención de investigación financiada por los Institutos Nacionales de Salud, que condujo al descubrimiento de dos genes, a saber. Síndrome branquiotorenal (BOR) y enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD2). ^[1] También participó en el descubrimiento de un gen adicional vinculado al síndrome de tipo branquiótico (BO), ubicado en el cromosoma 1q31. ^[2] Sus contribuciones están documentadas en OMIM, ( Herencia mendeliana en línea en el hombre ), un catálogo completo de descubrimientos de genes humanos y trastornos genéticos. ^[3] ^[4] ^[5]

Kumar, cuyos esfuerzos también están asociados con las comunidades nativas americanas, trabaja en el Instituto Munroe Myer del Centro Médico de la Universidad de Nebraska . ^[6] donde participa en la orientación de estudiantes en trayectorias profesionales asociadas con las ciencias básicas y la educación sobre el cáncer ^[7] También participa en varios talleres y consorcios relacionados con el proyecto del genoma humano, en particular en varios talleres internacionales sobre mapeo del cromosoma 8 humano . ^[8] ^[9] ^[10]

Publicaciones[editar]

Kemperman, M.H.; Stinckens, C.; Kumar, S.; Joosten, F.B.M.; Huygen, P.L.M.; Cremers, C.W.R.J. (2002), The Branchio-Oto-Renal Syndrome, Advances in Oto-Rhino-Laryngology 61, Basel: KARGER, pp. 192-200, ISBN 3-8055-7449-5, PMID 12408084, doi:10.1159/000066809, consultado el 18 de noviembre de 2022 .
Koch, Sacha M. P.; Kumar, Shrawan; Cremers, Cor W. R. J. (1 de mayo de 2000). «A Family With Autosomal Dominant Inherited Dysmorphic Small Auricles, Lip Pits, and Congenital Conductive Hearing Impairment». Archives of Otolaryngology–Head & Neck Surgery 126 (5): 639-644. ISSN 0886-4470. PMID 10807332. doi:10.1001/archotol.126.5.639.
Kumar, Shrawan (17 de octubre de 2003), «Branchio-oto-renal Syndrome», Genetic Hearing Loss (CRC Press), ISBN 978-0-8247-4309-3, doi:10.1201/9780203913062.ch9, consultado el 18 de noviembre de 2022 .
Kumar, Shrawan; Kimberling, William J.; Lanyi, Arpad; Sumegi, Janos; Pinnt, Jeff; Ing, Paul; Tinley, Sue; Marres, Henri A. M. et al. (1 de enero de 1996). «Narrowing the Genetic Interval and Yeast Artificial Chromosome Map in the Branchio–Oto–Renal Region on Chromosome 8q». Genomics 31 (1): 71-79. ISSN 0888-7543. doi:10.1006/geno.1996.0011.
Kumar, Shrawan; Kimberling, William J.; Kenyon, Judy B.; Smith, Richard J. H.; Marres, Henri A. M.; Cremers, Cor W. R. J. (1992). «Autosomal dominant branchio-oto-renal syndrome—localization of a disease gene to chromosome 8q by linkage in a Dutch family». Human Molecular Genetics 1 (7): 491-495. ISSN 0964-6906. PMID 1307249. doi:10.1093/hmg/1.7.491.
KUMAR, SHRAWAN; DEFFENBACHER, KAREN; CREMERS, COR W. R. J.; VAN CAMP, GUY; KIMBERLING, WILLIAM J. (1997). «Branchio-Oto-Renal Syndrome: Identification of Novel Mutations, Molecular Characterization, Mutation Distribution, and Prospects for Genetic Testing». Genetic Testing 1 (4): 243-251. ISSN 1090-6576. PMID 10464653. doi:10.1089/gte.1997.1.243.
Kumar, Shrawan; Kimberling, William J.; Weston, Michael D.; Schaefer, Bradley G.; Berg, Mary Anne; Marres, Henri A. M.; Cremers, Cor W. R. J. (1998). <443::aid-humu4>3.0.co;2-s «Identification of three novel mutations in human EYA1 protein associated with branchio-oto-renal syndrome». Human Mutation 11 (6): 443-449. ISSN 1059-7794. PMID 9603436. doi:10.1002/(sici)1098-1004(1998)11:6<443::aid-humu4>3.0.co;2-s.
Usami, S.; Abe, Satoko; Shinkawa, Hideichi; Deffenbacher, Karen; Kumar, Shrawan; Kimberling, William J. (1999). «EYA1 nonsense mutation in a Japanese branchio-oto-renal syndrome family». Journal of Human Genetics 44 (4): 261-265. ISSN 1434-5161. PMID 10429368. doi:10.1007/s100380050156.
Ruf, Rainer G.; Xu, Pin-Xian; Silvius, Derek; Otto, Edgar A.; Beekmann, Frank; Muerb, Ulla T.; Kumar, Shrawan; Neuhaus, Thomas J. et al. (12 de mayo de 2004). «SIX1 mutations cause branchio-oto-renal syndrome by disruption of EYA1–SIX1–DNA complexes». Proceedings of the National Academy of Sciences 101 (21): 8090-8095. Bibcode:2004PNAS..101.8090R. ISSN 0027-8424. PMC 419562. PMID 15141091. doi:10.1073/pnas.0308475101.
Fick, Godela M.; Johnson, Ann M.; Strain, John D.; Kimberling, William J.; Kumar, Shrawan; Manco-Johnson, Michael L.; Duley, Irene T.; Gabow, Patricia A. (1993). «Characteristics of very early onset autosomal dominant polycystic kidney disease». Pediatric Nephrology 7 (6): 757. ISSN 0931-041X. doi:10.1007/bf01213346.
Kimberling, W J; Pieke-Dahl, S A; Kumar, S (1 de noviembre de 1991). «The genetics of cystic diseases of the kidney». Seminars in nephrology 11 (6): 596-606. ISSN 1558-4488. PMID 1767134.
Kumar, S; Kimberling, W J; Gabow, P A; Shugart, Y Y; Pieke-Dahl, S (1 de noviembre de 1990). «Exclusion of autosomal dominant polycystic kidney disease type II (ADPKD2) from 160 cM of chromosome 1.». Journal of Medical Genetics 27 (11): 697-700. ISSN 1468-6244. PMC 1017261. PMID 1980516. doi:10.1136/jmg.27.11.697.
Kumar, Shrawan; Kimberling, William J.; Gabow, Patricia A.; Kenyon, Judy B. (1 de junio de 1991). «Genetic linkage studies of autosomal dominant polycystic kidney disease: search for the second gene in a large Sicilian family». Human Genetics (en inglés) 87 (2): 129-133. ISSN 1432-1203. doi:10.1007/BF00204167.
Kimberling, William J.; Kumar, Shrawan; Gabow, Patricia A.; Kenyon, Judith B.; Connolly, Christopher J.; Somlo, Stefan (1993). «Autosomal dominant polycystic kidney disease: Localization of the second gene to chromosome 4q13–q23». Genomics 18 (3): 467-472. ISSN 0888-7543. PMID 8307555. doi:10.1016/s0888-7543(11)80001-7.
Kumar, Shrawan; Marres, Henri A.M.; Cremers, Cor W.R.J.; Kimberling, William J. (13 de abril de 1998). <395::aid-ajmg6>3.0.co;2-m «Autosomal-dominant branchio-otic (BO) syndrome is not allelic to the branchio-oto-renal (BOR) Gene at 8q13». American Journal of Medical Genetics 76 (5): 395-401. ISSN 0148-7299. PMID 9556298. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:5<395::aid-ajmg6>3.0.co;2-m.
Kumar, Shrawan; Kimberling, William J.; Marres, Henri A.M.; Cremers, Cor W.R.J. (19 de marzo de 1999). <207::aid-ajmg12>3.0.co;2-a «Genetic heterogeneity associated with branchio-oto-renal syndrome». American Journal of Medical Genetics 83 (3): 207-208. ISSN 0148-7299. PMID 10096598. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19990319)83:3<207::aid-ajmg12>3.0.co;2-a.

Véase también[editar]

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Portal:Science. Contenido relacionado con Science.

Referencias[editar]

↑ Kumar, Shrawan. «University of Nebraska Medical Center - Youth Enjoy Science».
↑ Kumar, Shrawan; Deffenbacher, Karen; Marres, Henri A.M.; Cremers, Cor W.R.J.; Kimberling, William J. (2000). «Genomewide Search and Genetic Localization of a Second Gene Associated with Autosomal Dominant Branchio-Oto-Renal Syndrome: Clinical and Genetic Implications». The American Journal of Human Genetics 66 (5): 1715-1720. ISSN 0002-9297. PMC 1378029. PMID 10762556. doi:10.1086/302890.
↑ «Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:113650, BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1; BOR1». 2014.
↑ «Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:120502, BRANCHIOOTIC SYNDROME 2». 2019.
↑ «Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 613095, POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2 WITH OR WITHOUT POLYCYSTIC LIVER DISEASE; PKD2». 2022.
↑ Herek, Tyler A.; Branick, Connor; Pawloski, Robert W.; Soper, Kim; Bronner, Liliana P.; Pocwierz-Gaines, Misty S.; Kumar, Shrawan; Robbins, Regina E. et al. (24 de septiembre de 2019). «Cancer Biology and You: An Interactive Learning Event for Native American High School Students to Increase Their Understanding of Cancer Causes, Prevention, and Treatment, and to Foster an Interest in Cancer-Related Careers». The Journal of STEM Outreach 2 (1). ISSN 2576-6767. PMC 7043323. PMID 32104789. doi:10.15695/jstem/v2i1.16.
↑ Kumar, Shrawan. «Com DEI teams with MMI for pathways events».
↑ Wood S, Ben Othmane K, Bergerheim US, Blanton SH, Bookstein R, Clarke RA, Daiger SP, Donis-Keller H, Drayna D, Kumar S, et al. (1993). «Report of the first international workshop on human chromosome 8 mapping». Cytogenetics and Cell Genetics 64 (3–4): 134-146. PMID 8404033. doi:10.2172/10179528.
↑ Spurr, Nigel K.; Leach, Robin J. (1995). «Report of the Second International Workshop on Human Chromosome 8 Mapping 1994». Cytogenetic and Genome Research 68 (3–4): 147-164. PMID 7842731. doi:10.1159/000133908.
↑ Leach, Robin J. (1996). «Report of the Third International Workshop on Human Chromosome 8 Mapping 1996». Cytogenetic and Genome Research 75 (2–3): 71-84. PMID 9040775. doi:10.1159/000134460.

«Shrawan Kumar - ResearchGate». ResearchGate. Consultado el 17 de noviembre de 2023.
«Shrawan Kumar - UNMC - Academia.edu». citizenshipinc.academia.edu. Consultado el 17 de noviembre de 2023.

Datos: Q83811262

[1] Kumar, Shrawan. «University of Nebraska Medical Center - Youth Enjoy Science».

[2] Kumar, Shrawan; Deffenbacher, Karen; Marres, Henri A.M.; Cremers, Cor W.R.J.; Kimberling, William J. (2000). «Genomewide Search and Genetic Localization of a Second Gene Associated with Autosomal Dominant Branchio-Oto-Renal Syndrome: Clinical and Genetic Implications». The American Journal of Human Genetics 66 (5): 1715-1720. ISSN 0002-9297. PMC 1378029. PMID 10762556. doi:10.1086/302890.

[3] «Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:113650, BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1; BOR1». 2014.

[4] «Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:120502, BRANCHIOOTIC SYNDROME 2». 2019.

[5] «Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 613095, POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2 WITH OR WITHOUT POLYCYSTIC LIVER DISEASE; PKD2». 2022.

[6] Herek, Tyler A.; Branick, Connor; Pawloski, Robert W.; Soper, Kim; Bronner, Liliana P.; Pocwierz-Gaines, Misty S.; Kumar, Shrawan; Robbins, Regina E. et al. (24 de septiembre de 2019). «Cancer Biology and You: An Interactive Learning Event for Native American High School Students to Increase Their Understanding of Cancer Causes, Prevention, and Treatment, and to Foster an Interest in Cancer-Related Careers». The Journal of STEM Outreach 2 (1). ISSN 2576-6767. PMC 7043323. PMID 32104789. doi:10.15695/jstem/v2i1.16.

[7] Kumar, Shrawan. «Com DEI teams with MMI for pathways events».

[8] Wood S, Ben Othmane K, Bergerheim US, Blanton SH, Bookstein R, Clarke RA, Daiger SP, Donis-Keller H, Drayna D, Kumar S, et al. (1993). «Report of the first international workshop on human chromosome 8 mapping». Cytogenetics and Cell Genetics 64 (3–4): 134-146. PMID 8404033. doi:10.2172/10179528.

[9] Spurr, Nigel K.; Leach, Robin J. (1995). «Report of the Second International Workshop on Human Chromosome 8 Mapping 1994». Cytogenetic and Genome Research 68 (3–4): 147-164. PMID 7842731. doi:10.1159/000133908.

[10] Leach, Robin J. (1996). «Report of the Third International Workshop on Human Chromosome 8 Mapping 1996». Cytogenetic and Genome Research 75 (2–3): 71-84. PMID 9040775. doi:10.1159/000134460.

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