La usherina es una proteína que en los humanos está codificada por el genUSH2A.[1][2]
Se expresa en muchos tejidos, pero no en todos. La codificación de proteínas asociadas a la membrana basal podría ser importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Usher tipo II-A. Se han descrito variantes de la transcripción que codifican diferentes isoformas.[3]
↑Eudy JD, Weston MD, Yao S, Hoover DM, Rehm HL, Ma-Edmonds M, Yan D, Ahmad I, Cheng JJ, Ayuso C, Cremers C, Davenport S, Moller C, Talmadge CB, Beisel KW, Tamayo M, Morton CC, Swaroop A, Kimberling WJ, Sumegi J (Jul de 1998). «Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa». Science280 (5370): 1753-7. PMID9624053. doi:10.1126/science.280.5370.1753.