Sindrome de microdelecion 14q12
| Sindrome de microdeleción 14q12 | ||
|---|---|---|
| Síntomas | Déficit intelectual de severidad grave | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Microdelecion en el cromosoma 14q12 | |
| Frecuencia | 1 en 1 millón[1] | |
| Sinónimos | ||
| Sindrome FOXG1, monosomia 14q12 | ||
El sindrome de microdelecion 14q12, también conocido como sindrome FOXG1 o monosomia 14q12 es una condición médica que se caracteriza principalmente por un déficit intelectual grave.
Signos y síntomas[editar]
Se caracteriza por un cuadro neurologico similar al del síndrome de Rett, retraso del crecimiento físico postnatal, microcefalia, hipotonía, movimientos de esteorotipo, epilepsia, dificultades a la hora de la alimentación, sutura metópica prominente, pliegues epicánticos en ambos ojos, labio superior en carpa, orejas de gran tamaño, labio evertido,[2] discapacidad del lenguaje, discinesia, y cuerpo calloso[3]
Causa[editar]
Al igual que la mayoría de los síndromes provocados por anormalidades cromosómicas, su nombre tiene la causa: una microdeleción en el brazo largo del cromosoma 14, específicamente 14q12, esta microdeleción, aunque es de carácter genético, no es generalmente heredada, sino más bien es el resultado de una mutación espontánea o de novo.
Etimología[editar]
Esta condición tiene una incidencia de 1 en 1 millón de nacimientos vivos, y solo 2 casos han sido reportados globalmente.[4][5]
Referencias[editar]
- ↑ https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=261144
- ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Síndrome FOXG1 por microdeleción 14q12». www.orpha.net. Consultado el 11 de abril de 2022.
- ↑ Allou, Lila; Lambert, Laetitia; Amsallem, Daniel; Bieth, Eric; Edery, Patrick; Destrée, Anne; Rivier, François; Amor, David et al. (2012-12). «14q12 and severe Rett-like phenotypes: new clinical insights and physical mapping of FOXG1-regulatory elements». European Journal of Human Genetics (en inglés) 20 (12): 1216-1223. ISSN 1476-5438. doi:10.1038/ejhg.2012.127. Consultado el 11 de abril de 2022.
- ↑ Mencarelli, Maria Antonietta; Kleefstra, Tjitske; Katzaki, Eleni; Papa, Filomena Tiziana; Cohen, Monika; Pfundt, Rolph; Ariani, Francesca; Meloni, Ilaria et al. (2009-03). «14q12 Microdeletion syndrome and congenital variant of Rett syndrome». European Journal of Medical Genetics 52 (2-3): 148-152. ISSN 1878-0849. PMID 19303466. doi:10.1016/j.ejmg.2009.03.004. Consultado el 11 de abril de 2022.
- ↑ Mencarelli, Maria Antonietta; Kleefstra, Tjitske; Katzaki, Eleni; Papa, Filomena Tiziana; Cohen, Monika; Pfundt, Rolph; Ariani, Francesca; Meloni, Ilaria et al. (1 de marzo de 2009). «14q12 Microdeletion syndrome and congenital variant of Rett syndrome». European Journal of Medical Genetics. Emerging microdeletion and microduplication syndromes (en inglés) 52 (2): 148-152. ISSN 1769-7212. doi:10.1016/j.ejmg.2009.03.004. Consultado el 11 de abril de 2022.
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