Discusión:Síndrome de Prader-Willi

--Mony susan (discusión) 20:07 1 may 2013 (UTC) Comentario La lectura me parece muy interesante, ya que como padre de familia de un hijo con este tipo de enfermedad siempre estamos en constante búsqueda de lo mas reciente publicado para este mal. Estoy muy agradecido de quien se toma la molestia de investigar sobre el tema. Mónica Susana González López

Incoherencia en sección Etiología

En la sección "Etiología", al principio aparece esto:

"El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13); el alelo paterno no se expresa debido al fenómeno de la impronta genética. Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja."

Más adelante, sin embargo, se puede leer lo siguiente:

" El síndrome de Prader-Willi se produce al faltar la expresión de los genes que un cromosoma paterno silvestre o sano expresaría. La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas:

• Deleción o pérdida de la región 15q11-q13 del cromosoma de origen paterno. Se observa en el 70% de los pacientes.4​ El riesgo de recurrencia familiar es cercano al 1%

• Disomía uniparental materna, es decir, la presencia de dos cromosomas maternos en vez de uno paterno y otro materno.5​ Se observa en aproximadamente un 20% de los pacientes.6​ El riesgo de recurrencia no supera el 1%

• Defectos en la impronta de la diana que silencien los genes que deberían expresarse en el paterno. En este caso aunque la frecuencia es menor, si se presenta el riesgo de recurrencia puede llegar al 50%"

Por lo que, esa sección es incoherente, por lo que sugiero que se me permita la eliminación del texto que figura en negrita, así como la modificación de esa parte para que quede consistente.

--Forza4 (discusión) 19:48 3 jun 2019 (UTC)

Pregunta

Por qué no la misma asociación edita e incorpora este sindrome al formato del wikiproyecto:enfermedades? Son los más adecuados, especialmente porque tendría mejor capacidad para discriminar la información...--Nievesperpetuas (msjs)

copyvio

Le envié mail a la AMSPW, para que autoricen el texto que presumiblemente ellos mismos colocaron aquí. Esperaré hasta mañana antes de poner el cartel de copyvio o revertir a la versión anterior. --angus (msjs) 17:40 24 ago, 2005 (CEST)

Respuesta AMSPW

Buenas tardes!

Efectivamente, ha sido nuestra webmaster quien ha reeditado el artículo en la Wikipedia, junto con el de "Asociación Madrileña para el Síndrome de Prader-Willi".

Por tanto, como Fernando Briones, presidente de la AMSPW autorizo a wikipedia a tener publicados artículos sobre el SPW con contenidos extraídos del sitio web http://www.amspw.org y vinculados (foro y blog), siempre y cuando aparezca en el artículo un enlace al sitio web.

Un saludo

Fernando Briones

Presidente AMSPW

Artículo Asociación Madrileña para el Síndrome de Prader-Willi ¿retirado?

Hola!

Esta tarde cuando los he puesto estaba, y ahora no lo encuentro. ¿Ha sido retirado el artículo sobre la AMSPW? ¿No pueden tener artículo propio las Asociaciones?

Saludos

Mariona

Webmaster AMSPW

Antes que nada, muchas gracias por la autorización. Con respecto al artículo de la AMSPW, efectivamente, lo borré ya que sólo reproducía un artículo del estatuto de la asociación. Si tienen material para escribir un artículo enciclopédico, échenle un vistazo a Wikipedia:Lo que Wikipedia no es, y decidan si corresponde hacerlo o no. (Ignoro la relevancia de la AMSPW así que les dejo la decisión a Uds. :). Saludos. --angus (msjs) 21:04 24 ago, 2005 (CEST)

Mejorar el artículo

Queridos amigos. Gracias por vuestra aportación y compromiso. En líneas generales el artículo es extenso y bastante adaptado al formato que recomendamos en el wikiproyecto enfermedades. Sería importante, para mejorarlo, que se incluyeran algunas referencias a otros textos. Muchas gracias por todo. --gustavocarra Antibióticos aquí 20:13 25 ene 2008 (UTC) Nota, mientras estudiaba mis oposiciones junto con un MIR, nos llamó la atención durante semanas éste síndrome, por lo que le tengo simpatía. Saludos.

Le hize una corrección.

Anteriormente decia que era una deleción del brazo largo del cromosoma 15. El libro de Genética de Thompson ( Thompson & Thompson. Genética en Medicina 4ta Edición. Margaret W. Thompson, Roderick R. Mclnnes Huntiington F. Willard. Ed. Masson 1996). Menciona que es brazo corto del cromosoma 15. Por lo que la corrección fue hecha.

Igualmente en cuanto a la frecuencia de esta enfermedad dada por una alteración de la impronta genética, anteriormente mencionaba 5%, y mi fuente documenta que solo es en el 1% al 2% de los casos. Por lo que se modifico el texto. — El comentario anterior es obra de Angelix2 (disc. · contr. · bloq.), quien olvidó firmarlo.

Nomenclatura de los brazos

La región en el que se localizan las mutaciones de Prader-Willi son en brazo largo (p = brazo corto , q= brazo largo). Estas regiones son 15q11-13, lo que significa : Cromosoma 15, Brazo: q (=largo), Región: 1, Bandas: 1-3.

--Forza4 (discusión) 19:40 3 jun 2019 (UTC)

Intervención en el aspecto genético

Buenas, he reorganizado los diversos apartados sin tocar el contenido la sintomatología y de los aspectos de escolarización y demás. Voy a intentar mejorar la parte de genética, que es de lo que yo entiendo, y de aportar más referencias en general. Un saludo.

Artículo mal enfocado

El artículo esta más enfocado para atender a un enfermo con este padecimiento que a una explicación general del síndrome dedicada a un publico general, como el que busca información en wikipedia. Algunas secciones son excesivamente profusas.--Posible2006 (discusión) 01:26 26 dic 2013 (UTC)

Vale, de hecho falta su casi completa wikificación de acuerdo con el WP:Enfermedades. Algo haremos. --behemot chileno (¿cómo estai?) 12:09 26 dic 2013 (UTC)

Enlaces rotos

• http://www.genetests.org/servlet/access?db=geneclinics&site=gt&id=8888891&key=dQ6eNQHZK09gQ&gry=&fcn=y&fw=f2cj&filename=/profiles/pws/index.html
• http://www.amspw.org/spw/pdfs/Alerta%20Medica.pdf

Elvisor (discusión) 05:47 28 nov 2015 (UTC)

Enlaces externos modificados

Hola,

Acabo de modificar 1 enlaces externos en Síndrome de Prader-Willi. Por favor tomaos un momento para revisar mi edición. Si tenéis alguna pregunta o necesitáis que el bot ignore los enlaces o toda la página en su conjunto, por favor visitad esta simple guía para ver información adicional. He realizado los siguientes cambios:

• Se añadió el archivo https://web.archive.org/web/20140714000357/http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdf a http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdf

Por favor acudid a la guía anteriormente enlazada para más información sobre cómo corregir los errores que el bot pueda cometer.

Saludos.—InternetArchiveBot (Reportar un error) 06:04 25 nov 2019 (UTC)