Usuario:Cecilia Raimondi/Taller

La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), también conocida como “síndrome de Janz” y “petit mal impulsivo”, es una forma de epilepsia generalizada idiopática y posiblemente hereditaria. ​ Fue descrita por primera vez por Herpin en 1867, más tarde por Janz y Christian en 1957 como "petit mal impulsivo", y por Lund en 1975 como Epilepsia Mioclónica Juvenil (JME). Sus características son la presencia de distintos tipos de crisis epilépticas tales como ausencias, mioclonías y crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas.

Características

La epilepsia mioclónica juvenil es una de las epilepsias infanto-juveniles más comunes, se ve en ambos sexos por igual, aunque estudios han reportado una mayor incidencia en mujeres. La JME generalmente se manifiesta entre los 12 y 18 años de edad, siendo pacientes con un desarrollo neurológico normal.

Se caracteriza por crisis a los pocos minutos de despertar, de tipo mioclónico y de predominio en hombros y manos, sin alteración de conciencia. La gran mayoría de los pacientes presentan crisis tónico-clónicas generalizadas.

Los desencadenantes habituales de JME son:

• Falta de sueño
• Estrés psicológico
• Fatiga
• Consumo de alcohol y drogas

Una gran proporción de los pacientes con EMJ muestran fotosensibilidad tendiendo a tener un inicio más temprano de crisis convulsivas:

• Luces intermitentes, como luces estroboscópicas, la televisión, la computadora, luz solar.

En la mujer los cambios hormonales también son un factor desencadenante, por lo tanto se recomienda a la paciente trabajar conjuntamente ambas profesiones competentes de forma conjunta (neurología / ginecología).

• Menstruación

Aunque los pacientes generalmente requieren un tratamiento de por vida con medicamentos anticonvulsivantes, su pronóstico general es bueno. El examen físico sigue siendo normal y la cognición bien conservada. Los estudios sugieren una mayor prevalencia de trastornos psiquiátricos, incluidos ansiedad, trastorno del estado de ánimo y trastornos de la personalidad en pacientes con EMJ.

Causas

La causa exacta de la epilepsia mioclónica juvenil es desconocida aún. Se sabe que no está asociada con golpes en la cabeza, tumores cerebrales, o encefalitis. La historia familiar y los factores genéticos tienen un papel importante y pueden causar o pueden aumentar la posibilidad de padecer epilepsia mioclónica juvenil.

Diagnóstico de epilepsia mioclonica juvenil

La epilepsia mioclónica juvenil es diagnosticada bajo la supervisión neurológica, basándose en signos (examen clínico objetivo) y síntomas (el sentir del paciente).

Las pruebas que se hacen pueden incluir: -     EEG (electroencefalograma): Permite ver las ondas cerebrales y la actividad eléctrica cerebral.

-     V-EEG (video-electroencefalograma): EEG provisto de grabación de vídeo.

-     TAC (tomografía axial computarizada) o RMN (resonancia magnética): Diagnóstico por imágenes del cerebro.

Estas técnicas permiten verificar y descartar las causas que desencadenen las crisis ya que muchos otros tipos de epilepsias tienen características similares.

Tratamiento

La JME es relativamente fácil de controlar con medicamentos antiepilépticos (DEA), y la mayoría de los pacientes responden a la monoterapia. El ácido valproico es la medicación y el fármaco más eficaces para el tratamiento de la EMJ. [1] Es un medicamento de amplio espectro y trata todos los tipos de convulsiones de JME. Su uso requiere mucha precaución en mujeres en edad fértil, dado su conocido potencial teratogénico. [2] Otras opciones de tratamiento incluyen levetiracetam, lamotrigina, topiramato y zonisamida. [3] [4] [5] [6] [7] La lamotrigina puede empeorar las convulsiones mioclónicas, pero todavía se usa ampliamente para el tratamiento de la EMJ, ya que controla los otros tipos de convulsiones. [8] Si solo hay crisis de ausencia, la etosuximida puede ser una opción terapéutica. El clonazepam es efectivo contra los tirones mioclónicos. Los agentes contraindicados incluyen carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína (agentes bloqueantes de los canales de sodio), dado su potencial para exacerbar las crisis mioclónicas y de ausencia. Pero pueden ser útiles para el tratamiento de las convulsiones de GTC en JME. [9] Otros medicamentos para evitar incluyen vigabatrina, tiagabina, gabapentina, pregabalina y primidona. [10] JME es intratable en solo unos pocos pacientes, y la terapia combinada con o sin estimulación del nervio vago (ENV) es una opción en tales casos. [11]

Vida del paciente y su entorno

• Paciente: La mayoría de las personas que padecen epilepsia mioclónica juvenil pueden llevar vidas normales. Pero deben ser conscientes de cuáles son los factores que pueden generar sus crisis. Por lo tanto, debe tomar los respectivos recaudos (tomar su medicación de manera prescrita por su médico, escanso, manejo del estrés, ingesta de alcohol/drogas, efectos lumínicos,etc.)

• Entorno: Garantizar la seguridad durante la crisis epiléptica. El paciente debe mencionar a su entorno su enfermedad para así sepa cómo proceder en caso de una crisis.

Enlaces externos

• Primeros Auxilios - Cruz Roja - Cómo proceder ante una crisis convulsiva - Creu Roja Catalunya

• Epilepsia Mioclónica Juvenil para padres - KidsHealth.org
• Epilepsia en el adolescente - P. Tirado Requero . Servicio Neurología. Hospital Universitario Infantil La Paz - 2018
• Epilepsia Mioclónica Juvenil - Juvenile myoclonic epilepsy - David J. Caldera, Jorge G. Burneo - 2018

Bibliografía

1) Chowdhury A, Brodie MJ. Resultados farmacológicos en la epilepsia mioclónica juvenil: apoyo al valproato de sodio. Epilepsia Res. 2016 ene; 119 : 62-6. [ PubMed ]

2) Tomson T, Battino D, Perucca E. Ácido valproico después de cinco décadas de uso en la epilepsia: es hora de reconsiderar las indicaciones de un medicamento tradicional. Lancet Neurol. Febrero de 2016; 15 (2): 210-218.

3) Bodenstein-Sachar H, Gandelman-Marton R, Ben-Zeev B, Chapman J, Blatt I. Resultado del tratamiento con lamotrigina en la epilepsia mioclónica juvenil. Acta Neurol. Scand 2011 julio; 124 (1): 22-7.

4) Verrotti A, Cerminara C, Coppola G, Franzoni E, Parisi P, Iannetti P, Aloisi P, Tozzi E, Cusmai R, Vigevano F, Chiarelli F, Curatolo P. Levetiracetam en la epilepsia mioclónica juvenil: eficacia a largo plazo en adolescentes recién diagnosticados . Dev Med Child Neurol. Enero de 2008; 50 (1): 29-32.

5) Levisohn PM, Holanda KD. Topiramato o valproato en pacientes con epilepsia mioclónica juvenil: una comparación aleatoria de etiqueta abierta. Epilepsia Behav. 2007 junio; 10 (4): 547-52.

6) Liu J, Wang LN, Wang YP. Monoterapia con topiramato para la epilepsia mioclónica juvenil. Cochrane Database Syst Rev.2015 23 de diciembre; (12): CD010008.

7) Kothare SV, Valencia I, Khurana DS, Hardison H, Melvin JJ, Legido A. Eficacia y tolerabilidad de zonisamida en la epilepsia mioclónica juvenil. Trastorno epiléptico. Diciembre de 2004; 6 (4): 267-70.

8) Biraben A, Allain H, Scarabin JM, Schück S, Edan G. Exacerbación de la epilepsia mioclónica juvenil con lamotrigina. Neurología. 12 de diciembre de 2000; 55 (11): 1758.

9) Knott C, Panayiotopoulos CP. Carbamazepina en el tratamiento de las crisis clónicas tónicas generalizadas en la epilepsia mioclónica juvenil. J. Neurol. Neurosurg. Psiquiatría. Abril de 1994; 57 (4): 503. [ Artículo gratuito de PMC ]

10) Mantoan L, Walker M. Opciones de tratamiento en la epilepsia mioclónica juvenil. Opciones de tratamiento Curr Neurol. Agosto de 2011; 13 (4): 355-70.

11) Kostov H, Larsson PG, Røste GK. ¿Es la estimulación del nervio vago una opción de tratamiento para pacientes con epilepsia generalizada idiopática resistente a los medicamentos? Acta Neurol. Scand., Supl. 2007; 187 : 55-8.