Wikiproyecto:Enfermedades/Enfermedades raras orden numérico

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Códigos que comienzan con 1

• 100006 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
• 100019 Anemia refractaria con exceso de blastos 1
• 100020 Anemia refractaria con exceso de blastos 2
• 100024 Enfermedad de cadenas pesadas mu
• 100025 Enfermedad de cadenas pesadas alfa
• 100026 Enfermedad de cadenas pesadas gamma
• 100031 Amelogénesis imperfecta hipoplásica
• 100032 Amelogénesis imperfecta con hipocalcificación
• 100033 Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduración
• 100034 Amelogénesis imperfecta hipomineralización-hipoplasia con taurodontismo
• 100035 Tumor necrótico solitario del hígado
• 100039 Pseudohiperpotasemia familiar tipo 1
• 100040 Pseudohiperpotasemia familiar tipo 2
• 100041 Pseudohiperpotasemia familiar tipo Cardiff
• 100043 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
• 100043 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo A
• 100044 CMTDIB
• 100044 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo B
• 100045 CMTDIC
• 100045 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo C
• 100046 CMTDID
• 100046 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo D
• 100048 Duplicación tubular del esófago
• 100049 Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
• 100050 Angioedema hereditario tipo 1
• 100051 Angioedema hereditario tipo 2
• 100051 Edema angioneurótico hereditario tipo 2
• 100051 HAE 2
• 100051 HAE-II
• 100054 AEH 3
• 100054 Angioedema - asociado a estrógenos hereditario
• 100054 Angioedema - dependiente a estrógenos hereditario
• 100054 Angioedema hereditario asociado a estrógenos
• 100054 Angioedema hereditario estrógeno dependiente
• 100054 Angioedema hereditario tipo 3
• 100054 Edema angioneurótico dependiente de estrógenos hereditario
• 100054 Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos
• 100054 Edema angioneurótico hereditario tipo 3
• 100054 Edema hereditario angioneurótico estrógeno dependiente
• 100054 HAE-III
• 100055 AAE II
• 100055 AEA 2
• 100055 Angioedema adquirido tipo 2
• 100055 Edema angioneurótico adquirido tipo 2
• 100056 AEA 1
• 100056 Angioedema adquirido tipo 1
• 100057 Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS
• 100057 Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona
• 100057 Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS
• 100057 Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina- aldosterona
• 100067 Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
• 100069 Afasia primaria progresiva semántica
• 100069 APP semántica
• 100069 Demencia semántica
• 100070 Afasia progresiva no fluente
• 100070 APP variante no fluente
• 100070 PPA variante no fluida
• 100070 Variante agramatical de APP
• 100070 Variante agramátical de la afasia progresiva primaria
• 100072 TOS vascular verdadera
• 100073 TOS neurogénica
• 1000 Albinismo ocular con sordera sensorial tardía
• 1001 Braquidactilia - déficit intelectual
• 1001 Del(2)(q37)
• 1001 Deleción 2q37
• 1001 Deleción 2q37-qter
• 1001 Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3
• 1001 Síndrome de microdeleción 2q37
• 1003 Alopecia circunscrita polidactilia
• 1005 Alopecia - contracturas - enanismo - déficit intelectual
• 1006 Alopecia immodeficiencia
• 1008 Alopecia - epilepsia - piorrea - déficit intelectual
• 100924 ALAD
• 100924 Porfiria ALAD
• 100924 Porfiria de Doss
• 100924 Porfiria por déficit de ALA-deshidratasa
• 100924 Porfiria por déficit de delta- aminolevulínico-deshidratasa
• 100973 Déficit intelectual asociado al sitio frágil FRAXE
• 100973 Déficit intelectual FRAXE
• 100974 Síndrome FRAXF
• 100976 BSI
• 100976 Ictiosis del área del traje de baño
• 100978 Cráneo en hoja de trébol - displasia torácica asfixiante
• 100984 Enfermedad de Strümpell
• 100990 Catarata - neuropatía motora - baja estatura - anomalías esqueléticas
• 100998 dHMN5B
• 100 Ataxia - telangiectasia
• 101001 Síndrome de Mast
• 101023 Fisura del paladar blando
• 101023 Fisura del paladar duro
• 101028 Déficit de transaldolasa
• 101028 TALDO
• 101029 Heterotopia nodular sub-cortical
• 101030 Heterotopia nodular subependimal
• 101033 Anomalía de Peters - catarata
• 101036 Síndrome de Zlotogura-Martinez
• 101039 Epilepsia de la mujer con déficit intelectual
• 101043 Displasia de la válvula aórtica
• 101046 ADEAF
• 101046 ADLTE
• 101046 ADPEAF
• 101046 Epilepsia autosómica dominante con afectación auditiva
• 101046 Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante
• 101046 Epilepsia parcial con aura auditiva
• 101046 Epilepsia parcial con características auditivas
• 101049 FHH tipo 2
• 101049 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2
• 101050 FHH tipo 3
• 101050 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3
• 101052 Microlisencefalia tipo B
• 101063 Heterotaxia viscero-atrial
• 101068 CSCD
• 101068 Distrofia corneal estromal congénita
• 101068 Distrofia de Witschel
• 101068 Distrofia estromal hereditaria congénita
• 101075 CMT1X
• 101075 CMTX1
• 101075 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1
• 101076 CMT2X
• 101076 CMTX2
• 101076 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 2
• 101077 CMT3X
• 101077 CMTX3
• 101077 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 3
• 101078 CMT4X
• 101078 CMTX4
• 101078 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 4
• 101081 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
• 101082 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
• 101083 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
• 101084 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
• 101085 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
• 101088 HIGM1
• 101088 XHIGM
• 101089 Déficit de AID
• 101089 Déficit de citidina deaminasa inducida por activación
• 101089 HIGM2
• 101090 HIGM3
• 101091 HIGM4
• 101091 Síndrome hiper-IgM tipo 4
• 101092 HIGM5
• 101096 Anemia arregenerativa
• 101097 AR-CMT con voz ronca
• 101097 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera
• 1010 PPK-CA tipo Stevanovic
• 101101 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
• 101102 AR-CMT2C
• 101102 CMT4C2 axonal autosómica recesiva
• 101102 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con afectación piramidal
• 101102 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2BH
• 101106 Quemodectoma no secretante
• 101108 Ataxia espinocerebelosa tipo 23
• 101109 Ataxia espinocerebelosa tipo 28
• 101110 Ataxia espinocerebelosa tipo 20
• 101111 Ataxia espinocerebelosa tipo 25
• 101112 Ataxia espinocerebelosa tipo 26
• 101150 Distonia dopa-sensible autosómica recesiva
• 101206 Agenesia válvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arteriosus
• 101206 PVA/ADA tipo Fallot
• 101330 Porfiria cutánea tarda
• 101334 Tifus indio transmitido por garrapatas
• 101335 Tifus africano transmitido por garrapatas
• 101336 Tifus de Kenia transmitido por garrapatas
• 101336 Tifus de Kenia transmitido por picadura garrapatas
• 101337 Fiebre de Marsella
• 101338 Fiebre botonosa mediterránea
• 101351 Asplenia congénita aislada familiar
• 1014 Alopecia - déficit intelectual - hipogonadismo hipergonadotrópico
• 1018 Síndrome de Alport - leiomiomatosis difusa ligada al X
• 101932 Anomalía del aparato subvalvular mitral
• 101 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana
• 101 DRPLA
• 102069 Amiloidosis hepática colestática
• 102069 Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática
• 1020 Enfermedad de Alzheimer de aparición temprana autosómica dominante
• 1021 Amaurosis - hipertricosis
• 1023 Síndrome de Ambras
• 1027 Amelia autosómica recesiva
• 102 AMS
• 102 Atrofia multisistémica
• 1031 Amelogenesis imperfecta - nefrocalcinosis
• 1032 Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1
• 1034 Bandas amnióticas
• 1035 Síndrome de Ampola
• 1037 Amioplasia congénita
• 103907 Diarrea crónica por déficit de glucoamilasa
• 103908 Deficiencia de intercambio Na-H
• 103908 Déficit de intercambio Na-H
• 103908 Diarrea sódica congénita
• 103909 Diarrea-vómitos debido a un déficit de trehalasa
• 103910 Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos
• 103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera
• 103915 EIPID
• 103915 Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado
• 103916 Enteropatía autoinmune tipo 2
• 103917 Enteropatía autoinmune tipo 3
• 103918 Pancreatitis crónica tropical calcificante
• 103918 Pancreatitis tropical
• 103918 TCP
• 103919 AIP
• 103919 Pancreatitis autoinmune
• 103920 Colitis indeterminada
• 104075 Adenocarcinoma de intestino delgado
• 104077 Pseudoobstrucción intestinal miopática
• 104078 Pseudoobstrucción intestinal no clasificada
• 1040 Anadisplasia metafisaria
• 1040 Displasia metafisaria regresiva
• 1041 Edema fetal
• 1041 Hidropesía fetal
• 1044 Anemia por déficit de adenosina trifosfatasa
• 1046 Anemia hemolítica letal anomalías genitales
• 1048 Anencefalia/exencefalia aislada
• 10 48,XXYY
• 104 Atrofia óptica de Leber
• 1051 Anestesia corneal - sordera - déficit intelectual
• 1052 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada
• 1052 Síndrome de Warvburton-Anyane-Yeboa
• 1053 Aneurisma de la vena de Galeno
• 1054 Aneurisma de senos de Valsalva
• 1055 Aneurisma fetal ventricular izquierdo
• 1057 Aneurisma intracraneal - anomalías congénitas múltiples
• 1059 Angiomatosis cutánea y digestiva
• 105 Atresia de la uretra
• 1062 Angiomatosis neurocutánea hereditaria
• 1063 Angioma en racimo
• 1064 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor
• 1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual
• 1067 Aniridia - ptosis - déficit intelectual - obesidad familiar
• 1068 Síndrome de aniridia - déficit intelectual
• 1069 Aniridia ausencia de rótula
• 1070 Anisakiasis
• 1071 Anquilobléfaron - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina
• 1072 Anquilobléfaron fisura palatina
• 1074 Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal
• 1074 Síndrome de Aughton-Hufnagle
• 1077 Anquilosis de los dientes
• 1077 Anquilosis dental
• 1077 Fallo de la erupción dental
• 1078 Anquilosis de pulgares - braquidactilia - déficit intelectual
• 1081 Anomalía congénita de arterias coronarias
• 1083 Microlisencefalia
• 1088 Anomalías craneofaciales múltiples - cardiopatía - retraso del crecimiento
• 108 Babesiosis
• 1092 Anomalías renales, genitales y de oído medio
• 1094 Anoniquia - microcefalia
• 109 BRRS
• 109 Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
• 10p11.21p12.31]]
• 1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas
• 1104 Síndrome de anoftalmía plus
• 1106 Anoftalmia - sindactilia
• 1106 Microftalmia con anomalías de las extremidades
• 1106 Síndrome de anoftalmia de Waardenburg
• 110 BBS
• 110 Síndrome de Bardet-Biedl
• 1110 Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit intelectual
• 1112 Afalangia - hemivértebras - disgenesia urogenital-intestinal
• 1113 Afalangia sindactilia microcefalia
• 1114 ACCV
• 1114 Aplasia cutánea circunscrita de vertex
• 1114 Aplasia cutis congénita en vertex
• 1115 Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva
• 1116 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal
• 1117 Aplasia cutis - miopía
• 1117 Síndrome de Gershoni-Baruch-Leibo
• 1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia
• 111 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2
• 111 BTHS
• 111 MGA2
• 111 Síndrome de Barth
• 1120 Agenesia pulmonar - defecto cardíaco - anomalías del pulgar
• 1121 Aplasia radial - aplasia tibial
• 1123 Apéndice caudal - sordera
• 1125 Apraxia ocular tipo Cogan
• 1126 Aprosencefalia disgenesia cerebelosa
• 1129 Aracnodactilia - osificación anormal - déficit intelectual
• 1130 Aracnodactilia - déficit intelectual - dismorfia
• 1131 Disostosis mandibulofacial ligada al X
• 1131 Disostosis mandibulofacial tipo Toriello
• 1132 Arcos aórticos anormales
• 1133 Anomalía acrorenal - displasia ectodérmica - diabetes
• 1134 Arrinia
• 1135 Arrinia - atresia de coanas - microftalmia
• 1136 Malformación de Arnold-Chiari tipo 2
• 1136 Malformación de Arnold-Chiari tipo II
• 1136 Malformación de Chiari tipo 2
• 1136 Malformación de Chiari tipo II
• 1137 Arteria pulmonar y aorta hipoplásica - uropatía obstructiva
• 1138 Arteria pulmonar naciente de la aorta
• 1139 Artrogriposis - epilepsia - trastorno de la migración neuronal
• 113 Atrofodermia folicular y carcinomas de células basales
• 113 BDCS
• 1143 Artrogriposis congénita múltiple tipo neurogénico
• 1144 Anomalía de la mano tipo artrogriposis - sordera neurosensorial
• 1144 Artrogriposis distal tipo 6
• 1145 Artrogriposis con atrofia muscular espinal
• 1145 Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al X
• 1145 Atrofia muscular espinal infantil ligada al X
• 1145 Atrofia muscular espinal ligada al X tipo 2
• 1146 Artrogriposis distal tipo 1
• 1146 DA1
• 1146 DA1A
• 1146 Dismorfia digitotalar
• 1147 Artrogriposis distal tipo 2B
• 1147 Variante del síndrome de Freeman-Sheldon
• 1149 Enfermedad de Kuskokwim
• 11 49,XXXXX
• 114 Auriculo-osteo-displasia
• 1150 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido
• 1154 Amioplasia oculomélica
• 1154 Artrogriposis con limitaciones óculo- motoras y anomalías electro-retinianas
• 1154 Artrogriposis distal con oftalmoplejía
• 1154 Artrogriposis distal tipo 5
• 1154 Artrogriposis distal tipo IIB
• 1155 Artrogriposis por distrofia muscular
• 1159 Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil
• 1159 Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva
• 115 Aracnodactilia congénita contractural
• 115 Artrogriposis distal tipo 9
• 1160 Ascitis quilosa
• 1163 Aspergilosis
• 1164 ABPA
• 1164 Aspergilosis alérgica
• 1164 Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica
• 1164 Enfermedad de Hinson-Pepys
• 1166 Facies aislada asimétrica de aspecto lloroso
• 1167 Asimetría facial epilepsia temporal
• 1168 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1
• 116 Onfalocele - macroglosia - gigantismo
• 116 Síndrome de Wiedemann-Beckwith
• 1170 Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo 3
• 1173 Ataxia cerebelosa con hipogonadismo
• 1173 Déficit de liberación de hormona luteinizante con ataxia
• 1174 Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica
• 1175 Ataxia cerebelosa progresiva ligada al X
• 1177 Ataxia cerebelosa precoz con conservación de reflejos tendinosos
• 1177 Ataxia de Harding
• 1178 Ataxia - degeneración tapeto retiniana
• 1179 Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia
• 117 Enfermedad de Behçet
• 1180 Ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea
• 1182 Ataxia espástica con miosis congénita
• 1184 Ataxia - fotosensibilidad - estatura baja
• 1185 Ataxia espinocerebelosa dismorfia
• 1186 Ataxia espinocerebelosa infantil
• 1186 Oftalmoplejía - ataxia - hipoacusia
• 1187 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
• 1188 Síndrome de ataxia - sordera - déficit intelectual
• 118 Beta-manosidosis
• 118 Déficit de beta-manosidasa lisosomal
• 1190 AO1
• 1190 Atelosteogénesis tipo 1
• 1190 Condrodisplasia de células gigantes
• 1190 Displasia espondilo-húmero-femoral
• 1192 Ateroesclerosis - sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía
• 1193 Síndrome de Atkin-Flaitz
• 1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit de ATP sintasa
• 1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit de F1Fo ATPasa
• 1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit del complejo 5 de la cadena respiratoria mitocondrial
• 1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
• 1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit de TMEM70
• 1195 Atransferrinemia congénita
• 1198 Atresia de colon
• 1199 Atresia de esófago
• 119 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E
• 119 Distrofia muscular de cinturas por déficit de beta-sarcoglicano
• 11 Poli-X
• 1200 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía
• 1201 Atresia de intestino delgado
• 1201 Atresia yeyunal
• 1201 Síndrome de Apple Peel
• 1202 Atresia de laringe
• 1203 Atresia duodenal
• 1205 Atresia mitral
• 1207 Atresia pulmonar con comunicación interventricular
• 1208 Atresia pulmonar septo ventricular intacto
• 1209 Atresia tricúspide
• 1211 Atriquia - déficit intelectual y retraso en el crecimiento
• 1214 Atrofia hemifacial progresiva
• 1215 Atrofia óptica - sordera - polineuropatía - miopatía
• 1215 DOA+
• 1215 Síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus
• 1216 Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante
• 1216 Atrofia muscular espinal benigna congénita con contracturas
• 1216 Atrofia muscular espinal congénita no regresiva
• 1216 Atrofia muscular espinal distal benigna autosómica dominante
• 1217 Atrofia espinal - oftalmoplejia - síndrome piramidal
• 1217 Síndrome de Hamano-Tsukamoto
• 1221 Síndrome de Baelz
• 1223 Balantidiasis
• 1223 Balantidiosis
• 1223 Disentería ciliar
• 1225 Síndrome de Baller-Gerold
• 1226 Síndrome de Bamforth
• 1226 Síndrome de Bamforth-Lazarus
• 1227 Síndrome de Bangstad
• 1228 Síndrome de Banki
• 1229 Síndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz
• 1231 Síndrome de Barber-Say
• 1236 Déficit intelectual - atetosis - microftalmia
• 1240 Acroesquifodisplasia metafisaria
• 1240 Déficit intelectual - estatura baja - epífisis de las rodillas en forma de cuña
• 1241 Hiperplasia hemifacial - estratoísmo
• 1243 Enfermedad de Best
• 1246 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar
• 1247 Bilharziosis
• 1249 Enfermedad de Binswanger
• 124 Anemia de Blackfan-Diamond
• 124 Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond
• 124 APCR congénita
• 124 Aplasia pura de células rojas congénita
• 124 Enfermedad de Blackfan-Diamond
• 124 Síndrome de Aase
• 124 Síndrome de Aase-Smith II
• 1250 Fístula traqueoesofágica - sinfalangismo
• 1253 Blefarocalasia - labio doble
• 1253 Síndrome de Ascher
• 1256 Blefarofimosis - sinostosis radio-cubital
• 1258 Blefaroptosis - fisura palatina - ectrodactilia - anomalías dentales
• 1259 Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis
• 1260 Bloqueo del seno auricular familiar
• 1260 Bloqueo sino-auricular familiar
• 1261 Encefalopatía - calcificación intracerebral - degeneración retiniana
• 1263 Displasia en boomerang
• 1266 Síndrome cutáneo-cardio-osteoarticular, tipo Borrone
• 1266 Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo Borrone
• 1267 Botulismo
• 126 Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso
• 1275 Braquidactilia - displasia articular
• 1275 Braquidactilia - displasia de codos y muñecas
• 1276 Braquidactilia - hipertensión arterial
• 1277 Braquidactilia - mesomelia - déficit intelectual - malformaciones cardíacas
• 1278 Braquidactilia preaxial hallux varus
• 127 BFLS
• 127 Déficit intelectual - epilepsia - trastornos endocrinos
• 128 Botriocefalosis
• 128 Difilobotriasis
• 1293 Braquiolmia
• 1295 Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann
• 1296 Displasia branquial - déficit intelectual - hernia inguinal
• 129 Pseudopelada de Brocq
• 1302 Bronquiolitis obliterante con organización neumónica
• 1303 BOOP
• 1303 Bronquiolitis constrictiva
• 1303 Bronquiolitis obliterante
• 1303 Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva
• 1304 Brucelosis
• 1305 Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal
• 1305 Microcefalia - déficit intectual - fístula traqueoesofágica
• 1305 Microcefalia - síndrome oculo-digito- esofágico-duodenal
• 1306 Dermatofibrosis lenticular diseminada con osteopoiquilia
• 1307 Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatía
• 1309 Ectasia canalicular precalicial
• 1309 Enfermedad de Cacchi-Ricci
• 130 Fibrilación ventricular idiopática
• 130 SUNDS
• 1310 Enfermedad de Caffey
• 1310 Hiperostosis cortical infantil
• 1313 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
• 1314 Calcificaciones talámicas simétricas
• 1318 Campomelia tipo Cumming
• 1319 Camptobraquidactilia
• 1320 Camptocormia
• 1320 Camptocormismo
• 1321 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética
• 1323 Camptodactilia - contracturas articulares - anomalías faciales esqueléticas
• 1325 Camptodactilia taurinúria
• 1326 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
• 1327 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1
• 1329 Canal atrioventricular completo
• 132 Déficit de butiril-colinesterasa
• 1330 Canal atrioventricular parcial
• 1331 Cáncer de próstata, forma familiar
• 1332 Carcinoma medular de tiroides
• 1333 Cáncer pancreático familiar
• 1334 Candidiasis crónica familiar
• 1338 Cardiopatía - hamartomas de la lengua - polisindactilia
• 133 Beriliosis crónica
• 1340 Síndrome cardio-facio-cutáneo
• 1340 Síndrome CFC
• 1342 Displasia atriodigital tipo 3
• 1342 Síndrome cardiomélico tipo 3
• 1344 Cardiomiopatía auricular con bloqueo cardíaco
• 1344 Miocardiopatía auricular con bloqueo cardíaco
• 1345 Miocardiopatía - cataratas - anomalías espondilopélvicas
• 1349 Miocardiopatía - pérdida de audición relacionada con ARNt-LYS
• 134 Cetoacidosis por déficit de beta- cetotiolasa
• 134 Déficit de alfa metil acetoacetil-CoA tiolasa
• 1350 Cardiopatía - anomalía de miembros tipo 2
• 1352 Cardiopatía - blefarofimosis - anomalía radial
• 1354 Cardiopatía congénita miembros cortos
• 1355 Cardiopatía - cara redonda - retraso congénito del desarrollo
• 1359 Complejo de Carney
• 135 Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central
• 135 Mielinosis central difusa
• 1361 Carnosinemia
• 1361 Déficit de carnosinasa
• 1366 Catarata - alopecia - esclerodactilia
• 1366 PPK-CA tipo Wallis
• 1368 Catarata - ataxia - sordera
• 1369 Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial
• 136 Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía
• 136 CADASIL
• 136 Demencia multi-infarto hereditaria
• 1373 Catarata - frenillo bucal - retraso del crecimiento
• 137577 Asfixia perinatal
• 137577 EHI
• 137577 Encefalopatía hipóxico isquémica
• 137583 Tumor vulvar intraepitelial
• 137586 Queratitis herpética
• 137586 Queratitis por VHS
• 137586 Queratitis por virus del herpes simple
• 137593 Queratitis epitelial infecciosa
• 137596 Queratitis neurotrófica
• 137599 Queratitis estromal
• 1375 Catarata - hipertricosis - déficit intelectual
• 137602 Endotelitis
• 137608 Excrecencias segmentarias - lipomatosis - malformación arterio-venosa - nevus epidérmicos
• 137617 Dermopatía fibrosante nefrogénica
• 137617 Fibrosis sistémica nefrogénica
• 137622 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos
• 137625 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón
• 137625 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b
• 137625 Glucogenosis por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón
• 137625 Glucogenosis tipo 0b
• 137625 GSD por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón
• 137625 GSD tipo 0b
• 137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia
• 137631 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal
• 137634 Crecimiento excesivo - macrocefalia - dismorfismo facial
• 137639 Ataxia - dentición retrasada - hipomielinización
• 137639 Ataxia - retraso en la dentición - hipomielinización
• 137653 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual
• 137658 Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas
• 137658 Síndrome de Woods-Crouchman-Huson
• 137667 MC-MAV
• 137672 Degeneración marginal pelúcida
• 137675 Cardiomiopatía histiocitoide
• 137675 Cardiomiopatía oncocítica
• 137675 Cardiomiopatía xantomatosa infantil
• 137675 Transformación miocárdica espumosa de la infancia
• 137678 Displasia checa tipo metatarsal
• 137681 Hepatoencefalopatía debida a COXPD1
• 137681 Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1
• 137686 Adhesiones intrauterinas
• 137686 Síndrome de Asherman
• 137698 Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada
• 1376 Catarata congénita - ictiosis
• 137754 ACY1D
• 137754 Afección neurológica asociada al déficit de aminoacilasa
• 137754 Déficit de N-acil-L-aminoácido amidohidrolasa
• 1377 Síndrome cataratas - microcórnea
• 137807 Amiloidosis cutánea primaria
• 137807 Amiloidosis cutánea primaria localizada
• 137810 Amiloidosis cutánea nodular
• 137810 Amiloidosis nodular primaria cutánea localizada
• 137814 Amiloidosis macular
• 137817 Aracnoiditis
• 137817 Aracnoiditis adhesiva
• 137817 Aracnoiditis crónica
• 137820 Endometriosis rara
• 137831 Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa
• 137839 Flebitis séptica de la vena yugular interna
• 137867 Enfermedad de las neuronas motoras de Madras
• 137908 COXPD5
• 137908 Defecto de la fosforilación oxidativa combinada tipo 5
• 137911 Autismo - mancha en vino de Oporto
• 137914 Atresia de coanas
• 137917 Atresia unilateral de coanas
• 137920 Atresia bilateral de coanas
• 137923 Malformación linfática cervicofacial
• 137929 Disfunción neonatal del tronco del encéfalo
• 137932 Parálisis congénita de cuerdas vocales
• 137932 Parálisis congénita de la laringe
• 137932 Parálisis congénita de las cuerdas bucales
• 137935 Angioma laringotraqueal
• 1380 Catarata - nefropatía - encefalopatía
• 1381 Catarata - déficit intelectual - atresia anal - uropatía
• 1383 Cataracta - sordera - hipogonadismo
• 1387 Catarata - déficit intelectual - hipogonadismo
• 1388 Anomalía del dedo índice - síndrome de Pierre Robin
• 1388 Hiperfalangia-clinodactilia del dedo índice con síndrome de Pierre Robin
• 1389 Ceguera cortical - déficit intelectual - polidactilia
• 138 Asociación CHARGE
• 138 Síndrome CHARGE
• 138 Síndrome de Hall-Hittner
• 1390 Ceguera nocturna - anomalías esqueléticas - dismorfismo
• 139373 Déficit de NADH-citocromo-b5-reductasa tipo 1
• 139373 Déficit de NADH-diaforasa tipo 1
• 139373 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 1
• 139380 Déficit de NADH-citocromo-b5-reductasa tipo 2
• 139380 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 2
• 139396 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral
• 139399 Adrenomieloneuropatía
• 1393 Síndrome cerebro costo mandibular
• 139402 Erupción con eosinofilia y síntomas sistémicos causada por medicamentos
• 139402 Erupción por medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos
• 139402 Síndrome DRESS
• 139402 Síndrome eosinofílico sistémico por reacciones a medicamentos
• 139406 Deficiencia de prosaposina combinada
• 139406 Déficit combinado de prosaposina
• 139406 Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina
• 139411 Tríada de Carney
• 139417 Mielitis transversa aguda
• 139420 Mielitis transversa aguda secundaria
• 139423 Mielitis transversa aguda idiopática
• 139431 EMEA (enlace conduce a desambiguación de conceptos ajenos a la enfermedad)
• 139431 Mioclonía palpebral con o sin ausencias
• 139436 Dermoartritis lipoidea
• 139441 H-ABC
• 139450 Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal
• 139450 Síndrome de Balikova-Vermeesch
• 139455 Bestrofinopatía autosómica recesiva
• 139471 Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos
• 139471 Microftalmía sindrómica tipo 6
• 139471 Síndrome de Bakrania-Ragge
• 139474 Dup(17)(q11.2)
• 139474 Síndrome Grisart-Destrée
• 139485 ARCA2
• 139485 Ataxia autosómica recesiva por déficit de coenzima Q10
• 139485 Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona
• 139485 Ataxia cerebelosa recesiva 2
• 139485 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 9
• 139491 Enfermedad de la ferroportina
• 139491 Hemocromatosis hereditaria autosómica dominante
• 139491 Hemocromatosis tipo 4
• 1394 Displasia cerebro-facio-torácica
• 139515 CMT4J
• 139515 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
• 139518 Atrofia muscular espinal distal juvenil autosómica dominante tipo 1
• 139518 dHMN1
• 139525 Atrofia muscular espinal distal tipo 2
• 139525 dHMN2
• 139525 dSMA2
• 139536 Atrofia muscular espinal distal tipo 5
• 139536 dHMN5
• 139547 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3
• 139547 Atrofia muscular espinal distal tipo 3
• 139547 dHMN3 y dHMN4
• 139547 dSMA3
• 139552 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 2
• 139552 dHMNJ
• 139557 Atrofia muscular espinal distal ligada al X
• 139557 dHMN ligada al X
• 139557 dSMA ligada al X
• 139589 Atrofia musculas espinal distal con parálisis en las cuerdas vocales
• 139589 dHMN7
• 1396 Síndrome cerebro-reno-digital
• 1396 Síndrome de Meckel-like
• 1397 Aplasia cerebelosa hidrocefalia
• 1399 Cetoaciduria - déficit intelectual - ataxia - sordera
• 139 Hemidisplasia congénita con nevo ictiosiforme y defectos en las extremidades
• 139 Síndrome CHILD
• 13 Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
• 1401 Cabellos rizados - anquilobléfaron - displasia ungueal
• 1401 Síndrome CHANDS
• 140436 Hemangioma intraóseo
• 140436 Malformación intraósea vascular primaria
• 140436 Malformación vascular ósea
• 140481 Velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante
• 1408 Anomalías del cabello - fotosensibilidad - déficit intelectual
• 140905 Hiperlipidemia debido a un déficit de triglicérido-lipasa hepática
• 140908 Braquidactilia tipo B2
• 140917 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos
• 140922 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J
• 140927 Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares
• 140933 Atrofoderma lineal de Moulin
• 140936 Displasia ectodérmica - acantosis nigricans
• 140936 Displasia ectodérmica - acantosis pigmentaria
• 140941 Baja estatura debido a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
• 140944 Síndrome CLOVE
• 140949 Priapismo de bajo flujo
• 140963 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido
• 140966 PPK tipo Nagashima
• 140969 Displasia renal - distrofia pigmentaria de la retina - ataxia cerebelosa - displasia del esqueleto
• 140969 Displasia renal - distrofia pigmentaria retiniana - ataxia cerebelosa - displasia esquelética
• 140969 Síndrome conorenal
• 140989 Angeítis aislada del sistema nervioso central
• 140989 Angeitis primaria del sistema nervioso central
• 140989 APSNC
• 140989 Vasculitis primaria del sistema nervioso central
• 1409 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes
• 140 Displasia campomélica
• 141013 Anomalía de la primera hendidura branquial
• 141013 Fístula de la primera hendidura branquial
• 141022 Anomalía de la segunda hendidura branquial
• 141022 Fístula de la segunda hendidura branquial
• 141030 Anomalía de la tercera hendidura branquial
• 141030 Fístula de la tercera hendidura branquial
• 141037 Anomalía de la cuarta hendidura branquial
• 141037 Fístula de la cuarta hendidura branquial
• 141061 Fístula en la comisura del labio
• 141064 Fístula en labio inferior
• 141067 Encondroma cervicofacial
• 141067 Fibrocondroma cervicofacial
• 141074 Aplasia del canal auditivo externo
• 141074 Estenosis/atresia del conducto auditivo externo
• 141077 Epignato
• 141077 Teratoma orofaríngeo
• 141083 Dacriocistocele
• 141083 Mucocele nasolacrimal congénito
• 141083 Mucocele nasolagrimal congénita
• 141083 Obstrucción congénita del conducto nasolacrimal
• 141083 Obstrucción congénita del conducto nasolagrimal
• 141083 Quiste en el conducto nasolacrimal
• 141091 Polirrinia
• 141096 Ventana nasal supernumeraria
• 141099 Proboscis lateralis
• 1410 Síndrome del cabello impeinable
• 141107 Teratoma nasofaríngeo
• 141112 Glioma nasal
• 141112 Heterotopia glial nasal
• 141115 Ganglioglioma nasal
• 141118 Encefalocele nasal
• 141121 Estenosis subglótica congénita
• 141127 Estenosis traqueal congénita
• 141132 Displasia otomandibular uni o bilateral asimétrica
• 141132 Espectro OAV
• 141132 Espectro óculo-aurículo-vertebral
• 141136 Disostosis oromandibular
• 141136 Disostosis otomandibular
• 141136 Microsomía hemifacial
• 141136 Microsomía laterofacial
• 141136 Síndrome del primer arco branquial
• 141163 Anquilosis glosopalatina
• 141179 Hemangioma congénito no involutivo
• 141184 Hemangioma congénito rápidamente involutivo
• 141194 CAMS 1
• 141199 CAMS 3
• 141209 Malformación linfática difusa
• 141209 Malformación linfática diseminada
• 141214 Fusión maxilomandibular congénita
• 141219 Fístula dorso nasal
• 141239 Hendidura de la parte media de la cara en estado medio
• 141239 Hendidura mediana en labio superior y maxila
• 141239 Hendidura mediofacial en línea media
• 141242 Hendidura nasal
• 141242 Hendidura nasal número 1 de Tessier
• 141258 Hendidura facial número 4 de Tessier
• 141261 Hendidura facial número 5 de Tessier
• 141265 Hendidura facial número 6 de Tessier
• 141276 Hendidura facial en la comisura
• 141288 Hendidura cervical de la línea media
• 1412 Síndrome con coalición tarso-carpal
• 1414 Colestasis linfedema
• 1414 Síndrome de Aagenaes
• 1415 Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina
• 1416 Condrocalcinosis articular familiar
• 1416 CPPD
• 1416 CPPDD
• 1416 Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado
• 1416 Enfermedad por depósito de pirofosfato de calcio
• 141 Deficiencia de ACY2
• 141 Deficiencia de aminoacilasa 2
• 141 Deficiencia de aspartoacilasa
• 141 Déficit de ACY2
• 141 Déficit de aminoacilasa 2
• 141 Déficit de aspartoacilasa
• 141 Degeneración esponjosa del cerebro
• 141 Enfermedad de Canavan
• 1420 Condrodisplasia letal tipo Moerman
• 1421 Condrodisplasia letal tipo Seller
• 1422 Condrodisplasia - pseudohermafroditismo
• 1422 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual
• 1423 Condrodisplasia recesiva letal
• 1426 Displasia de Greenberg
• 1426 Displasia esquelética, tipo Greenberg
• 1426 Hidropesía - calcificación ectópica - displasia esquelética apolillada
• 1427 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
• 1428 Condromalacia
• 1429 Corea benigna familiar
• 1429 Corea benigna hereditaria
• 142 Cáncer anaplásico de tiroides
• 1431 Coreoatetosis paroxística familiar
• 1433 Atrofia coroidea - alopecia
• 1434 Coroideremia hipopituitarismo
• 1435 Coroideremia - obesidad - sordera
• 1436 Displasia esquelética - déficit intelectual
• 1437 Cromosoma 1 en anillo
• 1438 Cromosoma 10 en anillo
• 1439 Cromosoma 12 en anillo
• 143 Cáncer de paratiroides
• 1440 Cromosoma 14 en anillo
• 1441 Cromosoma 17 en anillo
• 1442 Cromosoma 18 en anillo
• 1443 Cromosoma 19 en anillo
• 1444 Cromosoma 20 en anillo
• 1445 Cromosoma 21 en anillo
• 1446 Cromosoma 22 en anillo
• 1447 Cromosoma 4 en anillo
• 1448 Cromosoma 6 en anillo
• 1449 Cromosoma 7 en anillo
• 144 Cáncer colorrectal familiar no polipósico
• 144 Cáncer colorrectal hereditario no polipósico
• 144 Cáncer de colon familiar no polipósico
• 144 Cáncer de colon hereditario no polipósico
• 1450 Cromosoma 8 en anillo
• 1451 Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil
• 1451 Enfermedad inflamatoria multisistémica neonatal
• 1451 Síndrome CINCA
• 1451 Síndrome IOMID
• 1452 Disostosis cleidocraneal
• 1453 Síndrome cleidorizomélico
• 1453 Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt
• 1454 Síndrome COACH
• 1454 Síndrome Gentile
• 1455 Coartación de aorta con transmisión dominante
• 1456 Coartación de aorta atípica
• 1456 Coartación de la aorta abdominal
• 1456 Síndrome de aorta media
• 1456 Síndrome displásico de aorta media
• 1457 Coartación ístmica
• 1458 Síndrome cerebro-oculo-dento-auriculo- esquelético
• 1458 Síndrome CODAS
• 1459 CEC
• 1460 Déficit aislado de coenzima Q-citocromo C reductasa
• 1460 Déficit aislado de CoQ-citocromo C reductasa
• 1460 Déficit aislado del complejo 3 de la cadena respiratoria mitocondrial
• 1460 Déficit aislado del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial
• 1460 Déficit aislado de ubiquinona-citocromo C reductasa
• 1461 Corazón en criss-cross
• 1463 Corazón triatrial
• 1464 Corazón univentricular
• 1464 Doble entrada ventricular izquierda
• 1466 Síndrome cerebro óculo facio esquelético
• 1466 Síndrome COFS
• 146 Carcinoma papilar de tiroides
• 1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo b
• 1473 Coloboma - fisura labiopalatina - déficit intelectual
• 1475 Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal
• 1478 Comunicación interauricular
• 1479 Comunicación interauricular con defecto de conducción
• 147 Déficit CPS1
• 147 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa
• 147 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa 1
• 1480 Comunicación interventricular
• 1482 Conjuntivitis gonocócica
• 1484 Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina
• 1485 Artrogriposis - hiperqueratosis letal
• 1486 Enfermedad de Herva
• 1487 Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales
• 1489 Tosferina
• 148 Déficit múltiple de carboxilasas
• 148 MCD
• 1490 Distrofia de córnea - sordera de percepción
• 1492 Agenesia cuerpo calloso - duplicación ureteral - trigonocefalia
• 1493 Agenesia de cuerpo calloso - catarata - inmunodeficiencia
• 1495 Agenesia de cuerpo calloso - microcefalia - estatura baja
• 1496 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía
• 1497 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X
• 14 Abetalipoproteinemia
• 14 Enfermedad de Bassen-Kornzweig
• 14q32.2]]
• 14q32.2]]
• 1501 Carcinoma adrenocortical
• 1506 Costillas finas - dismorfia - huesos tubulares
• 1507 Defecto de la segmentación costovertebral - mesomelia
• 1507 Síndrome COVESDEM
• 1508 Síndrome coxo-auricular
• 1509 Síndrome coxo-podo-patelar
• 150 Carcinoma nasofaríngeo
• 1513 Displasia craneodiafisaria
• 1514 Anomalías cráneo-digitales - déficit intelectual
• 1515 CED
• 1515 Displasia cráneo-ectodérmica
• 1516 Disinostosis craneofacial
• 1517 Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu
• 1519 Displasia braquicefalofrontonasal
• 1519 Displasia cráneofrontonasal tipo Teebi
• 151 Carcinoma renal familiar
• 1520 CFND
• 1520 CFNS
• 1520 Displasia craneofrontonasal
• 1520 Síndrome craneofrontonasal
• 1521 Displasia cráneo-fronto-nasal - anomalía de Poland
• 1521 Síndrome de Webster-Deming
• 1522 Displasia craneometafisaria
• 1524 Síndrome cráneo-micromélico
• 1525 Cráneo-osteo-artropatía
• 1525 Enfermedad de Currarino
• 1525 Osteoartropatía idiopática de Currarino
• 1526 Craneo sinostosis - sinostosis múltiples - nefropatía
• 1526 Síndrome de Allain-Babin-Demarquez
• 1527 Craneosinostosis tipo Filadelfia
• 1528 Displasia craneotelencefálica
• 1529 CDHS
• 1529 Síndrome craneofacial-sordera-mano
• 1530 Craneosinostosis - catarata
• 1532 Craneosinostosis - alopecia - defecto cerebral
• 1532 Displasia cerebelo-trigemino-dérmica
• 1533 Craneosinostosis - aplasia de peroné
• 1534 Craneosinostosis - aplasia radial, tipo Imaizumi
• 1535 Craneosinostosis - braquidactilia
• 1535 Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
• 1538 Craneosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia
• 1541 Craneosinostosis tipo Boston
• 1541 Craneosinostosis tipo Warman
• 1541 Síndrome de Warman-Muliken-Hayward
• 1544 Crisis parciales benignas del adolescente
• 1546 Criptococosis
• 1547 Criptomicrotia - braquidactilia - anomalías de dermatoglifos
• 1548 Criptorquidia - aracnodactilia - déficit intelectual
• 1549 Criptosporidiosis
• 154 Miocardiopatía dilatada familiar aislada
• 1551 Deficiencia de cobre familiar benigna
• 1552 Tríada de Currarino
• 1553 Agenesia de cuerpo calloso - polisindactilia
• 1555 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis
• 1555 Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson
• 1556 CMTC
• 1556 Cutis marmorata telangiectasia congénita
• 155878 Hendidura submucosa del paladar
• 1560 Cisticercosis
• 1561 Déficit de citocromo C oxidasa
• 1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis
• 1562 Síndrome de Gunal-Seber-Basaran
• 1564 Dandy-Walker - hemangioma facial
• 1566 Malformación de Dandy-Walker - polidactilia postaxial
• 156728 Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3
• 156731 Displasia disegmentaria tipo Rolland- Desbuquois
• 1568 Déficit intelectual ligado al X - malformación de Dandy-Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones
• 156 Deficiencia de L-CPT1
• 156 Deficiencia de L-CPTI
• 156 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa
• 156 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa
• 156 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa IA
• 156 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa I hepática
• 156 Déficit de CPT-1A
• 1571 Desprendimiento de retina encefalocele occipital
• 157215 HHRH
• 1572 Déficit idiopático de inmunoglobulinas
• 1572 Déficit primario de anticuerpos
• 1573 Degeneración macular juvenil con hipotricosis
• 1573 Distrofia macular juvenil con hipotricosis
• 1574 Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma
• 1575 Degeneración estriado talámica infantil
• 1576 Degeneración estriatonigral infantil
• 157791 Hemangioendotelioma epitelioide
• 1577 Degeneración talámica infantil
• 157808 Pseudoartritis congénita de las extremidades
• 157820 CISS
• 157826 Epulis congénito
• 157832 Craniorrinia
• 157835 Hemicrania paroxística
• 157843 Cefalalgia trigémino-autonómica
• 157846 Enfermedad de los ganglios del adulto
• 157846 Ferritinopatía hereditaria
• 157850 Síndrome de Hallervorden-Spatz
• 1578 Déficit de deshidratasa
• 157941 Enfermedad de Huntington-like 1
• 157941 Enfermedad priónica con aparición temprana de manifestaciones psiquiátricas destacadas
• 157941 HDL1
• 157946 Enfermedad de Huntington-like 3
• 157946 HDL3
• 157949 CID por déficit de RAG 1/2
• 157954 Alopecia - defecto neurológico progresivo - endocrinopatía
• 157973 Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA
• 157973 Distrofia muscular congénita relacionada con LMNA
• 157 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II
• 158000 Xantogranuloma juvenil
• 158003 Xantoma diseminado
• 158008 Xantoma papular
• 158011 Xantogranuloma necrobiótico
• 158014 Enfermedad de Destombes-Rosaï-Dorfman
• 158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman
• 158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman
• 158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman-Destombes
• 1580 Deleción distal 10p
• 1581 Deleción 10q
• 158668 Epidermólisis ampollosa simple debida a un déficit de placofilina
• 158668 Síndrome de McGrath
• 158673 DEB-ac
• 158673 DEB acral
• 158673 Epidermólisis ampollosa distrófica acral
• 158673 Epidermólisis bullosa distrófica acral
• 158676 DEB-na
• 158676 DEB sólo ungueal
• 158676 Epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente ungueal
• 158676 Epidermólisis bullosa distrófica exclusivamente ungueal
• 158681 EBS-migr
• 158681 Epidermolisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado
• 158681 Epidermolisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• 158684 Epidermolisis ampollosa simple con atresia pilórica
• 158687 Epidermólisis ampollosa acantolítica letal
• 158687 Epidermólisis bullosa acantolítica letal
• 158766 Urticaria pigmentosa típica
• 158769 Urticaria pigmentosa en placas
• 158772 Urticaria pigmentosa nodular
• 158775 Mastocitosis sistémica con quemazón
• 158778 Mastocitosis aislada de la médula ósea
• 158793 Mastocitosis linfoadenopática con eosinofilia
• 158799 Variante aleucémica de la leucemia mastocítica
• 1587 Del(13)(q14)
• 158 Déficit del transportador cerebral de carnitina
• 158 Déficit en la captación de carnitina
• 158 Forma sistémica de deficit primario de carnitina
• 1590 Deleción 13q32
• 1596 Deleción 15q25
• 1597 Deleción 17q23 q24
• 1598 Síndrome de Grouchy
• 159 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
• 15 Acondroplasia
• 1600 Deleción 18q
• 160148 Hiperplasia polipoide erosionada
• 1606 Del(1)(p36)
• 1606 Deleción 1p36
• 1606 Deleción 1pter
• 1606 Deleción subtelomérica 1p36
• 160 Enfermedad de Castleman
• 1611 Deleción 20p
• 1617 Del(2)(q24)
• 1617 Síndrome de microdeleción 2q24
• 1620 Deleción 3p25
• 1621 Del(3)(q13)
• 1621 Síndrome de microdeleción 3q13
• 162516 Estenosis aislada congénita de la apertura piriforme nasal
• 162516 Estenosis aislada de la apertura piriforme
• 162521 Estenosis nasal congénita de la apertura piriforme con holoprosencefalia
• 162526 Malformación congénita de los osículos auditivos sin anomalías del oído externo
• 162526 Malformación de la cadena osicular congénita aislada
• 1625 Deleción 4q
• 1627 Deleción 5q35
• 162 Catarata-glaucoma
• 163596 Alfa-talasemia mayor
• 163596 Hidropesía fetal alfa-talasemia
• 163596 Hidropesía fetal con Hb de Bart
• 163596 Hidropesía fetal con hemoglobina de Bart
• 163596 Hidropesía fetal de Bart
• 163649 Displasia espondiloepifisaria - craneosinostosis - fisura palatina - cataratas - déficit intelectual
• 163649 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
• 163654 Displasia en tatuaje
• 163654 Displasia espondiloepifisaria - braquidactilia - trastorno del habla
• 163654 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
• 163662 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
• 163665 Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
• 163668 Displasia espondiloepifisaria - miopía - sordera neurosensorial
• 163668 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
• 163681 Displasia cortical - síndrome de epilepsia focal
• 163693 Del(2)(p21)
• 163693 Deleción 2p21
• 163693 Síndrome de microdeleción 2p21
• 1636 Deleción 7q3
• 163703 AERRPS
• 163703 Encefalitis aguda con convulsiones parciales repetitivas refractarias
• 163703 Encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave
• 163703 Encefalopatía epiléptica catastrófica en niños en edad escolar
• 163703 Encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática
• 163703 Encefalopatía epiléptica refractaria inducida por fiebre en niños en edad escolar
• 163703 Estado epiléptico refractario grave debido a una presunta encefalitis
• 163703 FIRES
• 163703 Síndrome DESC
• 163703 Síndrome epiléptico por infección febril
• 163708 Espasmos epilépticos criptogénicos de aparición tardía
• 163708 Espasmos infantiles de aparición tardía
• 163708 Espasmos infantiles tardíos
• 163717 Epilepsia familiar mesial temporal
• 163721 Epilepsia rolándica con dispraxia del habla
• 163727 Epilepsia rolándica - distonia paroxística inducida por ejercicio - calambre del escritor
• 163746 WS4 "plus"
• 163892 Encefalitis límbica
• 163898 Encefalitis límbica paraneoplásica clásica con o sin antígenos intracelulares
• 163898 Forma clásica de encefalitis límbica paraneoplásica
• 163908 Encefalitis límbica con anticuerpos anti- leucine-rich glioma-inactivated 1
• 163908 Encefalitis límbica con anticuerpos LGI1
• 163908 Encefalitis límbica con anticuerpos para los canales de potassio dependientes de voltaje
• 163914 Encefalitis límbica con anticuerpos/ antígenos de membrana celular nuevos/ recientes
• 163914 Encefalitis límbica con anticuerpos nCMAgs
• 163914 Encefalitis límbica con anticuerpos noveles de Antígenos de Membrana Celular
• 163921 Encefalitis límbica aguda post-trasplante
• 163924 Encefalitis límbica aguda no herpética
• 163927 PPP
• 163927 Psoriasis pustulosa localizada
• 163927 Pustulosis palmar y plantar
• 163927 Pustulosis palmoplantar
• 163931 Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau
• 163934 Queratoconjuntivitis atópica
• 163937 Déficit intelectual ligado al X tipo Najm
• 163953 Déficit intelectual ligado al X tipo Raymond
• 163956 Déficit intelectual ligado al X tipo Nascimento
• 163961 Déficit intelectual ligado al X tipo Kroes
• 163966 Condrodisplasia dominante ligada al X - hidrocefalia - microftalmia
• 163966 Condrodisplasia dominante ligada al X tipo Chassaing-Lacombe
• 163971 Déficit intelectual ligado al X tipo Cilliers
• 163976 Déficit intelectual ligado al X tipo Van Esch
• 163979 Déficit intelectual ligado al X - síndrome craneofacioesquelético
• 163982 Déficit intelectual ligado al X - cuadriparesia espástica
• 163985 Hiperekplexia - epilepsia
• 163 HHCS
• 163 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas
• 163 Síndrome hereditario hiperferritinemia- cataratas
• 1642 Deleción 9p
• 1643 Del(X)(p23)
• 1646 Deleción parcial del cromosoma Y
• 1646 Esterilidad masculina por deleción del cromosoma Y
• 1652 Enfermedad de Dent
• 1652 Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria y nefrocalcinosis
• 1653 DD
• 1653 Displasia de la dentina
• 1654 Dientes neonatales - pseudo obstrucción intestinal - ductus arterioso persistente
• 1655 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia
• 1656 Dermatitis herpetiforme
• 1656 Enfermedad de Durhing-Brocq
• 1657 Dermato osteolisis tipo Kirghize
• 165805 Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles
• 1658 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar
• 165955 Miasis
• 165958 Miasis cavitaria
• 165991 HIIE
• 165991 Hiperinsulinismo inducido por ejercicio
• 165991 Hiperinsulinismo por déficit del transportador de monocarboxilato 1
• 165991 Hiperinsulinismo por déficit de SLC16A1
• 1659 Dermatoleucodistrofia
• 165 Enfermedad por depósito de lípidos neutros
• 166002 Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9
• 166011 Displasia epifisaria múltiple - miopía - sordera
• 166011 Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton
• 166011 Displasia múltiple epifisaria - miopía - sordera
• 166016 Displasia epifisaria múltiple con fenotipo Robin
• 166016 Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry
• 166016 Displasia múltiple epifisaria con fenotipo de Pierre Robin
• 166024 Displasia epifisaria múltiple - macrocefalia - facies distintivas
• 166024 Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali
• 166024 Displasia múltiple epifisaria con macrocefalia - rostro distintivo
• 166029 Displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal
• 166032 Displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
• 166035 Condrodisplasia metafisaria - retinosis pigmentaria
• 166038 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
• 166063 Encefalopatía infantil fatal con hipoplasia olivopontocerebelosa
• 166063 Encefalopatía mortal infantil con hipoplasia olivopontocerebelosa
• 166073 Encefalopatía infantil fatal con defectos en la cadena respiratoria mitocondrial
• 166078 Enfermedad de Von Willebrand tipo 1
• 166081 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2
• 166084 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A
• 166087 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B
• 166090 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M
• 166093 Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N
• 166096 Enfermedad de Von Willebrand tipo 3
• 1660 Dermo-odonto displasia
• 166105 Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2
• 166108 Déficit intelectual - hipotonía - dismorfismo facial
• 166108 Déficit intelectual tipo Birk-Barel
• 166113 Acroqueratosis de Bazex
• 166113 Acroqueratosis paraneoplásica
• 166119 Osteopoiquilosis aislada
• 1661 Dermoide corneal ligado al X
• 1661 Distrofia corneal epitelial - estatura baja
• 1661 Síndrome de Guízar-Vázquez - Luengas- Muñoz
• 166260 Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 2
• 166260 Dentinogénesis imperfecta tipo 2
• 166260 DGI-2
• 166260 DI-2
• 166260 Dientes de Capdepont
• 166265 Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo 3
• 166265 Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 3
• 166265 Dentinogénesis imperfecta tipo 3
• 166272 Condrodisplasia de Goldblatt
• 166272 Condrodisplasia - dentinogénesis imperfecta - laxitud articular
• 166272 Condrodisplasia - dentinogénesis imperfecta - laxitud de las articulaciones
• 166272 Síndrome de Goldblatt
• 166277 Displasia esquelética con huesos wormianos - fracturas múltiples - anomalías de la dentina
• 166282 Disfunción familiar del nodo sinusal familiar
• 166282 Síndrome familiar del seno enfermo
• 166286 Comedonevus de la palma
• 166291 Dirofilariasis
• 166295 Crisis infantiles no familiares benignas
• 166299 Epilepsia parcial benigna de la infancia con crisis parciales complejas
• 1662 Dermopatía restrictiva letal
• 166302 Epilepsia parcial benigna con crisis con generalización secundaria en la infancia
• 166305 Crisis infantiles benignas asociadas con gastroenteritis leve
• 166308 Epilepsia focal benigna de la infancia con puntas y ondas en línea media durante el sueño
• 166311 Crisis infantiles parciales benignas
• 166409 Epilepsia fotosensitiva
• 166412 Epilepsia refleja por agua caliente
• 166415 Crisis inducidas por sonidos
• 166418 Crisis inducidas por alimentación
• 166421 Crisis inducidas por orgasmo
• 166424 Crisis inducidas por pensamiento
• 166427 Epilepsia del sobresalto
• 166430 Crisis inducidas por micción
• 166433 Crisis por lectura
• 166457 Otras formas de encefalitis límbica no paraneoplásica
• 1666 Dextrocardia
• 1667 Diabetes mellitus precoz con displasia epifisaria múltiple
• 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison
• 1667 WRS
• 1670 Diarrea crónica con atrofia villositaria
• 1671 Diastematomielia
• 1672 Diencefálico síndrome
• 1675 Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa
• 167635 Enfermedad de Arndt-Gottron
• 167635 Erupción papular liquenoide generalizada
• 167635 Escleromixedema
• 1676 Dilatación idiopática de la arteria pulmonar
• 1677 Dilatación idiopática de la aurícula derecha
• 1679 Difteria
• 1680 Diplejía espástica tipo infantil
• 1681 Diprosopia
• 1682 Disección arterial con lentiginosis
• 1683 Distiquiasis anomalías cardiovasculares
• 168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
• 168448 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
• 168451 Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal
• 168454 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
• 168486 Enfermedad LNC10
• 168491 Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
• 168544 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
• 168544 Displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X
• 168544 Displasia espondilometafisaria ligada a X
• 168549 Displasia espondiloepimetafisaria axial
• 168552 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial
• 168555 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
• 168558 Cambio de sexo XY - insuficiencia suprarrenal
• 168558 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY - insuficiencia suprarrenal por déficit de CYP11A1
• 168563 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensitiva
• 168566 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada
• 168569 Síndrome H
• 168577 CHC tipo 2
• 168577 Criohidrocitosis con déficit de estomatina
• 168577 Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
• 168577 Criohidrocitosis hereditaria tipo 2
• 168583 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
• 168588 Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo I
• 168588 Déficit de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1
• 168588 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa
• 168598 Deficiencia de MAT
• 168598 Deficiencia de MAT I/III
• 168598 Deficiencia de metionina adenosiltransferasa
• 168598 Déficit de MAT
• 168598 Déficit de MAT I/III
• 168598 Déficit de metionina adenosiltransferasa
• 168598 Desmielinización cerebral debida a una deficiencia de metionina adenosiltransferasa
• 168598 Desmielinización cerebral debida a un déficit de metionina adenosiltransferasa
• 1685 Distomatosis
• 168601 Deficiencia congénita de enteroquinasa
• 168601 Déficit congénito de enteroquinasa
• 168601 Enteropatía congénita debida a un déficit de enteropeptidasa
• 168606 Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes
• 168612 Déficit congénito de alfa-fetoproteína
• 168621 Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer
• 168621 Displasia de Meyer de la cabeza femoral
• 168624 Escafocefalia - macrocefalia - retrusión maxilar - déficit intelectual
• 168632 Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado
• 1686 Divertículo cardíaco
• 168782 Demencia infantil
• 168782 Dementia infantilis
• 168782 Síndrome de Heller
• 168782 Trastorno desintegrativo de la infancia
• 168796 Síndrome corazón-mano tipo esloveno
• 168811 Mesotelioma peritoneal maligno
• 168811 Mesotelioma peritoneal maligno difuso
• 168811 Mesotelioma peritoneal maligno primario
• 168816 Mesotelioma multiquístico
• 168816 Mesotelioma multiquístico peritoneal benigno
• 168816 Mesotelioma peritoneal multiquístico benigno
• 168816 Mesotelioma peritoneal quístico
• 168829 Carcinoma papilar de la superficie serosa
• 168829 Carcinoma peritoneal primario seroso
• 168829 Carcinoma primario peritoneal
• 168829 Carcinoma primario peritoneal extraovárico
• 168829 CPP
• 168829 CPPEO
• 168829 EOPPC
• 168829 PPC
• 168960 Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
• 168960 AREB-t
• 168984 Síndrome CLAPO
• 168999 Melanoma maligno mucoso
• 169079 Cernunnos XLFD
• 169079 Deficiencia de cernunnos
• 169079 Deficiencia de cernunnos-XLF
• 169079 Deficiencia de NHEJ1
• 169079 Déficit de cernunnos
• 169079 Déficit de cernunnos-XLF
• 169079 Déficit de NHEJ1
• 169085 Deficiencia familiar de CD8
• 169085 Déficit de CD8 familiar
• 169085 Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociadas con mutaciones en la cadena CD8alpha
• 169090 Disfunción inmune por la inactivación de células T por un defecto de la entrada de calcio
• 169095 Deficiencia de de la hélice alada
• 169095 Déficit de la hélice alada
• 169100 Deficiencia de cadena alpha del receptor de la interleuquina 2
• 169100 Déficit de la cadena alfa del receptor de la interleuquina-2
• 169105 Síndrome de Good
• 169105 Timoma-immunodeficiencia
• 169110 Déficit de cadenas pesadas de inmunoglobulinas
• 169142 Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos
• 169142 Déficit de gránulos específicos de neutrófilos
• 169150 Déficit en la vía terminal del complemento
• 169186 AR-CNM
• 169189 AD-CNM
• 169443 Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B
• 169446 AR-HIES
• 169446 HIES autosómica recesiva
• 169446 Síndrome hiper IgE no esquelética
• 169464 Deficiencia primaria de CD59
• 1695 Duplicación 10q parcial
• 169615 Pubertad precoz central idiopática
• 169618 Pubertad precoz central secundaria
• 169793 Déficit de factor IX grave
• 169793 Hemofilia B grave
• 169796 Déficit de factor IX moderadamente grave
• 169796 Hemofilia B moderadamente grave
• 169799 Déficit de factor IX leve
• 169799 Hemofilia B leve
• 169802 Déficit de factor VIII grave
• 169802 Hemofilia A grave
• 169805 Déficit de factor VIII moderamente grave
• 169805 Hemofilia A moderamente grave
• 169808 Déficit de factor VIII leve
• 169808 Hemofilia A leve
• 1699 Duplicación 12p
• 169 Enfermedad del cabello ensortijado
• 16 Acromatopsia atípica ligada al X
• 16 Acromatopsia incompleta ligada al X
• 1702 Duplicación 13q
• 1705 Duplicación 14qter
• 1707 Duplicación distal 15q
• 1707 Duplicación telomérica 15q
• 171445 Filaminopatía
• 1715 Duplicación 18p
• 171684 Vestibulopatía bilateral idopática
• 171690 Defecto en el trasportador del lactacto eritrocitario
• 1716 Duplicación 18q
• 171700 Panbronquiliolitis difusa
• 171703 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso
• 171706 Baja estatura - retraso en la edad ósea por déficit en el metabolismo de hormonas tiroideas
• 171709 Espermatozoides de cabeza redondeada
• 171709 Globozoospermia
• 171714 Deficiencia de GM3 sintetasa
• 171714 Déficit de GM3 sintetasa
• 171714 Síndrome epiléptico infantil de los Amish
• 171714 Síndrome epiléptico sintomático de aparición infantil - estancamiento del desarrollo - ceguera
• 1717 Duplicación 19q
• 171829 Del(6)(q16)
• 171836 Síndrome de amelogénesis imperfecta e hiperplasia gingival
• 171839 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari 1 - sinostosis radioulnar
• 171839 Escafocefalia familiar - sinostosis radiocubital
• 171844 Ceguera - escoliosis - aracnodactilia
• 171851 Déficit intelectual - enteropatía - sordera - neuropatía periférica - ictiosis - queratodermia
• 171851 Eritroqueratodermia variable 3
• 171851 Eritroqueratodermia variable tipo Kamouraska
• 171860 Déficit intelectual - catarata - cifosis
• 171866 Displasia espondilometafisaria tipo agrecán
• 171871 Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1
• 171876 Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1
• 171876 Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1
• 171881 Enfemedad con capuchón
• 171 Colangitis esclerosante primaria
• 171 PSC
• 1727 Dup22q11
• 1727 Duplicación 22q11.2
• 172 Colestasis intrahepática familiar progresiva
• 1738 Duplicación 4p
• 1739 Duplicación 4q
• 173 Cólera
• 1742 Duplicación 5p
• 1745 Duplicación 6p
• 174 Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
• 1752 Duplicación 8q
• 1756 Dipigo
• 1756 Duplicación caudal
• 1757 Duplicación de la pierna y del pie en espejo
• 1759 Duplicación entérica toraco abdominal
• 175 Condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva
• 1762 Duplicación distal Xq
• 1762 Duplicación telomérica Xq
• 1764 Disautonomía familiar
• 1765 Discondrosteosis nefropatía
• 1766 Ataxia cerebelosa no progresiva - déficit intelectual
• 1766 Síndrome de ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio
• 1767 Disfunción vestibulococlear progresiva familiar
• 1768 Disgenesia caudal familiar
• 176 Condrodisplasia punctata no rizomélica
• 1770 Disgenesia gonadal - anomalías múltiples
• 1772 Disgenesia gonadal mixta 45,X0/46,XY
• 1772 Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
• 1772 MGD 45,X0/46,XY
• 1772 MGD 45,X/46,XY
• 1773 Disgenesia sacrococcígea
• 1775 Disqueratosis congénita
• 1775 DKC
• 1775 Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
• 1777 Dismorfia craneofacial - coloboma - agenesia del cuerpo calloso
• 1778 Dismorfia facial - escroto en alforja - hiperlaxitud ligamentaria
• 177926 Forma sintomática de hemofilia A en mujeres portadoras
• 177929 Forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras
• 1779 Dismorfia fisura palatina piel laxa
• 177 Condrodisplasia punctata rizomélica
• 178029 CDI
• 178029 Diabetes insípida central
• 178029 Diabetes insípida neurogénica
• 178040 Pubertad precoz periférica
• 1780 Dismorfia - malformaciones múltiples
• 1782 Disosteosclerosis
• 178303 Síndrome de microdeleción 8q22.1
• 178303 Sindrome facial tipo 'máscara de Nablus'
• 178307 Acropigmentación reticulada de Kitamura
• 178311 Hiperostosis esternocostoclavicular aislada
• 178330 Anemia de cuerpos de Heinz
• 178333 AIED
• 178333 Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson
• 178333 Enfermedad ocular de la isla de Åland
• 178342 Tumor miofibroblástico inflamatorio
• 178345 Ginecomastia prepuberal hereditaria
• 178345 Hiperestrogenismo familiar
• 178355 Displasia de Smith-McCort
• 178364 MCOPS5
• 178364 Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2
• 178364 Microftalmia sindrómica tipo 5
• 178377 Osteoesclerosis - retraso en el desarrollo - craneosinostosis
• 178382 Astrágalo vertical congénito
• 178389 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7
• 178389 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia
• 178389 Osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia
• 178396 Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
• 178464 ADMERF
• 178464 HIBM-ERF
• 178469 Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico
• 178475 Botulismo cutáneo mediado por toxina
• 178475 Botulismo por herida
• 178475 Botulismo por infección cutánea
• 178475 Botulismo por infecciones de piel
• 178475 Botulismo por inoculación
• 178475 Botulismo por toxiinfección de la piel
• 178478 Botulismo con toxemia intestinal infantil
• 178478 Botulismo infantil
• 178478 Botulismo intestinal infantil
• 178478 Botulismo intestinal infantil por toxinas
• 178481 Botulismo con toxemia intestinal
• 178481 Botulismo intestinal
• 178481 Botulismo intestinal por toxinas
• 178481 Botulismo por colonización intestinal
• 178487 Botulismo con toxemia intestinal de adultos
• 178487 Botulismo intestinal del adulto
• 178487 Botulismo intestinal del adulto por toxinas
• 178487 Botulismo por colonización intestinal en el adulto
• 178487 Botulismo tipo infantil
• 178493 Degeneración macular miópica
• 1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal
• 178506 Calcificación cerebral tipo Rajab
• 178512 Micosis fungoide foliculotropa
• 1786 Disostosis acrofacial forma catania
• 1787 Disostosis acrofacial tipo Palagonia
• 1788 Disostosis acrofacial tipo Rodríguez
• 1789 Disostosis craneofacial - artrogriposis - aspecto progeroide
• 178 Cordoma
• 1790 Disostosis faciocranenana hipomandibular
• 1791 Disostosis frontofacionasal
• 1791 Displasia frontofacionasal
• 1791 Síndrome de Gollop
• 1794 Disostosis oculo-maxilo-facial
• 1795 Disostosis periférica
• 1797 Disostosis espondilocostal forma dominante
• 1798 Disostosis craneofacial - hiperplasia diafisaria
• 1798 Disostosis tipo Stanescu
• 1798 Osteoesclerosis autómica dominante tipo Stanescu
• 1798 Osteoesclerosis de Stanescu
• 1799 Disfasia congénita familiar
• 179 Coriorretinopatía tipo Birdshot
• 17 Acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica
• 180074 Aplasia unilateral completa del conducto de Müller
• 180074 Útero unicorne sin cuerno rudimentario
• 180074 Útero unicorne verdadero
• 180079 Aplasia unilateral incompleta del conducto de Müller
• 180079 Útero pseudo-unicorne
• 180079 Útero unicorne con cuerno rudimentario
• 180086 Útero bicorne bicervical
• 180086 Útero didelfo
• 180106 Útero bicorne bicervical con vagina con orificio único
• 180106 Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega
• 180111 Útero bicorne bicervical con cuello del útero y vagina patentes
• 180114 Útero bicorne unicervical
• 180118 Útero cordiforme
• 180126 Útero septo total
• 180129 Útero septo subtotal
• 180142 Agenesia y aplasia del cuerpo uterino
• 180145 Agenesia y aplasia del cuello del útero
• 180154 Vagina septada
• 180176 Gigantomastia
• 180182 Mamas accesorias
• 180182 Mamas supernumerarias
• 180188 Amastia aislada
• 180188 Aplasia mamaria aislada
• 1801 Displasia cifomélica
• 180226 Carcinoma embrionario
• 180234 Tumor mixto de celulas germinales
• 180242 Cáncer de la trompa de Falopio
• 180247 Carcinoma de vagina
• 180267 Fibroadenoma gigante de mama
• 180275 Enfermedad de Paget del pezón
• 1802 Displasia diafisaria - anemia
• 1802 Síndrome de Ghosal
• 1803 Displasia toracomélica
• 1804 Displasia disegmentaria glaucoma
• 1806 Displasia ectodérmica ceguera
• 1808 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie
• 1809 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal
• 180 CHM
• 180 Coroideremia
• 180 Distrofia tapetocoroidal
• 1810 AD-HED
• 1810 Displasia ectodérmica anhidrótica autosómica dominante
• 1810 Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante
• 1811 Displasia odontomicroniquial
• 1812 Displasia ectodérmica - déficit intelectual - malformación del sistema nervioso central
• 1816 Displasia ectodérmica tipo Berlin
• 1818 Displasia ectodérmica tipo trico-odonto- oniquial
• 1819 Displasia epimetafisaria dominante
• 181 Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X
• 181 Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X
• 181 XHED
• 1822 Displasia epifisaria hemimélica
• 1822 Enfermedad de Trevor
• 1824 Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo
• 1825 Displasia epifisaria - sordera - dismorfia
• 1826 Displasia frontometafisaria
• 182734 Urticaria de origen genético
• 1827 Displasia fronto nasal acromélica
• 182 Cromoblastomicosis
• 182 Cromomicosis
• 1830 Displasia espondilo epifisaria - síndrome nefrótico
• 1830 Displasia inmuno ósea de Schimke
• 1832 Displasia letal osteosclerótica de hueso
• 183450 Anomalía genética del pelo
• 1834 Anomalías de blastogénesis
• 1834 Displasia mesodérmica axial
• 183675 Déficit de cadena Kappa
• 183675 Déficit de subclase de IgG aislado
• 183675 Déficit de subclase de IgG con déficit de subclase de IgA
• 183675 Déficit selectivo de subclases de IgG
• 1836 Displasia mesomélica de Kantaputra
• 1836 Displasia mesomélica tipo Kantaputra
• 1836 Displasia mesomélica tipo Thai
• 1836 MDK
• 183713 Deficiencia de MyD88
• 183713 Déficit de MyD88
• 1837 Displasia metafisaria cubital
• 1839 Displasia mucoepitelial hereditaria
• 1842 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell
• 1844 Displasia ósea tipo Azouz
• 1848 Agenesia renal bilateral
• 1849 Displasia renal dominante estenosis infundibulo pélvica
• 1850 Displasia renal - megacistis - sirenomelia
• 1851 Displasia renal multiquística
• 1852 Displasia retiniana ligada a X
• 1855 Displasia espondilo encondral
• 1855 Espondiloencondromatosis
• 1856 Displasia espondilo periférica cúbito corto
• 1858 Displasia esquelética - epilepsia - estatura baja
• 1858 Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi
• 185 Síndrome de Halasz
• 185 Síndrome del pulmón hipogenético
• 1860 Displasia esquelética tipo San Diego
• 1860 Enanismo tanatofórico tipo I
• 1861 Displasia tóracica hidrocefalia
• 1863 Displasia troclear
• 1864 Displasia tricúspide
• 1864 Displasia valvular del niño
• 1865 Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker
• 1866 Distonía focal
• 1867 Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular
• 1867 Distrofia bullosa hereditaria tipo macular
• 186 Cirrosis biliar primaria
• 186 Síndrome de Hanot
• 1871 Distrofia de conos
• 1871 Distrofia de conos progresiva
• 1872 Distrofia de conos y bastones
• 1873 Distrofia de conos y bastones - amelogénesis imperfecta
• 1875 Distrofia muscular congénita - catarata infantil - hipogonadismo
• 1876 Distrofia muscular óculo-gastrointestinal
• 1877 Distrofia muscular sustancia blanca cerebral esponjosa
• 1878 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit TRIM32
• 1878 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H
• 1878 Distrofia muscular de cinturas por déficit de TRIM32
• 1879 Distrofia ósea esclerosante mixta
• 1879 Melorreostosis con osteopoiquilia
• 187 Citrulinemia
• 1880 Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide
• 1880 Malformación de Ebstein
• 1882 Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo
• 1883 Displasia ectodérmica - sordera neurosensorial
• 1884 Ectopia de cristalino - distrofia corioretinana - miopía
• 1885 Ectopia aislada del cristalino
• 1885 Ectopia del cristalino familiar
• 1885 Ectopia lentis familiar
• 1891 Ectrodactilia - paraplejia espástica - déficit intelectual
• 1892 Ectrodactilia polidactilia
• 189427 AIMAH
• 189439 Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria
• 189439 PPNAD
• 1894 Ectrodactilia - espina bífida - cardiopatía
• 1896 Ectrodactilia - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina
• 1896 Síndrome EEC
• 1897 Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular
• 1897 Síndrome EEM
• 1899 EDS VII
• 189 Displasia ectodérmica hidrótica
• 18 Acidosis tubular renal distal
• 1900 EDS VI
• 1901 EDS VIIC
• 1902 Erliquiosis
• 1906 Embriopatía por ácido valproico
• 1906 Exposición fetal al acido valproico
• 1908 Embriofetopatía por aminopterina/ metotrexato
• 1908 Síndrome de aminopterina fetal
• 1909 Embriopatía por indometacina
• 1909 Exposición fetal a la indometacina
• 190 Enfermedad de Coats
• 1911 Embriopatía por cocaína
• 1911 Exposición fetal a la cocaína
• 1912 Embriofetopatía por fenitoina
• 1912 Síndrome fetal por dihidantoína
• 1912 Síndrome fetal por hidantoína
• 1913 Embriopatía por trimetadiona
• 1913 Exposición fetal a la trimetadiona
• 1914 Embriofetopatía por terapia anticoagulante oral
• 1914 Embriopatía por coumarina
• 1914 Síndrome fetal por warfarina
• 1915 Embriopatía alcohólica
• 1915 Exposición prenatal al alcohol
• 1916 Embriofetopatía por dietilestilbestrol (DES)
• 1916 Embriofetopatía por distilben
• 1916 Síndrome DES
• 1917 Enfermedad de Minamata
• 1917 Exposición prenatal a metilmercurio
• 1917 Síndrome del metilmercurio fetal
• 1918 Embriopatía por minoxidil
• 1918 Exposición fetal a minoxidil
• 1919 Embriopatía por fenobarbital
• 1919 Exposición fetal a fenobarbital
• 1920 Embriopatía por tolueno
• 1920 Exposición fetal a tolueno
• 1923 Embriopatía por antitiroideos
• 1923 Embriopatía por metimazol
• 1926 Embriopatía diabética
• 1928 Enfisema lobar congénito
• 1929 Encefalitis focal de Rasmussen
• 192 CLS
• 1930 Encefalitis herpética
• 1931 Encefalocele frontal
• 1933 Encefalomiopatía mitocondrial - aminoacidopatía
• 1934 EIEE
• 1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana
• 1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana con paroxismo-supresión
• 1935 Encefalopatía mioclónica temprana
• 1937 Enanismo - dedos bloqueados
• 1939 Envenenamiento por Bothrops lanceolatus
• 1939 Envenenamiento por mordedura de víbora en hierro de lanza
• 1940 Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénita
• 1941 Epilepsia - ausencias juveniles
• 1942 Epilepsia con crisis mioclónicas astáticas
• 1943 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante
• 1945 Epilepsia centro-temporal
• 1945 Epilepsia familiar benigna de la infancia con puntas rolándicas
• 1945 Epilepsia rolándica benigna
• 1946 Amelo cerebro hipohidrótico síndrome
• 1946 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta
• 1947 Epilepsia progresiva - déficit intelectual, tipo finlandés
• 1948 Epilepsia - microcefalia - displasia esquelética
• 1949 Convulsiones neonatales benignas familiares
• 1949 Epilepsia neonatal benigna
• 1951 Telangiectasia epiléptica
• 1952 Displasia de Pacman
• 1954 Eritrodermia congénita letal
• 1955 Eritroqueratodermia ataxia
• 1956 Eritromelalgia
• 1957 Estesioneuroblastoma
• 1962 Exostosis - anetodermia - braquidactilia tipo E
• 1964 Extrasístoles - estatura baja - hiperpigmentación - microcefalia
• 1968 Cara plana - microstomía - anomalías de oído
• 1969 Síndrome FACES
• 1970 Dismorfia facial - macrocefalia - miopía - malformación de Dandy-Walker
• 1972 Displasia faciocardiomélica
• 1973 Síndrome faciocardiorenal
• 1974 Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo
• 1974 Síndrome facio-dígito-genital tipo Kuwait
• 1979 Deficiencia combinada de insulina, factor de crecimiento insulímico tipo 1 (IGF1) y factor de crecimiento epidérmico (EGF)
• 1980 Calcinosis bilateral estriato-pálido- dentada
• 1986 Complejo de Gollop-Wolfgang
• 1986 Femur bífido - ectrodactilia monodactilia
• 1987 Agenesia/hipoplasia femoral
• 1987 Fémur corto congénito
• 1987 Meromelia intercalar femoral
• 1988 FHUFS
• 1988 Síndrome femoral-facial
• 1988 Síndrome hipoplasia femoral- facies inusual
• 198 Cutis laxa ligado al X
• 198 EDS IX
• 198 Síndrome del cuerno occipital
• 199241 Hemangiomatosis capilar pulmonar
• 199247 Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
• 199247 Deficiencia de transcortina
• 199251 Enfermedad de Ledderhose
• 199251 Fibromatosis plantar
• 199260 Fibroma aponeurótico calcificado
• 199260 Fibromatosis aponeurótica juvenil
• 199267 Fibromatosis con cuerpos de inclusión
• 199267 Fibromatosis digital infantil
• 199279 Angiolipomatosis familiar
• 199282 Síndrome del arlequín
• 199285 Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
• 199293 Microgastria congénita
• 199296 Deficiencia de ACTH congénita aislada
• 199299 Deficiencia de ACTH aislada de aparición tardía
• 199318 Del(15)(q13.3)
• 199318 Síndrome de microdeleción 15q13.3
• 199323 Endoftalmitis
• 199332 Síndrome ECO
• 199332 Síndrome endocrino-cerebro- osteodisplásico
• 199340 Distrofia muscular tipo Selcen
• 199343 Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - déficit intelectual - desequilibrio electrolítico
• 199343 Síndrome EAST
• 199348 Encefalopatía sensible a la tiamina
• 199351 Distonía-parkinsonismo del adulto
• 199351 Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz
• 199354 Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía
• 199354 CARASIL
• 1993 Hendidura media del labio superior - lipoma del cuerpo calloso - pólipos cutáneos
• 1995 Fisura labial - retinopatía
• 1995 Síndrome de Ausems-Wittebol-Post- Hennekam
• 199627 Autismo atípico
• 19 Acidemia 2-hidroxiglutárica
• 19 Aciduria 2-hidroxiglutárica
• 1A]]
• 1A]]
• 1B]]
• 1C]]
• 1D]]
• 1E]]
• 1F]]
• 1 hepática

Códigos que comenzan con 2

• 2001 Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía
• 2001 Síndrome de Mcpherson-Clemens
• 2003 Fisura labiopalatina - sordera - lipoma sacro
• 2004 Diastema laringotraqueoesofágica
• 2004 Hendidura laringotraqueoesofágica
• 2005 Hendidura laringotraqueoesofágica - hipoplasia pulmonar
• 2006 Fisura mediana del labio inferior
• 2007 Hendidura de narinas - telecanthus
• 2008 Fisura palatina - cardiopatía - ectrodactilia
• 2010 Fisura palatina - anomalías carpotarsales - oligodoncia
• 2013 Fisura palatina - orejas grandes - estatura baja
• 2014 Paladar hendido
• 2015 Fisura palatina - estatura baja - anomalías de las vértebras
• 2015 Síndrome de Mathieu-de Broca-Bony
• 2017 Celosomia torácica
• 2017 Hendidura esternal
• 2019 Complejo fémur-peroné-cúbito
• 2019 Complejo FFU
• 2019 Deficiencia femoral focal proximal
• 2019 Disostosis fémur-peroné-cúbito
• 2019 Síndrome fémur-peroné-cúbito
• 201 Enfermedad de Cowden
• 201 Síndrome de hamartoma múltiple
• 2021 Fibrocondrogenesis
• 2022 Fibroelastosis endomiocárdica
• 2024 Fibromatosis gingival autosómica dominante
• 2024 Fibromatosis gingival hereditaria
• 2024 Hiperplasia gingival autosómica dominante
• 2024 Hiperplasia gingival hereditaria
• 2025 Fibromatosis gingival - dismorfia facial
• 2027 Fibromatosis gingival - sordera
• 2028 Fibromatosis hialina juvenil
• 2029 Fibromatosis múltiple no osificante
• 2030 Fibrosarcoma
• 2031 Fibrosis hepática - quistes renales - déficit intelectual
• 2032 Enfermedad pulmonar intersticial
• 2032 Fibrosis pulmonar idiopática
• 2033 Fibrosis muscular multifocal - vasos obstruidos
• 2034 Filariasis
• 2035 Filariosis linfática
• 2037 Fístula aorta-arteria pulmonar
• 2037 Ventana aorto-pulmonar
• 2038 Aneurisma arteriovenoso pulmonar
• 2038 Fístula arterio-venosa pulmonar
• 2039 Fístula arterio-venosa sistémica
• 2040 Fístula broncobiliar congénita
• 2041 Fístula coronario-cardíaca
• 2041 Fístulas coronario-arteriales
• 2041 Malformaciones arteriales coronarias
• 2042 Fístula traqueofágica hipospadias
• 2045 Síndrome FLOTCH
• 2048 Diplejía facio - faringo - gloso - masticatoria
• 204 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
• 2050 Frágilidad ósea - craneosinostosis - proptosis - hidrocéfalo
• 2051 Síndrome Fraser like
• 2052 Síndrome criptoftalmia-sindactilia
• 2053 Artrogriposis distal tipo 2A
• 2053 Displasia cráneo carpo tarsal
• 2053 Distrofia cráneo carpo tarsal
• 2054 Osteocondritis de hueso tarsiano/ metatarsiano
• 2054 Osteocondrosis de hueso tarsiano
• 2055 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo
• 2056 Fructosuria esencial
• 2057 Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia - estatura baja
• 205 Déficit de bilirrubina-UGT
• 205 Déficit de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa
• 205 Déficit de bilirrubina uridindifosfato glucuronosiltransferasa
• 205 Déficit de UGT
• 205 Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria
• 2062 Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa
• 2063 Fusión esplenogonadal anomalía de miembros transversa
• 206436 Enfermedad de Krabbe clásica
• 206436 Enfermedad de Krabbe de aparición temprana
• 206436 Enfermedad de Krabbe infantil
• 206443 Enfermedad de Krabbe de aparición tardía
• 206443 Enfermedad de Krabbe infantil tardía/ juvenil
• 206448 Enfermedad de Krabbe del adulto
• 206470 Cistoadenoma seroso o mucinoso de la infancia
• 206473 Tumor ovárico de bajo potencial maligno
• 206484 Gonadoblastoma de ovario
• 206489 Cáncer de células germinales de vagina
• 2064 Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis
• 206546 Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras
• 206549 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L
• 206554 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M
• 206559 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N
• 206564 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2O
• 206580 Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4
• 206580 Atrofia muscular espinal distal tipo 4
• 206580 DSMA4
• 206580 Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
• 206583 APBD
• 206583 Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
• 206594 Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda
• 206599 Elevación aislada asintomática de creatinfosfoquinasa
• 2065 Síndrome con microcefalia - hernia de hiato - nefrosis
• 206606 Otras debilidades musculares y/o dolor muscular crónico
• 2066 Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa
• 2067 Síndrome GAPO
• 2069 Síndrome gastrocutáneo
• 2070 Gastroenteritis eosinofílica
• 2072 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular
• 2073 Enfermedad de Gelineau
• 2074 Ataxia espinocerebelosa - amiotrofia - sordera
• 2075 Síndrome genitopalatocardíaco
• 2076 Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X
• 2077 Síndrome de German
• 2078 Enanismo Walt Disney
• 2078 Gerodermia osteodisplástica
• 207 Enfermedad de Crouzon
• 2081 Gigantismo cerebral - quistes maxilares
• 2083 Glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismo
• 2084 Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez articular - estatura baja
• 2084 Síndrome GEMSS
• 208513 Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita
• 208513 Ataxia espinocerebelosa tipo 29
• 2085 Glaucoma - apnea del sueño
• 208600 Fibroelastoma papilar cardíaco
• 208600 Fibroelastoma papilar del corazón
• 2086 Glioma de vías ópticas
• 2087 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias
• 2088 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2
• 2088 Enfermedad de Fanconi-Bickel
• 2088 Glucogenosis de Bickel-Fanconi
• 2088 Glucogenosis por déficit de GLUT2
• 2088 GSD por déficit de GLUT2
• 2089 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa hepática
• 2089 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0a
• 2089 Glucogenosis tipo 0a
• 2089 GSD por déficit de glucógeno sintasa hepática
• 2089 GSD tipo 0a
• 2090 Goniodisgenesia - déficit intelectual - estatura baja
• 2090 Síndrome GMS
• 2091 Bocio multinodular - riñón quístico - polidactilia
• 2092 Síndrome de Goltz
• 209335 Atrofia muscular espinal proximal de aparición en adultos, autosómica dominante
• 209335 Enfermedad de Finkel
• 209341 Atrofia muscular espinal juvenil autosómica dominante
• 209341 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante sin contracturas de aparición en la infancia
• 209341 Atrofia muscular proximal autosómica dominante predominante en las extremidades inferiores sin contracturas
• 209341 Enfermedad de Kugelberg-Welander autosómica dominante
• 209370 Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefalia
• 2095 Disostosis craneofacial - anomalías genitales-dentales-cardíacas
• 2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss
• 2097 Síndrome de Grant
• 209867 Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante
• 209893 Déficit congénito aislado de la globulina de unión a la tiroxina
• 209893 Déficit congénito aislado de TBG
• 2098 Condrodisplasia tipo Grebe
• 2098 Displasia acromesomélica tipo Grebe
• 209902 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa
• 209905 Coreoatetosis - hipotiroidismo - dificultad respiratoria neonatal
• 209905 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides
• 209908 Dispraxia verbal
• 209908 Trastorno del habla y del lenguaje con dispraxia orofacial
• 209908 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1
• 209916 Condrosarcoma mixoide extraesquelético
• 209919 Cirrosis idiopática asociada al cobre
• 209919 Toxicosis hepática por cobre no Wilson de la infancia
• 209932 Distrofia de conos con respuesta al electrorretinograma escotópico supranormal
• 209932 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal
• 209932 Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al electrorretinograma
• 209932 Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al ERG
• 209943 Síndrome IRVAN
• 209959 Endoftalmitis facoalérgica
• 209959 Endoftalmitis facoanafiláctica
• 209959 Endoftalmitis facoantigénica
• 209959 Endoftalmitis inducida por lentes
• 209959 Facoanafilaxia
• 209959 Uveítis facoanafiláctica
• 209959 Uveítis inducida por lentes
• 209967 Ataxia episódica tipo 6
• 209970 Ataxia episódica tipo 7
• 209973 Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna de la infancia
• 209973 Hemiplejía alternante familiar nocturna benigna infantil
• 209981 Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro
• 209981 Síndrome IRIDA
• 209989 Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga
• 209989 Carcinoma no papilar urotelial
• 2099 Anomalías craneo faciales y óseas - déficit intelectual
• 2099 Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson
• 209 Cutis laxa
• 20 Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica
• 210110 Osteopetrosis intermedia
• 210110 Osteopetrosis intermedia autosómica recesiva
• 210115 Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
• 210115 Déficit del antagonista del receptor de interleuquina 1
• 210115 DIRA
• 210115 Enfermedad autoinflamatoria por deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
• 210115 Enfermedad autoinflamatoria por déficit del antagonista del receptor de interleuquina 1
• 210115 OMPP
• 210115 Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis
• 210122 Displasia alveolo-capilar congénita
• 210122 Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las vasos pulmonares
• 210122 Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares
• 210128 Aciduria urocánica
• 210128 Encefalopatía por déficit de urocanasa
• 210136 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea
• 210141 Tetraplejía espástica congénita hereditaria
• 210159 Carcinoma hepatocelular de aparición en edad adulta
• 2101 Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
• 210272 Enfermedad del desembarco
• 210272 MdD
• 210272 MdDS
• 210272 Síndrome del desembarco
• 2102 Déficit de GTP-ciclohidrolasa I
• 2103 GBS
• 2103 Síndrome de Guillain-Barré
• 2103 Síndrome de Guillain-Barré-Strohl
• 2104 Facies peculiar - pectus carinatum - laxitud en las articulaciones
• 2104 Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez- Manzano
• 210548 Síndrome de autismo y macrocefalia
• 210566 Distonía mioclónica 15
• 210566 DYT15
• 210571 Distonía 16
• 210571 DYT16
• 210576 Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular
• 210584 Hemangioendotelioma de célula fusiforme
• 210584 Hemangioma de célula fusiforme
• 210592 Hemangioma infantil gigante
• 2107 Síndrome de Hall-Riggs
• 2108 Síndrome de Hallermann-Streiff
• 2108 Síndrome discefálico de François
• 2109 Síndrome de Hallermann-Streiff-François grave
• 210 Ciclosporosis
• 211017 Ataxia espinocerebelosa tipo 30
• 211067 Ataxia episódica tipo 5
• 2110 Hallux varus - polisindactilia preaxial
• 2111 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón
• 2111 Síndrome de Graham-Boyle-Troxell
• 2112 Hamartoma folicular - alopecia - mucoviscidosis
• 2114 Displasia de cadera tipo Beukes
• 2115 Síndrome cráneo-facio-digito-genital
• 2115 Síndrome de Harrod
• 2116 Síndrome de Hartnup
• 2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer
• 2118 Déficit de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa
• 2118 Hawkinsinuria
• 2119 Hidrocefalia - fibroelastosis - cataratas
• 2119 Síndrome HEC
• 211 Cilindromatosis de Poncet-Spiegler
• 2120 Síndrome de Heckenlively
• 2122 Hemangioendotelioma kaposiforme
• 2123 Hemangiomatosis neonatal difusa
• 2124 Hemangiomas faciales - pseudo cicatriz supraumbilical
• 2128 Hemihiperplasia aislada
• 2128 Hemihipertrofia
• 2128 Síndrome Hemi 3
• 2128 Síndrome HEMI 3
• 2129 Hemihipertrofia - brida intestinal - opacidad corneal
• 212 Cistationinuria
• 212 Deficiencia de cistationasa
• 212 Deficiencia de cistationina gamma-liasa
• 212 Deficiencia de gamma-cistationasa
• 212 Déficit de cistationasa
• 212 Déficit de cistationina gamma-liasa
• 212 Déficit de gamma-cistationasa
• 2131 Hemiplejía alternante de la infancia
• 2132 Hemoglobinosis C
• 2133 Hemoglobinosis E
• 2134 aHUS
• 2134 D-HUS
• 2134 Síndrome hemolítico urémico atípico
• 2134 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea
• 213504 Adenocarcinoma del ovario
• 213512 Carcinosarcoma de ovario
• 213512 Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso del ovario
• 213528 Adenocarcinoma raro de mama
• 213531 Carcinoma metaplásico de mama
• 213557 Cáncer de mama tipo glándula salivar
• 213557 Carcinoma de mama tipo glándula salivar
• 213574 Adenocarcinoma raro de cuerpo de útero
• 2135 Mastocitosis - estatura baja - sordera
• 213600 Adenosarcoma de cuerpo de útero
• 213605 Carcinofibroma de cuerpo de útero
• 213610 Cáncer mülleriano mixto de cuerpo de útero
• 213610 Tumor mülleriano mixto maligno de cuerpo de útero
• 213630 Cáncer neuroectodérmico periférico de cuerpo de útero
• 213630 Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuerpo de útero
• 213716 Carcinoma de células escamosas de cuerpo de útero
• 213716 Carcinoma endometrial de células escamosas
• 213721 Carcinoma indiferenciado de cuerpo de útero
• 213721 Carcinoma indiferenciado del endometrio
• 213726 Carcinoma papilar de cuerpo de útero
• 213726 Carcinoma papilar del endometrio
• 213731 Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuerpo de útero
• 213731 Carcinoma endocrino poco diferenciado del endometrio
• 213741 Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de útero
• 213741 Carcinoma adenoide quístico del endometrio
• 213746 Carcinoma de células transicionales de cuerpo de útero
• 213746 Carcinoma de células transicionales del endometrio
• 213751 Cáncer de células germinales de cuerpo de útero
• 213767 Carcinoma cervical raro de células escamosas
• 213767 Carcinoma raro de células escamosas de cuello de útero
• 213772 Adenocarcinoma cervical
• 213772 Adenocarcinoma de cuello de útero
• 213777 Carcinoma cervical endocrino poco diferenciado
• 213777 Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuello de útero
• 213787 Tumor mülleriano mixto maligno cervical
• 213787 Tumor mülleriano mixto maligno de cuello de útero
• 213792 Adenosarcoma cervical
• 213792 Adenosarcoma de cuello de útero
• 2137 Hepatitis autoinmune
• 2137 Hepatitis crónica autoinmune
• 213812 Cáncer neuroectodérmico periférico cervical
• 213812 Cáncer neuroectodérmico periférico de cuello de útero
• 213812 Tumor neuroectodérmico periférico maligno cervical
• 213812 Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuello de útero
• 213817 Carcinoma papilar cervical
• 213817 Carcinoma papilar de cuello de útero
• 213823 Carcinoma adenoide quístico cervical
• 213823 Carcinoma adenoide quístico de cuello de útero
• 213828 Carcinoma adenoide basal cervical
• 213828 Carcinoma adenoide basal de cuello de útero
• 213833 Carcinoma de células vidriosas de cuello de útero
• 213837 Cáncer cervical de células germinales
• 213837 Cáncer de células germinales de cuello de útero
• 2138 Hermafroditismo verdadero
• 2138 TDS 46,XX ovotesticular
• 2138 Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular
• 213 Cistinosis
• 213 Déficit de transportador de cistina
• 2140 Agenesia diafragmática
• 2140 CDH
• 2140 Hernia diafragmática congénita
• 2141 Hernia diafragmática - anomalía de miembros
• 2143 Síndrome DBS/FOAR
• 2143 Síndrome facio-oculo-acústico-renal
• 2143 Síndrome FOAR
• 2145 Craneosinostosis de Herrmann-Opitz
• 2145 Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz
• 2149 Heterotopia nodular hereditaria
• 214 Cistinuria
• 214 Cistinuria-lisinuria
• 2150 Braquidactilia de Hirschsprung
• 2151 Enfermedad de Hirschsprung - ganglioneuroma
• 2153 Enfermedad de Al Gazali-Hirschsprung
• 2153 Síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller
• 2155 Enfermedad de Hirschsprung - polidactilia - sordera
• 2157 Déficit de histidasa
• 215 Ceguera nocturna estacionaria congénita
• 216694 Discordancia de la conexión atrioventricular y ventriculoarterial
• 216694 Discordancia ventriculoarterial y atrioventricular
• 216694 Doble discordancia
• 216694 Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias
• 216694 Transposición congénitamente corregida de los grandes vasos
• 216718 Transposición aislada congénitamente corregida de las grandes arterias
• 216718 Transposición aislada congénitamente corregida de los grandes vasos
• 216729 TGA con malformación cardiaca
• 216729 Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias con malformación cardiaca
• 216729 Transposición congénitamente no corregida de los grandes vasos con malformación cardiaca
• 216796 OI tipo 1
• 216796 Osteogénesis imperfecta leve
• 216796 Osteogénesis imperfecta no deformante
• 216796 Osteogénesis imperfecta tipo 1
• 216796 Síndrome de Adair-Dighton
• 216804 OI tipo 2
• 216804 Osteogénesis imperfecta letal
• 216804 Osteogénesis imperfecta tipo 2
• 216812 OI tipo 3
• 216812 Osteogénesis imperfecta deformante progresiva
• 216812 Osteogénesis imperfecta grave
• 216812 Osteogénesis imperfecta tipo 3
• 216820 OI tipo 4
• 216820 Osteogénesis imperfecta tipo 4
• 216828 OI tipo 5
• 216828 Osteogénesis imperfecta tipo 5
• 2168 Déficit de homocarnosinasa
• 216972 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal grave
• 216975 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de aparición en la infancia temprana
• 216978 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de aparición en la infancia tardía
• 216981 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma clásica
• 216981 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil
• 216986 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto
• 2169 Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E
• 2169 Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblE
• 2169 Déficit de metilcobalamina tipo cbl E
• 2169 Déficit funcional de metionina sintasa tipo cblE
• 217008 Flebectasia difusa genuina
• 217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31
• 217017 Encefalocele atrésico occipital - facies inusual - pies grandes
• 217017 Síndrome de Zechi-Ceide
• 217023 Síndrome hemolítico urémico atípico con una anomalía de la trombomodulina
• 217023 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con una anomalía de la trombomodulina
• 217026 Microcefalia - síndrome facio-cardio- esquelético tipo Hadziselimovic
• 217026 Síndrome de Hadziselimovic
• 217034 Azoospermia por anomalía en la meiosis
• 217034 Azoospermia por detención de la maduración
• 217046 Catarata cortical autosómica recesiva de aparición en la infancia
• 217055 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A
• 217055 RI-CMT tipo A
• 217059 Acropaquia aislada congénita
• 217064 Envenenamiento por 5-fluorouracilo
• 217067 Pouchitis
• 217071 Carcinoma de células renales no familiar
• 217074 Cáncer pancreático
• 217074 Carcinoma pancreático
• 217085 Déficit de iduronato-2-sulfatasa tipo A
• 217093 Déficit de iduronato-2-sulfatasa tipo B
• 2170 Deficiencia de metil cobalamina tipo cbl G
• 2170 Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblG
• 2170 Déficit de metil cobalamina tipo cbl G
• 2170 Déficit funcional de metionina sintasa tipo cblG
• 217253 Encefalitis límbica con anticuerpos anti- receptor NMDA
• 217253 Encefalitis límbica con anticuerpos anti- receptor N-metil-D-aspartato
• 217330 Enfermedad renal asociada a REN
• 217335 Deficiencia de RIN2
• 217335 Déficit de RIN2
• 217340 Dup(17)(q21.31)
• 217346 Del(19)(q13.11)
• 217346 Síndrome de microdeleción 19q13.11
• 217385 Dup(17)(p13.3)
• 217390 CID por deficiencia de DOCK8
• 217390 CID por déficit de DOCK8
• 217399 Analgesia congénita con hiperhidrosis
• 217399 Ausencia congénita de dolor con hiperhidrosis
• 217410 Malformación linfática circunscrita
• 217557 Glucogenosis pulmonar intersticial
• 217560 Hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia
• 217563 Distrés respiratorio agudo neonatal con déficit de metabolismo del surfactante
• 217566 Distrés respiratorio crónico con déficit de metabolismo del surfactante
• 217598 Cardiomiopatía hipertrófica no familiar
• 217601 Cardiomiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo
• 217656 ARVC familiar aislada
• 217656 ARVD familiar aislada
• 217656 Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar
• 217656 Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aislada
• 2176 Hialinosis sistémica infantil
• 217720 Cardiomiopatía restrictiva no familiar
• 2177 Hidranencefalia
• 217 Malformación de Dandy-Walker aislada
• 2180 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel
• 2181 Hidrocefalia - estatura alta - hiperlaxitud
• 2182 Estenosis del acueducto ligada al X
• 2182 Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio
• 2182 Hidrocefalia ligada al X con estenosis del acueducto de Silvio
• 2183 Hidrocefalia - obesidad - hipogonadismo
• 218432 Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 3
• 2184 Hidrocefalia - ombligo de inserción baja
• 2185 Hidrocefalia congénita
• 2186 Hidrocefalia - escleróticas azules - nefropatía
• 2189 Síndrome hidroletal
• 2189 Síndrome hydrolethalus
• 218 Enfermedad de Darier
• 218 Enfermedad de Darier-White
• 2190 Hidronefrosis congénita
• 2194 Hiperinmunización anti-HLA
• 2195 Defecto de transporte de glutamato- aspartato
• 2195 Hiperaminoaciduria dicarboxílica
• 2196 Hipercalciuria - coloboma macular bilateral
• 2196 Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
• 2197 Hipercalciuria idiopática
• 2198 Tilosis - carcinoma esofágico
• 2199 EPPK
• 219 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F
• 219 Distrofia muscular de cinturas por déficit de delta-sarcoglicano
• 21q22.11-q22.12]]
• 21q22.11q22.12]]
• 21q22.13-q22.2]]
• 220295 Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
• 220295 Complejo XP/CS
• 220393 Esclerodermia sistémica cutánea difusa
• 220393 Esclerodermia sistémica cutánea progresiva
• 220393 Esclerosis sistémica cutánea difusa
• 220393 Esclerosis sistémica cutánea progresiva
• 2203 Deficiencia de lisina alfa-cetoglutarato reductasa
• 2203 Déficit de lisina alfa-cetoglutarato reductasa
• 2203 Hiperlisinemia
• 2203 Hiperlisinemia tipo 1
• 220402 Esclerodermia sistémica cutánea limitada
• 220402 Esclerosis sistémica cutánea limitada
• 220407 Esclerosis sistémica limitada
• 220407 Esclerosis sistémica sin afectación de la piel
• 220436 Enfermedad plaquetaria de Quebec
• 220436 Factor V Quebec
• 220443 Diátesis hemorrágica por déficit de síntesis de tromboxano
• 220460 FAP atenuada
• 220460 PAFA
• 220460 PAF atenuada
• 220465 Estatura baja por déficit de STAT5b
• 2204 Hiperostosis cortical displásica
• 2206 Enfermedad de Forestier
• 2206 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis
• 2207 Hiperparatiroidismo familiar primario
• 2209 Embriopatía fenilcetonúrica
• 2209 Embriopatía hiperfenilalaninémica
• 2209 Fenilcetonuria materna
• 2209 Hiperfenilalaninemia materna
• 221008 SRT1
• 221016 SRT2
• 221054 Acrocefalopolidactilia
• 221061 Angioma cavernoso familiar
• 221061 Angioma cavernoso hereditario
• 221061 Cavernoma cerebral familiar
• 221061 Cavernoma cerebral hereditario
• 221074 Enfermedad de Marchiafava-Bignami
• 221083 Espasmo hemifacial clónico
• 221083 Hemiespasmo facial
• 221091 Tic doloroso
• 221117 Síndrome de Gerstmann
• 221126 Hidrocefalia/hidrancefalia debido a vasculopatía cerebral
• 221126 Vasculopatía cerebral glomeruloide proliferativa
• 221126 Vasculopatía encefaloclástica proliferativa
• 221126 Vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/ hidrancefalia
• 221139 Anomalías óculo-facio-esqueléticas con inmunodeficiencia combinada
• 221142 Atrofia macular tipo confetti-like
• 221145 Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves
• 2211 Disostosis acrofrontofacionasal tipo 2
• 2211 Síndrome hipertelorismo - hipospadias - polisindactilia
• 2213 Síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facial
• 2216 Defectos de nacimiento inducidos por hipertermia materna
• 221 Dermatomiositis
• 221 Dermatomiositis del adulto
• 221 DM
• 2228 Síndrome de Witkop
• 2229 Miocardiopatía dilatada - hipogonadismo hipergonadotrófico
• 2229 Síndrome cardiogenital
• 222 Dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo
• 2232 Síndrome de Al Awadi-Farag-Teebi
• 2237 Síndrome de Barakat
• 2237 Síndrome HDR
• 223 Diabetes insípida nefrogénica
• 2241 Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal
• 2241 Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrosis
• 2248 Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
• 224 Diabetes mellitus neonatal
• 225123 Hemocromatosis ligada a TFR2
• 225123 Hemocromatosis tipo 3
• 2254 Enfermedad de Norman
• 2255 Síndrome de Yorifuji-Okuno
• 225968 Predisposición hereditaria a la trombocitopenia esencial
• 225 Diabetes-sordera de transmisión materna
• 225 Diabetes y sordera heredadas por vía materna
• 225 MIDD
• 2260 Oligomeganefronia
• 2261 Síndrome de Goldblatt-Wallis
• 2267 Síndrome ICE
• 2268 Síndrome ICF
• 226 Déficit de dihidropteridina reductasa
• 2273 Síndrome IFAP
• 227510 AMS-c
• 227510 AMS tipo cerebeloso
• 227510 AOPC
• 227510 Atrofia multisistémica tipo cerebeloso
• 227510 Atrofia olivopontocerebelosa
• 227535 Cáncer de mama familiar
• 227535 Cáncer de mama hereditario
• 227535 Carcinoma de mama familiar
• 227535 Carcinoma de mama hereditario
• 227796 Fundus albipunctatus
• 227972 Síndrome del aceite tóxico
• 227976 Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7
• 227982 APS3
• 227982 APS tipo 3
• 227990 APS4
• 227990 APS tipo 4
• 227 Difalia
• 228113 Fístula anal
• 228119 Fusariosis
• 228123 Coccidioidomicosis
• 228123 Enfermedad de California
• 228123 Fiebre del desierto
• 228123 Fiebre del Valle
• 228123 Fiebre del valle de San Joaquín
• 228140 Fibrilación ventricular idiopática tipo no Brugada
• 228140 Fibrilación ventricular paroxística familiar tipo no Brugada
• 228157 Esclerosis múltiple aguda de Marburg
• 228157 Esclerosis múltiple aguda tipo Marburg
• 228157 Esclerosis múltiple aguda variante Marburg
• 228165 Desmielinización concéntrica
• 228165 Esclerosis concéntrica de Baló
• 228169 ADSD
• 228174 CMT2N
• 228174 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
• 228179 CMT2N
• 228179 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M
• 228190 Conducto arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos
• 228190 Ductus arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos
• 228227 Elastosis dérmica focal de aparición tardía
• 228227 Elastosis dérmica focal de aparición tardía tipo pseudoxantoma
• 228227 Elastosis dérmica focal de aparición tardía tipo PXE
• 228236 Elastosis dérmica focal lineal
• 228236 Estrías elastóticas
• 228240 Elastodermia
• 228243 Elastofibroma dorsal
• 228247 Pseudoxantoma elástico adquirido
• 228247 PXE adquirido
• 228247 Síndrome de Gronblad-Strandberg- Touraine adquirido
• 228254 Elastoma
• 228254 Elastoma juvenil de Weidman
• 228254 Elastoma juvenil sin osteopoiquilosis
• 228264 Colagenoma eruptivo
• 228264 Elastorrexis papular
• 228272 Anetodermia primaria
• 228272 Atrofia macular primaria
• 228277 Anetodermia familiar
• 228277 Anetodermia hereditaria
• 228277 Atrofia macular hereditaria
• 228285 Cutis laxa acquisita
• 228285 Cutis laxa adquirido
• 228290 Papulosis fibrosa blanca del cuello
• 228293 Elastolisis dérmica papilar tipo pseudoxantoma elástico
• 228293 Elastolisis dérmica papilar tipo PXE
• 228299 Elastolisis de la dermis media
• 2282 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo
• 228302 CPT2, forma adulta
• 228302 CPT2, forma miopática
• 228302 CPTII, forma adulta
• 228302 CPTII, forma miopática
• 228302 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma adulta
• 228302 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática
• 228302 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma adulta
• 228302 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma miopática
• 228305 CPT2, forma hepatocardiomuscular
• 228305 CPT2, forma infantil grave
• 228305 CPTII, forma hepatocardiomuscular
• 228305 CPTII, forma infantil grave
• 228305 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma hepatocardiomuscular
• 228305 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil grave
• 228305 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma hepatocardiomuscular
• 228305 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil grave
• 228308 CPT2, forma neonatal
• 228308 CPT2, forma sistémica letal
• 228308 CPTII, forma neonatal
• 228308 CPTII, forma sistémica letal
• 228308 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal
• 228308 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma sistémica letal
• 228308 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal
• 228308 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma sistémica letal
• 228329 Enfermedad CLN1
• 228337 Déficit de catepsina D
• 228337 Enfermedad CLN10
• 228340 Enfermedad CLN4A
• 228343 Enfermedad CLN4B
• 228346 Enfermedad CLN3
• 228349 Enfermedad CLN2
• 228354 Enfermedad CLN8
• 228357 Enfermedad CLN9
• 228360 Enfermedad CLN5
• 228363 Enfermedad CLN6
• 228366 Enfermedad CLN7
• 228371 Botulismo alimentario
• 228371 Botulismo por intoxicación
• 228379 Displasia pilomatrix
• 228379 Distrofia folicular inducida por ciclosporina
• 228379 Tricodisplasia espinulosa
• 228379 Tricodisplasia espinulosa asociada a virus
• 228379 VATS
• 228384 Del(5)(q14.3)
• 228384 Síndrome de microdeleción 5q14.3
• 228387 Displasia espondilo-megaepifisaria- metafisaria
• 228390 Displasia craneofrontonasal con alopecia e hipogonadismo
• 228390 Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital
• 228390 Displasia frontonasal con alopecia y anormalidades genitales
• 228396 Ptosis - movimiento ocular limitado hacia arriba - ausencia del punto lagrimal
• 228399 Dup(8)(q12)
• 228402 Del(2)(q23.1)
• 228402 Síndrome de microdeleción 2q23.1
• 228415 Dup(5)(q35)
• 228418 MCSZ
• 228418 Microcefalia - convulsiones - retraso del desarrollo
• 228423 Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides
• 228423 Deficiencia de monocitos - células B - natural killer - dendríticas
• 228423 Déficit de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides
• 228423 Déficit de monocitos - células B - natural killer - dendríticas
• 228426 Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por déficit de Itch
• 228429 GCL4
• 2287 Fusión de incisivos mandibulares
• 2289 Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales
• 2290 Atrofia microvellosa congénita
• 2290 Enfermedad de inclusión microvellosa
• 229717 Agammaglobulinemia aislada
• 229 Disección aórtica familiar
• 229 Enfermedad aórtica anulo-ectasiante
• 229 Enfermedad de Erdheim
• 22 Aciduria 4 hidroxi-butírica
• 22 Déficit de semialdehído succínico deshidrogenasa
• 2300 Atresia intestinal múltiple
• 2302 Asbestosis
• 2305 Embriopatía por ácido retinoico
• 2305 Embriopatía por isotretinoina
• 2305 Embriopatía por retinoides
• 2306 Síndrome isotretinoina like
• 2307 Síndrome IVIC
• 2309 Paquioniquia congénita
• 230 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa
• 231013 Anestesia congénita del nervio trigémino
• 231031 Enfermedad de Lane
• 231031 Eritema palmar hereditario
• 231080 Displasia de grado alto en pacientes con esófago de Barrett
• 231108 Tumor rabdoide familiar
• 231111 DILE
• 231147 UPD(11)mat
• 231154 CID con expasión de células T gamma delta
• 231154 CID T+B+ por deficiencia parcial de RAG1
• 231154 CID T+B+ por déficit parcial de RAG1
• 231160 Aneurisma cerebral sacular familiar
• 231160 Aneurisma en baya familiar
• 231169 USH1
• 231178 USH2
• 231183 USH3
• 2311 Disostosis espondilocostal autosómica recesiva
• 231214 Anemia de Cooley
• 231214 Anemia mediterránea
• 231214 Beta-talasemia mayor
• 231222 Beta-talasemia intermedia
• 231226 Beta-talasemia con cuerpos de inclusión
• 231226 Beta-talasemia dominante
• 231230 Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la Hb
• 231230 Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina
• 231237 Delta-beta-talasemia
• 231242 C - beta-talasemia
• 231242 HbC - beta-talasemia
• 231242 Hemoglobina C - beta-talasemia
• 231249 E - beta-talasemia
• 231249 HbE - beta-talasemia
• 231249 Hemoglobina E - beta-talasemia
• 231256 Beta-talasemia - tricotiodistrofia
• 2312 Hiperbilirrubinemia neonatal transitoria
• 231386 Beta-talasemia con enfermedades asociadas
• 231393 Beta-talasemia - trombocitopenia ligada al X
• 231393 XLTT
• 231401 Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico
• 231401 ATMDS
• 231401 Enfermedad de la HbH adquirida
• 231401 Enfermedad de la hemoglobina H adquirida
• 231426 Variante faríngea-cérvico-braquial del síndrome de Guillain-Barré
• 231445 Variante paraparética del GBS
• 231445 Variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré
• 231450 GBS sensitivo puro agudo
• 231450 Síndrome de Guillain-Barré sensitivo puro agudo
• 231457 GBS panautonómico agudo
• 231457 Pandisautonomía aguda
• 231457 Síndrome de Guillain-Barré panautonómico agudo
• 231466 ASAN
• 231466 GBS atáxico sensitivo agudo
• 231466 Síndrome de Guillain-Barré atáxico sensitivo agudo
• 2314 AD-HIES
• 2314 HIES autosómico dominante
• 231556 Epidermólisis ampollosa juntural localizada de aparición tardía - déficit intelectual
• 231556 Epidermólisis bullosa juntural localizada de aparición tardía - déficit intelectual
• 231568 Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica dominante tipos Pasini y Cockayne-Touraine
• 231568 Epidermólisis ampollosa distrófica dominante generalizada
• 231568 Epidermólisis bullosa distrófica autosómica dominante tipos Pasini y Cockayne -Touraine
• 231573 Dermatosis vesicular y erosiva congénita
• 231580 PUAH
• 231625 APAC pura
• 231625 Carcinoma corticosuprarrenal con hipersecreción pura de aldosterona
• 231625 Carcinoma corticosuprarrenal productor puro de aldosterona
• 231625 Carcinoma corticosuprarrenal secretor puro de aldosterona
• 231662 Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IA
• 231662 Déficit congénito aislado de GH tipo IA
• 231662 Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IA
• 231671 Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB
• 231671 Déficit congénito aislado de GH tipo IB
• 231671 Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IB
• 231679 Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo II
• 231679 Déficit congénito aislado de GH tipo II
• 231679 Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo II
• 231692 Déficit aislado de hormona de crecimiento ligado al X
• 231692 Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo III
• 231692 Déficit congénito aislado de GH tipo III
• 231692 Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo III
• 2316 Alopecia - anosmia - sordera - hipogonadismo
• 231720 Déficit de hormonas hipofisarias combinado no adquirido con anomalías de la columna vertebral
• 231736 Microcórnea - megalolenticonus posterior - persistencia de la vasculatura fetal - coloboma
• 2318 CORS
• 2318 Síndrome cerebelo-oculo-renal
• 2318 Síndrome de Arima
• 2319 Fisura labiopalatina - anomalía de los pulgares - microcefalia
• 231 Dracunculiasis
• 231 Dracunculosis
• 231 Enfermedad de la lombriz de Guinea
• 231 Enfermedad de la lombriz de Medina
• 231 Medinensis
• 2323 Síndrome HRD
• 2323 SSS
• 2324 Osteopenia - déficit intelctual - hipotricosis
• 2325 Epidermolisis ampollosa simple con anodoncia/hipodoncia
• 2325 Epidermólisis bullosa juntural de aparición tardía - déficit intelectual
• 2329 Manos y pies hendidos - nistagmo
• 232 Anemia de células falciformes
• 232 Drepanocitosis
• 2330 Síndrome de hemangioma - tromboctopenia
• 2331 Enfermedad de Kawasaki
• 2331 Síndrome linfo-cutáneo-mucoso
• 2332 Estatura baja - anomalías faciales y esqueléticas - déficit intelectual - macrodoncia
• 2332 Síndrome KBG
• 2334 Queratitis autosómica dominante
• 2334 Queratitis hereditaria
• 233 DRS
• 2342 Síndrome de Haim-Munk
• 2343 Síndrome del cráneo en trébol aislado
• 2345 Fusión congénita de los segmentos cervicales
• 2345 Fusión vertebral cervical congénita
• 2345 Malformación de Klippel-Feil
• 2347 Displasia Kniest-like letal
• 2348 FPLD2
• 2349 Pseudohipertrofia muscular - hipotiroidismo
• 2353 BRSS
• 2363 Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital
• 2363 Síndrome lacrimo-aurículo-radio-dental
• 2363 Síndrome LADD
• 2363 Síndrome LARD
• 2364 Déficit de LDH
• 2364 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de lactato deshidrogenasa
• 2364 Glucogenosis por déficit de lactato deshidrogenasa
• 2364 GSD por déficit de lactato deshidrogenasa
• 2368 Gastrosquisis
• 2369 Complejo limb body wall
• 2369 Complejo miembros-pared abdominal
• 2369 Síndrome LBWC
• 236 Duplicación 9p parcial
• 2370 Displasia ósea tipo Larsen - enanismo
• 2370 Enanismo - laxitud ligamentosa - retraso del crecimiento
• 2374 Membrana laríngea congénita
• 237 Duplicación de la uretra
• 2380 Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes
• 2380 Enfermedad de Perthes
• 2380 Osteocondritis aséptica de la epífisis capital femoral
• 2380 Osteocondrosis aséptica de la epífisis capital femoral
• 238269 Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína All
• 238269 Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la apolipoproteína All
• 238329 Encefalomiopatía mitocondrial debida a COXPD6
• 238329 Encefalomiopatía mitocondrial debida a un déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 6
• 238329 Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X
• 238446 Dup(15)(q11q13)
• 238455 Distonía-parkinsonismo infantil
• 238459 CDG2F
• 238459 CDG-IIf
• 238459 Déficit del transportador del CMP-ácido siálico
• 238459 Síndrome CDG tipo IIf
• 238459 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIf
• 238459 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f
• 238459 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf
• 238468 Displasia ectodérmica anhidrótica
• 238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica
• 238468 HED
• 238475 Hipercolanemia familiar
• 238475 Hipercolanemia hereditaria
• 238505 Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva
• 238523 HCS atípico
• 238536 Eritrocitosis secundaria congénita
• 238547 Eritrocitosis secundaria adquirida
• 238557 Eritrocitosis de Chuvash
• 238569 Enfermedad inflamatoria precoz del intestino autosómica recesiva
• 238583 Hiperfenilalaninemia
• 238583 Hiperfenilalaninemia debida al déficit de BH4
• 238583 Hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopterina
• 238583 Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica
• 238593 Mesenteritis esclerosante
• 238593 Mesenteritis lipoesclerótica
• 238593 Mesenteritis lipomatosa
• 238593 Paniculitis mesentérica
• 238606 POT
• 238606 Temblor ortostático primario
• 238606 TOP
• 238624 HII
• 238624 Pseudotumor cerebri
• 238642 Megauréter primitivo del adulto
• 238646 Megauréter primitivo congénito obstructivo
• 238650 Megauréter primitivo congénito con reflujo
• 238654 Megauréter primitivo congénito no obstructivo sin reflujo
• 238670 Déficit aislado de factor liberador de tirotropina
• 238670 Déficit aislado de factor liberador de TSH
• 238670 Déficit aislado de hormona liberadora de tirotropina
• 238670 Déficit aislado de protirelina
• 238670 Déficit aislado de pro-tiroliberina
• 238670 Déficit aislado de tiroliberina
• 238670 Déficit aislado de TRF
• 238670 Déficit aislado de TRH
• 238688 Exposición neonatal al yodo
• 238691 Hemangioma congénito del hígado
• 238691 Hemangioma hepático congénito
• 238750 Del(4)(q21)
• 238750 Síndrome de microdeleción 4q21
• 238755 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1H
• 238763 Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundario
• 238766 Ptosis - sindactilia - dificultades de aprendizaje
• 238769 Del(1)(q44)
• 238769 Síndrome de microdeleción 1q44
• 2388 ChAc
• 2388 Corea-acantocitosis
• 2388 Coreoacantocitosis
• 238 Duplicación digestiva
• 238 Duplicación entérica
• 2391 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide
• 2394 Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
• 2394 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
• 2394 Déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa
• 2394 Déficit de DLD
• 2394 Déficit de piruvato deshidrogenasa E3
• 2394 Enfermedad de jarabe de arce con déficit de E3
• 2396 Síndrome de Haberland
• 2398 Adenolipomatosis de Launois-Bensaude
• 2398 Enfermedad de Madelung
• 23 Aciduria argininosuccínica
• 23 Déficit de arginosuccinasa
• 240071 Enfermedad de Steele-Richardson- Olszewski
• 240071 PSP clásica
• 240085 PSP-p
• 240085 PSP-parkinsonismo
• 240094 PSP-acinesia pura con congelación de la marcha
• 240094 PSP-PAGF
• 240103 PSP-CBS
• 240103 PSP-síndrome corticobasal
• 240112 PSP-AOS
• 240112 PSP-PNFA
• 2406 Desconexión cerebromeduloespinal
• 240760 Déficit de RAD50
• 240760 Microcefalia e inestabilidad cromosómica sin inmunodeficiencia
• 240760 Trastorno tipo NBS
• 240760 Trastorno tipo síndrome de rotura de Nijmegen
• 2407 Síndrome laringo-onico-cutáneo
• 240 Discondrosteosis de Léri-Weill
• 2415 Malformación linfática
• 241 Discromatosis universal
• 242 CGD 46,XY
• 242 Disgenesia gonadal completa 46,XY
• 242 Disgenesia gonadal pura 46,XY
• 243343 Déficit de dimetilglicina deshidrogenasa
• 243343 Déficit de DMG deshidrogenasa
• 243367 AFLP
• 243367 Hígado graso agudo del embarazo
• 2437 Mano hendida - anomalías urinarias - espina bífida - anomalía de diafragma
• 2438 HFGS
• 2439 Deformidad con pies hendidos - disostosis mandibulofacial
• 243 Disgenesia gonadal 46,XX
• 243 Disgenesia gonadal completa 46,XX
• 243 Disgenesia gonadal femenina XX
• 243 Disgenesia gonadal pura 46,XX
• 243 Disgenesia ovárica 46,XX
• 243 Disgenesia ovárica hipergonadotrópica
• 243 FSH-RO
• 243 Ovarios resistentes a la hormona folículo estimulante
• 243 XX-GD
• 2440 Deformidad en pinza de langosta
• 2440 Ectrodactilia
• 2440 Malformación de mano hendida - pie hendido
• 2440 Malformación de manos y pies hendidos
• 244283 Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica
• 2442 Enfermedad de Duncan
• 2442 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X
• 2442 XLP
• 244310 CDG1N
• 244310 CDG-In
• 244310 Déficit de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa
• 244310 Síndrome CDG tipo In
• 244310 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo In
• 244310 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n
• 244310 Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
• 2444 CCAM
• 2444 CPAM
• 2444 Enfermedad quística congénita del pulmón
• 2444 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares
• 244 Disquinesia ciliar primaria
• 2451 Malformaciones venosas mucocutáneas
• 2452 Malposición vascular
• 2454 Malrotación intestinal familiar - dismorfismo facial
• 2456 Politelia aislada
• 2457 Displasia mandíbuloacra
• 2459 Mansonellosis
• 245 Acrodisostosis preaxial
• 245 Disostosis acrofacial de Nager
• 245 Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades preaxiales
• 2460 VDEGS
• 2463 Hábito marfanoide - déficit intelectual, autosómico recesivo
• 2467 Mastocitosis sistémica
• 246 Disostosis acrofacial postaxial
• 2470 Anoftalmia - hipoplasia pulmonar
• 2470 Microftalmia sindrómica tipo 9
• 2470 Síndrome de Matthew-Wood
• 247165 Acrodinia infantil
• 247165 Enfermedad de Feer
• 247165 Enfermedad de Pink
• 247165 Enfermedad de Swift
• 247165 Enfermedad de Swift-Feer
• 247165 Envenenamiento infantil por mercurio
• 247198 Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva
• 2471 Síndrome de McDonough
• 247203 BDC
• 247203 Carcinoma de Bellini
• 247203 Carcinoma de los conductos de Bellini
• 247203 Carcinoma de los túbulos colectores
• 247203 CDC
• 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología desconocida
• 247257 Enfermedad por inhalación de ántrax
• 247257 Enfermedad respiratoria por inhalación de ántrax
• 247353 Déficit del antagonista del IL-36R
• 247353 Déficit del IL-36Ra
• 247353 DITRA
• 247353 GPP
• 247353 PPG
• 247353 Psoriasis pustulosa generalizada
• 247378 Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva no asociada al gen VHL
• 247378 Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva tipo no-Chuvash
• 2473 Síndrome de McKusick Kaufman
• 2474 Déficit intelectual - hábito leptosómico - coloboma
• 2474 Síndrome de McLain-Debakian
• 247511 Eritrocitosis secundaria autosómica dominante
• 247522 Discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria
• 247525 Citrulinemia clásica
• 247525 Citrulinemia tipo 1
• 247525 Citrulinemia tipo I
• 247525 CTLN1
• 247525 Déficit de ácido argininosuccínico sintasa
• 247525 Déficit de ácido argininosuccínico sintetasa
• 247525 Déficit de argininosuccinato sintasa
• 247525 Déficit de argininosuccinato sintetasa
• 247525 Déficit de ASS
• 247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo 1
• 247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo I
• 247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo 1
• 247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo I
• 247573 Citrulinemia del adulto tipo 1
• 247573 Citrulinemia del adulto tipo I
• 247585 Citrulinemia tipo 2
• 247585 Citrulinemia tipo II
• 247598 Colestasis intrahepática neonatal debida a déficit de citrina
• 2475 Mechón blanco con anomalías múltiples
• 247604 ELP juvenil
• 247604 Esclerosis lateral primaria juvenil
• 247623 Enfermedad de Rathburn perinatal letal
• 247623 Fosfoetanolaminuria perinatal letal
• 247638 Enfermedad de Rathburn prenatal benigna
• 247638 Fosfoetanolaminuria prenatal benigna
• 247651 Enfermedad de Rathburn infantil
• 247651 Fosfoetanolaminuria infantil
• 247667 Enfermedad de Rathburn de la infancia
• 247667 Fosfoetanolaminuria de la infancia
• 247676 Enfermedad de Rathburn del adulto
• 247676 Fosfoetanolaminuria del adulto
• 247698 MEN2A
• 2476 Disrafia - fisura labiopalatina - anomalía de miembros
• 2476 Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai
• 247709 MEN2B
• 247765 Ataxia cerebelosa ligada al X
• 247768 Déficit de WNT4
• 247768 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser atípico
• 247775 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser clásico
• 247775 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser tipo 1
• 247794 Catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal
• 247798 PAFA ligada a MUTYH
• 247798 PAF atenuada ligada a MUTYH
• 2477 Megalencefalia familiar
• 247806 PAFA ligada a APC
• 247806 PAF atenuada ligada a APC
• 247815 Ataxia autosómica recesiva por déficit de PEX10
• 247815 Trastorno peroxisomal moderado por déficit de PEX10
• 247820 Displasia ectodérmica - sindactilia
• 247820 EDSS
• 247820 EDSS1
• 247827 Displasia ectodérmica - sindactilia cutánea
• 247827 EDCS
• 247827 EDSS2
• 247834 Distrofia macular oculta
• 247834 OMD
• 247839 Artritis crónica pauciarticular con anticuerpos antinucleares
• 247839 Artritis juvenil oligoarticular con anticuerpos antinucleares
• 247846 Artritis crónica pauciarticular sin anticuerpos antinucleares
• 247846 Artritis juvenil oligoarticular sin anticuerpos antinucleares
• 247868 FCAS2
• 247871 Enfermedad autoinmune asociada al vitíligo
• 2478 Megalencefalia - leucodistrofia quística
• 2479 Síndrome de megalocórnea - déficit intelectual
• 247 Cardiomiopatía ventricular derecha arritmógena
• 247 Displasia ventricular derecha arritmógena
• 247 DVDA
• 248111 Corea de Huntington juvenil
• 248111 Enfermedad de Huntington juvenil
• 2481 Melanocitosis neurocutánea
• 2481 Melanosis neurocutánea
• 2482 Síndrome de Melhem-Fahl
• 248305 Anemia hemolítica por déficit de gliceraldehido-3-fosfato-deshidrogenasa
• 248340 Deficiencia de almacenamiento de los gránulos densos
• 248340 Delta-SPD aislada
• 248340 Enfermedad de los reservorios delta aislada
• 2483 Síndrome de Melkersson-Rosenthal
• 2484 Osteodisplasia tipo Melnick-Needles
• 2485 Melorreostosis
• 2486 Anomalía de miembros transversa hemangioma
• 2487 Anomalía de miembro inferior - hipospadias
• 2489 Defecto en las extremidades superiores - anomalías en ojos y orejas
• 248 AR-HED
• 248 Displasia ectodérmica anhidrótica autosómica recesiva
• 248 Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva
• 2491 Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías en las extremidades
• 2492 Anomalía de miembros - cardiopatía
• 2492 Síndrome de Hecht-Scott
• 2494 Enfermedad de Menetrier
• 2494 Gastritis hipertrófica gigante
• 2494 Gastropatía hipertrófica hipoproteinémica
• 2495 Meningioma
• 2496 Del(8)q(13)
• 2496 Displasia mesomélica con sinostosis acral, tipo Verloes-David-Pfeiffer
• 2496 Síndrome de mesomelia - sinostosis
• 2496 Síndrome de mesomelia - sinostosis, tipo Verloes-David-Pfeiffer
• 2496 Síndrome de microdeleción 8q13
• 2497 Displasia mesomélica aislada del antebrazo
• 2498 Fusión de los metacarpianos 4 y 5
• 2499 Metacondromatosis
• 249 Displasia fibrosa de hueso
• 24 Aciduria fumárica
• 2500 Acrogeria
• 2500 Acrogeria tipo Gottron
• 2500 Acrometageria
• 2500 Síndrome de Gottron
• 2501 Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
• 2502 Disostosis metafisaria - déficit intelectual - sordera
• 2504 Displasia metafisaria - hipoplasia maxilar - braquidactilia
• 2505 CCSF
• 2505 Síndrome del bebé en neumático Michelin
• 2507 Síndrome de Mickleson
• 250831 Afasia logopénica progresiva
• 250831 Afasia primaria logopénica progresiva
• 250831 Variante logopénica de la APP
• 2508 Microencefalia - agenesia del cuerpo calloso
• 250923 Aniridia aislada
• 250932 Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica
• 250977 5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
• 250977 AICA ribosiduria
• 250977 Déficit de ATIC
• 250989 Del(1)(q21)
• 250989 Síndrome de microdeleción 1q21.1
• 250994 Dup(1)(q21.1)
• 250999 Del(1)(q41q42)
• 250999 Síndrome de microdeleción 11q41-q42
• 250999 Síndrome de microdeleción 1q41q42
• 250 Displasia frontonasal
• 251004 Disomía uniparental paterna del cromosoma 1
• 251004 UPD(1)pat
• 251009 Disomía uniparental materna del cromosoma 1
• 251009 UPD(1)mat
• 251014 Del(2)(q31.1)
• 251014 Síndrome de microdeleción 2q31.1
• 251019 Del(2)(q31.2q32.3)
• 251019 Del(2)(q32)
• 251019 Del(2)(q32q33)
• 251019 Síndrome de microdeleción 2q31.2q32.3
• 251019 Síndrome de microdeleción 2q32-q33
• 251019 Síndrome de microdeleción 2q32q33
• 251028 Del(2)(q33.1)
• 251028 Síndrome de microdeleción 2q33.1
• 251038 Microduplicación 3q29
• 251043 Cromosoma 5 en anillo
• 251046 Síndrome de microdeleción 6p22
• 251056 Del(6)(q25)
• 251056 Síndrome de microdeleción 6q25
• 251061 Del(7)(q31)
• 251061 Síndrome de microdeleción 7q31
• 251066 Del(8)(p11.2)
• 251071 Del(8)(p23.1)
• 251071 Síndrome de microdeleción 8p23.1
• 251076 Dup(8)(p23.1)
• 2511 Microbraquicefalia - ptosis - fisura labial
• 251262 Osteocondritis disecante familiar
• 251262 Osteocondritis disecante y estatura baja
• 251274 Hiperaldosteronismo familiar tipo 3
• 251279 Microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusen de disco óptico
• 251282 Ataxia espástica autosómica dominante 1
• 251287 Distrofia macular anular concéntrica benigna
• 251290 Foramen parietal con disostosis cleidocraneal
• 251290 Foramen parietal con displasia cleidocraneal
• 251295 Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada
• 251295 PPRCA
• 2512 MCPH
• 2512 Microcefalia primaria autosómica recesiva
• 2512 Microcefalia vera
• 2512 Microcefalia verdadera
• 251304 Paniculitis infantil con uveitis y granulomatosis sistémica
• 251347 ATLD
• 251347 Trastorno tipo ataxia-telangiectasia
• 251359 Anemia falciforme - beta-talasemia
• 251359 HbS - beta-talasemia
• 251365 Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina C
• 251365 Enfermedad HbSC
• 251370 Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina D
• 251370 Enfermedad HbSD
• 251375 Drepanocitosis - enfermedad de la hemoglobina E
• 251375 Enfermedad HbSE
• 251383 Déficit intelectual ligado al X - microcefalia - malformación cortical - hábito delgado
• 251383 Síndrome CK
• 251393 Epidermólisis ampollosa juntural tipo no- Herlitz localizada
• 2513 Microcefalia - albinismo - anomalías digitales
• 2514 Microcefalia autosómica dominante
• 251510 46,XY PGD
• 251510 Disgenesia gonadal parcial 46,XY
• 251510 Disgenesia testicular parcial 46,XY
• 251515 Artrogriposis distal tipo 10
• 251515 Contractura en flexión plantar
• 251515 DA10
• 251515 Tendón calcáneo corto
• 251523 Hipercincemia e hipercalprotectinemia
• 251576 Gliosarcoma
• 251579 Glioblastoma de células gigantes
• 251582 Gliomatosis cerebri
• 251589 Astrocitoma anaplásico
• 251595 Astrocitoma difuso
• 251598 Astrocitoma protoplásmico
• 2515 Microcefalia - miocardiopatía
• 2515 Síndrome de Winship-Viljoen-Leary
• 251601 Astrocitoma fibrilar
• 251604 Astrocitoma gemistocítico
• 251607 PXA
• 251607 Xantoastrocitoma pleomórfico
• 251612 Astrocitoma pilocítico
• 251615 Astrocitoma pilomixoide
• 251618 Astrocitoma subependimario de células gigantes
• 251627 Oligodendroglioma
• 251630 Oligodendroglioma anaplásico
• 251633 Ependimoma de bajo grado
• 251636 Ependimoma
• 251639 Subependimoma
• 251643 Ependimoma mixopapilar
• 251646 Ependimoma anaplásico
• 251646 Ependimoma de alto grado
• 251656 Oligoastrocitoma
• 251656 Oligoastrocitoma mixto
• 251663 aMOA
• 251663 Oligoastrocitoma anaplásico
• 251671 Glioma angiocéntrico
• 251674 Glioma cordoide
• 251679 Astroblastoma
• 2516 Microcefalia - cardiopatía - malsegmentación pulmonar
• 251855 Meduloblastoma anaplásico/de células grandes
• 251858 Meduloblastoma con nodularidad extensa
• 251863 Meduloblastoma nodular/desmoplásico
• 251867 Meduloblastoma clásico
• 251877 Ganglioneuroblastoma
• 251880 Ependimoblastoma
• 251883 Medulloepithelioma
• 251891 AT/RT
• 251891 Tumor teratoide/rabdoide atípico
• 251899 Carcinoma del plexo coroideo
• 2518 Coriorretinopatía - microcefalia, autosómica recesiva
• 251902 Papiloma atípico del plexo coroideo
• 251915 Tumor papilar de la región pineal
• 251937 Gangliocitoma
• 251940 Astrocitoma/ganglioglioma desmoplásico infantil
• 251940 DIA/DIG
• 251946 DNET
• 251946 Tumor neuroepitelial disembrioplásico
• 251949 Ganglioglioma
• 251957 Ganglioglioma anaplásico
• 251962 Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar
• 251975 DNT del cerebelo
• 251975 Tumor neuroepitelial disembrioplásico del cerebelo
• 251992 Ganglioneuroma
• 2519 Microcefalia - epilepsia - déficit intelectual - cardiopatía
• 251 Displasia epifisaria múltiple
• 251 Displasia poliepifisaria
• 252015 Coriocarcinoma del sistema nervioso central
• 252018 Teratoma del sistema nervioso central
• 252021 Tumor mixto de células germinales del sistema nervioso central
• 252031 DLM
• 252031 Melanocitosis leptomeníngea difusa
• 252031 Melanomatosis leptomeníngea
• 252046 Melanocitoma meníngeo
• 252050 Melanocitoma primario del sistema nervioso central
• 252054 Hemangioblastoma
• 252131 BPNST
• 252164 Fibroblastoma periférico
• 2521 Microcefalia - fisura palatina
• 2521 Síndrome de Halal
• 252212 Tumor tritón maligno
• 2522 Microcefalia - anomalías de fusión de las vértebras cervicales
• 2523 Microcefalia - hipoplasia cerebral - espasticidad
• 2526 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatía
• 2528 Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova
• 2533 Microcefalia - sordera - déficit intelectual
• 2535 Microcórnea - corectopia - hipoplasia macular
• 2536 Microcórnea - glaucoma - ausencia de senos frontales
• 2538 Microgastria - anomalía de miembros
• 2542 Anoftalmia - microftalmia aisladas
• 254334 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B
• 254343 Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia óptica - disartria
• 254343 Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 4
• 254346 Del(19)(p13.12)
• 254346 Síndrome de microdeleción 19p13.12
• 254351 Distal del(7)(q11.23)
• 254351 Síndrome de microdeleción distal 7q11.23
• 254361 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de plectina
• 254361 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Q
• 254395 Erupción liquenoide actínica estival
• 254395 Melanodermatitis liquenoide
• 2543 Microftalmia - cataratas
• 254492 Alopecia frontal fibrosante
• 254492 FFA
• 254504 Botulismo por inhalación
• 254509 Botulismo iatrogénico
• 254519 Anomalías congénitas múltiples por un defecto de expresión de los genes maternos 14q32.2
• 254525 Del(14)(q32.2) paterna
• 254525 Síndrome de microdeleción paterna
• 254528 Del(14)(q32.2) materna
• 254528 Síndrome de microdeleción materna
• 254688 Embarazo molar completo
• 254693 Embarazo molar incompleto
• 254693 Embarazo molar parcial
• 254698 Tumor trofoblástico epitelioide
• 254704 Hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro
• 254707 FHC
• 254712 Enfermedad de Rosaï-Dorfman familiar
• 2547 Microftalmia - microtia - aquinesia fetal
• 254851 Distonía mitocondrial de transmisión materna
• 254857 Enfermedad mitocondrial letal infantil
• 254864 Deficiencia benigna de COX
• 254864 Deficiencia de citocromo C oxidasa infantil reversible
• 254864 Deficiencia de la cadena respiratoria infantil reversible
• 254864 Déficit benigno de COX
• 254864 Déficit de citocromo C oxidasa infantil reversible
• 254864 Déficit de la cadena respiratoria infantil reversible
• 254881 Ataxia espinocerebelosa con epilepsia
• 254881 Ataxia espinocerebelosa mitocondrial con epilepsia
• 254886 arPEO
• 254886 Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva
• 254892 adPEO
• 254892 Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
• 254905 Déficit aislado de citocromo C oxidasa
• 254905 Déficit aislado de COX
• 254905 Déficit aislado del complejo 4 de la cadena respiratoria mitocondrial
• 254905 Déficit aislado del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial
• 254913 Déficit aislado de ATP sintasa
• 254913 Déficit aislado del complejo 5 de la cadena respiratoria mitocondrial
• 254913 Déficit aislado del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
• 254920 COXPD2
• 254920 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2
• 254925 COXPD4
• 254925 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4
• 254930 COXPD7
• 254930 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7
• 2549 Espectro oculoauriculovertebral con anomalias radiales
• 2549 Microsomia hemifacial - defectos radiales
• 255117 Atrofia óptica autosómica dominante y sordera de aparición tardía
• 255132 Anemia sideroblástica autosómica recesiva refractaria a la piridoxina
• 255138 Deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa
• 255138 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1- beta
• 255138 Déficit de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa
• 255182 Deficiencia de diaforasa
• 255182 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
• 255182 Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
• 255182 Deficiencia del complejo 2-oxo-glutarato
• 255182 Deficiencia del complejo de deshidrogenasas de cetoácidos de cadena ramificada
• 255182 Deficiencia del componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa
• 255182 Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa
• 255182 Deficiencia de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa
• 255182 Deficiencia en la proteína L del sistema de clivaje de la glicina
• 255182 Déficit de diaforasa
• 255182 Déficit de dihidrolipoil deshidrogenasa
• 255182 Déficit de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
• 255182 Déficit del complejo 2-oxo-glutarato
• 255182 Déficit del complejo de deshidrogenasas de cetoácidos de cadena ramificada
• 255182 Déficit del componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa
• 255182 Déficit de lipoamida deshidrogenasa
• 255182 Déficit de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa
• 255182 Déficit en la proteína L del sistema de clivaje de la glicina
• 255199 Encefalopatía necrotizante subaguda infantil esporádica
• 255199 Enfermedad de Leigh esporádica
• 2551 Microesferofaquia - displasia metafisaria
• 255210 Encefalopatía necrotizante subaguda infantil de transmisión materna
• 255210 Enfermedad de Leigh de transmisión materna
• 255210 MILS
• 255241 Encefalopatía necrotizante subaguda infantil con leucodistrofia
• 255241 Enfermedad de Leigh con leucodistrofia
• 255249 Encefalopatía necrotizante subaguda infantil con síndrome nefrótico
• 255249 Enfermedad de Leigh con síndrome nefrótico
• 2552 Microsporidiosis
• 2554 Microtia - anomalías esqueléticas - estatura baja
• 2556 MCOPS7
• 2556 Microftalmia - aplasia dérmica - esclerocórnea
• 2556 Microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea
• 2556 Microftalmia sindrómica tipo 7
• 2558 Microcefalia - hipogonadismo hipergonadotrópico - estatura baja
• 255 Distonía dopa-sensible
• 255 DYT5
• 2561 Síndrome de Ackerman
• 2566 Susceptibilidad a infecciones crónicas por virus de Epstein-Barr
• 256 Distonía de Oppenheim
• 256 Distonía de torsión de aparición temprana
• 256 Distonía de torsión idiopática
• 256 Distonía de torsión primaria
• 256 Distonía idiopática DYT1
• 256 Distonía primaria
• 2571 Síndrome de Woods-Black-Norbury
• 2571 Trastorno inmunoneurológico ligado al X
• 2572 Síndrome de ataxia espástica beduina
• 2573 Enfermedad de Moyamoya
• 2574 Alopecia - epilepsia - oligofrenia
• 2576 Enanismo MULIBREY
• 2578 Asociación MURCS
• 2579 Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes
• 257 Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
• 2580 Anomalías musculares de cintura escapular - déficit intelectual familiar
• 2582 Mialgia eosinofilia ligadas a triptófano
• 2583 Micetoma
• 2584 Micosis fungoide
• 2585 Ataxia - pancitopenia
• 2587 Déficit de mieloperoxidasa
• 2587 Déficit de MPO
• 2588 Dismorfismo facial - déficit intelectual - estatura baja - pérdida de audición
• 258 CMD1A
• 258 Distrofia muscular congénita con déficit de merosina
• 258 Distrofia muscular congénita debida a un déficit de laminina alfa 2
• 258 Distrofia muscular congénita merosina negativa
• 258 Distrofia muscular congénita tipo 1A
• 25968 Epilepsia occipital benigna
• 25 Acidemia glutárica tipo 1
• 25 Aciduria glutárica tipo 1
• 25 Déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa
• 25 Déficit de glutaril coenzima A deshidrogenasa
• 25 GA1
• 25 GCDHD
• 260305 Anemia sideroblástica congénita autosómica recesiva
• 2604 Megaduodeno y/o megavesícula
• 2609 Déficit aislado del complejo 1 de la cadena respiratoria mitocondrial
• 2609 Déficit aislado del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial
• 2609 Déficit aislado de NADH-coenzima Q reductasa
• 2609 Déficit aislado de NADH-CoQ reductasa
• 2609 Déficit aislado de NADH-ubiquinona reductasa
• 26106 Cáncer familiar de estómago
• 261102 Dup(7)(q11.23) distal
• 261120 Del(14)(q11.2)
• 261120 Síndrome de microdeleción 14q11.2
• 261144 Del(14)(q12)
• 261144 Síndrome de microdeleción 14q12
• 261183 Del(15)(q11.2)
• 261183 Síndrome de microdeleción 15q11.2
• 261190 Del(15)(q14)
• 261190 Síndrome de microdeleción 15q14
• 261197 Del(16)(p11.2) proximal
• 261197 Síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal
• 2611 Síndrome de hamartoma lineal
• 261204 Dup(16)(p11.2p12.2)
• 261211 Del(16)(p11.2p12.2)
• 261211 Síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2
• 261211 Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2
• 261222 Del(16)(p11.2) distal
• 261222 Síndrome de microdeleción 16p11.2 distal
• 261229 Dup(14)(q11.2)
• 261236 Del(16)(p13.11)
• 261236 Síndrome de microdeleción 16p13.11
• 261243 Dup(16)(p13.11)
• 261250 Del(16)(q24.3)
• 261250 Síndrome de microdeleción 16q24.3
• 261257 Del(17)(p13.3) distal
• 261257 Síndrome de microdeleción 17p13.3 distal
• 261265 Del(17)(q12)
• 261265 Síndrome de microdeleción 17q12
• 261272 Dup(17)(q12)
• 261279 Del(17)(q23.1q23.2)
• 261279 Síndrome de microdeleción 17q23.1-q23.2
• 261279 Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2
• 261290 Dup(17p)
• 261295 Del(20)(p12.3)
• 261295 Síndrome de microdeleción 20p12.3
• 2612 Síndrome del nevo organoide
• 2612 Síndrome del nevo sebáceo
• 2612 Síndrome del nevo sebáceo lineal
• 261304 Del(20)(q13) paterna
• 261304 Síndrome de microdeleción 20q13 paterna
• 261311 Del(20)(q13.33)
• 261311 Síndrome de microdeleción 20q13.33
• 261318 Dup(20p)
• 261318 Duplicación de 20p
• 261318 Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 20
• 261318 Duplicación parcial del cromosoma 20p
• 261323 Del(21)(q22.11q22.12)
• 261323 Síndrome de microdeleción
• 261323 Síndrome de microdeleción
• 261330 Del(22)(q11.2) distal
• 261330 Síndrome de microdeleción 22q11.2 distal
• 261337 Dup(22)(q11.2) distal
• 261344 Duplicación 1q
• 261349 Del(2)(p15p16.1)
• 261349 Síndrome de microdeleción 2p15-p16.1
• 261349 Síndrome de microdeleción 2p15p16.1
• 26137 Arteriris temporal granulomatosa de células no gigantes con eosinofilia
• 26137 Arteriris temporal juvenil
• 2613 Enfermedad renal tipo uña-rótula
• 261476 Del(X)(p21)
• 261476 Síndrome de microdeleción Xp21
• 261483 Dup(X)(q27.3q28)
• 261501 Enfermedad de Norrie atípica debida a una del(X)(p11.3)
• 261501 Enfermedad de Norrie atípica debida a una microdeleción Xp11.3
• 261501 Enfermedad de Norrie atípica debida a una monosomía Xp11.3
• 261519 Disomía uniparental materna del cromosoma X
• 261519 UPD(X)mat
• 261524 Disomía uniparental paterna del cromosoma X
• 261524 UPD(X)pat
• 261529 Cromosoma Y en anillo
• 261537 Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a del(2)(q22)
• 261537 Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a una microdeleción
• 261537 Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a una monosomía 2q22
• 261552 Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a una mutación puntual
• 261559 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una del(3)(q23)
• 261559 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una microdeleción 3q23
• 261559 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una monosomía 3q23
• 261559 Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una del(3)(q23)
• 261559 Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una microdeleción 3q23
• 261559 Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una monosomía 3q23
• 261572 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una mutación puntual
• 261572 Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una mutación puntual
• 261579 Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una extensión de la cola de poli-A
• 261579 Blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una extensión de la cola de poli-A
• 261584 FAP debida a una monosomía 5q22.2
• 2615 Amiotrofia - anomalía del tejido graso
• 2615 Osteoperiostitis hipertrófica secundaria con pernio
• 261600 Displasia arteriohepática debida a una monosomía 20p12
• 261600 Síndrome de Alagille debido a del(20) (p12)
• 261600 Síndrome de Alagille debido a una microdeleción 20p12
• 261600 Síndrome de Alagille debido a una monosomía 20p12
• 261600 Síndrome de Alagille-Watson debido a una monosomía 20p12
• 261619 Displasia arteriohepática debida a una mutación puntual de JAG1
• 261619 Síndrome de Alagille debido a una mutación puntual de JAG1
• 261619 Síndrome de Alagille-Watson debido a una mutación puntual de JAG1
• 261629 Displasia arteriohepática debida a una mutación puntual de NOTCH2
• 261629 Síndrome de Alagille debido a una mutación puntual de NOTCH2
• 261629 Síndrome de Alagille-Watson debido a una mutación puntual de NOTCH2
• 2616 Displasia dolicospondilica
• 2616 Síndrome de Gloomy
• 2617 Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal
• 2619 Enanismo braquidactilia tipo Mseleni
• 261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• 2621 Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemia
• 2623 Displasia geleofísica
• 2623 Enanismo geleofísico
• 2626 Enanismo hipofisario - anomalías esqueléticas
• 262 Distrofia muscular de Duchenne y Becker
• 262 Distrofinopatía de Duchenne y Becker
• 2631 Enanismo mesomélico - fisura palatina - camptodactilia
• 263297 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucogenina
• 263297 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15
• 263297 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV
• 263297 Glucogenosis por déficit de glucogenina
• 263297 Glucogenosis tipo 15
• 263297 Glucogenosis tipo XV
• 263297 GSD por déficit de glucogenina
• 263297 GSD tipo 15
• 263297 GSD tipo XV
• 2632 Displasia mesomélica de Langer
• 263310 Timoma tipo A
• 263317 Timoma tipo B
• 263324 Timoma tipo AB
• 263331 Carcinoma neuroendocrino tímico bien diferenciado
• 263335 Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado
• 263339 Carcinoma neuroendocrino tímico pobremente diferenciado
• 263347 Microcórnea - distrofia de conos y bastones - cataratas - estafiloma posterior
• 2633 Enanismo mesomélico tipo Nievergelt
• 263410 Espasmos infantiles - retraso psicomotor - atrofia cerebral progresiva - enfermedad de los ganglios basales
• 263413 Angiosarcoma
• 263435 Hamartoma congénito de músculo liso
• 263455 Hiperinsulinismo por déficit de HNF4A
• 263458 Hiperinsulinismo por déficit de INSR
• 263463 Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas tipo CHST3
• 263463 Displasia esquelética asociada a CHST3
• 263479 FHI
• 263482 Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux
• 263487 CDG2I
• 263487 CDG-IIi
• 263487 Síndrome CDG tipo IIi
• 263487 Síndrome COG5-CDG
• 263487 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIi
• 263487 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi
• 26348 Déficit adquirido de factor II
• 263494 CDG1O
• 263494 CDG-Io
• 263494 Síndrome CDG tipo Io
• 263494 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo lo
• 263494 Síndrome DPM3-CDG
• 263494 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Io
• 26349 Déficit adquirido de proteina S
• 2634 Displasia mesomélica de Reinhardt- Pfeiffer
• 2634 Enanismo mesomélico tipo Reinhardt- Pfeiffer
• 263501 CDG2J
• 263501 CDG-IIj
• 263501 Síndrome CDG tipo IIj
• 263501 Síndrome COG4-CDG
• 263501 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIj
• 263501 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj
• 263508 CDG2G
• 263508 CDG-IIg
• 263508 Síndrome CDG tipo IIg
• 263508 Síndrome COG1-CDG
• 263508 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIg
• 263508 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg
• 263516 Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KCTD7
• 263516 Epilepsia mioclónica progresiva por déficit de KCTD7
• 263516 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
• 263524 ANE aislada
• 263524 ANEC
• 263524 ENA aislada
• 263524 Encefalopatía necrotizante aguda aislada
• 263524 Encefalopatía necrotizante aguda de la infancia
• 263534 PSS acral
• 263534 PSS localizado
• 263543 PSS generalizado
• 263548 PSS tipo A
• 263553 PSS tipo B
• 263553 Síndrome inflamatorio de descamación de la piel
• 263558 Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo C
• 2635 Displasia metatrópica
• 2635 Enanismo metatrópico
• 263662 Meningioma familiar múltiple
• 263665 Enteropatía de células NK
• 2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos 1 y 3
• 2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo Taybi-Linder
• 2636 Enanismo microcefálico primordial tipo Crachami
• 2637 Enanismo microcefálico osteodisplático primordial tipo 2
• 2639 Aplasia del peroné - braquidactilia compleja
• 2641 Enanismo micromélico tipo Fryns
• 264200 Del(14)(q22q23)
• 264200 Síndrome de microdeleción 14q22-q23
• 264200 Síndrome de microdeleción 14q22q23
• 2643 Enanismo osteodisplásico primordial tipo Toriello
• 264450 Duplicación 8p
• 264580 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa hepática
• 264580 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A
• 264580 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C
• 264580 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXa
• 264580 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXc
• 264580 Glucogenosis debida a un déficit de fosforilasa quinasa hepática
• 264580 Glucogenosis tipo 9A
• 264580 Glucogenosis tipo 9C
• 264580 Glucogenosis tipo IXa
• 264580 Glucogenosis tipo IXc
• 264580 GSD debida a un déficit de fosforilasa quinasa hepática
• 264580 GSD tipo 9A
• 264580 GSD tipo 9C
• 264580 GSD tipo IXa
• 264580 GSD tipo IXc
• 264580 XLG
• 2645 Enanismo osteoglofónico
• 264675 PAP congénita
• 264675 Proteinosis alveolar pulmonar congénita
• 264691 Capilaritis pulmonar aislada
• 2646 Enanismo parastremático
• 264724 Granulomatosis de células de Langerhans específica de la infancia
• 264750 Granulomatosis de células de Langerhans específica de la edad adulta
• 264955 Granulomatosis de células de Langerhans en la infancia y en la edad adulta
• 2649 Enanismo - déficit intelectual - anomalías oculares - fisura labiopalatina
• 264 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B
• 264 Distrofia muscular de cinturas por déficit de lamina A/C
• 2650 Enanismo - déficit intelectual - anomalías oculares
• 2653 Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinosis pigmentaria
• 2655 Displasia tanatofórica
• 2655 Enanismo tanatofórico
• 2658 Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
• 265 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C
• 265 Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3
• 266 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
• 266 Distrofia muscular de cinturas por déficit de miotilina
• 2670 Síndrome de Glastre-Cochat-Bouvier
• 2675 Distrofia neuroaxonal - acidosis tubular
• 2678 Manchas café con leche familiar
• 26790 Adenomucinosis
• 26790 Ascitis gelatinosa
• 26790 Pseudomixoma peritoneal
• 26791 Acidemia glutárica tipo 2
• 26791 Aciduria glutárica tipo 2
• 26791 Deficiencia de flavoproteína de transferencia de electrones
• 26791 Deficiencia de la flavoproteina ubiquinona oxidoreductasa transportadora de electrones
• 26791 Déficit de ETFA
• 26791 Déficit de ETFB
• 26791 Déficit de ETFDH
• 26791 Déficit de MAD
• 26791 Déficit múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
• 26791 Déficit múltiple de FAD deshidrogenasa
• 26792 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
• 26792 Deficiencia de SCAD
• 26792 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
• 26792 Déficit de SCAD
• 26793 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
• 26793 Deficiencia de VLCAD
• 26793 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
• 26793 Déficit de VLCAD
• 26793 VLCADD
• 267 Calpainopatía primaria
• 267 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A
• 267 Distrofia muscular de cinturas por déficit de calpaína
• 268114 ALPS tipo 4
• 268114 ALPS tipo IV
• 268114 Enfermedad linfoproliferativa autoinmune asociada a RAS
• 268114 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 4
• 268139 Meduloepitelioma intraocular
• 268139 Meduloepitelioma orbitario
• 268145 Cetoaciduria de cadena ramificada clásica
• 268145 Déficit de BCKD clásica
• 268145 Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada clásica
• 268145 Enfermedad de jarabe de arce clásica
• 268145 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica
• 268162 Cetoaciduria de cadena ramificada intermedia
• 268162 Déficit de BCKD intermedia
• 268162 Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada intermedia
• 268162 Enfermedad de jarabe de arce intermedia
• 268162 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia
• 268173 Cetoaciduria de cadena ramificada intermitente
• 268173 Déficit de BCKD intermitente
• 268173 Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada intermitente
• 268173 Enfermedad de jarabe de arce intermitente
• 268173 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
• 268184 Cetoaciduria de cadena ramificada sensible a la tiamina
• 268184 Déficit de BCKD sensible a la tiamina
• 268184 Déficit de deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada sensible a la tiamina
• 268184 Enfermedad de jarabe de arce sensible a la tiamina
• 268184 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina
• 268249 Embriopatía MMF
• 268249 Embriopatía por micofenolato mofetilo
• 268261 Del(21)(q22.13q22.2)
• 268261 Síndrome de microdeleción
• 268261 Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2
• 268316 Complicaciones en hemodiálisis
• 268369 Espina bífida abierta
• 268377 Espina bífida abierta total
• 268384 Espina bífida abierta toraco-lumbo-sacra
• 268388 Espina bífida lumbosacra abierta
• 268392 Espina bífida abierta cervical
• 268397 Espina bífida abierta cervicotorácica
• 268740 Espina bífida abierta torácica superior
• 268744 Espina bífida quística
• 268748 Espina bífida quística total
• 268752 Espina bífida quística toraco-lumbo-sacra
• 268758 Espina bífida lumbosacra quística
• 268762 Espina bífida quística cervical
• 268766 Espina bífida quística cervicotorácica
• 268770 Espina bífida quística torácica superior
• 268810 Meningocele posterior
• 268813 Mielocistocele
• 268820 Meningocele craneal
• 268823 Encefalocele occipital
• 268826 Encefalocele parietal
• 268829 Encefalocele basal
• 268868 Amielia aislada
• 268874 Hidromielia congénita
• 268882 Malformación de Arnold-Chiari tipo 1
• 268882 Malformación de Arnold-Chiari tipo I
• 268882 Malformación de Chiari tipo 1
• 268882 Malformación de Chiari tipo I
• 268920 Megalencefalia aislada
• 268936 Arrinencefalia aislada
• 268961 Displasia cortical focal aislada tipo 1
• 268961 FCD tipo 1
• 268973 Displasia cortical focal aislada tipo 1a
• 268973 FCD tipo 1a
• 268980 Displasia cortical focal aislada tipo 1b
• 268980 FCD tipo 1b
• 268987 Displasia cortical focal aislada tipo 1c
• 268987 FCD tipo 1c
• 268994 Displasia cortical focal aislada tipo 2
• 268994 FCD tipo 2
• 268 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B
• 268 Distrofia muscular de cinturas por déficit de disferlina
• 269001 Displasia cortical focal aislada tipo 2a
• 269001 FCD tipo 2a
• 269008 Displasia cortical focal aislada tipo 2b
• 269008 FCD tipo 2b
• 269203 Agenesia aislada del vermis cerebeloso
• 269206 Agenesia aislada total del vermis cerebeloso
• 269209 Agenesia aislada parcial del vermis cerebeloso
• 269212 Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia
• 269215 Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia
• 269229 Displasia del tegmento pontino
• 269229 PTCD
• 269505 Hidrocefalia comunicante congénita
• 269505 Hidrocefalia no obstructiva congénita
• 269510 Hidrocefalia no comunicante congénita
• 269510 Hidrocefalia obstructiva congénita
• 2697 Artrogriposis - disfunción renal - colestasis
• 269 Distrofia facioescapulohumeral
• 269 Distrofia FSH
• 269 Distrofia muscular facioescapulohumeral
• 269 FSHD
• 26 Acidemia metilmalónica con homocistinuria
• 26 Aciduria metilmalónica con homocistinuria
• 26 Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina
• 2703 Mancha en vino de Oporto - megacisterna magna - hidrocefalia
• 2705 Displasia oculocerebral
• 270 Distrofia muscular oculofaríngea
• 270 DMOF
• 2710 Displasia oculodentodigital
• 2710 Displasia oculodentoósea
• 2710 Síndrome de Meyer-Schwickerath
• 2712 Catarata - microftalmia - radiculomegalia - defecto septal cardíaco
• 2719 Síndrome hipopigmentación-oculocerebral tipo Cross
• 2721 Displasia odonto-ónico-dérmica
• 2723 Displasia odonto-tricomélica- hipohidrótica
• 2725 Anomalía ocular - aracnodactilia - cardiopatía
• 2725 Síndrome de Al Gazali-Al Talabani
• 2725 Síndrome de Al Gazali-Lytle
• 2730 Oligodactilia postaxial tetramélica
• 2731 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso
• 2732 Atrofia olivo ponto cerebelosa sordera
• 2733 Omodisplasia
• 2736 Síndrome letal onfalocele fisura palatina
• 2737 Ceguera de los ríos
• 2737 Oncocercosis
• 2739 Onicotricodisplasia y neutropenia
• 273 Distrofia miotónica de Steinert
• 273 Distrofia miotónica tipo 1
• 273 DM1
• 273 Enfermedad de Steinert
• 2741 Displasia oftalmo-mandíbulo-mélica
• 2742 Oftalmoplejia - mialgias - agregados tubulares
• 2743 Oftalmoplejía - déficit intelectual - lengua escrotal
• 2744 HGPPS
• 2744 Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis
• 2744 Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva
• 2746 Opsismodisplasia
• 274 Distrofia trombocítica hemorrágica
• 2750 OFDSI
• 275517 Síndrome linfoproliferativo autoinmune con infecciones recurrentes
• 275523 DALD
• 275523 Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani
• 275543 Síndrome CRASH
• 275543 Síndrome L1
• 275543 Síndrome L1CAM
• 275555 Preeclampsia
• 275761 Deficiencia de LAL
• 275761 Deficiencia de lipasa ácida lisosomal
• 275761 Déficit de LAL
• 275761 Déficit de lipasa ácida lisosomal
• 275766 HAPI
• 275777 FPAH
• 275777 HAPH
• 275864 Variante conductual de la demencia frontotemporal
• 275872 Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona
• 275872 Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica
• 275872 FTD-ALS
• 275872 FTD-MND
• 275944 Aloinmunización anti-Kell materna
• 275944 Enfermedad hemolítica del recién nacido por aloinmunización Kell
• 276066 Déficit de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa
• 2760 Osteosarcoma - anomalías de los miembros - macrocitosis eritroide
• 276174 Estupor recurrente idiopático
• 276183 Ataxia espinocerebelosa tipo 32
• 276193 Ataxia espinocerebelosa tipo 35
• 276198 Ataxia espinocerebelosa tipo 36
• 276238 Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1
• 276241 Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2
• 276244 Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3
• 276249 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación A
• 276249 XPA
• 276252 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación B
• 276252 XPB
• 276255 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación C
• 276255 XPC
• 276258 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación D
• 276258 XPD
• 276261 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación E
• 276261 XPE
• 276264 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación F
• 276264 XPF
• 276267 Xeroderma pigmentoso grupo de complementación G
• 276267 XPG
• 276280 HHML
• 2762 Heteroplasia ósea progresiva
• 2762 Osificación ectópica familiar
• 276399 Bocio multinodular familiar
• 276399 FMNG
• 2763 Displasia con huesos gráciles
• 2763 Osteocraneoestenosis
• 276402 Encefalitis límbica con anticuerpos caspr2
• 276405 Hiperbiliverdinemia
• 276413 Del(10)(q22.3q23.3)
• 276413 Deleción 10q22.3q23.3
• 276413 Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3
• 276422 Dup(10)(q22.3q23.3)
• 276429 Cefalea hípnica
• 276432 Síndrome de aspecto envejecido prematuro - retraso en el desarrollo - arritmia cardíaca
• 276556 Hiperinsulinismo por déficit de UCP2
• 276575 Hiperinsulinismo autosómico dominante por déficit de SUR1
• 276580 Hiperinsulinismo autosómico dominante por déficit de Kir6.2
• 276598 Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por déficit de SUR1
• 276603 Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por déficit de Kir6.2
• 276621 Feocromocitoma/paraganglioma secretante esporádico
• 276624 Feocromocitoma esporádico
• 276627 Paraganglioma secretante esporádico
• 276630 Forma sintomática del síndrome de Coffin- Lowry en mujeres portadoras
• 2767 Osteocondromatosis carpotarsiana
• 2768 Enfermedad de Blount
• 2768 Osteocondrosis deformante de tibia
• 2768 Tibia vara de Blount
• 2768 Tibia vara infantil
• 2769 Osteodisplasia familiar tipo Anderson
• 2770 Enfermedad de Nasu-Hakola
• 2770 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante
• 2771 Fragilidad ósea contracturas articulares
• 2772 Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratas
• 2773 Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual
• 2773 Síndrome de Al Gazali-Nair
• 2774 Osteolisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía
• 2774 Osteolisis multicéntrica idiopática con o sin nefropatía
• 2777 Osteomesopicnosis
• 2777 Osteosclerosis axial
• 2778 CRMO juvenil
• 2778 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil
• 2779 Osteopatía estriada - hiperpigmentación - mechón blanco
• 2779 Síndrome de White-Murphy
• 277 Deficiencia ADA
• 277 Deficiencia de adenosina desaminasa
• 277 Déficit ADA
• 277 Déficit de adenosina desaminasa
• 2780 Osteopatía estriada - esclerosis craneal
• 2783 Osteopetrosis dominante tipo 1
• 2785 Acidosis tubular renal mixta
• 2785 Acidosis tubular renal tipo 3
• 2785 Deficiencia de anhidrasa carbónica 2
• 2785 Déficit de anhidrasa carbónica 2
• 2785 Enfermedad del cerebro de mármol
• 2785 Osteopetrosis con acidosis tubular renal
• 2785 Síndrome de Guibaud-Vainsel
• 2786 OOCHS
• 2787 Osteoporosis - macrocefalia - ceguera - hiperlaxitud
• 2787 Síndrome de Heide
• 2788 Osteoporosis - pseudoglioma
• 2789 Síndrome del meningocele lateral
• 278 Degeneración cortico-basal
• 2790 Osteosclerosis autosómica dominante, tipo Worth
• 2790 Síndrome de Worth
• 2791 Displasia otodental
• 2795 Ovarios poliquísticos - disfunción del esfínter uretral
• 2796 Paquidermoperiostosis
• 279882 Espasmo nutans
• 2798 Paquigiria - déficit intelectual - epilepsia
• 27 Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12
• 27 Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12
• 280065 Calcifilaxis cutánea
• 280068 Calcifilaxis visceral
• 280071 CDG1P
• 280071 CDG-Ip
• 280071 Síndrome CDG tipo 1P
• 280071 Síndrome CDG tipo Ip
• 280071 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip
• 280071 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p
• 280071 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ip
• 2800 Enfermedad de Paget extramamaria
• 280133 Déficit de C3
• 280133 Déficit del componente 3 del complemento
• 280183 Acidemia metilmalónica tipo TCb1R
• 280183 Acidemia metilmalónica tipo TCbIR
• 280183 Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina
• 2801 Enfermedad de Paget juvenil
• 2801 Hiperfosfatasia hereditaria
• 2801 Hiperostosis cortical deformante juvenil
• 2801 Osteoectasia familiar
• 280205 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 0
• 280210 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal tipo II
• 280210 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal
• 280219 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica
• 280224 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
• 280229 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras
• 280234 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
• 280282 Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2
• 280288 Chaperonopatía mitocondrial HSP60
• 280288 Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1
• 280293 Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a una mutación en AIMP1
• 2802 Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia
• 280302 AIP tipo 1
• 280302 Pancreatitis autoinmune tipo 1
• 280302 Pancreatitis esclerosante linfoplasmocitaria
• 280315 AIP tipo 2
• 280315 Pancreatitis autoinmune tipo 2
• 280315 Pancreatitis ducto-céntrica
• 280325 Del(12)(p13.33)
• 280325 Deleción distal 12p
• 280325 Síndrome de microdeleción 12p13.33
• 280333 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva - distroglicanopatia tipo C7
• 280333 MDDGC7
• 280379 Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides
• 280384 Discapacidad intelectual recesiva - disfunción motora - contracturas articulares múltiples
• 280397 Enfermedad priónica familiar tipo Alzheimer
• 280558 WABS
• 280569 Glomerulonefritis creciente
• 280569 Glomerulonefritis rápidamente progresiva
• 280569 GNRP
• 280586 Condrodisplasia con dislocaciones articulares tipo gPAPP
• 280586 Déficit de gPAPP
• 2805 Agenesia pancreática congénita
• 2805 Agenesia pancreática parcial
• 2805 Agenesia parcial del páncreas
• 280615 Cianosis neonatal transitoria y anemia debida a hemoglobina Toms River
• 280615 Hemoglobinopatía Toms River
• 280620 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
• 280628 FPHH
• 280628 Hiper e hipopigmentación progresiva familiar
• 280633 Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - epilepsia
• 280640 Malformaciones occipitales del desarrollo cortical
• 280640 MCD occipital
• 280640 Paquigiria y polimicrogiria occipital
• 280651 Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas
• 280654 Displasia de las uñas autosómica recesiva
• 280671 Distrofia muscular congénita con anomalías estructurales mitocondriales
• 280671 Distrofia muscular congénita megaconial
• 280671 Distrofia muscular congénita por un defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina
• 280679 Enfermedad de Moyamoya - estatura baja - dismorfismo facial - hipogonadismo hipergonadotrópico
• 280679 Enfermedad de Moyamoya sindrómica
• 2806 Encefalitis con cuerpos de inclusión subaguda
• 2806 Encefalitis de Dawson
• 2806 Encefalitis de Van Bogaert
• 2806 Enfermedad de Van Bogaert
• 2806 Panencefalitis esclerosante subaguda (PEES)
• 280763 Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva
• 280774 TEG
• 280774 Telangiectasia esencial generalizada
• 280779 Vasculopatía colágena cutánea
• 280779 VCC
• 280785 Mastocitosis cutánea difusa ampollosa
• 280785 MCD ampollosa
• 280794 Mastocitosis cutánea difusa infiltrativa vesicular pequeña
• 280794 Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa
• 280794 MCD infiltrativa vesicular pequeña
• 280794 MCD pseudoxantomatosa
• 2807 Papiloma de plexos coroideos
• 280827 CPAM tipo 0
• 280827 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 0
• 280832 CCAM tipo 1
• 280832 CPAM tipo 1
• 280832 Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 1
• 280832 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 1
• 280840 CCAM tipo 2
• 280840 CPAM tipo 2
• 280840 Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 2
• 280840 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 2
• 280847 CCAM tipo 3
• 280847 CPAM tipo 3
• 280847 Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 3
• 280847 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 3
• 280854 CPAM tipo 4
• 280854 Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 4
• 2808 Disfunción familiar de las cuerdas vocales
• 2808 Parálisis de músculos de laringe
• 280914 Uveítis anterior idiopática
• 280917 Uveítis posterior idiopática
• 280921 Panuveítis idiopática
• 280 Deleción distal 4p
• 280 Deleción telomérica 4p
• 280 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• 2810 Parálisis de Bell
• 281122 BCA
• 281122 Bebé colodión autorresolutivo
• 281127 BCA acral
• 281127 Bebé colodión autorresolutivo acral
• 281139 AEI
• 281190 CRIE
• 281190 Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita
• 281201 Síndrome KLICK
• 2815 Síndrome de Wells-Jankovic
• 2819 Síndrome de Bahemuka-Brown
• 281 Deleción 5p-
• 281 Síndrome 'cri-du-chat'
• 281 Síndrome del maullido de gato
• 282166 ECJ heredada
• 282166 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob heredada
• 2821 Síndrome de Antinolo-Nieto-Borrego
• 2828 Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven
• 2828 Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil
• 2828 Enfermedad de Parkinson de inicio precoz
• 2828 Enfermedad de Parkinson familiar
• 2828 Enfermedad de Parkinson hereditaria
• 282 Demencia frontotemporal
• 282 DFT
• 2831 Displasia rizomélica de Patterson-Lowry
• 2834 WSS
• 2835 Síndrome de Zori-Stalker-Williams
• 28378 Tirosinemia debida a deficiencia de TAT
• 28378 Tirosinemia debida a deficiencia de tirosina aminotransferasa
• 28378 Tirosinemia oculocutánea
• 28378 Tirosinemia tipo 2
• 28378 Tirosinemia tipo II
• 2838 Dismorfia de pelvis-calicial - sordera
• 2839 Displasia de hombro y pelvis
• 283 Demodicidosis
• 2840 Displasia de la pelvis - pseudoartrogriposis de los miembros inferiores
• 284149 Craneosinostosis y anomalías dentales
• 284160 Del(8)(q21.11)
• 284160 Deleción 8q21.11
• 284160 Síndrome de microdeleción 8q21.11
• 284169 Del(10)(p11.21p12.31)
• 284169 Deleción 10p11.21p12.31
• 284169 Síndrome de microdeleción
• 284169 Síndrome de microdeleción 10p12p11
• 284180 Duplicación Xp22
• 284180 Dup(X)(p22)
• 284180 Dup(X)(p22.13p22.2)
• 2841 Enfermedad de Hailey-Hailey
• 284227 Telangiectasia - eritrocitosis - gammapatía monoclonal - colecciones líquidas perirrenales - derivación intrapulmonar
• 284232 CMT2O
• 284232 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O
• 284247 FRAM
• 284264 Enfermedad esclerosante ligada a IgG4
• 284264 Enfermedad esclerosante ligada a inmunoglobulinas G4
• 284264 Enfermedad sistémica ligada a IgG4
• 284271 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - retraso psicomotor
• 284271 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 11
• 284282 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - déficit intelectual
• 284282 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 12
• 284289 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de aparición en adultos
• 284289 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 10
• 284324 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 7
• 284324 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva de progresión lenta y aparición en la infancia
• 284332 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva no progresiva y de aparición en la infancia
• 284332 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 6
• 284343 PPBFTDS
• 284343 Síndrome DICER1
• 284362 FLIT
• 284388 SVCR
• 284395 Adenocarcinoma pulmonar fetal bien diferenciado
• 284395 WDFA
• 284400 Cáncer de vejiga de células pequeñas
• 284400 Carcinoma de células pequeñas de la vejiga urinaria
• 284400 Carcinoma de células pequeñas de vejiga
• 284400 Carcinoma de vejiga de células pequeñas
• 284400 Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado de la vejiga
• 284408 Déficit de glicerol quinasa infantil
• 284411 Déficit de glicerol quinasa juvenil
• 284414 Déficit de glicerol quinasa en adultos
• 284417 Déficit de fosfoserina aminotransferasa
• 284417 Déficit de PSAT
• 284426 Déficit de lactato deshidrogenasa A
• 284426 Déficit de la subunidad M-LDH
• 284426 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
• 284426 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11
• 284426 Glucogenosis por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
• 284426 Glucogenosis tipo 11
• 284426 GSD por déficit de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
• 284426 GSD tipo 11
• 284435 Déficit de lactato deshidrogenasa B
• 284435 Déficit de la subunidad H-LDH
• 284435 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
• 284435 Glucogenosis por déficit de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
• 284435 GSD por déficit de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
• 284448 CLIPPERS
• 284454 AZOOR
• 284460 AAOR
• 28455 Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal
• 2846 Anomalía congénita del pericardio
• 2847 Defecto pericárdico y diafragmático
• 2848 Síndrome de artropatía-camptodactilia
• 284963 MFS1
• 284973 MFS2
• 284979 MFS neonatal
• 284984 AOS
• 284 Equinococosis alveolar
• 2850 Síndrome de alopecia - déficit intelectual
• 2856 Derivados mullerianos persistentes
• 2856 Síndrome del conducto mülleriano persistente
• 2860 Estatura baja - hipercaliemia - acidosis
• 2861 Estatura baja - microcefalia - cardiopatía
• 2863 Estatura baja - huesos wormianos - dextrocardia
• 2864 Estatura baja - prognatismo - fémur corto
• 2865 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco
• 2866 Estatura baja - sordera - disfunción neutrófila - dismorfismo
• 2867 Estatura baja tipo Bruselas
• 2868 Estatura baja - valvulopatía cardíaca - facies característica
• 286 EDS IV
• 286 EDS tipo 4
• 2872 Craneoestenosis sagital con enfermedad cardiaca congénita, déficit intelectual y anquilosis mandibular
• 2872 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual
• 2872 Síndrome cardiocraneal de Pfeiffer
• 2872 Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer
• 2874 Facomatosis pigmento querátótica
• 2875 Facomatosis pigmentovascular
• 2878 Focomelia - ectrodactilia - sordera - arritmia sinusal
• 2879 Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis
• 2879 Ausencia de cúbito y peroné
• 2879 Deficiencia grave de las extremidades
• 2879 Focomelia tipo Schinzel
• 2879 Síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild
• 287 EDS tipo clásico
• 2880 Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
• 2880 Déficit de PEPCK
• 2881 Fotosensibilidad cutánea - colitis letal
• 2882 Fitosterolemia
• 2882 Xantomatosis con sitosterolemia
• 2886 Talipes equinovarus - defecto septal atrial - secuencia de Robin - persistencia de la vena cava superior izquierda
• 288 Eliptocitosis hereditaria
• 289157 Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa
• 289157 Déficit de 1-alfa-hidroxilasa
• 289157 Dependencia de vitamina D tipo 1
• 289157 VDDI
• 289157 VDDR-I
• 289176 ARHR
• 289266 Encefalopatía epiléptica de aparición temprana y déficit intelectual por mutación en GRIN2A
• 289290 Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa
• 289290 Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de ADK
• 289290 Encefalopatía con hipermetioninemia por déficit de adenosina quinasa
• 289290 Encefalopatía con hipermetioninemia por déficit de ADK
• 289290 Hipermetioninemia ADK
• 2892 Displasia pilodental
• 289326 HAM/TSP
• 289347 Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1
• 289347 Dermatitis infecciosa asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1
• 289347 Dermatitis infecciosa asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo I
• 289356 Coriocarcinoma ovárico no gestacional
• 289362 Carcinoma embrionario extracraneal
• 289365 VUR familiar
• 289385 Cáncer diagnosticado durante el embarazo
• 289465 Adermatoglifia aislada
• 289465 Ausencia de huellas dactilares
• 289465 Enfermedad del retraso de la inmigración
• 289483 Déficit intelectual - alacrimia - acalasia
• 289499 Catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal
• 289499 CCMCO
• 289504 Acidemia malónica y metilmalónica combinada
• 289504 Aciduria malónica y metilmalónica combinada
• 289504 CMAMMA
• 289513 Del(12)(q15)(q21.1)
• 289513 Deleción 12q15q21.1
• 289513 Síndrome de microdeleción 12q15q21.1
• 289522 Microtriplicación 11q24.1
• 289522 Tetrasomía 11q24.1
• 289527 HCEM infantil letal por deficiencia del complejo I mitocondrial
• 289527 HCEM infantil letal por déficit del complejo I mitocondrial
• 289539 Susceptibilidad tumoral relacionada con mutaciones en la línea germinal de BAP1
• 289553 Dismorfismo - pérdida de audición conductiva - defecto cardíaco
• 289596 Angiofibroma nasofaríngeo juvenil
• 289661 DLBCL positivo al EBV en ancianos
• 289682 Carcinoma de tipo linfoepitelial
• 289846 Deficiencia de glutatión sintetasa con
• 289846 Déficit de glutatión sintetasa con
• 289849 Deficiencia de glutatión sintetasa sin
• 289849 Déficit de glutatión sintetasa sin
• 289857 Encefalopatía neonatal por glicina
• 289860 Encefalopatía infantil por glicina
• 289863 Encefalopatía atípica por glicina
• 289877 Hiperamonemia transitoria del recién nacido
• 289891 Deficiencia de glicina N-metiltransferasa
• 289891 Déficit de glicina N-metiltransferasa
• 289891 Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa
• 289891 Hipermetioninemia por deficiencia de GNMT
• 289891 Hipermetioninemia por déficit de glicina N-metiltransferasa
• 289891 Hipermetioninemia por déficit de GNMT
• 289916 Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0
• 289916 Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0
• 289916 Déficit completo de metilmalonil-CoA mutasa
• 2899 Braquiolmia - amelogénesis imperfecta
• 28 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
• 2901 Amiotrofia neurálgica
• 2901 Amiotrofia neurálgica del hombro
• 2901 Escápula alada
• 29072 Feocromocitoma-paraganglioma asociado a SDHx
• 29072 Feocromocitoma-paraganglioma familiar
• 29072 Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
• 29073 Enfermedad de Kahler
• 29073 Mieloma de células plasmáticas
• 29073 Mieloma múltiple
• 29073 Mielomatosis
• 291 Embriopatía por virus de la varicela
• 291 Varicela congénita
• 29207 Artritis reactiva
• 29207 Artritis uretrítica
• 29207 Artritis venérea
• 29207 Enfermedad de Fiessinger-Leroy
• 2924 ADPCLD
• 2924 Enfermedad poliquística hepática aislada
• 2924 Enfermedad poliquística hepática autosómica dominante
• 2926 Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji
• 293173 AGEP
• 293173 Erupción pustulosa por medicamentos
• 293173 Pustuloderma tóxico
• 293173 Pustulosis exantemática generalizada aguda
• 293181 Convulsiones parciales migratorias de la infancia
• 293181 Convulsiones parciales migratorias malignas de la infancia
• 293181 Epilepsia parcial migratoria de la infancia
• 293181 Epilepsia parcial migratoria maligna de la infancia
• 293190 HFM
• 293190 MFH
• 293190 PUS
• 293284 Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a BH4
• 293284 Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina
• 2932 CIDP
• 2932 Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
• 293355 Acidemia metilmalónica
• 293355 Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
• 293355 Aciduria metilmalónica
• 293355 Aciduria metilmalónica sin homocistinuria
• 293375 Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt
• 293375 GWCD
• 293381 Distrofia Helsinglandica
• 293381 Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes
• 293381 Distrofia Smolandiensis
• 293381 ERED
• 293381 Erosiones corneales hereditarias recurrentes
• 293462 Distrofia corneal predescemética
• 2934 Polisindactilia - malformación cardíaca
• 2935 Polisindactilia cruzada
• 293603 CHED2
• 293603 CHED autosómica recesiva
• 293603 CHEDII
• 293603 Distrofia corneal de Maumenee
• 293603 Distrofia endotelial hereditaria congénita 2
• 293603 Distrofia endotelial hereditaria congénita autosómica recesiva
• 293603 Distrofia endotelial hereditaria congénita II
• 293603 Distrofia endotelial hereditaria infantil
• 293621 Distrofia corneal endotelial ligada al X
• 293621 XECD
• 293707 BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner
• 293707 BMRS tipo MKB
• 293725 BMRS tipo V
• 293725 BMRS tipo Verloes
• 293807 Dilatación biliar inducida por ketamina
• 293812 xantema fijo medicamentoso
• 293825 Anemia diseritropoyética congénita por mutación en KLF1
• 293825 Anemia diseritropoyética congénita tipo 4
• 293825 CCAM tipo 4
• 293825 CCAM tipo IV
• 293825 CDAN4
• 293825 CDA por mutaciones en KLF1
• 293830 Anemia diseritropoyética constitucional
• 293838 Deficiencia de ácido lipoico sintasa
• 293838 Déficit de ácido lipoico sintasa
• 293843 Síndrome craneofacial-cubital-renal
• 293848 Atrofia del lóbulo temporal derecho
• 293848 Demencia frontotemporal, variante de atrofia temporal derecha
• 293888 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio izquierdo
• 293899 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma biventricular
• 293910 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho
• 293910 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma clásica
• 293925 Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética
• 293936 Queratocono autosómico dominante con cataratas polares anteriores de aparición temprana
• 293936 Queratocono familiar con cataratas
• 293936 Síndrome EDICT
• 293939 Dup(X)q(28) distal
• 293948 Del(1)p(21.3)
• 293948 Síndrome de microdeleción 1p21.3
• 293955 Encefalopatía infantil por déficit de tiamina pirofosfoquinasa
• 293978 Síndrome DAVID
• 294016 Síndrome de microcefalia - malformación capilar
• 294016 Síndrome de microcefalia - malformación capilar cutánea
• 294023 Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea
• 294026 Dup(2)(q31.1)
• 2940 Porencefalia
• 2941 Porencefalia - hipoplasia cerebelosa - malformaciones
• 294415 Displasia renal-hepática-pancreática
• 294415 Displasia renohepaticopancreática
• 294422 CIF
• 2946 Braquidactilia - pulgar largo
• 2947 Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia
• 294967 Amelia de las extremidades superiores
• 294969 Amelia de las extremidades inferiores
• 294971 Amelia total
• 294971 Tetra-amelia
• 294973 Agenesia/hipoplasia humeral
• 294973 Meromelia intercalar humeral
• 294975 Ausencia congénita de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano
• 294975 Focomelia
• 294975 Meromelia intercalar transversa húmero- radio-cubital
• 294977 Ausencia congénita del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
• 294977 Meromelia intercalar transversa de fémur- tibia-peroné
• 294979 Ausencia congénita de antebrazo y mano
• 294979 Meromelia terminal transversa de radio- cubital
• 294981 Ausencia congénita de la parte baja de la pierna y el pie
• 294981 Meromelia terminal transversa de tibia- peroné
• 294983 Aquiria
• 294983 Ausencia de manos
• 294986 Apodia
• 294986 Ausencia de pies
• 294988 Ausencia/hipoplasia congénita del pulgar
• 294988 Oligodactilia del pulgar
• 294990 Ausencia/hipoplasia congénita de los dedos excluyendo el pulgar
• 294990 Oligodactilia de los dedos 2-5
• 294992 Mano hendida
• 294996 Braquidactilia de los dedos de la mano
• 294996 Dedos de las manos cortos
• 294998 Braquidactilia de los dedos del pie
• 294998 Dedos de los pies cortos
• 294 Embriopatía por citomegalovirus
• 295000 Síndrome de anillos de constricción
• 295002 Falanges supernumerarias
• 295002 Falange supernumeraria
• 295002 Hiperfalangia
• 295004 Mano en espejo
• 295006 Dedo gordo del pie bífido
• 295006 Hallux bífido
• 295012 Mano en manopla
• 295012 Mano en mitón
• 295014 Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la mano
• 295016 Camptodactilia de los dedos de la mano
• 295018 Pseudoartrosis congénita de la tibia
• 295020 Pseudoartrosis congénita del fémur
• 295022 Pseudoartrosis congénita del peroné
• 295024 Pseudoartrosis congénita del radio
• 295026 Pseudoartrosis congénita del cúbito
• 295028 Fusión de tibia-peroné
• 295030 Dislocación congénita del hombro
• 295032 Dislocación congénita de la cabeza radial
• 295032 Dislocación congénita del codo
• 295034 Dislocación congénita de la rodilla
• 295036 Dislocación congénita de la rótula
• 295038 Aplasia/hipoplasia unilateral de la rótula
• 295041 Aplasia/hipoplasia bilateral de la rótula
• 295053 Amelia unilateral de las extremidades superiores
• 295055 Amelia bilateral de las extremidades superiores
• 295057 Amelia unilateral de las extremidades inferiores
• 295059 Amelia bilateral de las extremidades inferiores
• 295061 Agenesia/hipoplasia humeral unilateral
• 295061 Meromelia intercalar humeral unilateral
• 295063 Agenesia/hipoplasia humeral bilateral
• 295063 Meromelia intercalar humeral bilateral
• 295065 Agenesia/hipoplasia femoral unilateral
• 295065 Meromelia intercalar femoral unilateral
• 295067 Agenesia/hipoplasia femoral bilateral
• 295067 Meromelia intercalar femoral bilateral
• 295069 Hemimelia radial unilateral
• 295069 Meromelia longitudinal radial unilateral
• 295073 Hemimelia cubital bilateral
• 295073 Meromelia longitudinal cubital bilateral
• 295075 Hemimelia cubital unilateral
• 295075 Meromelia longitudinal cubital unilateral
• 295077 Hemimelia tibial unilateral
• 295077 Meromelia longitudinal tibial unilateral
• 295079 Hemimelia tibial bilateral
• 295079 Meromelia longitudinal tibial bilateral
• 295081 Hemimelia peronea unilateral
• 295081 Meomelia longitudinal peronea unilateral
• 295083 Hemimelia peronea bilateral
• 295083 Meomelia longitudinal peronea bilateral
• 295085 Ausencia congénita unilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano
• 295085 Meromelia unilateral intercalar transversa de húmero-radio-cúbito
• 295087 Ausencia congénita bilateral de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano
• 295087 Meromelia bilateral intercalar transversa de húmero-radio-cúbito
• 295089 Ausencia congénita unilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
• 295089 Meromelia unilateral intercalar transversa de fémur-tibia-peroné
• 295091 Ausencia congénita bilateral del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
• 295091 Meromelia bilateral intercalar transversa de fémur-tibia-peroné
• 295093 Ausencia unilateral congénita de antebrazo y mano
• 295093 Meromelia unilateral terminal transversa de radio-cúbito
• 295095 Ausencia bilateral congénita de antebrazo y mano
• 295095 Meromelia bilateral terminal transversa de radio-cúbito
• 295097 Ausencia congénita unilateral de la parte inferior de la pierna y el pie
• 295097 Meromelia unilateral terminal transversa de tibia-peroné
• 295099 Ausencia congénita bilateral de la parte inferior de la pierna y el pie
• 295099 Meromelia bilateral terminal transversa de tibia-peroné
• 295101 Acheiria unilateral
• 295101 Aquiria unilateral
• 295101 Ausencia de una mano
• 295103 Acheiria bilateral
• 295103 Aquiria bilateral
• 295103 Ausencia de las dos manos
• 295105 Apodia unilateral
• 295105 Ausencia de un pie
• 295107 Apodia bilateral
• 295107 Ausencia de los dos pies
• 295110 Ausencia/hipoplasia congénita unilateral del pulgar
• 295110 Oligodactilia unilateral del pulgar
• 295112 Ausencia/hipoplasia congénita bilateral del pulgar
• 295112 Oligodactilia bilateral del pulgar
• 295114 Ausencia/hipoplasia congénita bilateral de los dedos excluyendo el pulgar
• 295114 Oligodactilia bilateral de los dedos 2-5
• 295116 Adactilia unilateral del pie
• 295116 Ausencia unilateral de dedos del pie
• 295118 Adactilia bilateral del pie
• 295118 Ausencia bilateral de dedos del pie
• 295120 Mano hendida unilateral
• 295122 Mano hendida bilateral
• 295128 Braquidactilia unilateral de los dedos de la mano
• 295128 Dedos de las manos cortos, forma unilateral
• 295130 Braquidactilia bilateral de los dedos de la mano
• 295130 Dedos de las manos cortos, forma bilateral
• 295132 Braquidactilia unilateral de los dedos del pie
• 295132 Dedos de los pies cortos, forma unilateral
• 295134 Braquidactilia bilateral de los dedos del pie
• 295134 Dedos de los pies cortos, bilateral
• 295140 Falanges supernumerarias, forma unilateral
• 295140 Falange supernumeraria unilateral
• 295140 Hiperfalangia en los dedos 2-5
• 295140 Hiperfalangia unilateral
• 295142 Falanges supernumerarias, forma bilateral
• 295142 Falange supernumeraria bilateral
• 295142 Hiperfalangia bilateral
• 295148 PPD2 unilateral
• 295150 PPD2 bilateral
• 295159 Polisindactilia unilateral
• 295161 Polisindactilia bilateral
• 295171 Mano en espejo unilateral
• 295173 Mano en espejo bilateral
• 295175 Dedo gordo del pie bífido, unilateral
• 295175 Hallux bífido unilateral
• 295177 Dedo gordo del pie bífido, bilateral
• 295177 Hallux bífido bilateral
• 295187 Zigodactilia tipo 1
• 295187 Zigodactilia tipo Weidenreich
• 295189 Zigodactilia tipo 2
• 295189 Zigodactilia tipo Lueken
• 295191 Zigodactilia tipo 3
• 295191 Zigodactilia tipo Montagu
• 295193 Zigodactilia tipo 4
• 295193 Zigodactilia tipo Castilla
• 295195 Polisindactilia tipo 1
• 295195 Polisindactilia tipo Vordingborg
• 295197 Polisindactilia tipo 2
• 295197 Polisindactilia tipo Debeer
• 295199 Polisindactilia tipo 3
• 295199 Polisindactilia tipo Malik
• 2951 Pulgares ausentes - estatura baja - inmunodeficiencia
• 295201 Astrágalo vertical congénito unilateral
• 295203 Astrágalo vertical congénito bilateral
• 295205 Fusión unilateral de húmero-radio-cúbito
• 295207 Fusión bilateral húmero-radio-cubital
• 295209 Fusión unilateral de húmero-radio
• 295211 Fusión bilateral húmero-radial
• 295213 Fusión unilateral de húmero-cúbito
• 295215 Fusión bilateral húmero-cubital
• 295217 Fusión unilateral de radio-cúbito
• 295219 Fusión bilateral radiocubital
• 295221 Deformidad de Madelung unilateral
• 295223 Deformidad de Madelung bilateral
• 295225 Dislocación congénita unilateral del codo
• 295227 Dislocación congénita bilateral del codo
• 295229 Genu recurvatum congénito
• 295232 Genu flexum congénito
• 295234 Dislocación congénita unilateral de la rótula
• 295237 Dislocación congénita bilateral de la rótula
• 2952 Craneosinostosis - artrogriposis - fisura palatina
• 2952 Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian
• 2953 ATCS
• 2953 Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar
• 2956 Acrodisplasia - escoliosis
• 2956 Braquidactilia - escoliosis - fusión del carpo
• 2957 Déficit preaxial - polidactilia postaxial - hipospadias
• 2957 Síndrome de Guttmacher
• 2958 Déficit intelectual ligado al X - dismorfismo - atrofia cerebral
• 2959 Progeria - estatura baja - nevi pigmentados
• 295 Embriopatía por parvovirus
• 2962 Cutis laxa - opacidad corneal - déficit intelectual
• 2964 Prognatismo dominante
• 2965 Adenoma hipofisario secretor de PRL
• 2965 Adenoma hipofisario secretor de prolactina
• 2965 Adenoma lactotrófico hipofisario
• 2965 Adenoma lactotrofo
• 2965 Prolactinoma
• 2966 Déficit de properdina
• 2967 Déficit de proteina R
• 2968 Déficit de adhesión leucocitaria
• 296 Encondromatosis
• 296 Enfermedad de Ollier
• 2970 Síndrome del abdomen en ciruela pasa
• 2971 Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal
• 2971 Pseudoadrenoleucodistrofia
• 2971 Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal
• 2971 Pseudo-NALD
• 2972 Pseudo anodoncia - hipoplasia maxilar - genu valgum
• 2973 Pseudohermafroditismo femenino - anomalías anorectales
• 2973 Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorectales
• 2975 Pseudohermafroditismo femenino - anomalías esqueléticas
• 2975 Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías esqueléticas
• 2976 Pseudo leprechaunismo de Patterson
• 2978 CIPO
• 2978 Pseudoobstrucción intestinal crónica
• 297 Encefalitis transmitida por garrapatas
• 2980 Pseudopapiledema - blefarofimosis - anomalías de la mano
• 2983 Pseudohermafroditismo - déficit intelectual
• 2983 Trastorno del desarrollo sexual - déficit intelectual
• 2985 Ausencia cejas y pestañas - déficit intelectual
• 2985 Pseudoprogeria
• 2985 Síndrome de Hal-Berg-Rudolph
• 2988 Pterygium colli - déficit intelectual - anomalías digitales
• 2989 Pterygium de la conjuntiva
• 298 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
• 2990 EVMPS
• 2994 Estatura baja - anomalías craneofaciales - hipoplasia genital
• 2995 Síndrome cerebrofrontofacial tipo 3
• 2995 Síndrome coloboma del iris - ptosis - déficit intelectual
• 2995 Síndrome de Baraitser-Winter
• 2997 Ptosis - parálisis de las cuerdas vocales
• 2999 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas
• 2999 Síndrome de Mcpherson-Hall
• 29 Aciduria mevalónica
• 29 Déficit total de mevalonato quinasa

Códigos que comienzan con 3

• 3000 Pubertad precoz masculina independiente de gonadotrofinas
• 3000 Testotoxicosis
• 300284 Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de LH3
• 300284 Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3
• 300284 Enfermedad del tejido conectivo por déficit de LH3
• 300284 Enfermedad del tejido conectivo por déficit de lisil hidroxilasa-3
• 300298 Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo
• 300298 Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave con sideroblastos en anillo
• 3002 PTI
• 3002 Púrpura trombocitopénica autoinmune
• 3002 Púrpura trombocitopénica inmune
• 300305 Dup(11)p(15.4)
• 300313 Enfermedad neurodegenerativa letal por un defecto de transporte del cobre
• 300319 CMT2P
• 300319 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2P
• 300324 PPBL
• 300337 Ceguera congénita por falta de adhesión de la retina
• 300337 Desprendimiento de retina congénito
• 300337 Enfermedad NCRNA
• 300337 Falta de adhesión de la retina congénita no sindrómica
• 300359 Deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmune
• 300359 Déficit de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmune
• 300359 FACU
• 300359 Urticaria familiar por frío atípica
• 300359 Urticaria familiar por frío con inmunodeficiencia variable común
• 300373 Gigantismo infantil familiar
• 300373 Gigantismo infantil hereditario
• 300373 Gigantismo infantil por hiperplasia hipofisaria
• 300373 Hiperplasia hipofisaria hereditaria
• 300382 Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofia
• 300385 Carcinoma hipofisario
• 300496 MCAHS tipo 2
• 300496 Síndrome de anomalías congénitas múltiples - hipotonía - convulsiones tipo 2
• 300504 Acantoma de la matriz ungueal
• 300504 Matricoma onicocítico
• 300512 Onicomatricoma
• 300525 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D
• 300530 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E
• 300536 CDG1R
• 300536 CDG-Ir
• 300536 Síndrome CDG tipo IR
• 300536 Síndrome DDOST-CDG
• 300536 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IR
• 300536 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1R
• 300536 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IR
• 300547 Hipercalcemia infantil autosómica recesiva
• 300547 Hipercalcemia infantil familiar con supresión de la hormona paratiroidea intacta
• 300552 Colangitis folicular y pancreatitis
• 300552 Pancreatocolangitis folicular
• 300557 Ampuloma
• 300557 Carcinoma ampular
• 300557 Carcinoma de la ampolla de Vater
• 300564 CPFE
• 300564 Síndrome combinado enfisema-fibrosis pulmonar
• 300570 Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por mutación en TUBB3
• 300576 Displasia ectodérmica autosómica dominante - síndrome de predisposición al cáncer
• 300576 Oligodoncia - síndrome de predisposición al cáncer
• 3005 Enfermedad de Pyle
• 300605 Enfermedad de Charcot juvenil
• 300605 Enfermedad de Lou-Gehrig juvenil
• 300605 Esclerosis lateral amiotrófica juvenil
• 3006 Convulsiones con respuesta a la piridoxina
• 3006 Convulsiones con respuesta a la vitamina B6
• 3006 Epilepsia dependiente de piridoxina
• 300751 Miocardiopatía dilatada familiar con defectos de la conducción por mutación en LMNA
• 300857 THRLBCL
• 300865 C-ALCL
• 300878 HCL-v
• 300878 Variante de la leucemia de células pilosas
• 300878 Variante de la reticuloendoteliosis leucémica
• 300878 Variante prolinfocítica de la HCL
• 300878 Variante prolinfocítica de la leucemia de células pilosas
• 300888 DLBCL con inflamación crónica
• 300895 ALK+ ALCL
• 3008 Déficit de piruvato carboxilasa
• 300903 ALK- ALCL
• 300 Déficit de enzima bifuncional
• 3011 Cuadriplejía espástica - retinosis pigmentaria - déficit intelectual
• 3011 Tetraplejía espástica - retinosis pigmentaria - déficit intelectual
• 3016 Ausencia de radio - anomalías ano- genitales
• 3026 Síndrome de Goldblatt-Viljoen
• 3027 Displasia caudal
• 3027 Síndrome de agenesia sacra
• 302 Epidermodisplasia verruciforme
• 302 Epidermodisplasia verruciforme de Lutz- Lewandowsky
• 3032 Displasia renal-hepática-pancreática - quistes de Dandy-Walker
• 3032 Síndrome de Goldston
• 3032 Síndrome de Meckel tipo 7
• 3033 Disgenesia tubular renal
• 3034 Síndrome de Gonzales-del Ángel
• 30391 Atresia biliar
• 30391 Atresia biliar no sindrómica
• 30391 Atresia de vías biliares
• 303 DEB
• 303 Epidermólisis ampollosa dermolítica
• 303 Epidermólisis ampollosa distrófica
• 303 Epidermólisis bullosa dermolítica
• 303 Epidermólisis bullosa distrófica
• 3041 Déficit intelectual - calvicie - luxación de rótula - acromicria
• 3042 Déficit intelectual - catarata - pabellón auditivo calcificado - miopatía
• 3043 Déficit intelectual - dismorfia - hiperlaxitud
• 3044 Déficit intelectual - dismorfia - hipogonadismo - diabetes mellitus
• 3046 Déficit intelectual - anomalías faciales, tipo Davis-Lafer
• 304 EBS
• 304 EEB
• 304 Epidermolisis ampollosa simple
• 304 Epidermolisis bullosa simple
• 3050 Déficit intelectual - hipotonía - hiperpigmentación
• 3051 Déficit intelectual - hipotriquia - braquidactilia
• 3052 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - psoriasis
• 3055 Déficit intelectual ligado al X - estatura baja - obesidad
• 3056 Déficit intelectual ligado al X tipo Brooks
• 3057 Déficit de monoamina oxidasa A
• 3059 Déficit intelectual ligado al X tipo Gu
• 305 Epidermólisis ampollosa atrófica
• 305 Epidermólisis ampollosa juntural
• 305 Epidermólisis bullosa atrófica
• 305 Epidermólisis bullosa juntural
• 3061 Déficit intelectual ligado al X tipo Raynaud
• 3062 Déficit intelectual ligado al X tipo Schutz
• 3063 Déficit intelectual ligado al X tipo Snyder
• 306436 CSID con intolerancia al almidón
• 306436 Deficiencia congénita de sacarasa- isomaltasa con intolerancia al almidón
• 306436 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón
• 306446 CSID con tolerancia mínima al almidón
• 306446 Deficiencia congénita de sacarasa- isomaltasa con tolerancia mínima al almidón
• 306446 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con tolerancia mínima al almidón
• 306462 CSID sin intolerancia al almidón
• 306462 Deficiencia congénita de sacarasa- isomaltasa sin intolerancia al almidón
• 306462 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia al almidón
• 306474 CSID con intolerancia al almidón y a la lactosa
• 306474 Deficiencia congénita de sacarasa- isomaltasa con intolerancia al almidón y a la lactosa
• 306474 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón y a la lactosa
• 306486 CSID sin intolerancia a la sacarosa
• 306486 Deficiencia congénita de sacarasa- isomaltasa sin intolerancia a la sacarosa
• 306486 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia a la sacarosa
• 3064 Déficit intelectual ligado al X tipo Wittner
• 306511 SPG48
• 306542 Displasia frontonasal relacionada con ALX1
• 306553 Esferulocitosis
• 306558 Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente
• 306561 Catarata cortical autosómica dominante de aparición en la infancia
• 306561 Catarata cortical progresiva autosómica dominante de aparición en la infancia
• 306588 ADOS
• 306597 XLOS
• 306644 Complicaciones tras un trasplante de órganos
• 306658 Calcinosis tumoral normocalcémica
• 306661 Calcinosis tumoral hipercalcémica
• 306661 Síndrome GALNT3-CDG
• 306669 Síndrome hemiparkinsonianismo- hemiatrofia
• 306669 Síndrome HP-HA
• 306682 Envenenamiento por manganeso
• 306731 Corea de Sydenham
• 306734 Distonía primaria tipo DYT21
• 306741 Síndrome HD-HA
• 306741 Síndrome hemidistonia-hemiatrofia
• 3067 Déficit intelectual - microcefalia - anomalías falángicas y faciales
• 3068 Déficit intelectual - miopatía - estatura baja - defecto endocrino
• 306 BFIE
• 306 BFIS
• 306 Convulsiones infantiles benignas familiares
• 306 Epilepsia infantil benigna familiar
• 3074 Déficit intelectual - estatura baja - hipertelorismo
• 307766 CHACS
• 307766 Síndrome CHAC
• 3077 Déficit intelectual ligado al X - psicosis - macroorquidismo
• 3078 Déficit intelectual grave ligado al X, tipo Gustavson
• 307936 Síndrome HOPP
• 3079 Déficit intelectual tipo Buenos Aires
• 307 Epilepsia mioclónica juvenil
• 308013 Elastoidosis sin PPKP3
• 308013 Elastoidosis sin PPPK3
• 3080 Déficit intelectual tipo Wolff
• 3080 Síndrome de Wolff-Zimmermann
• 3082 Déficit intelectual - polidactilia - cabellos impeinables
• 308380 Deficiencia de metilcobalamina tipo cblDv1
• 308380 Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblDv1
• 308380 Déficit de metilcobalamina tipo cblDv1
• 308380 Déficit funcional de metionina sintasa tipo cblDv1
• 308386 Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo A
• 308386 Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo A
• 308386 Déficit combinado de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo A
• 308386 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A
• 308393 Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo B
• 308393 Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo B
• 308393 Déficit combinado de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo B
• 308393 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B
• 308400 Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo C
• 308400 Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo C
• 308400 Déficit combinado de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo C
• 308400 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C
• 308410 Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa quinasa
• 308410 Síndrome de autismo-epilepsia por déficit de cetoácido de cadena ramificada deshidrogenasa quinasa
• 308425 Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
• 308425 Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
• 308425 Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa
• 308425 Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA racemasa
• 308425 Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
• 308425 Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
• 308425 Aciduria metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa
• 308425 Aciduria metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA racemasa
• 308425 Deficiencia de MCEE
• 308425 Déficit de MCEE
• 308442 Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
• 308442 Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
• 308473 Deficiencia eritrocitaria de galactosa epimerasa
• 308473 Deficiencia eritrocitaria de GALE
• 308473 Deficiencia eritrocitaria de UDP-galactosa
• 308473 Deficiencia eritrocitaria de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
• 308473 Déficit eritrocitario de galactosa epimerasa
• 308473 Déficit eritrocitario de GALE
• 308473 Déficit eritrocitario de UDP-galactosa
• 308473 Déficit eritrocitario de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
• 308473 Galactosemia por deficiencia de epimerasa eritrocitaria
• 308473 Galactosemia por déficit de epimerasa eritrocitaria
• 308473 GALE-D eritrocitaria
• 308487 Deficiencia de uridina difosfato galactosa-
• 308487 Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa
• 308487 Deficiencia generalizada de GALE
• 308487 Deficiencia generalizada de UDP-galactosa
• 308487 Déficit generalizado de galactosa epimerasa
• 308487 Déficit generalizado de GALE
• 308487 Déficit generalizado de UDP-galactosa
• 308487 Déficit generalizado de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
• 308487 GALE-D generalizado
• 308552 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida de aparición infantil
• 308552 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición infantil
• 308552 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de aparición infantil
• 308552 Enfermedad de Pompe de aparición infantil
• 308552 Glucogenosis por déficit de maltasa ácida de aparición infantil
• 308552 Glucogenosis tipo 2 de aparición infantil
• 308552 GSD por déficit de maltasa ácida de aparición infantil
• 308552 GSD tipo 2 de aparición infantil
• 308573 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida de aparición juvenil
• 308573 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición juvenil
• 308573 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de aparición juvenil
• 308573 Enfermedad de Pompe de aparición juvenil
• 308573 Glucogenosis por déficit de maltasa ácida de aparición juvenil
• 308573 Glucogenosis tipo 2 de aparición juvenil
• 308573 GSD por déficit de maltasa ácida de aparición juvenil
• 308573 GSD tipo 2 de aparición juvenil
• 308604 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida de aparición adulta
• 308604 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida de aparición adulta
• 308604 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de aparición adulta
• 308604 Enfermedad de Pompe del adulto
• 308604 Glucogenosis por déficit de maltasa ácida de aparición adulta
• 308604 Glucogenosis tipo 2 de aparición adulta
• 308604 GSD por déficit de maltasa ácida de aparición adulta
• 308604 GSD tipo 2 de aparición adulta
• 308621 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
• 308621 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática progresiva
• 308621 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
• 308621 Glucogenosis tipo 4, forma hepática progresiva
• 308621 GSDIV, forma hepática progresiva
• 308621 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
• 308621 GSD tipo 4, forma hepática progresiva
• 308638 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
• 308638 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática no progresiva
• 308638 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
• 308638 Glucogenosis tipo 4, forma hepática no progresiva
• 308638 GSDIV, forma hepática no progresiva
• 308638 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
• 308638 GSD tipo 4, forma hepática no progresiva
• 308655 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
• 308655 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal
• 308655 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
• 308655 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
• 308655 GSDIV, forma neuromuscular perinatal letal
• 308655 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
• 308655 GSD tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
• 308670 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
• 308670 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular congénita
• 308670 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
• 308670 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular congénita
• 308670 GSDIV, forma neuromuscular congénita
• 308670 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
• 308670 GSD tipo 4, forma neuromuscular congénita
• 308684 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil
• 308684 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
• 308684 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil
• 308684 Glucogenosis tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
• 308684 GSDIV, forma combinada hepática y miopática infantil
• 308684 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil
• 308684 GSD tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
• 308698 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
• 308698 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular infantil
• 308698 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
• 308698 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular infantil
• 308698 GSDIV, forma neuromuscular infantil
• 308698 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
• 308698 GSD tipo 4, forma neuromuscular infantil
• 3086 ADVIRC
• 308712 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
• 308712 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular del adulto
• 308712 Glucogenosis por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
• 308712 Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular del adulto
• 308712 GSDIV, forma neuromuscular del adulto
• 308712 GSD por déficit de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
• 308712 GSD tipo 4, forma neuromuscular del adulto
• 308 Enfermedad de Unverricht-Lundborg
• 309015 Deficiencia de LPL
• 309015 Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa
• 309015 Déficit de LPL
• 309015 Déficit familiar de lipoproteína lipasa
• 309020 Deficiencia de apoC-II
• 309020 Deficiencia familiar de apolipoproteína C-II
• 309020 Déficit de apoC-II
• 309020 Déficit familiar de apolipoproteína C-II
• 309031 Deficiencia de triacilglicerol-lipasa pancreática
• 309031 Déficit de triacilglicerol-lipasa pancreática
• 309108 Deficiencia de colipasa pancreática
• 309108 Déficit de colipasa pancreática
• 309111 Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa
• 309111 Déficit pancreático combinado de lipasa- colipasa
• 309127 Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa
• 309127 Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa
• 309147 Hiperalaninemia
• 309147 Hiper-beta-alaninemia
• 309152 Gangliosidosis GM2
• 309155 Deficiencia de hexosaminidasas A y B, forma infantil
• 309155 Déficit de hexosaminidasas A y B, forma infantil
• 309155 Enfermedad de Sandhoff, forma infantil
• 309155 Gangliosidosis GM2 infantil variante 0
• 309162 Deficiencia de hexosaminidasas A y B, forma juvenil
• 309162 Déficit de hexosaminidasas A y B, forma juvenil
• 309162 Enfermedad de Sandhoff, forma juvenil
• 309162 Gangliosidosis GM2 juvenil variante 0
• 309169 Deficiencia de hexosaminidasas A y B, forma adulta
• 309169 Déficit de hexosaminidasas A y B, forma adulta
• 309169 Enfermedad de Sandhoff, forma adulta
• 309169 Gangliosidosis GM2 adulta variante 0
• 309178 Deficiencia de hexosaminidasa A, forma infantil
• 309178 Déficit de hexosaminidasa A, forma infantil
• 309178 Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma infantil
• 309178 Gangliosidosis GM2, variante B, forma infantil
• 309185 Deficiencia de hexosaminidasa A, forma juvenil
• 309185 Déficit de hexosaminidasa A, forma juvenil
• 309185 Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma juvenil
• 309185 Gangliosidosis GM2, variante B, forma juvenil
• 309192 Deficiencia de hexosaminidasa A, forma adulta
• 309192 Déficit de hexosaminidasa A, forma adulta
• 309192 Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma adulta
• 309192 Gangliosidosis GM2, variante B, forma adulta
• 309239 Deficiencia de hexosaminidasa A, variante B1
• 309239 Déficit de hexosaminidasa A, variante B1
• 309239 Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1
• 309239 Gangliosidosis GM2, variante B1
• 309246 Deficiencia del activador de hexosaminidasa
• 309246 Déficit del activador de hexosaminidasa
• 309246 Gangliosidosis GM2, variante AB
• 309252 Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C
• 309252 Enfermedad de Gaucher atípica por déficit de saposina C
• 309256 Deficiencia de arilsulfatasa A, forma infantil tardía
• 309256 Déficit de arilsulfatasa A, forma infantil tardía
• 30925 CDI hereditaria
• 30925 Diabetes insípida central hereditaria
• 30925 Diabetes insípida neurogénica hereditaria
• 309263 Deficiencia de arilsulfatasa A, forma juvenil
• 309263 Déficit de arilsulfatasa A, forma juvenil
• 309271 Deficiencia de arilsulfatasa A, forma adulta
• 309271 Déficit de arilsulfatasa A, forma adulta
• 309282 Alfa-manosidosis, forma infantil
• 309282 Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma infantil
• 309282 Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma infantil
• 309288 Alfa-manosidosis, forma adulta
• 309288 Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma adulta
• 309288 Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma adulta
• 309297 Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa
• 309297 Deficiencia de GALNS
• 309297 Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6- sulfato sulfatasa
• 309297 Déficit de galactosamina-6-sulfatasa
• 309297 Déficit de GALNS
• 309297 Déficit de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa
• 309297 Enfermedad de Morquio tipo A
• 3092 Estenosis subaórtica fija
• 309310 Deficiencia de beta-D-galactosidasa
• 309310 Déficit de beta-D-galactosidasa
• 309310 Enfermedad de Morquio tipo B
• 309324 Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil
• 309331 Enfermedad de Salla intermedia grave
• 309334 Enfermedad de Salla
• 3093 Estenosis aórtica valvular del niño
• 3095 Variante del síndrome de Rett
• 309789 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
• 309796 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2
• 3097 Síndrome de Meacham
• 309803 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
• 3099 Fiebre reumática
• 3099 Fiebre reumática aguda
• 309 Epilepsia parcial familiar
• 30 Aciduria orótica hereditaria
• 3102 Estatura baja - secuencia de Pierre Robin - fisura maxilar - anomalías de las manos - pie zambo
• 3102 Estatura baja - síndrome de Pierre Robin - fisura maxilar - anomalías de las manos - pie zambo
• 3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser
• 310 Epilepsia refleja
• 31112 Dermatofibrosarcoma protuberante
• 31112 DFSP
• 31150 Enfermedad de Tangier
• 3115 Distasia arrefléxica hereditaria, tipo Roussy-Lévy
• 31202 Melioidosis
• 31205 Fiebre causada por mordeduras de rata
• 3122 Alteraciones del ritmo cardíaco - miopía
• 3122 Enfermedad del seno - miopía
• 3124 Deficiencia de sacaropina deshidrogenasa
• 3124 Déficit de sacaropina deshidrogenasa
• 3124 Hiperlisinemia tipo 2
• 3128 Cutis laxa - osteoporosis
• 3129 Déficit del complejo sarcosina deshidrogenasa
• 312 BCIE
• 312 EHK
• 312 EI
• 312 Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
• 312 Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Brock
• 312 Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa
• 312 Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa de Brock
• 3132 Microcefalia - hipogammaglobulinemia - inmunodeficiencia
• 3133 Pulgar trifalángico - luxación de rótula
• 3135 Cifosis juvenil de Scheuermann familiar
• 3135 Enfermedad familiar de Scheuermann
• 3135 Osteocondrosis espinal, forma familiar
• 313772 Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5
• 313772 Síndrome de ataxia espástica-neuropatía asociado a AFG3L2
• 313781 Del(20)(p13)
• 313781 Síndrome de microdeleción 20p13
• 3137 Deficiencia de N-acetil-alfa-D- galactosaminidasa
• 3137 Déficit de N-acetil-alfa-D- galactosaminidasa
• 3137 Déficit de NAGA
• 3137 Enfermedad de Schindler
• 313808 ALSP
• 313808 HDLS
• 313838 CRMCC
• 313838 Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes
• 313846 Telangiectasia cutánea familiar y síndrome de predisposición al cáncer orofaríngeo
• 313850 Deficiencia de aconitasa mitocondrial
• 313850 Déficit de aconitasa mitocondrial
• 313850 Degeneración cerebelosa-retiniana infantil
• 313855 Displasia ósea letal perinatal con incurvación de las extremidades
• 313855 Displasia ósea ligada a FGFR2 con incurvación de las extremidades
• 313884 Del(12)(p12.1)
• 313884 Síndrome de microdeleción 12p12.1
• 3138 UMS
• 313920 Carcinoma gástrico asociado a EBV
• 313920 Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-Barr
• 313920 EBVaGC
• 313947 Dup(2)(q23.1)
• 314017 Queratitis intersticial lineal idiopática
• 314022 Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago
• 314022 GAPPS
• 314029 OI con aumento de la masa ósea
• 314029 Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea
• 314034 Dup(7)(p22.1)
• 314041 Hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea avanzada
• 314373 Diarrea crónica por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C
• 314381 Disautonomía familiar con contracturas
• 314389 Dup(X)(q12-q13.3)
• 314399 Anemia aplásica y mielodisplasia autosómicas dominantes
• 314399 Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes
• 3143 APS2
• 3143 APS tipo 2
• 3143 Enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1 - enfermedad de Addison
• 314404 ADCA-DN
• 314404 Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica dominante-sordera-narcolepsia
• 314404 Síndrome de ataxia cerebelosa-sordera- narcolepsia
• 314419 Ameloblastoma
• 314422 Carcinoma ameloblástico
• 314451 Síndrome de Meigs
• 314466 Síndrome de Meigs atípico
• 314473 Fibroma ovárico
• 314478 Fibrotecoma ovárico
• 314485 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5
• 314485 dHMN de aparición en el adulto joven
• 314485 dSMA5
• 3144 Condrodisplasia con pelvis con estructura en espiral
• 3144 Displasia de Schneckenbecken
• 314555 Síndrome de Hamamy
• 314566 Apraxia progresiva primaria del habla
• 314566 PPAOS
• 314588 Tetrasomía 15(q25-qter)
• 314588 Tetrasomía 15q26
• 314588 Tetrasomía distal 15q
• 314603 ARSAL
• 314603 Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
• 314603 Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3
• 314613 Síndrome del teratoma creciente
• 314621 Duplicación de la glándula hipofisaria
• 314621 Duplicación hipofisaria
• 314629 Enfermedad CLN11
• 314632 Enfermedad CLN12
• 314637 COXPD10
• 314637 Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 10
• 314637 Defecto OXPHOS combinado tipo 10
• 314637 Déficit OXPHOS combinado tipo 10
• 314647 Ataxia cerebelosa no progresiva con déficit intelectual
• 314652 Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica dominante
• 314655 Del(5)(q31.3)
• 314655 Síndrome de microdeleción 5q31.3
• 314667 CDG2k
• 314667 CDG-IIk
• 314667 Síndrome CDG tipo 2k
• 314667 Síndrome CDG tipo IIk
• 314667 Síndrome CDG-TMEM165
• 314679 Síndrome cerebro-facio-articular
• 314689 CID por deficiencia de STK4
• 314689 CID por déficit de STK4
• 314697 Porencefalia adquirida
• 314701 Amiloidosis inmunoglobulínica sistémica
• 314701 Amiloidosis sistémica primaria
• 314709 Amiloidosis de cadena ligera localizada
• 314709 Amiloidosis inmunoglobulínica localizada
• 314709 Amiloidosis localizada primaria
• 314718 Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de FBLN4
• 314718 Síndrome de arteriopatía letal por déficit de FBLN4
• 314721 Displasia de dentina atípica por deficiencia de SMOC2
• 314721 Displasia de dentina atípica por déficit de SMOC2
• 314721 Displasia de dentina tipo 1 con microdontia y anomalías en la forma
• 314769 Adenoma hipofisario co-secretor de GH y PRL
• 314769 Adenoma hipofisario co-secretor de hormona de crecimiento y prolactina
• 314777 Adenoma hipofisario aislado familiar
• 314777 FIPA
• 314786 Adenoma hipofisario silente
• 314790 Adenoma hipofisario nulo
• 314795 Estatura baja asociada a Shox
• 314802 Estatura baja por deficiencia parcial del receptor de la hormona de crecimiento
• 314802 Estatura baja por déficit parcial de GHR
• 314802 Estatura baja por déficit parcial del receptor de la hormona de crecimiento
• 314811 Estatura baja por deficiencia de GHSR
• 314811 Estatura baja por deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona de crecimiento
• 314811 Estatura baja por déficit de GHSR
• 314811 Estatura baja por déficit del receptor de secretagogos de la hormona de crecimiento
• 314822 Acidosis tubular renal primaria
• 314889 Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante
• 314889 AD pRTA
• 314911 Enfermedad de Canavan grave
• 314911 Enfermedad de Canavan infantil
• 314911 Enfermedad de Canavan neonatal
• 314918 Enfermedad de Canavan juvenil
• 314918 Enfermedad de Canavan leve
• 314928 Hidrocefalia crónica del adulto
• 314928 Hidrocefalia de presión normal
• 314950 HES-M
• 314950 HESN
• 314950 HES primario
• 314950 Síndrome hipereosinofílico clonal
• 314950 Síndrome hipereosinofílico neoplásico
• 314950 Síndrome hipereosinofílico primario
• 314962 HESR
• 314962 HES secundario
• 314962 Síndrome hipereosinofílico reactivo
• 314962 Síndrome hipereosinofílico secundario
• 314970 HES-L
• 314970 HES linfoide
• 314970 Síndrome hipereosinofílico linfoide
• 314978 Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al X
• 314 Eritrodermia descamativa de Leiner- Moussous
• 3151 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII
• 3152 Esclerosteosis
• 3152 Hiperostosis cortical sindactilia
• 315306 Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal
• 315311 Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple
• 3153 Escoliosis idiopática del adolescente
• 3156 Displasia renal - aplasia retiniana
• 3157 Displasia septo-óptica
• 3157 Espectro de la displasia septo-óptica
• 315 Eritroqueratodermia en escarapela de Degos
• 3165 Fascitis difusa con eosinofilia
• 3165 Fascitis eosinofílica
• 316 Enfermedad de Darier-Gottron
• 316 Eritroqueratodermia progresiva simétrica tipo Gottron
• 316 Eritroqueratodermia simétrica progresiva
• 31709 Convulsiones infantiles y coreoatetosis
• 31709 Discinesia paroxística cinesigénica y convulsiones infantiles
• 31709 Síndrome ICCA
• 3172 Duplicación de cejas - sindactilia
• 3173 Espasmos infantiles - pulgares largos
• 31740 Alveolitis alérgica extrínseca
• 317428 CID por deficiencia de ORAI1
• 317428 CID por déficit de ORAI1
• 317430 CID por deficiencia de STIM1
• 317430 CID por déficit de STIM1
• 317473 CID por deficiencia de ikaros
• 317473 CID por déficit de ikaros
• 317473 Pancitopenia por mutaciones en IKZF1
• 317476 CID por deficiencia de MAGT1
• 317476 CID por déficit de MAGT1
• 317476 XMEN
• 3175 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia ligada al X
• 3176 Espina bífida con hipospadias
• 3177 Degeneración espino cerebelosa - distrofia corneal
• 317 EKV
• 317 Eritroqueratodermia variable
• 317 Eritroqueratodermia variable tipo Mendes da Costa
• 3180 Síndrome espondilo-camptodactilia
• 3181 Anomalía de Sprengel
• 31837 Enfermedad veno-oclusiva pulmonar
• 3184 Esteatocistoma múltiple - dientes neonatales
• 3188 Estenosis o atresia congénita de las venas pulmonares
• 3189 Estenosis pulmonar valvular
• 318 AML-M6
• 318 Eritroleucemia
• 3190 Estenosis sub-pulmonar
• 319160 CNM4
• 319171 Del(17)(p13.1) distal
• 319171 Síndrome de microdeleción 17p13.1 distal
• 319182 Síndrome de Wiedemann-Steiner
• 319192 Displasia de la unión diencéfalo- mesencéfalo
• 319195 Displasia condroectodérmica con ceguera nocturna
• 319199 SPG53
• 3191 Estenosis subaórtica - estatura baja
• 319205 BMAH
• 319205 Hemorragia suprarrenal bilateral
• 319205 Hemorragia suprarrenal masiva bilateral
• 319213 Fiebre hemorrágica del virus Lujo
• 319213 Fiebre hemorrágica de Zambia
• 319218 EHF
• 319218 Enfermedad del virus Ébola
• 319218 Fiebre del Ébola
• 319218 Fiebre hemorrágica del virus Ébola
• 319223 Fiebre hemorrágica argentina
• 319223 Fiebre hemorrágica de Argentina
• 319223 Fiebre hemorrágica del virus Junin
• 319229 Fiebre hemorrágica boliviana
• 319229 Fiebre hemorrágica del virus Machupo
• 319234 Fiebre hemorrágica del virus Guanarito
• 319234 Fiebre hemorrágica venezolana
• 319239 Fiebre hemorrágica brasileña
• 319239 Fiebre hemorrágica del virus Sabia
• 319244 Fiebre hemorrágica del virus Chapare
• 319251 Fiebre del valle del Rift
• 319254 Enfermedad de la selva de Kyasanur
• 319254 Fiebre hemorrágica de Kyasanur
• 319266 Fiebre hemorrágica de Omsk
• 319276 Adenocarcinoma de células claras
• 319276 Adenocarcinoma renal de células claras
• 319276 Carcinoma de células renales claras
• 319276 Carcinoma renal de células claras
• 319276 CCRCC
• 319287 Adenocarcinoma multilocular de células claras
• 319287 Adenocarcinoma quístico multiocular de células renales
• 319287 Adenocarcinoma renal multilocular de células claras
• 319287 Carcinoma multilocular de células claras
• 319287 Carcinoma renal de células claras multilocular
• 319287 Carcinoma renal quístico multilocular
• 319298 Adenocarcinoma papilar renal
• 319298 Carcinoma papilar de células renales
• 319298 Carcinoma papilar renal
• 3192 Estenosis supra valvular pulmonar
• 319303 Adenocarcinoma de células renales cromófobo
• 319303 Carcinoma de células renales cromófobo
• 319308 Carcinoma asociado a la translocación MITF/TFE
• 319308 Carcinoma con translocación
• 319308 Carcinoma de células renales con translocación
• 319314 Carcinoma de células renales asociado con un neuroblastoma
• 319314 Carcinoma de células renales tras un neuroblastoma
• 319319 Carcinoma renal medular
• 319322 Carcinoma mucinoso tubular de células fusiformes
• 319325 Carcinoma tubuloquístico
• 319332 AMC asociada a SYNE1
• 319332 AMC miogénica autosómica recesiva
• 319332 Artrogriposis múltiple congénita asociada a SYNE1
• 319332 Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva
• 319340 Síndrome del complejo de Carney - trismo - pseudocamptodactilia
• 319340 Variante del complejo de Carney
• 3193 Estenosis supravalvular aórtica
• 319462 Síndrome hereditario de predisposición al cáncer por mutaciones bialélicas en BRCA2
• 319465 AML familiar
• 319465 AML familiar pura
• 319465 AML hereditaria
• 319480 AML con mutaciones somáticas de CEBPA
• 319487 Carcinoma no medular puro familiar de tiroides
• 319487 Carcinoma papilar o folicular familiar de tiroides
• 319487 FNMTC
• 3194 Síndrome corneo-dermato-óseo
• 319504 COXPD8
• 319504 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8
• 319509 COXPD9
• 319509 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 9
• 319514 COXPD13
• 319514 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 13
• 319519 COXPD14
• 319519 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14
• 319524 COXPD15
• 319524 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15
• 319547 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IFNgammaR2
• 319547 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del receptor 2 del interferón- gamma
• 319552 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IL12RB1
• 319552 Susceptibilidad mendeliana al déficit del receptor beta 1 de la interleucina 12
• 319558 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo de la interleucina 12B
• 319558 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IL12B
• 319563 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del ISG15
• 319569 Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR1
• 319574 Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR2
• 319581 Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR1
• 319589 Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IFNgammaR2
• 319595 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del STAT1
• 3195 Esternón malformación displasia vascular
• 319600 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del factor regulador de interferón 8
• 319600 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit parcial del IRF89
• 319605 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X
• 319612 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de IKBKG
• 319612 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de NEMO
• 319623 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al X por déficit de CYBB
• 319635 Amiloidosis cutánea discrómica
• 319640 Distrofia macular de la retina tipo 2
• 319640 MCDR2
• 319646 CDGIt
• 319651 Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave
• 319651 Déficit de DHFR
• 319651 Déficit de dihidrofolato reductasa
• 319658 Déficit intelectual inexplicado
• 319671 Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
• 319675 Enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
• 319678 Encefalopatía - miocardiopatía hipertrófica - enfermedad tubular renal
• 3196 Déficit de esteroide deshidrogenasa - anomalías dentales
• 3197 Enfermedad de Kok
• 3197 Enfermedad del sobresalto familiar
• 3197 Hiperekplexia hereditaria
• 3197 Hiperexplexia hereditaria
• 3197 Síndrome congénito del hombre rígido
• 3197 Síndrome del bebé rígido
• 3198 Síndrome del hombre rígido
• 3198 SPS
• 31 Aciduria oxoglutárica
• 3200 Artrogriposis - displasia ectodérmica - otras anomalías
• 3201 Extrasístoles ventriculares con episodios sincopales - perodactilia - secuencia de Robin
• 3202 Estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados
• 3202 Xerocitosis hereditaria
• 320375 SPG55
• 320380 SPG54
• 320385 SPG49
• 3203 Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados
• 320406 SPOAN
• 320411 SPG56
• 3206 Displasia de Stuve-Wiedemann
• 3208 Déficit aislado del complejo 2 de la cadena respiratoria mitocondrial
• 3208 Déficit aislado del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
• 3208 Déficit aislado de succinato-coenzima Q reductasa
• 3208 Déficit aislado de succinato-CoQ reductasa
• 3208 Déficit aislado de succinato-ubiquinona reductasa
• 320 Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide- deshidrogenasa
• 320 Exceso aparente de mineralocorticoides
• 3212 Atrofia óptica autosómica dominante y sordera congénita
• 3216 Síndrome de Mengel-Konigsmark
• 321 Enfermedad de Bessel-Hagen
• 321 Exostosis cartilaginosa múltiple
• 321 Osteocondromas múltiples
• 321 Síndrome EXT1/EXT2-CDG
• 322 BEEC
• 322 CEE
• 322 Complejo extrofia-epispadias
• 322 Complejo extrofia vesical-epispadias- extrofia cloacal
• 322 EEC
• 3233 Degeneración cocleosacular - catarata
• 3237 Facio-audio-sinfalangismo
• 3237 Síndrome de WL
• 3238 Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial
• 3240 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia
• 3240 Síndrome de Yoshimura-Takeshita
• 3241 Síndrome cráneo-facial - sordera
• 324262 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por déficit del receptor metabotrópico de glutamato 1
• 324262 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por déficit de MGLUR1
• 324290 Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio temprano
• 324299 Paragangliomas múltiples asociados con eritrocitosis
• 324299 Paragangliomas múltiples asociados con policitemia
• 324299 Paraganglioma - somatostatinoma - policitemia
• 324313 Del(9)(p13)
• 324313 Síndrome de microdeleción 9p13
• 324321 Disfunción del nodo sinusal y sordera
• 324353 Agenesia congénita de quiasma
• 324364 Distrofia ósea esclerosante mixta con manifestaciones extraesqueléticas
• 324381 HIBM4
• 324410 Déficit intelectual ligado al X - cardiomegalia - insuficiencia cardíaca congestiva
• 324422 CDG-1s
• 324422 CDG-Is
• 324422 Síndrome CDG tipo Is
• 324422 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1s
• 324422 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Is
• 324442 ARAN-NM
• 324442 ARCMT2-NM
• 324442 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 con neuromiotonía
• 324530 aPLAID
• 324530 Autoinflamación y déficit de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmune
• 324535 COXPD11
• 324535 Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11
• 324540 Afonía - sordera - distrofia retiniana - duplicación del hallux - déficit intelectual
• 324540 Afonía - sordera - distrofia retiniana - hallux bífido - déficit intelectual
• 324561 Enfermedad de Cole
• 324575 Hiperinsulinismo por déficit de HNF1A
• 324585 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático
• 324588 Discinesia familiar y mioquimia facial
• 324588 FDFM
• 324601 Paladar hendido y anquiloglosia ligados al X
• 324604 Enfermedad multiminicore clásica
• 324611 CMT por mutación en KIF5A
• 324611 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en KIF5A
• 324625 Chikunguña
• 324636 GDS
• 324636 Púrpura psicógena
• 324636 Síndrome de hematoma doloroso
• 324703 HCHWA tipo Piedmont
• 324703 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo Piedmont
• 324708 HCHWA tipo Iowa
• 324708 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo Iowa
• 324713 HCHWA tipo italiano
• 324713 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italiano
• 324718 HCHWA tipo flamenco
• 324718 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamenco
• 324723 HCHWA tipo ártico
• 324723 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo ártico
• 324737 CDG-1q
• 324737 CDG-Iq
• 324737 Síndrome CDG-SRD5A3
• 324737 Trastorno congénito de la glicosilación por déficit del esteroide-5-alfa-reductasa tipo 3
• 324964 CRMO
• 324964 Osteomelitis multifocal recurrente crónica
• 324972 Cartílago inflamado con úlceras bucales y genitales
• 324977 Déficit PMSB8
• 324999 Síndrome contracturas articulares - atrofia muscular - anemia microcítica - lipodistrofia asociada a paniculitis
• 324999 Síndrome JMP
• 324 Angioqueratoma corporal difuso
• 324 Angioqueratoma difuso
• 324 Deficiencia de alfa-galactosidasa A
• 324 Déficit de alfa-galactosidasa A
• 324 Enfermedad de Anderson-Fabry
• 324 Enfermedad de Fabry
• 324 FD
• 325004 Síndrome CANDLE
• 325124 Agenesia testicular
• 325124 Anorquidia bilateral
• 325345 TDS ovotesticular 46,XY
• 325345 Trastorno ovotesticular del desarrollo sexual 46,XY
• 3253 Síndrome de Zlotogora-Ogur
• 325448 TDS 46,XY por déficit de la subunidad beta de la hormona luteinizante
• 325448 TDS 46,XY por déficit de LHB
• 325448 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por déficit de la subunidad beta de la hormona luteinizante
• 325448 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por déficit de LHB
• 325524 CLAH clásica
• 325529 CLAH no clásica
• 325 Déficit congénito del factor II
• 3260 Síndrome hipereosinofílico idiopático
• 3261 ALPS
• 3261 Déficit de FAS
• 3261 Síndrome linfoproliferativo autoinmune
• 326 Déficit congénito del factor V
• 326 Déficit de proacelerina
• 326 Enfermedad de Owren
• 326 Parahemofilia
• 327 Déficit congénito del factor VII
• 3280 Hidromelia
• 3282 Taquicardia atrial caótica
• 3282 Taquicardia atrial multifocal en niños
• 3283 Taquicardia del haz de His
• 3283 Taquicardia ectópica juntural
• 3284 Taquicardia hipertensión microftalmia hiperglicinuria
• 3286 CPVT
• 3286 Doble taquicardia inducida por catecolaminas
• 3286 Fibrilación ventricular paroxística
• 3286 Taquicardia bidireccional
• 3286 Taquicardia bidireccional inducida por catecolaminas
• 3286 Taquicardia paroxística sincopal
• 3286 Taquicardia sincopal
• 3286 Taquicardia ventricular paroxística maligna
• 3286 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica
• 3286 TVPC
• 3287 Arteritis de Takayasu
• 3287 Enfermedad de Takayasu
• 3289 Taurodontismo
• 328 Déficit congénito de factor Stuart
• 328 Déficit congénito del factor X
• 329178 CDG1U
• 329178 CDG-Iu
• 329178 Síndrome CDG-DPM2
• 329178 Síndrome CDG tipo Iu
• 329178 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iu
• 329191 Estatura alta - escoliosis - macrodactilia de los dedos gordos del pie
• 329191 Estatura alta - escoliosis - macrodactilia de los halluces
• 329206 Distrofia muscular congénita - hipertrofia muscular - déficit intelectual grave
• 329206 Distrofia muscular congénita - hipertrofia muscular - déficit intelectual por POMT1
• 329211 ADNIV
• 329211 Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante
• 329217 CSVT
• 329224 Déficit intelectual - dismorfismo craneofacial - criptorquidia
• 329228 Enanismo microcefálico primordial por déficit de ZNF335
• 329228 Enanismo microcefálico primordial tipo Walsh
• 329242 Diarrea crónica congénita con enteropatía exudativa
• 329242 Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas
• 329252 Disostosis espondilocostal - hipospadias - déficit intelectual
• 329258 CMT2Q
• 329258 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q
• 329284 BPAN
• 329284 Encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en la edad adulta
• 329308 FAHN
• 329324 Hemangioma cutáneo con atrofia muscular u ósea
• 329329 Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva
• 329332 Síndrome de microcefalia - hipoplasia cerebelosa - trastorno de la conducción cardíaca congénita
• 329336 CPEO del adulto con miopatía mitocondrial
• 329336 Oftalmoplejía externa crónica progresiva del adulto con miopatía mitocondrial
• 329341 Encefalitis límbica con anticuerpos dipeptidil-peptidasa 6
• 329341 Encefalitis límbica con anticuerpos DPP6
• 3293 Telecanthus - hipertelorismo - estrabismo - pie cavo
• 329457 Artrogriposis distal tipo 5D
• 329457 Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoparesia
• 329457 Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoplejía
• 329457 DA5D
• 329466 Distonía focal autosómica dominante, DYT25
• 329481 Glomerulopatía por lipoproteínas
• 3294 Anomalía de los tendones extensores de los dedos
• 3294 Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie
• 329802 Dup(5)(p13)
• 329813 Disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico
• 329813 DUP paterna de genoma completo en mosaico
• 329883 Gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica
• 329883 Gastropatía hipertrófica sin hipoproteinemia
• 329903 Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por Ig
• 329903 Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por inmunoglobulinas
• 329918 Glomerulonefritis membranoproliferativa no mediada por Ig
• 329918 Glomerulonefritis membranoproliferativa no mediada por inmunoglobulinas
• 329918 Glomerulopatía C3
• 329931 Glomerulonefritis C3
• 329942 Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2
• 329942 Déficit de riboflavina materna
• 329942 Déficit neonatal transitorio de MAD
• 329942 Déficit neonatal transitorio múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
• 329967 Hidrartrosis intermitente
• 329984 Carcinoma de células caliciformes
• 329984 Célula caliciforme adenocarcinoide
• 329984 Célula caliciforme carcinoide
• 329984 GCC
• 329998 Meningitis linfomatosa
• 3299 Tétanos
• 329 Déficit congénito del factor XI
• 329 Déficit del antecedente de la tromboplastina plasmática (PTA)
• 329 Déficit del factor Rosenthal
• 329 Hemofilia C
• 32 Déficit de glutatión sintetasa
• 330001 Amiloidosis sistémica senil
• 330012 Edema pulmonar de gran altitud
• 330015 Envenenamiento por plomo
• 330021 Envenenamiento por mercurio
• 330021 Hidrargiria
• 330021 Mercurialismo
• 330032 Hb Lepore - beta-talasemia
• 330032 Hemoglobina Lepore - beta-talasemia
• 330041 Enfermedad de la hemoglobina M
• 330041 Hemoglobinopatía M
• 330041 Metahemoglobinemia autosómica dominante
• 330041 Metahemoglobinemia hereditaria por mutación de la hemoglobina
• 330050 Encefatalopatía letal por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal
• 330054 Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo
• 330054 Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - sordera - retraso en el desarrollo
• 330058 Hidroa vacciniforme
• 330061 Erupción polimorfa lumínica familiar de los indios americanos
• 330061 Erupción polimorfa lumínica hereditaria de los indios americanos
• 330061 Hidroa estival
• 330061 Prúrigo actínico
• 330061 Prúrigo de verano de Hutchinson
• 330064 Dermatitis actínica crónica
• 3301 Tetra-amelia - malformaciones múltiples
• 3303 Tetralogía de Fallot
• 3304 Complejo de Fallot - déficit intelectual - retraso en el crecimiento
• 3305 Tetraploidía
• 33067 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
• 33069 Epilepsia mioclónica severa del lactante
• 3306 Cromosoma 15 isodicéntrico
• 3306 Duplicación/inversión 15q11
• 3306 Tetrasomía no distal 15q
• 3306 Tetrasomía no telomérica 15q
• 3307 Tetrasomía 18p
• 3309 Tetrasomía 5p
• 330 Déficit congénito de factor Hageman
• 330 Déficit congénito de factor XII
• 3310 Tetrasomía 9p
• 33110 Agammaglobulinemia autosómica
• 33110 Agammaglobulinemia tipo no-Bruton
• 33111 Dermatocalasia granulomatosa
• 33111 Granuloma chalazodérmico
• 3311 Degeneración talámica simétrica infantil
• 331226 AR-HIES por déficit de TYK2
• 331235 Déficit de IgM selectivo
• 331235 Déficit de inmunoglobulina M selectivo
• 3312 Embriopatía por talidomida
• 3314 Enfermedad de Thiemann familiar
• 3315 Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa
• 3315 Déficit de tiopurina S-metiltransferasa
• 3317 Disostosis toraco-pélvica
• 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica
• 3318 ET
• 331 Déficit congénito del factor XIII
• 3322 Pancitopenia progresiva - inmunodeficiencia - hipoplasia cerebelosa
• 3324 Anomalías genéticas de la trombomodulina
• 3325 HAT
• 3326 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón
• 3328 Tibia ausente - polidactilia - quiste aracnoideo
• 3329 Aplasia tibial - ectrodactilia
• 332 Anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de factor intrínseco
• 332 Anemia perniciosa congénita
• 332 Déficit congénito de factor intrínseco
• 332 Déficit de factor intrínseco
• 332 Déficit de factor intrínseco gástrico
• 332 DFI
• 3331 Tibia y radio anormales osteopenia fracturas
• 33355 Aleucocitosis congénita
• 33355 Deficiencia AK2
• 33355 Déficit AK2
• 33355 Disgenesia reticular
• 33355 Enfermedad de De Vaal
• 333 Deficiencia de ceramidasa
• 333 Déficit de ceramidasa
• 333 Enfermedad de Farber
• 33402 Carcinoma hepatocelular de aparición en la infancia
• 3341 Tortícolis - queloides - criptorquidismo - displasia renal
• 3342 ATS
• 3343 Toxocariasis
• 33445 Enfermedad de Elejalde
• 33445 Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal
• 3344 Síndrome de Weismann-Netter
• 3344 Toxopaquiosteosis diafisaria tibio- peroneal
• 3346 Agenesia traqueal
• 33475 Meningitis meningocócica
• 3347 Traqueobroncomegalia
• 3348 Traqueobroncopatía condro-osteoplástica
• 334 Fibrilación auricular familiar
• 3350 Temblor esencial - nistagmo - úlcera
• 3354 Síndrome de Alves-dos Santos-Castello
• 3355 Displasia trico-odonto-oniquial
• 33572 Deficiencia de 5-oxoprolinasa
• 33572 Déficit de 5-oxoprolinasa
• 33572 Oxoprolinuria por deficiencia de oxoprolinasa
• 33572 Oxoprolinuria por déficit de oxoprolinasa
• 33573 Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa
• 33573 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa
• 33573 Glutationuria
• 33574 Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa
• 33577 Enfermedad de Weber-Christian (WCD)
• 33577 Paniculitis febril nodular recurrente
• 33577 Paniculitis febril nodular recurrente no supurativa
• 33577 Paniculitis idiopática lobular
• 33577 Paniculitis idiopática nodular
• 33577 Paniculitis nodular no supurativa
• 3357 Displasia trico-odonto-onico - sindactilia dominante
• 335 Déficit congénito de fibrinógeno
• 3362 Síndrome de Goldstein-Hutt
• 336 Displasia fibromuscular arterial
• 3375 47,XXX
• 3375 XXX
• 3377 Artrogriposis distal tipo 7
• 3377 Síndrome de Hecht
• 3377 Síndrome de Hecht-Beals
• 337 Enfermedad del hombre de piedra
• 337 Fibrodisplasia osificante progresiva
• 3380 Duplicación del cromosoma 18
• 3383 Aplasia de la tróclea del húmero
• 3386 Enfermedad de Chagas
• 338 Fibrofoliculomas múltiples familiares
• 3398 TEN
• 33 Acidemia isovalérica
• 33 Déficit de isovaleril CoA deshidrogenasa
• 3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta
• 3402 Tirosinemia transitoria del neonato
• 3402 Tirosinemia transitoria del recién nacido
• 3403 Anomalía de Uhl
• 3405 Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal
• 3406 Uleritema ofriogénesis
• 3408 Enfermedad de Upington
• 3409 Déficit intelectual - estatura baja - manos contracturas
• 340 Fiebre hemorrágica con síndrome renal
• 340 Fiebre por hantavirus
• 340 Hantaviriasis
• 3411 Anomalía renal ipsilateral y hemivagina obstruida
• 3411 Síndrome de Wunderlich
• 3411 Útero doble-hemivagina-agenesia renal
• 3412 VACTERL con hidrocefalia
• 34149 Enfermedad quística medular autosómica dominante
• 3416 Enfermedad de Van Buchem
• 3416 Hiperostosis cortical generalizada
• 341 Fiebre hemorrágica vírica
• 34217 Enfermedad de Naxos
• 3421 Síndrome de Grand-Kaine-Fulling
• 3421 Vasculopatía cerebrorretiniana
• 3426 Ventrículo derecho de doble salida
• 3427 Ventrículo izquierdo de doble salida
• 3429 Fisura - malformación cardíaca y de los miembros
• 342 Enfermedad periódica
• 342 Fiebre mediterránea familiar
• 342 FMF
• 342 Poliserositis recurrente benigna
• 3433 Microcefalia - braquidactilia - cifoescoliosis
• 3434 Microcefalia - microftalmia - ectrodactilia de extremidades inferiores - prognatismo
• 3434 Microftalmia sindrómica tipo 8
• 3437 Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada
• 343 Deficiencia parcial de mevalonato quinasa
• 343 Déficit parcial de mevalonato quinasa
• 343 HIDS
• 343 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica
• 343 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente
• 3444 Estenosis pulmonar - manchas café con leche
• 3444 Síndrome de Watson
• 3447 Camptodactilia - crecimiento acelerado - dismorfia
• 3447 Síndrome de Weaver
• 3448 Síndrome de Weaver-Williams
• 3449 Síndrome de Weill-Marchesani
• 344 Fiebre por arbovirus
• 3450 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
• 34514 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G
• 34514 Distrofia muscular de cinturas por déficit de teletonina
• 34515 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l
• 34515 Distrofia muscular de cinturas por déficit de FKRP
• 34516 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D
• 34517 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E
• 3451 Síndrome de West
• 34520 Distrofia muscular congénita con déficit de integrina
• 3452 Enfermedad de Whipple
• 3453 APSI
• 3453 Déficit endocrino múltiple - enfermedad de Addison - candidiasis
• 3453 Síndrome HAM
• 3454 Contracturas de pies - atrofia muscular - apraxia oculomotora
• 3454 Síndrome de Wieacker-Wolff
• 3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
• 3456 Síndrome de Wildervanck
• 34587 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2
• 34592 Síndrome del linfocito desnudo tipo 1
• 3459 Déficit intelectual ligado al X - ginecomastia - obesidad
• 3459 Síndrome de Wilson-Turner
• 345 Celulitis disecante de cuero cabelludo
• 345 Foliculitis disecante de cuero cabelludo
• 3460 Síndrome de Winchester
• 3463 Síndrome de Wolfram
• 3463 Síndrome DIDMOAD
• 3464 Síndrome de Woodhouse-Sakati
• 3465 Síndrome de Worster-Drought
• 3467 Enfermedad de cálculos de xantina
• 3467 Urolitiasis xántica
• 3467 Xantinuria clásica
• 3467 Xantinuria hereditaria
• 3469 Atelencefalia
• 3469 Xk aprosencefalia
• 346 Foliculitis decalvante de Quinquaud
• 346 Foliculitis depilante de Quinquaud
• 3471 Azoospermia - infecciones pulmonares - sinusitis
• 3471 Síndrome de Young
• 3472 Displasia cleidocraneal - micrognatia - pulgares ausentes
• 3472 Síndrome de Yunis-Varon
• 3473 Fibromatosis gingival - hepatosplenomegalia - otras anomalías
• 3473 Síndrome de Zimmermann-Laband
• 3474 Displasia neuroectodérmica tipo CHIME
• 3474 Displasia neuroectodérmica tipo Zunich
• 3474 Síndrome CHIME
• 3474 Síndrome de Zunich-Kaye
• 348 Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa
• 349 Déficit de alfa-L-fucosidasa
• 349 Fucosidosis
• 34 Acidemia pipecólica
• 34 Hiperpipecolemia
• 35061 Herpes cutáneo recidivante e incapacitante idiopático
• 35063 Hepatitis viral fulminante
• 35066 Candidiasis mucocutánea idiopática
• 35069 Distrofia neuroaxonal infantil
• 35069 Enfermedad de Seitelberger
• 35093 Escafocefalia aislada
• 35099 Braquicefalia aislada
• 35107 Desmosterolosis
• 35120 Anemia hemolítica por déficit de pirimidina 5' nucleotidasa
• 35120 Déficit de hidrolasa del monofosfato de uridina 5
• 35120 Déficit P5N
• 35120 Déficit UMPH1
• 35121 Déficit de fosfatasa ácida
• 35122 CSID
• 35122 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
• 35123 Deficiencia de 17-b hidroxiesteroide dehidrogenasa tipo 10
• 35123 Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA dehidrogenasa
• 35123 Deficiencia de 3-hidroxi-2-methilbutiril- CoA dehidrogenasa
• 35123 Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta
• 35123 Deficiencia de HSD
• 35123 Deficiencia de MHBD
• 35123 Deficiencia de SCHAD
• 35123 Déficit de SCHAD
• 35125 Síndrome del hamartoma epidérmico
• 35173 CDPX2
• 35173 Condrodisplasia punctata dominante ligada al X
• 35173 Condrodistrofia congénita calcificante
• 351 Déficit de neuraminidasa beta- galactosidasa
• 351 Galactosialidosis
• 351 Síndrome de Goldberg
• 352328 Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh
• 352403 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina
• 352403 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1
• 352403 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - defecto congénito
• 352403 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 14
• 352447 Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación
• 352479 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de ISPD
• 352482 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con afectación cerebelosa
• 352487 Anomalías digitales - déficit intelectual - estatura baja
• 352490 TEA por déficit de AUTS2
• 352490 Trastorno del espectro autista por déficit de AUTS2
• 352497 Déficit intelectual con parkinsonismo juvenil por déficit de DNAJC6
• 352530 Déficit intelectual autosómico recesivo por déficit de TRAPPC9
• 352530 Déficit intelectual - obesidad - malformaciones cerebrales - dismorfismo facial
• 352540 Osteomalacia inducida por tumor
• 352540 Osteomalacia oncogénica
• 352540 Osteomalacia oncogénica hipofosfatémica
• 352540 TIO
• 352563 COXPD16
• 352563 Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 16
• 352577 Dificultades graves en la alimentación - retraso en el desarrollo - microcefalia por déficit de ASXL3
• 352577 Síndrome de Bainbridge-Roppers
• 352582 Epilepsia mioclónica infantil familiar
• 352582 FIME
• 352587 Epilepsia focal - déficit intelectual - disartria - ataxia
• 352587 Epilepsia focal - déficit intelectual - malformación cerebro-cerebelosa
• 352596 Epilepsia mioclónica progresiva con distonía
• 352629 Del(16)(q24.1)
• 352629 Síndrome de microdeleción 16q24.1
• 352636 Acroosteólisis falángica
• 352636 Síndrome falángico microgeódico
• 352641 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de aparición tardía
• 352641 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por déficit de GBA2
• 352649 Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina
• 352657 Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria
• 352657 Disqueratosis intraepitelial corneal benigna hereditaria
• 352657 HBID
• 352662 Disqueratosis intraepitelial corneal con hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea
• 352665 Del(9)(q21)
• 352665 Síndrome de microdeleción 9q21
• 352670 CMTDIF
• 352670 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo F
• 352675 CMT6X
• 352675 CMTX6
• 352675 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 6
• 352709 Enfermedad CLN13
• 352712 Dismorfismo facial - inmunodeficiencia - livedo - estatura baja
• 352718 Distrofia retiniana - coloboma del iris - síndrome de acné comedogénico
• 352718 Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol
• 352731 Albinismo oculocutáneo tipo 1
• 352734 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima
• 352737 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura
• 352745 Albinismo oculocutáneo tipo 7
• 352763 Escleredema
• 352763 Escleredema de Buschke
• 352 Galactosemia
• 353217 Déficit del transportador mitocondrial de aspartato-glutamato 1
• 353217 Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
• 353220 Amiloidosis cutánea primaria familiar localizada
• 353220 FPLCA
• 353298 Displasia espondiloepifisaria - distrofia retiniana - inmunodeficiencia
• 353308 Déficit de piruvato carboxilasa tipo A
• 353308 Déficit de piruvato carboxilasa tipo infantil
• 353314 Déficit de piruvato carboxilasa tipo B
• 353314 Déficit de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave
• 353320 Déficit de piruvato carboxilasa tipo benigno
• 353320 Déficit de piruvato carboxilasa tipo C
• 353334 Anastomosis arteriovenosa congénita de la retina
• 353334 Anastomosis arteriovenosa retiniana congénita
• 353334 Comunicación arteriovenosa congénita de la retina
• 353334 Comunicación arteriovenosa retiniana congénita
• 353344 Telangiectasia aneurismática
• 353344 Telangiectasia macular idiopática tipo 1
• 353344 Telangiectasia retiniana yuxtafoveolar idiopática visible y exudativa
• 353351 Telangiectasia macular idiopática tipo 3
• 353351 Telangiectasia retiniana oclusiva yuxtafoveolar idiopática
• 353356 Tumor retiniano vasoproliferativo
• 353356 Tumor vasoproliferativo de la retina
• 353356 Tumor vasoproliferativo del fondo de ojo
• 353356 VPTR
• 353 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C
• 353 Distrofia muscular de cinturas por déficit de gamma-sarcoglicano
• 354 Deficiencia de beta-galactosidasa-1
• 354 Deficiencia de GLB1
• 354 Déficit de beta-galactosidasa-1
• 354 Déficit de GLB1
• 354 Enfermedad de Landing
• 354 Gangliosidosis GM1
• 355 Enfermedad de Gaucher
• 35656 Déficit de coenzima Q 10
• 35656 Déficit de CoQ10
• 35664 Deficiencia de P5CS
• 35664 Déficit de Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
• 35664 Déficit de P5CS
• 35686 Coroiditis serpiginosa
• 35686 Coroidopatía geográfica helicoidal peripapilar
• 35687 Enfermedad de Erdheim-Chester
• 35688 Deformidad de Madelung
• 35689 ELP
• 35689 ELP de aparición adulta
• 35689 Esclerosis lateral primaria
• 35689 Esclerosis lateral primaria de aparición adulta
• 356947 Del(3)(q26q27)
• 356947 Síndrome de microdeleción 3q26-q27
• 356947 Síndrome de microdeleción 3q26q27
• 356961 CDG2M
• 356961 CDG-IIm
• 356961 Síndrome CDG-SLC35A2
• 356961 Síndrome CDG tipo 2m
• 356961 Síndrome CDG tipo IIm
• 356961 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2m
• 356961 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIm
• 356978 Acidemia D-2-hidroxiglutárica y acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada
• 356978 Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica
• 356978 Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada
• 356978 Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica
• 356978 D,L-2-HGA
• 356996 Déficit intelectual - hipotonía - espasticidad - trastorno del sueño
• 356 Síndrome de Gerstmann-Straussler- Scheinker
• 357001 Del(19)(p13.13)
• 357001 Síndrome de microdeleción 19p13.13
• 35701 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa
• 357043 ALS4
• 357043 dHMN con signos de la motoneurona superior
• 357043 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4
• 35704 Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa
• 357058 ARCL2A
• 357058 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A
• 357064 ARCL2B
• 357064 ARCL2 tipo progeroide
• 357064 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B
• 357064 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo progeroide
• 35706 Acidemia glutárica tipo 3
• 35706 Aciduria glutárica tipo 3
• 357074 ARCL2 tipo clásico
• 357074 ARCL2 tipo Debré
• 357074 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico
• 357074 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo Debré
• 35708 Deficiencia de AADC
• 35708 Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
• 35708 Déficit de AADC
• 35708 Déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasa
• 357107 ATOS
• 357107 Síndrome costoclavicular arterial
• 357107 TOS arterial
• 357131 Enfermedad de Paget-Schrotter
• 357131 TOS venoso
• 357131 VTOS
• 357154 Fibrosis submucosa oral
• 357154 OSMF
• 357158 Disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomía
• 357175 Cúbito corto - dismorfismo - hipotonía - déficit intelectual
• 357220 Cutis verticis gyrata primaria esencial
• 357225 Cutis verticis gyrata primaria no esencial
• 357329 Criptosporidiosis - colangitis crónica - enfermedad del hígado
• 35807 Cáncer de células germinales de ovario
• 35808 Cáncer de ovario estromal de cordones sexuales
• 35808 Tumor ovárico maligno de origen en los cordones sexuales del estroma
• 35858 Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund
• 35878 Síndrome HI/HA
• 35889 Envenenamiento agudo por opioides
• 358 Síndrome de Gitelman
• 35909 Déficit combinado de FV y FVIII
• 35909 Déficit combinado de los factores V y VIII
• 35909 Déficit múltiple familiar de los factores de la coagulación
• 359 Glaucoma hereditario
• 35 Acidemia propiónica
• 35 Déficit de propionil-CoA carboxilasa
• 35 Glicinemia con cetosis
• 360 GBM
• 360 Glioblastoma
• 360 Glioblastoma multiforme
• 361 Déficit familiar aislado de glucocorticoides
• 36205 Colitis colagenosa
• 36234 SST bacteriano
• 36235 Escarlatina estafilocócica
• 36236 Enfermedad exfoliativa generalizada
• 36236 SSSS
• 36258 Enfermedad de Buerger
• 363409 Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas
• 363412 HBSL
• 363424 Síndrome letal de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3
• 363429 Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo - signos piramidales - nistagmo - apraxia oculomotora
• 363432 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por déficit de la subunidad delta
• 363432 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por un déficit de GRID2
• 363447 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con predominancia de las extremidades inferiores
• 363447 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de aparición en la infancia
• 363454 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con contractura de aparición en la infancia
• 363454 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante predominante de las extremidades inferiores con contracturas
• 363478 Adenocarcinoma del paratestículo
• 363478 Adenocarcinoma paratesticular
• 363483 Teratoma de los testículos
• 363483 Teratoma testicular
• 363489 Tumor testicular de los cordones sexuales
• 363494 Tumor testicular germinal no disgerminomatoso
• 363494 Tumor testicular germinal no seminomatoso
• 363504 Tumor testicular germinal
• 363543 Déficit de desmina debida a LGMD2
• 363543 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de desmina
• 363549 AESD
• 363549 AIEF
• 363549 Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía
• 363549 Encefalopatía infantil aguda que afecta principalmente a los lóbulos frontales
• 363558 Estado epiléptico refractario de nueva aparición
• 36355 Déficit de receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos
• 363567 Encefalopatía aguda con estado epiléptico mediado por una inflamación
• 363623 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2T
• 363629 Distrofia muscular congénita relacionada con GMPPB
• 363629 DMC relacionada con GMPPB
• 363654 XPDS
• 363659 Dup(20)(q11.2)
• 363680 Del(2)(p13.2)
• 363680 Síndrome de microdeleción 2p13.2
• 363694 Síndrome HUPRA
• 363700 Enfermedad de Von Recklinghause debida a una mutación en NF1 o una deleción intragénica
• 363705 Síndrome craneofaciofrontodigital
• 363705 Síndrome craneofaciofrontodigital de Cantu
• 363705 Síndrome cráneo-facio-fronto digital de Catu
• 363710 Ataxia espinocerebelosa con los movimientos oculares verticales alterados
• 363710 Ataxia espinocerebelosa tipo 37
• 363717 AxD tipo I
• 363717 Enfermedad de Alexander tipo 1
• 363722 AxD tipo II
• 363722 Enfermedad de Alexander tipo 2
• 363727 Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anormales y neutropenia
• 363746 Síndrome de ataxia óptica - apraxia ocular - simultagnosia
• 363746 Síndrome de Balint
• 363746 Síndrome de Balint-Holmes
• 36382 Disecciones arteriales cervicales familiares
• 36382 Disecciones arteriales cervicales hereditarias
• 36383 Enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños del cerebro con hemorragia
• 36383 Tortuosidad de las arterias retinianas - hemiparálisis infantil - leucoencefalopatía autosómica dominante
• 36387 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS+)
• 363958 Del(17)(q21.31)
• 363958 Síndrome de microdeleción 17q21.31
• 363969 Atrofia cerebral autosómica recesiva
• 363972 Trastorno tipo síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil
• 363972 Trastorno tipo síndrome de Noonan con LMMJ
• 363976 TCG del hueso
• 363976 Tumor óseo de células gigantes
• 36397 Adiposis dolorosa
• 36397 Enfermedad de Dercum
• 363981 CMT4B3
• 363981 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con focos de mielina plegada
• 363981 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3
• 363992 Síndrome de microdeleción 15q26.3
• 363999 Edema fetal no inmunitario
• 363999 Hidropesía del feto no inmunitaria
• 363999 Hidropesía fetal no inmunitaria
• 364013 Edema fetal inmunitario
• 364013 Hidropesía del feto inmunitaria
• 364013 Hidropesía fetal inmunitaria
• 364028 Discapacidad intelectual ligada al X debida a anomalías en GRIA3
• 364033 ELP sistémica de células T EBV-positiva de la infancia
• 364033 Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T asociada al virus Epstein-Barr de la infancia
• 364033 Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T EBV-positiva de la infancia
• 364043 ALK+ LBCL
• 364055 Distrofia retiniana grave de aparición en la primera infancia
• 364055 Distrofia retiniana grave de aparición temprana
• 364055 EOSRD
• 364063 Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
• 36412 Síndrome de McDuffie
• 36412 Vasculitis anti-C1q
• 36412 Vasculitis urticarial hipocomplementémica
• 36412 Vasculitis urticarial hipocomplementémica de Mac Duffie
• 36412 Vasculitis urticarial hipocomplementémica de McDuffie
• 364198 Astrágalo bipartito
• 364577 Discapacidad intelectual - braquidactilia - Síndrome de Pierre Robin
• 364 Déficit de G6P
• 364 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P
• 364 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6- fosfatasa
• 364 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1
• 364 Enfermedad de Von Gierke
• 364 Glucogenosis hepatorrenal
• 364 Glucogenosis tipo 1
• 364 GSD por déficit de G6P
• 364 GSD tipo 1
• 365 Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida
• 365 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida
• 365 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
• 365 Enfermedad de Pompe
• 365 Glucogenosis por déficit de maltasa ácida
• 365 Glucogenosis tipo 2
• 365 GSD por déficit de maltasa ácida
• 365 GSD tipo 2
• 366 Déficit de amilo-1,6- glucosidasa
• 366 Déficit GDE
• 366 Dextrinosis límite
• 366 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante del glucógeno
• 366 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3
• 366 Enfermedad de Cori
• 366 Enfermedad de Cori-Forbes
• 366 Enfermedad de Forbe
• 366 Glucogenosis por déficit de enzima desramificante del glucógeno
• 366 Glucogenosis tipo 3
• 366 GSDIII
• 366 GSD por déficit de enzima desramificante del glucógeno
• 366 GSD tipo 3
• 367 Amilopectinosis
• 367 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima ramificante del glucógeno
• 367 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4
• 367 Enfermedad de Andersen
• 367 Glucogenosis por déficit de enzima ramificante del glucógeno
• 367 Glucogenosis tipo 4
• 367 GSD por déficit de enzima ramificante del glucógeno
• 367 GSD tipo 4
• 36899 Distonía mioclónica 11
• 36899 Distonía sensible al alcohol
• 36899 DYT11
• 368 Déficit de miofosforilasa
• 368 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa muscular
• 368 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
• 368 Enfermedad de McArdle
• 368 Glucogenosis por déficit de glucógeno fosforilasa muscular
• 368 Glucogenosis tipo 5
• 368 GSD por déficit de glucógeno fosforilasa muscular
• 368 GSD tipo 5
• 369840 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S
• 369861 Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever- developmental delay syndrome
• 369867 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C
• 369881 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
• 369891 Cardiac anomalies-developmental delay- facial dysmorphy syndrome
• 369894 Early infantile epileptic encephalopathy without suppression burst
• 369902 Orofaciodigital syndrome type 14
• 369913 Combined oxidative phosphorylation defect type 17
• 369920 Pontocerebellar hypoplasia type 9
• 369929 Aldosterone-producing adenoma with complex neuromuscular disease
• 369942 CADDS
• 369955 Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
• 369962 Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
• 369970 Microcornea-myopic chorioretinal atrophy- telecanthus syndrome
• 369979 Finger hyperphalangy-toe anomalies- severe pectus excavatum syndrome
• 369999 Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures
• 369 Déficit de fosforilasa hepática
• 369 Déficit de glucógeno fosforilasa en el hígado
• 369 Déficit de glucógeno fosforilasa hepática
• 369 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa hepática
• 369 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6B
• 369 Enfermedad de Hers
• 369 Glucogenosis por déficit de glucógeno fosforilasa hepática
• 369 Glucogenosis tipo 6B
• 369 GSD por déficit de glucógeno fosforilasa hepática
• 369 GSD tipo 6B
• 36 ACS
• 370002 Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses
• 370015 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor type
• 370019 Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny- Ratajczak type
• 370022 Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome
• 370026 Acute myeloid leukemia with t(8;16) (p11;p13) translocation
• 370034 Familial syringomyelia
• 370039 Angora hair nevus
• 370046 Didymosis aplasticosebacea
• 370076 Fetal carbamazepine syndrome
• 370079 Proximal 16p11.2 microduplication syndrome
• 370088 Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome
• 370103 Primary dystonia, DYT17 type
• 370109 Ataxia-telangiectasia variant
• 370114 Dopa-responsive cervical dystonia
• 370127 Medich giant platelet syndrome
• 370131 White's platelet syndrome
• 370334 Extraskeletal Ewing sarcoma
• 37042 Disfunción inmune - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X
• 37042 Enteropatía autoinmune tipo 1
• 370921 STT3A-CDG
• 370924 STT3B-CDG
• 370927 SSR4-CDG
• 370930 XYLT1-CDG
• 370943 Autism spectrum disorder-epilepsy- arthrogryposis syndrome
• 370959 Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement
• 370968 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability
• 370980 Congenital muscular dystrophy without intellectual disability
• 370 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa
• 370 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de PhK
• 370 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9
• 370 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX
• 370 Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa
• 370 Glucogenosis por déficit de PhK
• 370 Glucogenosis tipo 9
• 370 Glucogenosis tipo IX
• 370 GSD por déficit de fosforilasa quinasa
• 370 GSD tipo 9
• 370 GSD tipo IX
• 371007 Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity
• 371 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfofructoquinasa muscular
• 371 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7
• 371 Enfermedad de Tarui
• 371 Glucogenosis por déficit de fosfofructoquinasa muscular
• 371 Glucogenosis tipo 7
• 371 GSD por déficit de fosfofructoquinasa muscular
• 371 GSD tipo 7
• 37202 CI
• 37202 Cistitis intersticial
• 37202 Síndrome doloroso de la vejiga
• 37202 SVD
• 373 DGSX
• 373 Síndrome de Golabi-Rosen
• 374 Displasia facio-aurículo-vertebral
• 374 Displasia OAV
• 374 Displasia óculo-aurículo-vertebral
• 374 Espectro óculo-aurículo-vertebral
• 374 Microsomía craneofacial
• 374 Síndrome de Goldenhar
• 37553 Síndrome de Andersen
• 37553 Síndrome de Andersen-Tawil
• 375 Enfermedad de la antimembrana basal glomerular
• 375 Síndrome de Goodpasture
• 37612 Ataxia episódica tipo 1
• 376 Campodactilia - paladar hendido - pie zambo
• 376 Síndrome de Gordon
• 37748 Urticaria crónica con gammapatía
• 37748 Urticaria crónica con macroglobulinemia
• 377 Síndrome de Gorlin
• 379 Enfermedad granulomatosa crónica
• 379 Granulomatosis séptica crónica
• 37 Acrodermatitis enteropática con déficit en cinc
• 380 GCPS
• 381 Albinismo - inmunodeficiencia parcial
• 381 Enfermedad de Griscelli
• 381 Síndrome de Griscelli-Pruniéras
• 382 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa
• 383 DFNX2
• 383 Síndrome de Gusher estapedial ligado al X
• 384 Esclerotilosis
• 384 Síndrome escleroatrófico
• 386 Hamartoma mesenquimal hepático
• 386 Hamartoma quístico hepático
• 38874 Déficit de dihidropirimidinasa
• 38874 Dihidropirimidinuria
• 388 Aganglionosis intestinal congénita
• 388 Enfermedad de Hirschsprung
• 388 Megacolon agangliónico
• 389 Granulomatosis de células de Langerhans
• 38 Acroqueratoelastoidosis de Costa
• 38 AKE
• 38 PPKP3
• 39044 Melanoma de coroides
• 39044 Melanoma de iris
• 39044 Melanoma uveal
• 390 Enfermedad de Darling
• 391 Enfermedad de Hodgkin clásica
• 392 Displasia atriodigital tipo 1
• 393 Síndrome del varón XX
• 394 Deficiencia de cistationina beta-sintasa
• 394 Déficit de cistationina beta-sintasa
• 397 Arteritis de células gigantes
• 397 Arteritis temporal
• 397 Enfermedad de Horton
• 39812 Síndrome del injerto contra huesped
• 399 Corea de Huntington
• 399 Enfermedad de Huntington
• 39 Acromelanosis
• 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa
• 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta

Códigos que comienzan con 4

• 400 Hidatidosis
• 401 Himenolepiasis
• 40366 Embriofetopatía por acitretina
• 40366 Síndrome de acitretina fetal
• 403 Aldosteronismo tratable con glucocorticoides
• 403 GRA
• 403 HF tipo 1
• 403 Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
• 404 Adenoma suprarenal familiar
• 404 Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
• 405 FBH
• 405 FBHH
• 405 FHH
• 405 Hipercalcemia familiar benigna
• 405 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
• 405 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar benigna
• 407 Hiperglicinemia no cetósica
• 407 Hiperglicinemia no cetósica aislada
• 408 Déficit de glicerol quinasa aislado
• 408 Hiperglicerolemia
• 40923 Enfermedad de Eales
• 409 Enfermedad de Flegel
• 40 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
• 411 Hiperlipoproteinemia tipo 1
• 412 Hiperlipoproteinemia tipo 3
• 413 Hiperlipidemia familiar combinada
• 413 Hiperlipoproteinemia tipo 4
• 414 Atrofia girada de la coroides y la retina
• 414 Deficiencia de ornitín aminotransferasa
• 414 Déficit de ornitín aminotransferasa
• 414 Hiperornitinemia
• 414 Hiperornitinemia - atrofia girada de la coroides y la retina
• 415 Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria
• 415 Síndrome HHH
• 416 Hiperoxaluria primaria
• 41751 BCD
• 41751 Distrofia corneo-retiniana cristalina de Bietti
• 41751 Distrofia cristalina de Bietti
• 417 Hiperparatiroidismo primario neonatal grave
• 418 CAH
• 418 Hiperplasia suprarrenal congénita
• 419 Deficiencia de prolina oxidasa
• 41 Acropigmentación de Dohi
• 41 Discromatosis simétrica hereditaria
• 425 Deficiencia de apolipoproteína A1
• 42642 Síndrome de Marshall con fiebre periódica
• 42 Deficiencia de MCAD
• 42 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
• 42 Déficit de MCAD
• 42 MCADD
• 43115 Deficiencia de aconitasa
• 43115 Déficit de aconitasa
• 43117 Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicos
• 43119 Envenenamiento agudo por fármacos con efecto estabilizador de membrana
• 432 Déficit gonadotrópico
• 432 Déficit gonadotrópico congénito aislado
• 436 Enfermedad de Rathburn
• 436 Fosfoetanolaminuria
• 43 Adrenoleucodistrofia ligada al X
• 43 ALD
• 43 ALD ligada al X
• 43 X-ALD
• 441 Disautonomía pura
• 441 Fallo autonómico puro
• 441 FAP
• 446 Hemocromatosis neonatal
• 447 Enfermedad de Marchiafava-Micheli
• 447 Hemoglobinuria paroxística nocturna
• 44890 GIST
• 448 Hemofilia
• 449 Hepatoblastoma
• 44 Adrenoleucodistrofia neonatal
• 450 Defecto de lateralidad
• 450 Heterotaxia
• 45358 FEOM
• 45358 Fibrosis congénita de músculos extraoculares
• 45360 Enfermedad de Meniere
• 453 Síndrome IBIDS
• 45452 Aleteo atrial idiopático neonatal
• 45453 Taquicardia ventricular incesante infantil
• 457 HI
• 45 Déficit de adenosina monofosfato deaminasa
• 46059 Déficit de esterol-C5-desaturasa
• 461 Deficiencia de esteroide sulfatasa
• 461 Déficit de esteroide sulfatasa
• 461 XLI
• 46348 Trastorno del dolor extremo paroxístico
• 46484 Tumor oligodendroglial
• 46487 Epidermólisis ampollosa adquirida
• 46487 Epidermólisis bullosa adquirida
• 46488 Dermatosis IgA linear
• 46489 BSLE
• 465 Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1
• 46627 Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique
• 46658 Estatura baja primordial - microdoncia - dientes opalescentes sin raíces
• 46724 Derivación arteriovenosa cerebral
• 46724 Fístula arteriovenosa cerebral
• 467 Déficit combinado congénito de hormonas hipofisarias
• 467 Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias
• 469 Deficiencia hereditaria de fructosa-1- fosfato aldolasa
• 469 Déficit hereditario de fructosa-1-fosfato aldolasa
• 469 Fructosemia hereditaria
• 46 Déficit de adenilsuccinato liasa
• 47044 Carcinoma papilar familiar de células renales
• 47045 FCAS
• 47045 FCAS1
• 47045 FCU
• 47045 Urticaria familiar por frío
• 470 Hiperaminoaciduria dibásica tipo 2
• 47159 Acidosis tubular renal proximal
• 47159 Acidosis tubular renal tipo 2
• 47159 pRTA
• 474 Distrofia torácica asfixiante de Jeune
• 474 Distrofia torácica asfixiante del recién nacido
• 475 CPD IV
• 477 Queratitis - ictiosis - sordera / ictiosis Hystrix-like - sordera
• 477 Síndrome HID
• 477 Síndrome KID
• 477 Síndrome KID/HID
• 47 Agammaglobulinemia ligada a X
• 481 Amiotrofia bulboespinal ligada al X
• 481 Atrofia muscular bulbar y espinal
• 481 Atrofia muscular bulboespinal
• 481 Enfermedad de Kennedy
• 482 Enfermedad de Kimura
• 48372 Hiperplasia regenerativa nodular
• 48377 Dermatitis pustulosa subcórnea
• 48377 Dermatosis pustulosa subcórnea
• 48377 Enfermedad de Sneddon-Wilkinson
• 48377 Pustulosis subcórnea
• 483 Déficit congénito de quininógeno de alto peso molecular
• 48431 Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía
• 485 Displasia de Kniest
• 48652 Deleción 22q13
• 48736 Carcinoma embrionario intracraneal
• 487 Déficit de galactocerebrosidasa
• 487 Déficit de galactosilceramidasa
• 487 Déficit de GALC
• 487 Enfermedad de Krabbe
• 48818 Aceruloplasminemia
• 48818 Déficit hereditario de ceruloplasmina
• 48918 Pseudotumor inflamatorio del músculo esquelético
• 48 Agenesia congénita bilateral de los conductos deferentes
• 48 Aplasia congénita bilateral de los conductos deferentes
• 48 Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
• 49041 Enfermedad de Ormond
• 49041 Fibrosis retroperitoneal
• 49042 Dentinogénesis imperfecta
• 49042 Dentinogénesis imperfecta no sindrómica
• 49042 Dentinogénesis imperfecta sin osteogénesis imperfecta
• 49042 DGI
• 49042 DGI no sindrómica
• 49042 DGI sin OI
• 49042 DI
• 49042 Dientes opalescentes sin OI
• 49042 Dientes opalescentes sin osteogénesis imperfecta
• 49382 ACHM
• 49382 Acromatopsia
• 49382 Ceguera al color completa o incompleta
• 49382 Ceguera para los colores de Pingelap
• 49382 Ceguera total al color
• 493 Queratoacantoma familiar
• 494 PPK mutilante y sordera
• 494 Queratodermia hereditaria mutilante
• 494 Queratodermia mutilante de Vohwinkel
• 494 Queratodermia mutilante más sordera
• 49566 Púrpura fulminante
• 495 Enfermedad de Greither
• 495 PPK difusa progresiva
• 495 PPK transgrediens y progrediens
• 49804 Amiloidosis liquenoide
• 49827 Anemia megaloblástica sensible a tiamina con diabetes mellitus y sordera neurosensorial
• 49827 Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina
• 49 Agenesia del pene
• 4A]]
• 4B1]]
• 4B2]]
• 4B3]]
• 4C]]
• 4D]]
• 4E]]
• 4-epimerasa]]
• 4-epimerasa]]
• 4-epimerasa]]
• 4-epimerasa]]
• 4-epimerasa]]
• 4-epimerasa generalizada
• 4F]]
• 4G]]
• 4H]]
• 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
• 4J]]

Códigos que comienzan con 5

• 500 Síndrome familiar de lentigos múltiples
• 500 Síndrome LEOPARD
• 501 Enfermedad de Lafora
• 50251 Mesotelioma
• 504 Miasis progresiva
• 505 Síndrome de Graham Little
• 505 Síndrome de Graham Little-Piccardi- Lassueur
• 50812 Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie
• 50812 Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas
• 50814 Displasia craneolenticulosutural
• 50815 Síndrome de Mégarbané-Loiselet
• 50817 Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis
• 50839 Enfermedad del arañazo de gato
• 50918 Enfermedad de Kikuchi
• 50943 Enfermedad de Oudtshoorn
• 50943 Eritema queratolítico de invierno
• 50943 Eritroqueratolisis hiemalis
• 50944 SSPS
• 50945 BLC
• 50945 Condrodisplasia letal tipo Blomstrand
• 50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand
• 50 Síndrome de Aicardi
• 51083 SQTS
• 510 Déficit completo de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa
• 510 Déficit completo de HPRT
• 510 Déficit de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, grado 4
• 510 Déficit de HPRT, grado 4
• 51188 Encefalopatía etilmalónica
• 511 Cetoaciduria de cadena ramificada
• 511 Déficit de BCKD
• 511 Déficit de BCKDH
• 511 Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada
• 511 Enfermedad de la orina de jarabe de arce
• 51208 Aciduria formiminoglutámica
• 51208 Déficit de formiminotransferasa ciclodeaminasa
• 51208 Déficit de FTCD
• 51208 Déficit de glutamato formiminotransferasa
• 512 Déficit de arilsulfatasa A
• 514 AML-M5
• 51608 Arteriopatía obliterante idiopática
• 51608 Arteriopatía oclusiva infantil
• 51608 Arteriosclerosis infantil
• 51608 Calcificación arterial generalizada de la infancia
• 51608 Calcificación arterial infantil idiopática
• 51636 Verrugas - hipogammaglobulinemia -infecciones - mielocatexis
• 518 AMKL
• 51 Encefalopatía con calcificación de los ganglios basales
• 51 Encefalopatía con calcificaciones intracraneales y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo
• 51 Síndrome de Aicardi-Goutières
• 52054 Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales
• 52055 Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa 4
• 52055 Síndrome de Graham-Cox
• 52056 Defecto de rayo cubital/peronéo - braquidactilia
• 52183 Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y déficit intelectual
• 52368 Síndrome DDON
• 52416 MCL
• 52417 MALToma
• 52430 Disfrofia muscular de cinturas con enfermedad osea de Paget
• 52430 Esclerosis lateral amiotrófica pagetoide
• 52503 Déficit de transportador de creatina
• 52503 Déficit de transportador de creatina ligado al X
• 52503 Déficit intelectual ligado al X - convulsiones - estatura baja - hipoplasia del tercio medio facial
• 52530 Enfermedad de pseudo-Von Willebrand
• 52530 Enfermedad de Pseudo-Von Willebrand
• 52530 Enfermedad de Pseudo-Von Willebrand tipo 2B
• 52530 Enfermedad de Von Willebrand tipo plaquetario
• 52530 PT-VWD
• 526 Pseudoaldosteronismo
• 526 Pseudohiperaldosteronismo tipo 1
• 528 BSCL
• 52901 Déficit aislado de hormona estimulante folicular (FSH)
• 52 Síndrome de Alagille
• 53035 Enfermedad de Caroli
• 53296 Colagenoma cutáneo familiar
• 53351 Distonía-parkinsonismo ligado al X
• 53372 Geniospasmo o espasmo mandibular
• 534 Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-
• 534 Distrofia óculo-cerebro-renal
• 534 Enfermedad de Lowe
• 53540 Síndrome de Goldmann-Favre
• 53540 Síndrome del incremento de conos S
• 53583 Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad
• 53583 Coreoatetosis/espasticidad episódicas
• 53583 DYT9
• 53689 Diarrea congénita con pérdida de cloro
• 53690 Déficit congénito de lactasa
• 53691 Córnea plana congénita
• 53693 Enfermedad de Fellman
• 53693 Síndrome GRACILE
• 53696 Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores
• 53696 Enfermedad de Vuopala
• 53697 Displasia gnatodiafisaria
• 53697 GDD
• 53715 Calcinosis tumoral
• 53719 Síndrome de Wyburn-Mason
• 53739 Atrofia muscular espinal distal
• 53739 dHMN
• 53739 dSMA
• 53 Osteopetrosis de Albers-Schönberg
• 54028 Disfagia sideropénica
• 54057 Púrpura trombocitopénica trombótica
• 541 Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T CD30+
• 541 Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T Ki-1+
• 54247 Atrofia cortical posterior
• 54247 Enfermedad de Alzheimer biparietal
• 54251 Abscesos asépticos diseminados
• 54251 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides
• 54251 Abscesos sistémicos asépticos
• 54251 Síndrome de abscesos asépticos
• 54260 Miocardio esponjoso
• 54272 Adenoma hepatocelular
• 54370 Glomerulonefritis membranoproliferativa primaria
• 54370 Glomerulonefritis mesangiocapilar
• 544 DLBCL
• 54595 Craneofaringioma
• 549 Enfermedad del legionario
• 54 Albinismo ocular recesivo ligado al X
• 54 Albinismo ocular tipo 1
• 54 Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls
• 54 XLOA
• 550 Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de tipo ictus
• 553 Hiperadrenocorticismo
• 553 Hipercortisolismo
• 55595 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F
• 55596 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G
• 55655 Meningitis neumocócica
• 55880 Condrosarcoma
• 55881 Adamantinoma
• 558 MFS
• 55 Albinismo oculo-cutáneo
• 56044 Cáncer de la vesícula biliar
• 56044 Carcinoma de la vesícula biliar
• 56044 GBC
• 561 Síndrome de Marshall-Smith
• 562 Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina
• 562 Síndrome de McCune-Albright
• 56304 Atelosteogénesis tipo 2
• 56304 Displasia de la Chapelle
• 56304 Displasia ósea neonatal tipo 1
• 56305 AO3
• 56305 Atelosteogénesis tipo 3
• 563 Cardiomiopatía periparto
• 563 Cardiomiopatía postparto
• 563 Síndrome de Meadow
• 56425 Enfermedad de la aglutinina fría
• 56425 Enfermedad de las crioaglutininas
• 564 Síndrome de Meckel
• 564 Síndrome de Meckel-Gruber
• 565 Déficit de cobre ligado al X
• 565 Enfermedad del cabello rizado
• 565 Enfermedad de Menkes
• 565 MD
• 565 Síndrome del cabello ensortijado
• 565 Síndrome del cabello rizado
• 565 Síndrome de Menkes
• 566 Microcoria congénita
• 567 22q11DS
• 567 CATCH 22
• 567 Microdeleción 22q11
• 567 Síndrome cardiofacial de Cayler
• 567 Síndrome de anomalías conotruncales y de la cara
• 567 Síndrome DiGeorge
• 568 Microftalmia de Lenz
• 568 Microftalmia tipo Lenz
• 56970 Encefalopatías espongiformes transmisibles
• 56970 Enfermedad priónica
• 569 Migraña hemipléjica familiar o esporádica
• 56 Alcaptonuria
• 56 Déficit de homogentisico oxidasa
• 57145 Cefalea unilateral neuralgiforme de breve duración con reacción conjuntival y lagrimeo
• 57194 Osteitis aséptica
• 57196 Osteitis condensante medial de la clavícula
• 572 Síndrome del linfocito desnudo tipo 2
• 573 Síndrome del cabello moniliforme
• 575 Urticaria - sordera - amiloidosis
• 576 Déficit de N-acetilglucosamina-1- fosforiltransferasa
• 576 Enfermedad de células de inclusión
• 57777 Cardiomiopatía cirrótica
• 57777 Miocardiopatía cirrótica
• 57782 Síndrome de Mazabraud
• 577 Pseudopolidistrofia de Hurler
• 579 Déficit de alfa-L-iduronidasa
• 57 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de aldolasa A
• 57 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12
• 57 Glucogenosis por déficit de aldolasa A
• 57 Glucogenosis tipo 12
• 57 GSD por déficit de aldolasa A
• 57 GSD tipo 12
• 58040 Osteoblastoma
• 580 Déficit de iduronato 2-sulfatasa
• 580 Enfermedad de Hunter
• 581 Enfermedad de Sanfilippo
• 58220 Colitis microscópica
• 584 Déficit de beta-glucoronidasa
• 584 Enfermedad de Sly
• 585 Deficiencia múltiple de sulfatasas
• 585 Déficit múltiple de sulfatasas
• 585 Sulfatidosis juvenil tipo Austin
• 586 Fibrosis quística
• 586 FQ
• 588 Distrofia muscular congénita de Santavuori
• 588 Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
• 589 Miastenia adquirida
• 589 Miastenia autoinmune
• 589 Miastenia grave
• 589 Miastenia gravis
• 58 AxD
• 58 Enfermedad de Alexander
• 59181 Distrofia de Sorsby del fondo de ojos
• 591 Miasis forunculosa
• 59298 Enfermedad de Schilder
• 596 XLCNM
• 596 XLMTM
• 59 AHDS
• 59 Déficit del transportador de monocarboxilato 8
• 59 Déficit de MCT8
• 59 Déficit intelectual ligado al X - hipotonía
• 59 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
• 5 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga
• 5 Déficit de LCHAD
• 5-fosfatasa]]
• 5-oxoprolinuria]]
• 5-oxoprolinuria]]
• 5-oxoprolinuria]]
• 5-oxoprolinuria]]

Códigos que comienzan con 6

60

• 60014 Argiria
• 60014 Tinción de plata
• 60014 Tinción por exposición a plata
• 60015 Cráneo bífido hereditario
• 60015 Foramen parietal ampliado
• 60015 Foramina parietal
• 60015 Foramina parietalia permagna
• 60015 Marcas de Catlin
• 60025 Microlitiasis alveolar pulmonar
• 60026 Hiperplasia linfoide nodular y pulmonar
• 60026 Pseudolinfoma pulmonar
• 60030 Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores TGFbeta
• 60032 Papilomatosis respiratoria recurrente
• 60033 Bronquiectasia idiopática
• 60040 MCAP
• 60040 MCM
• 60040 MCMTC
• 60040 Macrocefalia cutis marmorata telangiectásica congénita
• 60040 Síndrome de macrocefalia-malformación capilar
• 60040 Síndrome de macrocefalia-malformación capilar-polimicrogiria
• 60041 Bloqueo atrioventricular congénito
• 60041 Bloqueo auriculoventricular congénito
• 60041 Bloqueo cardíaco congénito
• 602 HIBM2
• 606 Distrofia miotónica proximal
• 606 Distrofia miotónica tipo 2
• 606 Enfermedad de Ricker
• 60 Déficit de alfa-1 antitripsina

61

• 612 PAM
• 614 Enfermedad de Thomsen y Becker
• 616 Meduloblastoma
• 617 Megalouréter primario congénito
• 617 Megauréter primario congénito
• 618 Melanoma familiar
• 61 Alfa-manosidosis
• 61 Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal

62

• 620 Mesenterio común
• 621 Déficit de NADH citocromo b5 reductasa
• 621 Déficit de NADH diaforasa
• 621 Déficit de NADH metaemoglobina reductasa
• 621 Metahemoglobinemia congénita
• 622 Deficiencia de metilcobalamina
• 622 Deficiencia funcional de metionina sintasa
• 622 Déficit de metilcobalamina
• 622 Déficit funcional de metionina sintasa
• 624 Manchas de vino de Oporto múltiples familiares
• 628 Displasia diastrófica
• 628 Enanismo diastrófico
• 629 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento
• 62 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D
• 62 Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano

63

• 631 Déficit aislado congénito de GH
• 631 Déficit aislado congénito de hormona del crecimiento
• 631 Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimiento
• 63260 Craneorraquisquisis
• 63261 Síndrome HERNS
• 63273 Filaminopatía ABD distal
• 632 Estatura baja por déficit aislado de hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada al X
• 633 Déficit de receptor de la GH
• 633 Déficit de receptor de la hormona del crecimiento
• 633 Enanismo tipo Laron
• 633 Estatura baja por resistencia a la hormona del crecimiento
• 63440 Oxicefalia aislada
• 63440 Oxicefalia no sindrómica
• 63440 Turricefalia
• 63442 ASPED
• 63442 Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel
• 63446 Displasia acrocapitofemoral
• 636 Enfermedad de Von Recklinghausen
• 63862 Asociación esquisis
• 63999 Fibrosis de mediastino
• 63999 Mediastinitis esclerosante
• 63999 Mediastinitis fibrosante
• 63 Síndrome de Alport

64

• 640 Microdeleción heterocigota 17p11.2p12
• 64280 Epilepsia de ausencias infantiles
• 644 Debilidad muscular neurogénica - ataxia - retinosis pigmentaria
• 64542 Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi
• 64545 Convulsiones neonatales idiopáticas benignas
• 64686 Oftalmoplejía dolorosa
• 64692 Bartonellosis causada por una infección de Bartonella bacilliformis
• 64692 Bartonelosis debida a infección por Bartonella bacilliformis
• 64692 Enfermedad de Carrion
• 64692 Fiebre de Oroya
• 64694 Bartonellosis causada por una infección de Bartonella quintana
• 64694 Bartonelosis debida a infección por Bartonella quintana
• 64694 Fiebre de las trincheras
• 646 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
• 64722 Mastitis granulomatosa
• 64722 Mastitis granulomatosa idiopática
• 64734 Síndrome endotelial iridocorneal
• 64734 Síndrome ICE
• 64740 Pancreatitis aguda recurrente
• 64741 Blastoma pulmonar
• 64742 Blastoma pleuro-pulmonar
• 64742 Blastoma pleuropulmonar
• 64743 Esclerosis hepatoportal
• 64743 Venopatía obstructiva portal
• 64743 Venopatía portal obliterante
• 64744 Tiroiditis de Riedel
• 64745 Erupción polimórfica del embarazo
• 64745 Pápulas urticariales pruriginosas y placas de embarazo
• 64746 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2
• 64746 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica dominante
• 64747 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X
• 64748 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3
• 64749 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
• 64751 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - signos piramidales
• 64753 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2
• 64754 Síndrome del nevus comedonicus
• 64755 Síndrome del nevus de Becker
• 647 Ataxia telangiectasia variante 1
• 647 AT V1
• 647 Microcefalia - inmunodeficiencia - linforeticuloma
• 649 Atrofia bulborum hereditaria
• 649 Ceguera de Episkopi
• 649 Enfermedad de Norrie
• 649 Enfermedad de Norrie-Warburg
• 64 Síndrome de Alström

65

• 650 Déficit de LCAT
• 65279 Colitis linfocítica
• 65284 BBGD
• 65284 BTBGD
• 65284 Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
• 65284 Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina
• 65285 ELD
• 65285 Enfermedad de Lhermitte-Duclos
• 65285 Gangliocitoma displásico cerebeloso
• 65286 Síndrome de microdeleción 3q29
• 65287 Deficiencia de beta-alanina sintasa
• 65287 Deficiencia de beta-alanina sintetasa
• 65287 Deficiencia de beta-ureidopropionasa
• 65288 Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa
• 653 MEN2
• 654 Tumor renal embrionario
• 655 Enfermedad del riñón quístico medular autosómica recesiva
• 65681 Atresia vaginal
• 65682 CIBR
• 65682 CIRB
• 65682 Colestasis intrahepática recurrente benigna
• 65683 Displasia cortical de Taylor
• 65683 Displasia cortical focal aislada
• 65683 Epilepsia causada por DCF
• 65684 Amiotrofia focal benigna
• 65684 Atrofia monomélica
• 65684 Atrofia muscular juvenil de las extremidades superiores distales
• 65684 Atrofia muscular juvenil de los miembros superiores distales
• 65684 Enfermedad de Hirayama
• 65720 Artrogriposis distal tipo 4
• 65720 Artrogriposis distal tipo IID
• 65720 Artrogriposis - escoliosis grave
• 65748 Epitelioma escamoso autocurativo 1
• 65748 Epitelioma escamoso múltiple autocurativo
• 65748 ESS1
• 65748 Queratoacantoma múltiple tipo Ferguson- Smith
• 65753 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante autosómica recesiva
• 65753 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
• 65759 ACPS 2
• 65759 Acrocefalopolisindactilia tipo 2
• 65759 Polisindactilia acrocéfala tipo 2
• 65798 ACPS 4
• 65798 Acrocefalopolisindactilia tipo 4
• 65798 Polisindactilia acrocéfala tipo 4
• 65798 Síndrome de Goodman
• 65 Amaurosis congénita de Leber

66

• 660 Exófalos
• 660 Onfalocele
• 661 CCHS
• 663 CPEO de herencia materna
• 663 Oftalmoplejía externa progresiva crónica de herencia materna
• 663 Oftalmoplejía externa progresiva de herencia materna
• 664 Déficit de OCT
• 664 Déficit de ornitina carbamil transferasa
• 664 Déficit de ornitina transcarbamilasa
• 664 Déficit de OTC
• 66529 Cardiomiopatía de Tako-Tsubo
• 66529 Miocardiopatía de Takotsubo
• 66529 Miocardiopatía de Tako-Tsubo
• 66529 Síndrome de abombamiento apical transitorio
• 665 Osteodistrofia hereditaria de Albright
• 66624 PANDAS
• 66625 Síndrome cerebro-óculo-nasal
• 66629 GOSHS
• 66629 Megacolon - microcefalia
• 66629 Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen
• 66630 Pseudoartrosis congénita de clavícula
• 66631 Síndrome CEDNIK
• 66634 Aciduria 3-metilglutacónica tipo V
• 66634 MGA5
• 66634 Miocardiopatía dilatada con ataxia
• 66634 Síndrome DCMA
• 66637 Diafanoespondilodisostosis
• 66646 Mastocitosis cutánea
• 66662 Mastocitoma extracutáneo
• 666 Enfermedad de Porak y Durante
• 666 OI
• 666 Osteogénesis imperfecta
• 666 Osteopsatirosis
• 667 Osteopetrosis infantil maligna
• 667 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva
• 668 Osteosarcoma

67

• 67036 Atrofia óptica autosómica dominante tipo 3
• 67036 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas
• 67036 OPA3 autosómica dominante
• 67037 Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello
• 67037 CCECC
• 67037 CECC
• 67038 B-CLL
• 67039 Displasia odontomaxilar segmentaria
• 67041 Déficit de hialuronidasa
• 67042 Degeneración retiniana de aparición tardía
• 67043 Queratitis por Acanthamoeba
• 67044 Anemia diseritropoyética congénita con trombocitopenia
• 67044 Anemia diseritropoyética congénita ligada al X con trombocitopenia
• 67044 Anemia diseritropoyética y trombocitopenia ligadas al cromosoma X
• 67044 XDAT
• 67045 Déficit intelectual ligado al X con déficit aislado de hormona de crecimiento
• 67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
• 67047 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
• 67047 Atrofia óptica autosómica recesiva tipo 3
• 67047 Atrofia óptica infantil con corea y paraplejía espástica
• 67047 MGA3
• 67047 Síndrome de atrofia óptica de Costeff
• 67047 Síndrome de atrofia óptica plus
• 67048 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4
• 671 Cutis verticis gyrata
• 674 Páncreas accesorio
• 675 Páncreas anular
• 676 Pancreatitis crónica hereditaria
• 677 Pancreatoblastoma
• 679 Enfermedad de Degos
• 679 Enfermedad de Kohlmeier-Degos
• 679 Papulosis atrófica maligna
• 67 Amebiasis por Entamoeba histolytica

68

• 682 Adinamia episódica de Gamstorp
• 682 Adinamia episódica hereditaria
• 682 Enfermedad de Gamstorp
• 682 HiperKPP
• 682 Parálisis periódica hiperpotasémica
• 685 Enfermedad de Strümpell-Lorrain
• 68 Amebiasis por amebas salvajes

69

• 69063 Glomerulonefritis membranosa congénita debido a aloinmunización por endopeptidasa neutral anti-materna
• 69076 Deficiencia de SGLT2
• 69076 Déficit de SGLT2
• 69076 Glucosuria renal
• 69076 Glucosuria renal familiar
• 69077 Tumor rabdoide
• 69077 Tumores rabdoides malignos
• 69083 Displasia ectodérmica con dientes natales tipo Turnpenny
• 69084 Displasia ectodérmica cabello-uña
• 69084 Displasia ectodérmica pura de cabello-uña
• 69088 Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico - osteopetrosis - linfedema
• 69125 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión
• 69126 Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné
• 69126 Artritis recurrente familiar
• 69663 Colestasis con mutación del gen ABCB4
• 69665 Colestasis intrahepática del embarazo
• 69665 Colestasis intrahepática gravídica
• 69665 Colestasis intrahepática recurrente del embarazo
• 69665 Colestasis relacionada con el embarazo
• 69723 Tirosinemia debida a deficiencia de
• 69723 Tirosinemia debida a deficiencia de HPD
• 69723 Tirosinemia debida a deficiencia de la oxidasa del ácido 4-hidroxifenilpiruvico
• 69723 Tirosinemia tipo 3
• 69723 Tirosinemia tipo III
• 69736 Despigmentación aguda bilateral del iris
• 69739 Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan
• 69745 Disqueratoma folicular
• 69745 Disqueratoma verrugoso

6

• 6 Deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
• 6 Deficiencia de MCC
• 6 Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
• 6 Déficit de MCC
• 6 MCCD
• 6 3-metilcrotonil glicinuria

Códigos que comienzan con 7

• 700 Alopecia total
• 701 Alopecia universal
• 702 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
• 70470 Hiperlipidemia grave
• 70470 Hiperlipidemia severa
• 70470 Hiperlipoproteinemia tipo 5
• 70472 Acidosis láctica congénita tipo Saguenay- Lac-St. Jean
• 70472 Déficit de citocromo C oxidasa tipo franco-canadiense
• 70472 Déficit de citocromo oxidasa de Saguenay- Lac-St.Jean
• 70472 Déficit de COX-SLSJ
• 70472 Déficit de COX tipo franco-canadiense
• 70474 Cardiomiopatía con hipotonia por déficit de citocromo C oxidasa
• 70474 Enfermedad de Leigh con miopatía
• 70474 Miocardiopatía con hipotonia por déficit de citocromo C oxidasa
• 70474 Miocardiopatía con miopatía por déficit de COX
• 70475 Proctitis por radiación
• 70476 Catarro primaveral
• 70476 Queratoconjuntivitis primaveral
• 70482 Cáncer esofágico
• 70482 Carcinoma esofágico
• 70567 Cáncer de conducto biliar
• 70567 Cáncer de las vías biliares
• 70567 CCA
• 70567 Colangiocarcinoma
• 70568 Enfermedad linfoproliferativa post- trasplante
• 70573 Cáncer pulmonar de células pequeñas
• 70573 CPCP
• 70587 Síndrome de distrés respiratorio agudo infantil
• 70588 Síndrome de aspiracion de meconio
• 70589 DBP
• 70589 Displasia broncopulmonar
• 70590 AOI
• 70590 Apnea en la infancia
• 70590 Apnea infantil
• 70592 Deficiencia de IRAK 4
• 70592 Déficit de IPK4RIL1
• 70594 Distonía con respuesta a dopa por déficit de sepiapterina reductasa
• 706 Conducto arterioso permeable persistente
• 706 Ductus arterioso persistente
• 706 PAD
• 707 Yersiniosis
• 708 Anomalía de Peters
• 709 Anomalía de Peter con enanismo de miembros cortos
• 70 AME
• 70 Atrofia muscular espinal proximal
• 710 Acrocefalosindactilia tipo 5
• 710 ACS 5
• 711 Déficit de fosfoglucomutasa 1
• 711 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglucomutasa
• 711 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 14
• 711 Glucogenosis por déficit de fosfoglucomutasa
• 711 Glucogenosis tipo 14
• 711 GSD por déficit de fosfoglucomutasa
• 711 GSD tipo 14
• 711 GSD XIV
• 71211 Enfermedad de Devic
• 71212 Hiperinsulinismo por déficit de
• 71212 Hiperinsulinismo por déficit de
• 71212 Hiperinsulinismo por déficit de glutamodeshidrogenasa
• 71212 Hiperinsulinismo por déficit de HADH
• 71212 Hiperinsulinismo por déficit de SCHAD
• 71213 Hemangioma cavernoso retiniano
• 71267 Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera - déficit intelectual
• 71270 Anomalías aurículo-oculares - fisura labial
• 71271 Mano hendida - pie hendido - sordera
• 71276 Síndrome del seno silente
• 71277 Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1
• 71277 Déficit del transportador de la glucosa tipo 1
• 71277 Encefalopatía por deficiencia de GLUT1
• 71277 Encefalopatía por déficit de GLUT1
• 71277 Enfermedad de De Vivo
• 71277 Glut1-DS
• 71277 Síndrome déficit de Glut-1
• 71278 Deficiencia de glutamina sintetasa hereditaria
• 71278 Deficiencia de GS hereditario
• 71278 Déficit hereditario de glutamina sintetasa
• 71278 Déficit hereditario de GS
• 71278 Disgenesia cerebral congénita por deficiencia de glutamina sintetasa
• 71278 Disgenesia cerebral congénita por déficit de glutamina sintetasa
• 71279 Síndrome CANOMAD
• 71290 Síndrome FPD/AML
• 71290 Síndrome FPS/AML
• 71290 Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada
• 712 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa
• 713 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato quinasa 1
• 713 Glucogenosis por déficit de fosfoglicerato quinasa 1
• 713 GSD por déficit de fosfoglicerato quinasa 1
• 714 Anemia hemolítica por déficit de difosfoglicerato mutasa
• 71505 Síndrome CAR
• 71517 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido
• 71518 Torticolis paroxístico benigno de la infancia
• 71519 Trastornos psicógenos del movimiento
• 71529 Deficiencia de MC4R
• 71529 Déficit de MC4R
• 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular
• 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D
• 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9E
• 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd
• 715 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXe
• 715 Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa muscular
• 715 Glucogenosis tipo 9D
• 715 Glucogenosis tipo 9E
• 715 Glucogenosis tipo IXd
• 715 Glucogenosis tipo IXe
• 715 GSD por déficit de fosforilasa quinasa muscular
• 715 GSD tipo 9D
• 715 GSD tipo 9E
• 715 GSD tipo IXd
• 715 GSD tipo IXe
• 716 Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
• 716 Deficiencia de PAH
• 716 Déficit de fenilalanina hidroxilasa
• 716 Déficit de PAH
• 716 Fenilcetonuria
• 71862 Distrofia retiniana
• 71 CMRD
• 71 CRD
• 71 Enfermedad de Anderson
• 71 Enfermedad de retención de quilomicrones
• 721 Déficit de almacenamiento del pool de gránulos alfa
• 721 Déficit de gránulos alfa plaquetarios
• 721 GPS
• 722 Déficit de plasminógeno tipo 1
• 725 Síndrome CSWSS
• 726 Síndrome de Alpers
• 727 Angeítis por hipersensibilidad
• 727 Micropoliangeítis
• 729 Enfermedad de Osler-Vaquez
• 729 Enfermedad de Vaquez
• 729 Eritremia
• 729 Eritrocitosis primaria adquirida
• 729 PV
• 72 Síndrome de Angelman
• 73217 Aplasia mulleriana
• 73217 Ausencia de conducto mulleriano
• 73220 Déficit intelectual ligado al X - rostro hipotónico
• 73224 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía
• 73229 Hematuria familiar autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retiniana - contracturas
• 73230 Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo psicomotor
• 73245 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas
• 73247 Esofagitis eosinofílica
• 73260 Paracoccidiomicosis
• 73267 Síndrome del ciclo sueño vigilia superior a 24 horas
• 73267 Síndrome hipernictemeral
• 73271 Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno
• 73274 Hemofilia adquirida
• 733 PAF
• 734 Déficit de gránulos alfa y delta
• 734 Déficit de gránulos alfa y densos
• 735 Poroqueratosis de Mibelli
• 736 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux
• 737 Poroqueratosis palmoplantar y diseminada
• 739 Síndrome de Willi-Prader
• 73 Angiomatosis quística difusa de hueso
• 73 Enfermedad de Gorham
• 73 Enfermedad de Gorham-Stout
• 73 Enfermedad del hueso evanescente
• 73 Enfermedad del hueso fantasma
• 73 Osteólisis esencial
• 73 Osteólisis masiva
• 73 Osteólisis masiva idiopática
• 73 Osteólisis masiva progresiva
• 73 Síndrome de Gorham
• 740 Progeria
• 741 Prolapso valvular mitral familiar
• 742 Déficit de prolidasa
• 743 Déficit congénito de proteína S
• 745 Déficit congénito de proteína C
• 746 Déficit de proteina trifuncional mitocondrial
• 747 PAP autoinmune
• 747 PAP idiopática
• 747 Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune
• 747 Proteinosis alveolar pulmonar idiopática
• 749 Déficit congénito de precalicreína
• 74 Angiostrongilosis
• 750 Displasia espondiloepifisaria pseudoacondroplásica
• 750 Displasia pseudoacondroplásica
• 750 Pseudoacondroplasia
• 75110 Miasis
• 75233 Enfermedad de Wolman
• 75234 Enfermedad de acumulación de colesterol éster
• 75234 Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
• 75249 Cardiomiopatía restrictiva aislada familiar
• 752 Déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
• 752 Pseudohermafroditismo masculino por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
• 752 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta- hidroxiesteroide deshidrogenasa
• 75325 Displasia esclerosante de esqueleto - ictiosis - fallo ovárico prematuro
• 75325 Displasia esclerosante del hueso - ictiosis - fallo ovárico prematuro
• 75325 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro
• 75326 Hemorragia retinal con tortuosidad vascular
• 75326 Hemorragia retiniana con tortuosidad vascular
• 75326 Tortuosidad arteriolar retinal
• 75326 Tortuosidad arteriolar retiniana
• 75326 Tortuosidad de las arterias retinianas
• 75327 CAPED
• 75327 Distrofia areolar central del epitelio pigmentario
• 75327 Distrofia CAPE
• 75327 Distrofia foveal progresiva
• 75327 Distrofia macular de Carolina del Norte
• 75327 Distrofia macular de la retina tipo Carolina del Norte
• 75327 Distrofia retiniana central del epitelio pigmentario
• 75327 MCDR1
• 75373 Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva
• 75373 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina
• 75374 Bradiopsia
• 75374 Supresión de la respuesta electroretinal prolongada
• 75374 Supresión prolongada de la respuesta electroretiniana
• 75376 DHRD
• 75376 Distrofia retiniana en panal de Doyne
• 75376 Drusen dominante
• 75376 Drusen familiar
• 75376 Drusen radial dominante
• 75377 Distrofia coroidea areolar central
• 75381 DCMD
• 75381 Distrofia macular cistoide
• 75381 DMCD
• 75381 Edema macular familiar
• 75381 Edema macular quístico autosómico dominante
• 75382 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo Oguchi
• 75382 Enfermedad de Oguchi
• 75389 Síndrome de Goossens-Devriendt
• 753 Déficit de 5-alfa-reductasa tipo 2
• 753 Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa tipo 2
• 75496 EDS tipo progeroide
• 75497 EDS V
• 754 AIS
• 754 Síndrome de Goldberg-Maxwell
• 75563 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
• 75563 Anemia sideroblástica que responde a la piridoxina
• 75564 AISA
• 75564 Anemia refractaria con sideroblastos en anillo
• 75564 Anemia sideroblástica idiopática adquirida
• 75564 Anemia sideroblástica primaria adquirida
• 75564 ASAI
• 75565 Enfermedad de Davies
• 75565 FEM tropical
• 75565 Fibrosis endomiocárdica tropical
• 75566 Endocarditis de Loeffler
• 75566 Endocarditis eosinofílica
• 75567 Congelación progresiva y primaria del movimiento de la marcha
• 755 Pseudohermafroditismo masculino por resistencia a la hormona luteinizante o por déficit de LHB
• 755 Pseudohermafroditismo masculino por resistencia a la LH o por déficit de la subunidad beta de la hormona luteinizante
• 755 Pseudohermafroditismo masculino por resistencia a LH o por déficit de LHB
• 755 TDS 46,XX por resistencia a la hormona luteinizante o por déficit de la subunidad beta de la hormona luteinizante
• 755 TDS 46,XX por resistencia a LH o por déficit de LHB
• 755 Trastorno del desarrollo sexual 46,XX por resistencia a LH o por déficit de LHB
• 756 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
• 757 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2
• 757 Síndrome de Gordon
• 757 Síndrome del 'shunt' de cloro
• 75840 Distrofia muscular congénita de Ullrich
• 75840 Distrofia muscular escleroatónica
• 75840 Enfermedad de Ullrich
• 75857 Deleción terminal 6q
• 75858 Déficit intelectual - obesidad troncular - distrofia retiniana - micropene
• 758 Pseudoxantoma elástico
• 759 Pubertad precoz central
• 759 Pubertad precoz dependiente de gonadotrofinas
• 760 Deficiencia de PNP
• 760 Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa
• 761 Púrpura anafilactoide
• 761 Púrpura de Henoch-Schönlein
• 761 Púrpura reumática
• 761 Púrpura reumatoide
• 761 Vasculitis IgA
• 761 Vasculitis por inmunoglobulina A
• 765 Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
• 765 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
• 765 Déficit del complejo piruvato deshidrogenasa
• 765 Déficit de piruvato deshidrogenasa
• 766 Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos
• 76 Anguiluliasis
• 76 Anguilulosis
• 76 Estrongiloidiasis
• 77259 Enfermedad de Gaucher juvenil no cerebral
• 77259 Enfermedad de Gaucher tipo 1
• 77260 Enfermedad de Gaucher tipo 2
• 77261 Enfermedad de Gaucher tipo 3
• 77292 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
• 77293 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
• 77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica
• 77298 Microftalmia sindrómica tipo 3
• 77299 Microftalmia - atrofia cerebral
• 772 Enfermedad de Refsum infantil
• 77300 Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares
• 77301 Microdeleción 9q22.3
• 77302 Displasia óculo-oto-facial
• 77303 CVID por defecto intrínseco de células B
• 77304 Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada con NOTCH3
• 773 Enfermedad de Refsum
• 774 Enfermedad de Rendu-Osler
• 774 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
• 774 HHT
• 774 Telangiectasia hemorrágica hereditaria
• 775 Déficit intelectual ligado al X tipo Martinez
• 776 Déficit intelectual ligado al X con hábito marfanoide
• 776 Hábito marfanoide con déficit intelectual ligado al X
• 776 XLMR con hábito marfanoide
• 777 Déficit intelectual inespecífico ligado al X
• 777 Déficit intelectual no sindrómico ligado al X
• 77 Aniridia
• 782 Síndrome de Axenfeld
• 782 Síndrome de Axenfeld-Rieger
• 78 Ancilostomiasis
• 78 Anquilostomiasis
• 79078 Dacrioadenitis y sialoadenitis crónicas
• 79078 Dacrioadenitis y sialoadenitis relacionadas con IgG4
• 79078 Enfermedad de Mikulicz
• 79084 FPLD1
• 79086 Diabetes lipoatrófica adquirida
• 79087 Síndrome de Barraquer-Simons
• 79091 HIBM3
• 79094 Síndrome de arterial oclusivo de Grange
• 79094 Síndrome de Grange
• 79095 Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4
• 79096 Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato
• 79097 Convulsiones sensibles al ácido folínico
• 79098 Oftalmia simpática
• 79098 Uveítis simpática
• 79099 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis
• 79099 Síndrome de Ackerman con dermatitis
• 79100 Atrofodermia vermiculada
• 79100 Foliculitis uleritematosa reticulada
• 79107 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía
• 79113 Disostosis mandibulofacial tipo Guion- Almeida
• 79118 Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos
• 79124 Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia
• 79126 Síndrome de Hamman-Rich
• 79127 Bronquitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial
• 79129 Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta
• 79132 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías de la piel
• 79133 Aplasia cutis bitemporal congénita
• 79133 Displasia dermo facial focal
• 79133 FFDD tipo I
• 79134 Síndrome DEND
• 79135 Ataxia episódica tipo 3
• 79136 Ataxia episódica tipo 4
• 79137 Epilepsia generalizada - disquinesia paroxística
• 79137 GEPD
• 79138 Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff
• 79139 Encefalitis japonesa
• 79140 Carcinoma de células de Merkel (MCC)
• 79140 Carcinoma neuroendocrino cutáneo
• 79141 Callosidades dolorosas hereditarias
• 79141 PPK numular
• 79142 Contractura familiar de Dupuytren
• 79143 Anoniquia
• 79143 Anoniquia congénita
• 79144 Onicodisplasia congénita
• 79144 Onicodisplasia congénita de los dedos índices
• 79144 Síndrome COIF
• 79145 Enfermedad de Dowling-Degos
• 79146 Hiperpigmentación familiar progresiva
• 79146 Melanosis difusa congénita
• 79146 Melanosis universal
• 79146 Melanosis universal hereditaria
• 79146 Melanosis universalis hereditaria
• 79147 Colagenosis perforante reactiva familiar
• 79148 Elastosis perforans serpiginosa
• 79149 Distrofia dermo-condro-coneal
• 79151 Acroqueratosis verrucifome de Hopf
• 79152 Poroqueratosis actínica superficial diseminada
• 79153 Displasia ungueal
• 79153 Distrofia de las 20 uñas
• 79153 Distrofia de las veinte uñas
• 79153 Onicodistrofia total
• 79154 Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
• 79154 Aciduria alfa-aminoadípica
• 79155 Acidemia xanturénica
• 79155 Aciduria xanturénica
• 79155 Deficiencia de quinureninasa
• 79155 Déficit de quinureninasa
• 79155 Encefalopatía debido a la hidroxi- quinurenina
• 79156 Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria
• 79157 Aciduria 2-metilbutírica
• 79157 Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
• 79157 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta o ramificada
• 79157 Deficiencia de SBCAD
• 79157 Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
• 79157 Déficit de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena corta o ramificada
• 79157 Déficit de SBCAD
• 79159 Acidemia isobutírica
• 79159 Aciduria isobutírica
• 79159 Déficit de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
• 79230 Hemocromatosis juvenil
• 79230 Hemocromatosis tipo 2
• 79233 Déficit de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa, grado 1
• 79233 Déficit de HPRT, grado 1
• 79233 Déficit parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa
• 79233 Déficit parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa 1
• 79233 Déficit parcial de HPRT
• 79233 Déficit parcial de HPRT1
• 79233 Gota relacionada con HPRT
• 79234 Déficit de bilirrubina-UGT tipo 1
• 79234 Déficit de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 1
• 79234 Déficit de UGT tipo 1
• 79234 Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria tipo 1
• 79235 Déficit de bilirrubina-UGT tipo 2
• 79235 Déficit de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 2
• 79235 Déficit de UGT tipo 2
• 79235 Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria tipo 2
• 79235 Síndrome de Arias
• 79237 Déficit de galactoquinasa
• 79237 Déficit GALK
• 79237 Galactosemia por déficit de galactoquinasa
• 79237 Galactosemia tipo 2
• 79237 GALK-D
• 79238 Deficiencia de galactosa epimerasa
• 79238 Deficiencia de GALE
• 79238 Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa
• 79238 Deficiencia de uridina difosfato galactosa-
• 79238 Déficit de galactosa epimerasa
• 79238 Déficit de GALE
• 79238 Déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa
• 79238 Déficit de uridina difosfato galactosa-4- epimerasa
• 79238 Déficit GALE
• 79238 Galactosemia por deficiencia de epimerasa
• 79238 Galactosemia por déficit de epimerasa
• 79238 Galactosemia tipo 3
• 79238 GALE-D
• 79239 Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
• 79239 Déficit GALT
• 79239 Galactosemia clásica
• 79239 Galactosemia tipo 1
• 79240 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular
• 79240 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9B
• 79240 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb
• 79240 Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular
• 79240 Glucogenosis tipo 9B
• 79240 Glucogenosis tipo IXb
• 79240 GSD por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular
• 79240 GSD tipo 9B
• 79240 GSD tipo Ixb
• 79241 Déficit de biotinidasa
• 79241 Déficit de BTD
• 79241 Déficit múltiple de carboxilasas de aparición juvenil
• 79241 Déficit múltiple de carboxilasas de aparición tardía
• 79242 Déficit de holocarboxilasa sintetasa
• 79242 Déficit múltiple de carboxilasas de aparición temprana
• 79242 Déficit múltiple de carboxilasas neonatal
• 79243 Deficiencia de piruvato descarboxilasa
• 79243 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
• 79243 Deficiencia de subunidad E1 alfa del complejo piruvato deshidrogenasa
• 79243 Déficit de piruvato descarboxilasa
• 79243 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
• 79243 Déficit de subunidad E1 alfa del complejo piruvato deshidrogenasa
• 79244 Deficiencia de componente dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
• 79244 Deficiencia de componente dihidrolipoil- lisina-residuo acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
• 79244 Deficiencia de componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
• 79244 Deficiencia de dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
• 79244 Deficiencia del componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
• 79244 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2
• 79244 Déficit de componente dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
• 79244 Déficit de componente dihidrolipoil-lisina- residuo acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
• 79244 Déficit de componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
• 79244 Déficit de piruvato deshidrogenasa E2
• 79246 Deficiencia de PDH fosfatasa
• 79246 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
• 79253 Fenilcetonuria leve
• 79253 Variante de la fenilcetonuria
• 79253 Variante de la PKU
• 79254 Fenilcetonuria clásica
• 79255 Enfermedad de Norman-Landing
• 79255 Gangliosidosis GM1 infantil
• 79255 Gangliosidosis GM1 tipo 1
• 79256 Gangliosidosis GM1 infantil tardía
• 79256 Gangliosidosis GM1 juvenil
• 79256 Gangliosidosis GM1 tipo 2
• 79257 Gangliosidosis GM1 del adulto
• 79257 Gangliosidosis GM1 tipo 3
• 79258 Déficit de G6P tipo a
• 79258 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo a
• 79258 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo a
• 79258 Glucogenosis Ia
• 79258 Glucogenosis por déficit de glucosa-6- fosfatasa tipo a
• 79258 Glucogenosis tipo Ia
• 79258 GSDIa
• 79258 GSD por déficit de G6P tipo a
• 79258 GSD tipo 1a
• 79259 Déficit de G6PT
• 79259 Déficit de G6P tipo b
• 79259 Déficit de G6P translocasa
• 79259 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo b
• 79259 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6- fosfatasa tipo b
• 79259 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b
• 79259 Glucogenosis Ib
• 79259 Glucogenosis por déficit de glucosa-6- fosfatasa tipo b
• 79259 Glucogenosis por un defecto en el transporte de la glucosa-6-fosfatasa
• 79259 Glucogenosis tipo Ib
• 79259 GSDIb
• 79259 GSD por déficit de G6PT
• 79259 GSD por déficit de G6P tipo b
• 79259 GSD tipo 1b
• 79259 GSD tipo 1 no a
• 79262 ANCL
• 79262 Enfermedad de Kufs
• 79263 Enfermedad de Hagberg-Santavuori
• 79263 Enfermedad de Santavuori
• 79263 Enfermedad de Santavuori-Haltia
• 79264 Enfermedad de Batten
• 79264 Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
• 79269 Déficit de heparán sulfamidasa
• 79270 Déficit de N-acetil-alfa-glucosaminidasa
• 79271 Déficit de heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
• 79271 Déficit de HGSNAT
• 79272 Déficit de GNS
• 79272 Déficit de N-acetil-glucosamina-6- sulfatasa
• 79273 Coproporfiria hereditaria
• 79276 Porfiria aguda intermitente
• 79277 CEP
• 79277 Enfermedad de Günther
• 79277 Porfiria eritropoyética congénita
• 79278 PPE
• 79278 Protoporfiria eritropoyética
• 79278 XLDPP
• 79279 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
• 79279 Déficit NAGA tipo 1
• 79279 Enfermedad de Schindler tipo 1
• 79280 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa de aparición adulta
• 79280 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2
• 79280 Déficit NAGA tipo 2
• 79280 Enfermedad de Kanzaki
• 79280 Enfermedad de Schindler tipo 2
• 79281 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3
• 79281 Déficit NAGA tipo 3
• 79281 Enfermedad de Schindler tipo 3
• 79282 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
• 79282 Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
• 79282 Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC
• 79283 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
• 79283 Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
• 79283 Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblD
• 79284 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
• 79284 Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
• 79284 Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblF
• 79292 Deficiencia parcial de LCAT
• 79292 Déficit parcial de LCAT
• 79292 Enfermedad del ojo de pez
• 79292 FED
• 79293 Déficit completo de LCAT
• 79293 Déficit familiar de LCAT
• 79293 Enfermedad de Norum
• 79293 FLD
• 79299 Hiperinsulinismo por déficit de glucoquinasa
• 792 XLRS
• 79301 Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1
• 79302 Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3
• 79303 Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 2
• 79304 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
• 79305 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3
• 79306 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1
• 79310 Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A
• 79311 Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B
• 79311 Aciduria metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B
• 79312 Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-
• 79312 Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-
• 79312 Deficiencia parcial de metilmalonil-CoA mutasa
• 79312 Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa
• 79314 Acidemia L-2-hidroxiglutárica
• 79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica
• 79315 Acidemia D-2-hidroxiglutárica
• 79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica
• 79315 D-2-HGA
• 79316 Déficit de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 1
• 79316 Déficit de PEPCK1
• 79317 Déficit de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 2
• 79317 Déficit de PEPCK2
• 79318 CDG1A
• 79318 CDG-Ia
• 79318 Déficit de fosfomanomutasa 2
• 79318 Síndrome CDG tipo Ia
• 79318 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia
• 79318 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a
• 79318 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
• 79319 CDG1B
• 79319 CDG-Ib
• 79319 Déficit de fosfomanosa isomerasa
• 79319 Síndrome CDG tipo Ib
• 79319 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ib
• 79319 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b
• 79319 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib
• 79320 CDG1C
• 79320 CDG-Ic
• 79320 Déficit de glucosiltransferasa 1
• 79320 Síndrome CDG tipo Ic
• 79320 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ic
• 79320 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c
• 79320 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic
• 79321 CDG1D
• 79321 CDG-Id
• 79321 Déficit de manosiltransferasa 6
• 79321 Síndrome CDG tipo Id
• 79321 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Id
• 79321 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1d
• 79321 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id
• 79322 CDG1E
• 79322 CDG-Ie
• 79322 Déficit de Dol-P-manosiltransferasa
• 79322 Síndrome CDG tipo Ie
• 79322 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ie
• 79322 Síndrome DPM1-CDG
• 79322 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e
• 79322 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie
• 79323 CDG1F
• 79323 CDG-If
• 79323 Síndrome CDG tipo If
• 79323 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo If
• 79323 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1f
• 79323 Trastorno congénito de la glicosilación tipo If
• 79324 CDG1G
• 79324 CDG-Ig
• 79324 Déficit de manosiltransferasa 8
• 79324 Síndrome CDG tipo Ig
• 79324 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ig
• 79324 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1g
• 79324 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ig
• 79325 CDG1H
• 79325 CDG-Ih
• 79325 Déficit de glucosiltransferasa 2
• 79325 Síndrome CDG tipo Ih
• 79325 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ih
• 79325 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1h
• 79325 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ih
• 79326 CDG1I
• 79326 CDG-Ii
• 79326 Déficit de manosiltransferasa 2
• 79326 Síndrome CDG tipo Ii
• 79326 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ii
• 79326 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1i
• 79326 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii
• 79327 CDG1K
• 79327 CDG-Ik
• 79327 Déficit de manosiltransferasa 1
• 79327 Síndrome CDG tipo Ik
• 79327 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ik
• 79327 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k
• 79327 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ik
• 79328 CDG1L
• 79328 CDG-IL
• 79328 Déficit de manosiltransferasa 7-9
• 79328 Síndrome CDG tipo IL
• 79328 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IL
• 79328 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
• 79328 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IL
• 79329 CDG2A
• 79329 CDG-IIa
• 79329 Síndrome CDG tipo IIa
• 79329 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIa
• 79329 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a
• 79329 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIa
• 79330 CDG2B
• 79330 CDG-IIb
• 79330 Déficit de glucosidasa 1
• 79330 Síndrome CDG tipo IIb
• 79330 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIb
• 79330 Síndrome GCS1-CDG
• 79330 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b
• 79330 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb
• 79332 CDG2D
• 79332 CDG-IId
• 79332 Déficit de beta-1,4-galactosiltransferasa
• 79332 Síndrome CDG tipo IId
• 79332 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IId
• 79332 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d
• 79332 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iid
• 79333 CDG2E
• 79333 CDG-IIe
• 79333 Síndrome CDG tipo IIe
• 79333 Síndrome COG7-CDG
• 79333 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIe
• 79333 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2e
• 79333 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIe
• 79344 Condrodisplasia punctata autosómica dominante
• 79344 Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield
• 79345 Condrodisplasia punctata braquitelefalángica
• 79346 Condrodisplasia punctata tipo húmero- metacarpiana
• 79347 Condrodisplasia punctata tipo Toriello
• 79350 Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa
• 79351 Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• 79394 EIC
• 79394 Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
• 79395 Enfermedad de Camisa
• 79395 Queratodermia - dermatosis ictiosiforme - beta-glucuronidasa elevada
• 79395 Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis
• 79395 Queratodermia loricrina
• 79396 Epidermólisis ampollosa simple tipo Dowling-Meara
• 79397 EBS-MP
• 79397 Epidermolisis ampollosa simple con pigmentación moteada
• 79397 Epidermolisis bullosa simple con pigmentación moteada
• 79399 Epidermolisis ampollosa simple generalizada no Dowling-Meara
• 79399 Epidermolisis ampollosa simple tipo Köbner
• 79399 Epidermolisis ampollosa simple tipo Koebner
• 79399 Epidermolisis bullosa simple tipo Köbner
• 79399 Epidermolisis bullosa simple tipo Koebner
• 79400 EBS-loc
• 79400 Epidermolisis ampollosa simple de palmas y plantas
• 79400 Epidermolisis ampollosa simple localizada
• 79400 Epidermolisis ampollosa simple tipo Weber-Cockayne
• 79400 Epidermolisis bullosa simple tipo Weber- Cockayne
• 79401 Epidermólisis ampollosa simple tipo Ogna
• 79401 Epidermólisis bullosa simple tipo Ogna
• 79402 Epidermólisis ampollosa generalizada atrófica benigna
• 79402 Epidermólisis ampollosa juntural generalizada tipo no Herlitz
• 79402 Epidermolisis ampollosa juntural mitis generalizada
• 79402 Epidermolisis ampollosa juntural, tipo Disentis
• 79403 Epidermólisis ampollosa juntural - atresia pilórica
• 79403 Epidermólisis bullosa juntural - atresia pilórica
• 79404 Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz
• 79404 Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz-Pearson
• 79404 Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz
• 79404 Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz-Pearson
• 79405 Epidermólisis ampollosa juntural inversa
• 79405 Epidermólisis bullosa juntural inversa
• 79406 Epidermólisis ampollosa juntural de aparición tardía
• 79406 Epidermólisis bullosa juntural de aparición tardía
• 79408 Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave
• 79408 Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva
• 79408 Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva tipo Hallopeau- Siemens
• 79408 Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave
• 79409 Epidermólisis ampollosa distrófica invertida
• 79409 Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesiva
• 79409 Epidermólisis bullosa distrófica invertida recesiva
• 79410 DEB pretibial
• 79410 DEB-Pt
• 79410 Epidermólisis ampollosa distrófica pretibial
• 79410 Epidermólisis bullosa distrófica pretibial
• 79411 DEB-BDN
• 79411 DEB, dermólisis ampollosa del recién nacido
• 79411 DEB, dermólisis bullosa del recién nacido
• 79411 Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido
• 79411 Dermólisis bullosa transitoria del recién nacido
• 79431 Albinismo oculocutáneo tipo 1A
• 79431 Albinismo oculocutáneo tirosina-negativo
• 79432 Albinismo oculocutáneo tipo 2
• 79433 Albinismo oculocutáneo de Rufous
• 79433 Albinismo oculocutáneo rojo
• 79433 Albinismo oculocutáneo tipo 3
• 79433 Albinismo oculocutáneo Xanthous
• 79434 Albinismo oculocutáneo amarillo
• 79434 Albinismo oculocutáneo platino
• 79434 Albinismo oculocutáneo tipo 1B
• 79434 Albinismo oculocutáneo tipo Amisch
• 79435 Albinismo oculocutáneo tipo 4
• 79443 Osteodistrofia hereditaria de Albright - PHP Ia
• 79443 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
• 79444 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C
• 79445 Osteodistrofia hereditaria de Albright - PPHP
• 79445 Pseudopseudohipoparatiroidismo
• 79450 Enfermedad tipo Milroy
• 79452 Enfermedad de Milroy
• 79455 Mastocitoma cutáneo
• 79455 Mastocitoma cutáneo local
• 79455 Mastocitoma múltiple
• 79455 Mastocitoma solitario
• 79456 DCM
• 79456 Mastocitosis cutánea difusa
• 79456 Mastocitosis maculopapular cutánea difusa
• 79457 Mastocitosis cutánea maculopapular
• 79457 Urticaria pigmentaria
• 79457 Urticaria pigmentosa
• 79459 Atrofoderma folicular - carcinoma de células basales
• 79473 Déficit de protoporfirinógeno oxidasa
• 79473 Porfiria variegata
• 79474 Síndrome de Werner atípico
• 79476 Enfermedad de Griscelli tipo 1
• 79476 Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 1
• 79477 Enfermedad de Griscelli tipo 2
• 79477 Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 2
• 79478 Enfermedad de Griscelli tipo 3
• 79478 Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 3
• 79483 Facomatosis cesioflammea
• 79483 Facomatosis pigmentovascular tipo 2
• 79484 Facomatosis cesiomarmorata
• 79484 Facomatosis pigmentovascular tipo 5
• 79485 Facomatosis pigmentovascular tipo 3
• 79485 Facomatosis spilorosea
• 79489 Malformación linfática cavernosa
• 79489 Malformación linfática macroquística
• 79490 Malformación linfática capilar
• 79490 Malformación linfática microquística
• 79490 Malformacion linfática microquística infiltrante
• 79490 Malformación linfática superficial
• 79499 Síndrome DDOD
• 794 Acrocefalosindactilia tipo 3
• 794 ACS 3
• 79500 Síndrome DOOR
• 79501 PPKP1
• 79502 PPKP2
• 79502 PPPP
• 79506 Deficiencia de CEPT
• 79506 Déficit de proteína colesterol ester transferasa
• 79506 Hiperalfalipoproteinemia familiar
• 79507 Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4) sintetasa
• 79507 Déficit de leucotrieno C4 sintasa (LTC4S)
• 795 Forma rara de la salmonelosis
• 79643 Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de SUR1
• 79644 Hiperinsulinismo autosómico recesivo por déficit de Kir6.2
• 79651 Hiperfenilalaninemia leve
• 79651 mHPA
• 796 Enfermedad de Sandhoff
• 797 Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
• 797 Enfermedad de Boeck
• 799 Esquisencefalia
• 79 Déficit congénito de alfa2-antiplasmina
• 7 Displasia craneo - cerebelo - cardíaca

Códigos que comienzan con 8

• 800 Condrodistrofia miotónica
• 800 Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel
• 800 Displasia esquelética de Burton
• 800 Distrofia osteocondromuscular
• 800 Enfermedad de Burton
• 800 Síndrome de Aberfeld
• 801 Esclerodermia
• 803 ELA
• 803 Enfermedad de Charcot
• 803 Enfermedad de Lou-Gehrig
• 803 Esclerosis lateral amiotrófica
• 805 Enfermedad de Bourneville
• 805 Esclerosis tuberosa
• 809 Enfermedad mixta del tejido conectivo
• 813 Enanismo de Silver-Russell
• 817 Enfermedad de descamación de la piel
• 817 PSS
• 818 Déficit de 7-deshidrocolesterol-reductasa
• 81 Síndrome de antisintetasas
• 822 Enfermedad de Minkowski-Chauffard
• 822 Esferocitosis hereditaria
• 823 Espina bífida aislada
• 824 Metaplasia mieloide agnogénica
• 824 Mieloesclerosis con metaplasia mieloide
• 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide
• 824 Mielofibrosis idiopática
• 824 Mielofibrosis primaria
• 824 Mielosclerosis con metaplasia mieloide
• 826 Esporotricosis
• 827 Distrofia macular en flecos
• 827 Distrofia macular moteada
• 827 Enfermedad de Stargardt
• 827 Fundus flavimaculatus
• 829 Enfermedad de Still del adulto
• 830 Estucoqueratosis
• 831 Estenosis congénita de canal espinal cervical
• 832 Déficit de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa
• 832 Déficit de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa
• 832 Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa
• 832 Déficit OXCT1
• 832 Déficit SCOT
• 83311 Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas
• 83313 Fiebre botonosa
• 83313 Fiebre botonosa mediterránea
• 83313 Fiebre maculosa mediterránea
• 83313 Fiebre marsellesa
• 83314 Tifus epidémico
• 83315 Tifus murino
• 83316 Pseudotifus de Califonia
• 83317 Enfermedad de Tsutsugamushi
• 83317 Fiebre de Tsutsugamushi
• 83317 Tifus de las malezas
• 83330 Atrofia muscular espinal proximal tipo 1
• 833 Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa
• 833 Encefalopatía por déficit de sulfito oxidasa
• 83418 Atrofia muscular espinal proximal tipo 2
• 83419 Atrofia muscular espinal proximal tipo 3
• 83420 Atrofia muscular espinal proximal tipo 4
• 83450 Diente fantasma
• 83450 Dientes fantasmas
• 83451 Displasia cemento-ósea florida
• 83451 Displasia cemento-ósea focal
• 83451 Displasia florida ósea
• 83451 Displasia ósea florida
• 83454 Células glómicas con malformaciones venosas
• 83454 Glomangiomas múltiples hereditarios
• 83454 Glomangiomatosis
• 83454 Malformación glomuvenosa
• 83454 Tumores glómicos múltiples
• 83454 VMGLOM
• 83461 Afaquia primaria congénita
• 83463 Microtia
• 83467 Corea fibrilar de Morvan
• 83467 Encefalitis límbica - neuromiotonía - hiperhidrosis - polineuropatía
• 83469 DSRCT
• 83471 Aplasia de timo
• 83471 Aplasia tímica
• 83472 Ataxia cerebelosa - déficit intelectual - atrofia óptica - anomalías cutáneas
• 83472 Ataxia cerebral - déficit intelectual - atrofia óptica - anomalías de la piel
• 83473 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia
• 83476 Encefalitis del Nilo occidental
• 83476 Fiebre del Nilo occidental
• 83482 Encefalitis causada por Mycoplasma
• 83483 Encefalitis de California
• 83484 Encefalitis de St. Louis
• 834 Enfermedad de depósito de ácido siálico libre
• 83593 Encefalitis equina occidental
• 83593 Encefalomielitis equina occidental
• 83594 Encefalitis equina oriental
• 83594 Encefalomielitis equina oriental
• 83595 Encefalitis por garrapata de Colorado
• 83595 Fiebre por garrapata de Colorado
• 83597 EMAD
• 83597 EMDA
• 83597 Encefalitis diseminada aguda
• 83597 Encefalomielitis aguda diseminada
• 83600 Encefalitis letárgica
• 83601 Encefalitis de Hashimoto
• 83601 Encefalitis sensible a esteroides asociada con tiroiditis autoinmune
• 83601 SREAT
• 83616 Panencefalitis por rubéola
• 83617 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa
• 83620 Anendocrinosis entérica
• 83620 Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas
• 83642 Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro
• 83648 Déficit intelectual recesivo ligado al X - macrocefalia - disfunción de los cilios
• 838 Vasculopatía retino-cocleo-cerebral
• 83 Síndrome de Antley-Bixler
• 84064 Diarrea fenotípica
• 84064 Diarrea sindromática
• 84064 Diarrea sindrómica
• 84064 Diarrea sindrómica/síndrome trico-hepato- entérico
• 84081 Enfermedad de Boichis
• 84085 HAS
• 84085 Vejiga neurogénica no neurogénica
• 84085 Vejiga neuropática oculta
• 84087 Glomerulopatía por colágeno tipo 3
• 84090 GFND
• 84090 Glomerulopatía con depósitos de fibronectina
• 84090 Glomerulopatía por fibronectina
• 840 Hidradenoma verrucoso fístulo-vegetativo
• 84142 Hiperexcitabilidad del nervio periférico
• 84142 Síndrome de actividad continua de la fibra muscular
• 841 Esteatocistoma múltiple
• 842 Disgerminoma de los testículos
• 842 Disgerminoma testicular
• 842 Tumor testicular germinal disgerminomatoso
• 842 Tumor testicular germinal seminomatoso
• 844 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto
• 845 Déficit de hexosaminidasa A
• 845 Enfermedad de Tay-Sachs
• 845 Gangliosidosis-GM2, variante B, B1
• 846 Alfa talasemia
• 847 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X
• 848 Beta-talasemia
• 84 Anemia de Fanconi
• 84 Pancitopenia de Fanconi
• 85110 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar
• 85110 FENIB
• 85128 Distrofia de retina de Bothnia
• 85128 Distrofia de Västerbotten
• 85136 CLWM
• 85138 Adrenalitis autoinmune
• 85138 Enfermedad de Addison
• 85138 Enfermedad de Addison autoinmune
• 85138 Enfermedad de Addison clásica
• 85138 Enfermedad de Addison primaria
• 85146 Amiotrofia escapuloperoneal
• 85146 Síndrome escapuloperoneal tipo neurogénico
• 85162 Síndrome FOSMN
• 85164 Camptodactilia - estatura alta - escoliosis - pérdida de audición
• 85164 Síndrome CATSHL
• 85165 Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis nigricans
• 85166 Displasia platispondílica esquelética letal tipo Torrance
• 85166 Displasia platispondílica tipo Torrance
• 85166 Displasia platispondílica tipo Torrance- Luton
• 85167 Displasia espondilometafisaria - distrofia de conos-bastones
• 85168 Conodisplasia cráneofacial
• 85169 Artropatía digital - braquidactilia familiar
• 85170 Displasia mesomélica tipo Savarirayan
• 85172 Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson
• 85173 Síndrome IMAGe
• 85174 Displasia pseudodiastrófica
• 85175 Displasia de Astley-Kendall
• 85179 Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil
• 85182 Displasia ósea - fibrosarcoma medular
• 85182 Estenosis medular diafisaria - histocitoma fibroso maligno
• 85182 Estenosis medular diafisaria - malignopatía ósea
• 85184 Displasia cráneometadiafisaria, huesos wormianos
• 85186 Esclerosis endosteal - hipoplasia cerebelar
• 85188 Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert
• 85191 Displasia de Singleton-Merten
• 85193 OJI
• 85193 Osteoporosis juvenil
• 85193 Osteoporosis juvenil idiopática
• 85194 Síndrome espondilo-ocular
• 85195 Displasia poliostótica osteolítica expansiva hereditaria
• 85195 Enfermedad de McCabe
• 85195 Osteolisis expansiva, forma familiar
• 85197 Genocondromatosis tipo 1
• 85198 Diespondiloencondromatosis
• 85199 Craneosinostosis - anomalías anales - poroqueratosis
• 85199 Síndrome CAP
• 85199 Síndrome CDAGS
• 85200 Síndrome isquio-vertebral
• 85201 síndrome genitopatelar
• 85212 Enfermedad de Gaucher perinatal letal
• 85212 Forma fetal de la enfermedad de Gaucher
• 85273 Déficit intelectual ligado al X tipo Abidi
• 85274 Déficit intelectual ligado al X sindrómico tipo 7
• 85274 Déficit intelectual ligado al X tipo Ahmad
• 85275 Microftalmia - anquilobléfaron - déficit intelectual
• 85275 Microftalmia sindrómica tipo 4
• 85276 Déficit intelectual ligado al X tipo Armfield
• 85276 Síndrome de Armfield
• 85277 Déficit intelectual ligado al X tipo Cantagrel
• 85278 Déficit intelectual ligado al X - dismorfismo craneofacial - epilepsia - oftalmoplejía - atrofia cerebelar
• 85278 Déficit intelectual ligado al X tipo sudafricano
• 85279 Déficit intelectual ligado al X sindrómico debido a la mutación en JARID1C
• 85280 Déficit intelectual ligado al X - cubitus valgus - rostro típico
• 85283 Déficit intelectual ligado al X tipo Miles- Carpenter
• 85285 Déficit intelectual ligado al X tipo Schimke
• 85286 Déficit intelectual ligado al X tipo Shashi
• 85287 Déficit intelectual ligado al X tipo Siderius
• 85288 Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos Santos
• 85289 Déficit intelectual ligado al X tipo Vitale
• 85290 Déficit intelectual ligado al X tipo Wilson
• 85291 Déficit intelectual ligado al X tipo Wittwer
• 85292 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4
• 85293 Déficit intelectual ligado al X tipo Cabezas
• 85294 Epilepsia ligada al X - problemas de aprendizaje - trastornos del comportamiento
• 85295 Déficit intelectual ligado al X - coreoatetosis - comportamiento anormal
• 85297 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3
• 85317 Déficit intelectual ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo
• 85318 Déficit intelectual ligado al X - pubertad precoz - obesidad
• 85319 Déficit intelectual ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico
• 85320 Déficit intelectual ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo
• 85321 Síndrome de Martin-Probst
• 85322 Déficit intelectual ligado al X tipo Pai
• 85323 Déficit intelectual ligado al X tipo Seemanova
• 85324 Déficit intelectual ligado al X tipo Shrimpton
• 85325 Déficit intelectual ligado al X tipo Stevenson
• 85326 Déficit intelectual ligado al X tipo Stoll
• 85327 Déficit intelectual ligado al X - acromegalia - hiperactividad
• 85328 Déficit intelectual ligado al X tipo Turner
• 85329 Déficit intelectual ligado al X - hipotonía - dismorfismo facial - comportamiento agresivo
• 85330 Déficit intelectual ligado al X - agenesia del corpus callosum - cuadriparesia espástica
• 85331 Déficit intelectual ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura
• 85332 Síndrome de Aldred
• 85337 Déficit intelectual ligado al X tipo Zorick
• 85338 Déficit intelectual ligado al X - ataxia - apraxia
• 85410 Artritis crónica pauciarticular
• 85410 Artritis juvenil oligoarticular
• 85414 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico
• 85438 Artritis relacionada con entesitis
• 85442 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña
• 85443 Amiloidosis AL
• 85443 Amiloidosis de cadena ligera
• 85443 Amiloidosis inmunoglobulínica
• 85443 Amiloidosis primaria
• 85445 Amiloidosis AA
• 85445 Amiloidosis inflamatoria
• 85445 Amiloidosis reactiva
• 85445 Amiloidosis secundaria
• 85446 Amiloidosis beta2-microglobulínica
• 85446 Amiloidosis relacionada con diálisis
• 85446 Artropatía relacionada con diálisis
• 85448 Amiloidosis familiar tipo finlandés
• 85448 Amiloidosis hereditaria tipo finlandés
• 85448 Amiloidosis por gelsolina
• 85450 Amiloidosis renal familiar
• 85450 Amiloidosis renal hereditaria
• 85450 Amiloidosis tipo Ostertag
• 85451 Amiloidosis cardíaca relacionada con la TTR
• 85451 Cardiomiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina
• 85451 Cardiopatía amiloide relacionada con la transtiretina
• 85451 Miocardiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina
• 85451 Miocardiopatía amiloide relacionada con la TTR
• 85451 Miocardiopatía ATTR
• 85453 Amiloidosis cutánea familiar
• 85453 Amiloidosis cutánea ligada al X
• 85453 Enfermedad de Partington
• 85453 Trastorno pigmentario reticular ligado al X con manifestaciones sistémicas
• 85453 XLPDR
• 85458 HCHWA
• 85458 Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
• 857 Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas
• 857 TBS
• 858 Embriofetopatía por toxoplasma
• 858 Embriopatía por toxoplasma
• 858 Toxoplasmosis congénita
• 859 Déficit congénito de transcobalamina
• 859 Déficit de transcobalamina II
• 85 Anemia diseritropoyética congénita
• 85 CDA
• 86309 CDG1J
• 86309 CDG-Ij
• 86309 Déficit de fosfotransferasa N-acetilglucosamina dolicil-fosfato
• 86309 Síndrome CDG tipo Ij
• 86309 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ij
• 86309 Síndrome DPAGT1-CDG
• 86309 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2j
• 86309 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij
• 86789 Aplasia/hipoplasia de rótula
• 86789 PTLAH
• 86812 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K
• 86812 Distrofia muscular de cinturas - déficit intelectual
• 86813 Atrofia coriorretiniana de Sveinsson
• 86813 Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana
• 86814 ADCME
• 86814 BAFME
• 86814 Epilepsia mioclónica adulta familiar
• 86814 Epilepsia mioclónica benigna familiar del adulto
• 86814 Epilepsia mioclónica familiar del adulto
• 86814 FAME
• 86814 FCMTE
• 86814 Temblor mioclónico cortical familiar y epilepsia
• 86815 Aplasia de glándulas lagrimales y salivares
• 86816 Analbuminemia congénita
• 86817 Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa
• 86818 Síndrome de Alport - déficit intelctual - hipoplasia del tercio medio facial - eliptocitosis
• 86819 Atriquia con lesiones papulares
• 86819 Atriquia papular
• 86820 Osteonecrosis de la cabeza femoral, forma familiar
• 86830 Enfermedad mieloproliferativa crónica inclasificable
• 86830 Enfermedad mieloproliferativa indiferenciada
• 86836 Citopenia refractaria con displasia multilineal
• 86839 Anemia refractaria con exceso de blastos
• 86843 Mielodisplasia aguda con mielofibrosis
• 86843 Mieloesclerosis aguda
• 86843 Mielofibrosis aguda
• 86843 Panmielosis aguda con mielofibrosis
• 86850 Cloroma
• 86850 Tumor mieloide extramedular
• 86852 B-PLL
• 86861 Enfermedad por depósito no amiloides de inmunoglobulinas monoclonales
• 86864 ECP
• 86864 Enfermedad de las cadenas pesadas
• 86864 HCD
• 86869 Granulomatosis linfomatoide
• 86870 BPDCN
• 86870 Variante linfoblastoide de linfoma de células NK
• 86871 T-PLL
• 86872 Proliferación de linfocitos granulares grandes
• 86872 T-LGL
• 86873 ANKCL
• 86875 ATLL
• 86879 Granuloma letal de la línea media
• 86880 EATL
• 86880 ETTL
• 86884 SPTCL
• 868 Déficit de triosa fosfato-isomerasa
• 86904 Trastornos linfoproliferativos asociados al uso de metotrexato
• 86906 Crisis gelasticas con hamartomas hipotalámicos
• 86908 Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía idiopática
• 86908 Síndrome HHE
• 86909 Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
• 86909 Epilepsia mioclónica de la infancia
• 86911 Epilepsia con ausencias mioclónicas
• 86913 Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas
• 86920 Dermatopatía pigmentosa reticularis
• 86923 PPK tipo Gamborg-Nielsen
• 869 Síndrome de Allgrove
• 869 Síndrome doble A
• 86 Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar
• 871 Enfermedad de Lev-Lenegre
• 871 Trastorno progresivo familiar de conducción cardiaca
• 872 Trastorno de la síntesis hormonal tiroidea con o sin bocio
• 873 Fibromatosis agresiva
• 873 Fibromatosis tipo desmoide
• 87503 Enfermedad de Meleda
• 879 Tungosis
• 87 Acrocefalosindactilia tipo 1
• 87 ACS 1
• 87 Síndrome de Apert
• 882 Deficiencia de FAH
• 882 Deficiencia de fumarilacetoacetasa
• 882 Deficiencia de fumarilacetoacetasa hidrolasa
• 882 Déficit de FAH
• 882 Déficit de fumarilacetoacetasa
• 882 Déficit de fumarilacetoacetasa hidrolasa
• 882 Tirosinemia hepatorrenal
• 882 Tirosinemia tipo 1
• 884 Tetrasomía 12p
• 88616 Déficit intelectual no sindrómico autosómico recesivo
• 88618 Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa
• 88619 ADANE
• 88619 Encefalopatía aguda necrosante familiar
• 88619 Encefalopatía aguda necrosante recurrente
• 88620 Anosmia congénita aislada
• 88628 Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinosis pigmentaria
• 88628 Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentaria, autosómica recesiva
• 88629 Ceguera al color azul
• 88630 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios
• 88632 Disgenesia mesenquimal familiar del segmento ocular anterior
• 88633 Queratoconjuntivitis límbica superior
• 88633 Queratoconjuntivitis límbica superior de Theodore
• 88636 Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial
• 88639 Aciduria metacrílica
• 88644 ARCA1
• 88644 Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce
• 88644 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1
• 88660 Pseudohiperaldosteronismo tipo 2
• 88661 Amelogénesis imperfecta
• 88673 Carcinoma hepatocelular
• 886 USH
• 887 Asociación VACTERL
• 887 Asociación VACTERL/VATER
• 887 Asociación VATER
• 888 VWS
• 88917 Síndrome de Alport ligado a X
• 88918 Síndrome de Alport tipo dominante
• 88919 Síndrome de Alport tipo recesivo
• 88924 Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa
• 88938 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A
• 88939 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B
• 88940 Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C
• 889 Vasculitis cutánea
• 88 Aplasia medular idiopática
• 88 Fallo de la medula ósea
• 890 Enfermedad veno-oclusiva hepática
• 891 FEVR
• 891 Vitreorretinopatía exudativa familiar
• 892 Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar
• 892 Angiomatosis cerebelorretiniana familiar
• 892 Enfermedad de Hippel-Lindau
• 892 Enfermedad de Lindau
• 892 Enfermedad de Von Hippel-Lindau
• 892 VHL
• 89838 EBS-AR
• 89838 Epidermolisis ampollosa simple autosómica recesiva
• 89838 Epidermolisis bullosa simple autosómica recesiva
• 89839 EBSS
• 89839 Epidermolisis ampollosa simple superficial
• 89839 Epidermolisis bullosa simple superficial
• 89840 Epidermólisis ampollosa juntural tipo no Herlitz
• 89841 Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta
• 89841 Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesiva
• 89841 Epidermólisis bullosa distrófica centrípeta
• 89841 Epidermólisis bullosa distrófica centrípeta recesiva
• 89842 Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva generalizada
• 89842 Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva generalizada mitigada
• 89842 Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada
• 89842 Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva tipo no Hallopeau-Siemens
• 89842 Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva generalizada mitigada
• 89842 Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva, otras formas de la generalizada
• 89842 Epidermólisis bullosa distrófica recesiva generalizada
• 89842 Epidermólisis bullosa distrófica recesiva no del tipo Hallopeau-Siemens
• 89843 DEB-Pr
• 89843 DEB pruriginosa
• 89843 Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa
• 89843 Epidermólisis bullosa distrófica pruriginosa
• 898 Degeneración vitreorretiniana de Wagner
• 898 Distrofia dominante hialoideo-retiniana de Wagner
• 898 Enfermedad de Wagner
• 898 Vitreorretinopatía relacionada con VCAN
• 89936 XLH
• 89937 ADHR
• 89939 Acidosis tubular renal hipercaliémica
• 89939 Acidosis tubular renal tipo 4
• 899 Hidrocefalia - agiria - displasia retiniana
• 899 Síndrome de Walker-Warburg
• 899 Síndrome HARD
• 899 WWS

Códigos que comienzan con 9

• 90000 Eritema elevado persistente
• 90001 Enfermedad ocular de Bornholm
• 90003 Pseudotumor inflamatorio del hígado
• 90020 Enfermedad de Guam
• 90020 Enfermedad "Lytico-bodig"
• 90020 Esclerosis lateral amiotrófica - complejo demencia - parkinsonismo
• 90020 Esclerosis lateral amiotrófica - parkinsonismo - demencia de Guam
• 90021 Mielitis por radiación
• 90022 Cardiomiopatía - anomalías renales
• 90024 Microdoncia - microtia tipo 1 - sordera
• 90024 Síndrome LAMM
• 90026 Eritermalgia primaria
• 90030 Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa
• 90031 Anemia hemolítica no esferocítica por déficit de hexoquinasa
• 90033 AHAI caliente
• 90033 AIHA caliente
• 90033 Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente
• 90033 wAHA
• 90033 wAIHA
• 90035 Anemia hemolítica de Donath-Landsteiner
• 90035 Hemoglobinuria paroxística por frío
• 90036 AHAI tipo mixto
• 90036 AIHA tipo mixto
• 90036 Anemia hemolítica autoinmune tipo mixto
• 90037 AHAI inducida por medicamentos
• 90037 AIHA inducida por medicamentos
• 90037 Anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentos
• 90038 D+SHU
• 90038 Síndrome hemolítico-urémico con diarrea
• 90038 Síndrome hemolítico-urémico típico
• 90038 Sxt-SHU
• 90039 Enfermedad de la hemoglobina D
• 90041 Eritrocitosis por estrés
• 90042 Eritrocitosis congénita por mutación del receptor de la eritropoyetina
• 90042 Eritrocitosis familiar
• 90044 Pseudohiperpotasemia familiar
• 90052 Enfermedad hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C en trasplantados hepáticos
• 90053 Trasplante de células hematopoyéticas
• 90056 Daño cerebral traumático de moderado a grave
• 90058 Daño de la médula espinal
• 90060 Hemorragia alveolar difusa
• 90062 Fallo hepático agudo
• 90065 Hemorragia subaracnoidea aneurismática adquirida
• 90070 Envenenamiento por metotrexato
• 90076 Quemaduras de segundo y tercer grado
• 90079 Extravasaciones de antraciclina
• 90080 Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma
• 900 GPA
• 900 Granulomatosis con poliangeítis
• 900 Granulomatosis de Wegener
• 90103 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - sordera - déficit intelectual
• 90114 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo dominante-intermedia
• 90118 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo Ouvrier
• 90119 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con acrodistrofia
• 90120 CMT6
• 90120 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6
• 90153 Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A
• 90154 Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B
• 90159 Paniculitis y lipodistrofia localizada
• 90185 Enfermedad tipo Meige
• 90186 Enfermedad de Meige
• 901 Síndrome de Wells
• 90289 Esclerodermia localizada
• 90290 Calcinosis - fenómeno de Raynaud - afectación esofágica - esclerodactilia - telangiectasia
• 90290 Síndrome CREST
• 90291 Esclerodermia sistémica
• 90291 Esclerosis sistémica
• 902 Progeria adulta
• 902 Síndrome de Werner
• 902 SW
• 902 WS
• 90301 Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro
• 90342 Xeroderma pigmentoso tipo variante
• 90342 XPV
• 90348 ADCL
• 90348 Cutis laxa autosómica dominante
• 90349 ARCL1
• 90349 Cutis laxa autosómica recesiva con afectación sistémica grave
• 90349 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1
• 90349 Cutis laxa autosómica recesiva tipo enfisema pulmonar
• 90350 ARCL2
• 90350 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2
• 90350 Cutis laxa con laxitud articular y retraso en el desarrollo
• 90362 Enfermedad de Waldmann
• 90389 Telangiectasia macularis eruptiva perstans
• 90390 Anoniquia - onicondistrofia
• 903 Enfermedad de Von Willebrand
• 90400 Escleromixedema sin gammapatía monoclonal
• 904 Síndrome de Williams
• 904 Síndrome de Williams-Beuren
• 905 Enfermedad de Wilson
• 90658 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
• 90674 Déficit aislado de la hormona estimulante de la tiroides
• 90695 Panhipopituitarismo
• 906 Síndrome de Wiskott-Aldrich
• 906 WAS
• 90790 CLAH
• 90790 Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR
• 90790 Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por déficit de STAR
• 90791 CAH por deficiencia de 3-beta- hidroxiesteroide deshidrogenasa
• 90791 CAH por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
• 90793 CAH por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
• 90793 CAH por déficit de 17-alfa-hidroxilasa
• 90795 CAH por deficiencia de 11-beta- hidroxilasa
• 90795 CAH por déficit de 11-beta-hidroxilasa
• 90795 Deficiencia de CYP11B1
• 90795 Déficit de CYP11B1
• 90796 Trastonos 46,XY del desarrollo sexual debido a un déficit aislado de 17,20 liasa
• 90797 PAIS
• 90797 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a insensibilidad parcial a andrógenos
• 908 FXS
• 908 Síndrome de Martin-Bell
• 908 Síndrome de X frágil
• 908 Síndrome FraX
• 908 Síndrome FRAXA
• 909 Déficit de esterol 27-hidroxilasa
• 909 Xantomatosis cerebrotendinosa
• 90 Argininemia
• 90 Déficit de arginasa
• 90 Hiperargininemia
• 91024 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2
• 91024 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 4C
• 910 Xeroderma pigmentoso
• 91130 Miocardiopatía - hipotonia - acidosis láctica
• 91131 CDG1M
• 91131 CDG-Im
• 91131 Déficit de dolicol quinasa
• 91131 Síndrome CDG tipo 1m
• 91131 Síndrome CDG tipo 1M
• 91131 Síndrome CDG tipo Im
• 91131 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Im
• 91131 Síndrome DK1-CDG
• 91131 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1m
• 91131 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Im
• 91132 Síndrome hipotricosis e ictiosis
• 91133 Osteopenia - miopía - pérdida de audición - déficit intelectual - dismofismo facial
• 91135 Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por déficit de factor de coagulación dependiente de vitamina K
• 91137 Glomerulonefritis fibrilar o inmunotactoide
• 91137 Glomerulonefritis inmunotactoide o fibrilar
• 91137 Glomerulopatía inmunotactoide o fibrilar
• 91138 CM
• 91138 Crioglobulinemia esencial
• 91138 Crioglobulinemia esencial mixta
• 91138 Crioglobulinemia mixta
• 91138 Crioglobulinemia primaria
• 91138 Crioglobulinemia vascular
• 91138 Vasculitis crioglobulinémica
• 91139 Crioglobulinemia simple
• 91139 Crioglobulinemia tipo 1
• 91139 Crioglobulinemia tipo I
• 91140 Artritis idiopática juvenil sin clasificar
• 911 Déficit de proteína 70 asociada a zeta
• 912 Síndrome de Zellweger
• 91347 Adenoma hipofisario secretor de la hormona estimulante de la tiroides
• 91347 Adenoma hipofisario secretor de TSH
• 91347 Adenoma hipofisario tirotrófico
• 91347 Adenoma tirotrófico
• 91348 Adenoma gonadotrófico secretor
• 91348 Adenoma hipofisario gonadotrófico secretor
• 91349 Adenoma hipofisario no secretor
• 91350 Déficit hipofisario producido por quistes de la bolsa de Rathke
• 91352 Germinoma del sistema nervioso central
• 91352 Germinoma intracraneal
• 91353 Coristoma
• 91354 Déficit hipofisario producido por el síndrome de la silla turca vacía
• 91357 Duplicación del esófago
• 91358 Divertículo congénito del esófago
• 91359 CPI
• 91365 Disquinesia ciliar adquirida
• 91365 Disquinesia ciliar secundaria
• 91378 AEH
• 91378 Angioedema hereditario
• 91378 Angioedema hereditario inducido por bradiquinina
• 91378 Angioedema hereditario no inducido por histamina
• 91378 Edema angioneurótico familar
• 91378 Edema angioneurótico hereditario
• 91385 Angioedema adquirido
• 91385 Angioedema adquirido inducido por bradiquinina
• 91385 Angioedema adquirido no inducido por histamina
• 91385 Deficiencia adquirida de inhibidor C1
• 91385 Edema angioneurótico adquirido
• 91387 Aneurisma aórtico torácico familiar
• 91387 Aneurisma y disección aórtica torácica familiar
• 91396 Criptoftalmia aislada
• 91397 Anquilobléfaron filiforme ad natum aislado
• 913 Gastrinoma
• 913 Síndrome de Zollinger-Ellison
• 91411 Ptosis congénita
• 91412 Fenómeno de Marcus-Gunn
• 91414 Epitelioma calcificante de Malherbe
• 91415 Hemangioma capilar, forma familiar
• 91416 Alacrima congénita aislada
• 91481 Dermoide anular de la córnea
• 91481 Síndrome dermoide anular
• 91483 Anomalía de Rieger
• 91483 Anomalía de Rieger-Axenfeld
• 91489 Megalocórnea aislada congénita
• 91489 Megaloftalmia anterior congénita
• 91490 Esclerocórnea aislada congénita
• 91491 Ectropión uveal congénito
• 91494 Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus
• 91495 Vítreo primario hiperplásico persistente
• 91495 VPHP
• 91496 Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve
• 91498 Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar
• 91546 Borreliosis de Lyme
• 91546 Fiebre de Lyme
• 91547 Fiebre recurrente
• 915 Displasia faciogenital
• 915 Síndrome de Aarskog
• 915 Síndrome de Aarskog-Scott
• 915 Síndrome faciodigitogenital
• 916 Hidrocefalia - fisura palatina - contracturas articulares
• 916 Hidrocefalia - hendidura palatina - rigidez articular
• 916 Síndrome de Aase-Smith
• 916 Síndrome de Aase-Smith I
• 91 Déficit congénito de estrógenos
• 91 Déficit de aromatasa
• 92050 Diarrea intratable congénita familiar con anomalías epiteliales
• 92050 Displasia epitelial intestinal
• 92050 Enteropatía de Tufting
• 920 Síndrome de abléfaron - macrostomía
• 921 Paladar hendido - coloboma - sordera
• 921 Síndrome de Abruzzo-Erickson
• 922 Acilia nasal familiar
• 924 Acantosis nigricans
• 926 Acatalasemia
• 926 Deficiencia de catalasa
• 926 Déficit de catalasa
• 927 Hiperamoniaquemia por déficit de N-Acetilglutamato sintasa
• 929 Acalasia - microcefalia
• 930 Acalasia idiopática
• 930 Acalasia primaria
• 93100 Agenesia renal unilateral
• 93108 Displasia renal
• 93109 Megacalicosis congénita
• 93110 Válvulas de uretra posterior
• 93111 Diabetes juvenil de inicio en la madurez tipo 5
• 93111 Disfunción renal - diabetes de aparición temprana
• 93114 CMTDIE
• 93114 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante intermedia tipo E
• 93114 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - nefropatía
• 93126 Glomerulonefritis pauciinmune
• 93160 VDDR II
• 93160 VDRR II
• 93164 Pseudohipoaldosteronismo
• 93172 Displasia renal unilateral
• 93173 Displasia renal bilateral
• 93176 Megacalicosis congénita unilateral
• 93177 Megacalicosis congénita bilateral
• 93178 Síndrome de abdomen en ciruela pasa, forma parcial
• 931 Aqueiropodia
• 93256 Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil
• 93256 Síndrome FXTAS
• 93262 Síndrome dermoesquelético de Crouzon
• 93267 Cráneo en hoja de trébol - anomalías congénitas múltiples
• 93274 Cráneo en hoja de trébol - displasia ósea micromélica
• 93274 Enanismo tanatofórico - cráneo en hoja de trébol
• 93274 Enanismo tanatofórico tipo II
• 93276 Displasia fibrosa poliostótica
• 93276 Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein
• 93277 Displasia fibrosa monostótica
• 93279 Osteoartritis temprana con displasia espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1
• 93282 Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní
• 93283 Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley
• 93284 Displasia espondiloepifisaria tardía
• 93292 Adenoma pancreático
• 93296 Acondrogénesis tipo 2
• 93296 Acondrogénesis tipo Langer-Saldino
• 93298 Acondrogénesis tipo 1B
• 93298 Acondrogénesis tipo Parenti-Fraccaro
• 93299 Acondrogénesis tipo 1A
• 93299 Acondrogénesis tipo Houston-Harris
• 932 Acondrogénesis
• 93301 Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek
• 93302 Braquiolmia tipo 2
• 93302 Braquiolmia tipo Maroteaux
• 93303 Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo
• 93304 Braquiolmia tipo 3
• 93307 Displasia epifisaria múltiple tipo 4
• 93307 Displasia poliepifisaria tipo 4
• 93307 EDM4
• 93307 MED4
• 93308 Displasia epifisaria múltiple tipo 1
• 93308 Displasia poliepifisaria tipo 1
• 93308 EDM1
• 93308 MED1
• 93311 Displasia epifisaria múltiple tipo 5
• 93311 Displasia poliepifisaria tipo 5
• 93311 EDM5
• 93311 MED5
• 93313 Displasia epifisaria múltiple no clasificada
• 93314 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
• 93315 Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina'
• 93315 Displasia espondilometafisaria tipo Sutcliffe
• 93316 Displasia espondilometafisaria con genu valgo grave
• 93316 Displasia espondilometafisaria tipo Argelia
• 93316 Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt
• 93317 Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian
• 93320 Deficiencia longitudinal ulnar congénita
• 93320 Hemimelia ulnar
• 93321 Agenesia del rayo radial
• 93321 Deficiencia longitudinal congénita del radio
• 93321 Hemimelia radial
• 93321 Mano zamba radial
• 93322 Aplasia y displasia congénitas de la tibia con peroné intacto
• 93322 Ausencia de tibia
• 93322 Déficit longitudinal congénito de la tibia
• 93322 Hemimelia tibial
• 93323 Deficiencia longitudinal congénita de la fíbula
• 93323 Hemimelia fibular
• 93328 Omodisplasia, forma autosómica dominante
• 93329 Displasia micromélica - dislocación del radio
• 93329 Omodisplasia, forma autosómica recesiva
• 93336 PPD2
• 93337 PPD3
• 93338 Polisindactilia
• 93338 PPD4
• 93339 PPD1
• 93346 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
• 93347 Displasia anauxética
• 93347 Displasia espondiloepimetafisaria tipo anauxética
• 93347 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Menger
• 93349 Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X
• 93351 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
• 93352 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
• 93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo 2
• 93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri
• 93357 Displasia espondilometaepifisaria tipo Sponastrime
• 93357 Displasia SPONASTRIME
• 93358 Displasia espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos - anomalías de calcificación
• 93359 Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas
• 93359 Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas tipo 1
• 93360 Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas tipo 2
• 93360 Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas tipo Hall
• 93360 Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas tipo leptodactilia
• 93360 Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones múltiples
• 93360 Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones múltiples tipo Hall
• 93365 Síndrome CINCA con mutaciones en CIAS1
• 93367 Síndrome CINCA sin mutaciones CIAS1
• 93372 FHH tipo 1
• 93372 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1
• 93382 Braquidactilia A6
• 93383 Braquidactilia tipo B
• 93384 Braquidactilia tipo C
• 93387 Braquidactilia tipo E
• 93388 Braquidactilia tipo A1
• 93389 Braquidactilia tipo A5
• 93394 Braquidactilia - clinodactilia
• 93394 Braquidactilia tipo A4
• 93395 Braquidactilia tipo B y C combinadas
• 93395 Síndrome de Ballard
• 93396 Braquidactilia tipo A2
• 93396 Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt
• 93397 Brachydactyly type A7
• 93397 Braquidactilia tipo Smorgasbord
• 93398 Genocondromatosis tipo 2
• 93409 Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao
• 93554 Crioglobulinemia mixta tipo 2
• 93554 Crioglobulinemia mixta tipo II
• 93555 Crioglobulinemia mixta tipo 3
• 93555 Crioglobulinemia mixta tipo III
• 93556 Enfermedad por depósito de cadenas pesadas
• 93557 Enfermedad por depósito de cadenas pesadas y ligeras
• 93558 Enfermedad por depósito de cadenas ligeras
• 93559 Glomerulonefritis por deposición de C3 sin proliferación
• 93560 Amiloidosis apolipoproteína AI
• 93560 Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la apolipoproteína AI
• 93560 Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la apolipoproteína AI
• 93561 Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la lisozima
• 93561 Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la lisozima
• 93562 Amiloidosis del fibrinógeno A cadena alfa
• 93562 Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A
• 93562 Amiloidosis renal hereditaria debida a una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A
• 93567 Esclerosis sistémica de inicio pediátrico
• 93569 Pseudopoliartritis rizomélica
• 93571 Enfermedad de depósitos densos
• 93571 Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 2
• 93575 Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía C3
• 93575 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anomalía C3
• 93576 Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía MCP/CD46
• 93576 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anomalía MCP/CD46
• 93578 Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor B
• 93578 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anomalía del factor B
• 93579 Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor H
• 93579 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anomalía del factor H
• 93580 Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía del factor I
• 93580 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anomalía del factor I
• 93581 Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H
• 93581 Síndrome hemolítico urémico sin diarrea con anticuerpos anti-factor H
• 93583 Púrpura trombocitopénica trombótica congénita por déficit de ADAMTS-13
• 93585 Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida
• 93585 Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida por deficiencia de anticuerpos ADAMTS-13
• 93585 Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida por déficit de anticuerpos ADAMTS-13
• 93589 Enfermedad renal quística medular de aparición tardía
• 93591 Enfermedad renal quística medular infantil
• 93592 Enfermedad renal quística medular juvenil
• 93594 Déficit de alfa-1-antiquimotripsina
• 93598 Aciduria glicólica
• 93598 Déficit de alanina glioxilato aminotransferasa peroxisomal
• 93598 Déficit de la alanina glioxilato aminotransferasa peroxisomal
• 93598 Hiperoxaluria primaria tipo 1
• 93599 Déficit de D-glicerato deshidrogenasa
• 93599 Hiperoxaluria primaria tipo 2
• 935 Acondroplasia - agammaglobulinemia tipo suizo
• 935 Acondroplasia - IDCG
• 935 Acondroplasia - inmunodeficiencia combinada grave
• 935 Displasia esquelética de miembros cortos con IDCG
• 935 Displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada grave
• 935 Displasia esquelética de miembros cortos con SCID
• 93600 Hiperoxaluria primaria tipo 3
• 93601 Deficiencia de xantina deshidrogenasa
• 93601 Deficiencia de xantina oxidasa
• 93601 Deficiencia de xantina oxidorreductasa
• 93601 Deficiencia de XDH
• 93601 Deficiencia de XO
• 93601 Deficiencia de XOR
• 93601 Déficit de xantina deshidrogenasa
• 93601 Déficit de xantina oxidasa
• 93601 Déficit de xantina oxidorreductasa
• 93601 Déficit de XDH
• 93601 Déficit de XO
• 93601 Déficit de XOR
• 93601 Xantinuria tipo I
• 93602 Déficit dual de xantina deshidrogenasa y xantina aldehido oxidasa
• 93602 Xantinuria tipo II
• 93607 Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva
• 93607 Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y déficit intelectual
• 93607 AR pRTA
• 93608 Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
• 93608 Acidosis tubular renal tipo 1a
• 93608 AD dRTA
• 93609 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva sin pérdida de audición
• 93609 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva sin sordera
• 93609 Acidosis tubular renal tipo 1c
• 93609 AR dRTA sin pérdida de audición
• 93609 AR dRTA sin sordera
• 93610 Acidosis tubular renal distal con anemia
• 93610 dRTA con anemia
• 93611 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida de audición
• 93611 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con sordera
• 93611 Acidosis tubular renal tipo 1b
• 93611 AR dRTA con pérdida de audición
• 93611 AR dRTA con sordera
• 93612 Cistinuria tipo A
• 93613 Cistinuria tipo B
• 93616 Alfa-talasemia intermedia
• 93616 Enfermedad de la HbH
• 93616 Enfermedad de la hemoglobina H
• 93622 Enfermedad de Dent tipo 1
• 93623 Enfermedad de Dent tipo 2
• 93668 CRMO, forma adulta
• 93668 Osteomielitis multifocal crónica recurrente, forma adulta
• 93672 Dermatomiositis juvenil
• 93672 DM juvenil
• 93682 Enfermedad de Castleman de aparición pediátrica
• 93685 Enfermedad de Castleman localizada
• 93686 Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD)
• 93926 MIH
• 93926 MIHF
• 93926 MIH tipo HPE
• 93926 MIHV
• 93926 Variante de fusión interhemisférica media
• 93926 Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia
• 93928 Epispadias
• 93929 Complejo OEIS
• 93929 Extrofia cloacal
• 93929 Onfalocele - extrofia cloacal - ano imperforado - defecto en la columna vertebral
• 93930 Extrofia vesical
• 93930 Extrofia vesical clásica
• 93932 Síndrome FG, tipo 1
• 93937 Amputación congénita de las extremidades
• 93937 Defectos terminales transversos del brazo
• 93938 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 1
• 93939 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 2
• 93940 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3
• 93941 Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4
• 93942 Celosomía
• 93945 Déficit intelectual ligado al X tipo Porteous
• 93946 Síndrome cerebro-palato-cardiaco de Hamel
• 93947 Déficit intelectual ligado al X tipo Golabi- Ito-Hall
• 93950 Déficit intelectual ligado al X tipo Sutherland-Haan
• 93951 Déficit intelectual ligado al X, forma dominante - epilepsia
• 93952 Déficit intelectual ligado al X tipo Hedera
• 93952 Déficit intelectual recesivo ligado al X - epilepsia
• 93955 Blefaroespasmo esencial benigno
• 93955 Blefaroespasmo primario
• 93956 Distonía de tronco
• 93957 Distonía de los miembros
• 93958 Distonía oromandibular
• 93961 Disfonía espástica
• 93961 Distonía laringea
• 93962 Distonía cervical
• 93962 Torticolis espásmódica
• 93963 Distonía de torsión focal del adulto
• 93963 Distonía de torsión idiopática del adulto
• 93963 Distonía focal autosómica dominante, tipo DYT7
• 93963 DYT7
• 93964 Blefarospasmo - distonía oromandibular
• 93964 Síndrome de Meige
• 93976 Anotia
• 939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica
• 93 Aspartilglucosaminuria
• 93 Déficit de aspartilglucosaminidasa
• 94058 Glaucoma neovascular
• 94059 Prurito urémico
• 94062 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis
• 94063 Del(12)(q14)
• 94063 Deleción 12q14
• 94063 Osteopoiquilosis - estatura baja - déficit intelectual
• 94063 Síndrome de microdeleción 12q14
• 94065 Del(15)(q24)
• 94065 Síndrome de microdeleción 15q24
• 94066 Déficit intelectual grave - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distales
• 94068 Displasia espondiloepifisaria congénita
• 94075 Diarrea intratable de la infancia de carácter inmune
• 94075 Enteropatía autoinmune
• 94080 Paraganglioma no secretante
• 94084 Paquigiria - epilepsia - déficit intelectual - dismorfias
• 94087 CHP
• 94087 Paniculitis citofágica de Winkelmann
• 94087 Paniculitis histiocítica citofágica
• 94089 Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
• 94090 Pseudohipoparatiroidismo tipo 2
• 94095 Disostosis espondilocostal - malformaciones anales y genitourinarias
• 94122 Ataxia cerebelosa tipo Cayman
• 94124 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1
• 94125 Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
• 94145 ADCA1
• 94145 ADCAI
• 94145 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1
• 94145 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I
• 94145 Síndrome cerebeloso plus
• 94147 Ataxia espinocerebelosa tipo 7
• 94148 ADCA3
• 94148 ADCAIII
• 94148 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3
• 94148 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III
• 94148 Síndrome cerebeloso puro - leves signos piramidales
• 94149 ADCA4
• 94149 ADCAIV
• 94149 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 4
• 94149 Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo IV
• 94150 Anoniquina congénita totalis
• 941 Acidemia D-glicérica
• 941 Aciduria D-glicérica
• 941 Déficit de D-glicerato quinasa
• 943 Aciduria malónica
• 945 Acrania
• 945 Ausencia de bóveda craneana
• 9 48,XXXX
• 949 Disostosis acrocraneofacial
• 94 Astrocitoma
• 950 Acrodisostosis
• 95157 Porfiria hepática aguda
• 95159 HEP
• 95159 Hepatoerythropoietic porphyria
• 95161 Porfiria hepática crónica
• 952 Disostosis acrodental de Weyer
• 952 Disostosis acrofacial de Weyer
• 952 Disostosis acrofacial tipo Weyer
• 95409 Crisis suprarrenal
• 95409 Fallo suprarrenal agudo
• 95426 Dolor crónico que requiere de analgesia espinal
• 95428 CDG2H
• 95428 CDG-IIh
• 95428 Síndrome CDG tipo 2h
• 95428 Síndrome CDG tipo IIh
• 95428 Síndrome COG8-CDG
• 95428 Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIh
• 95428 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2h
• 95428 Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIh
• 95429 Angioma serpiginoso
• 95430 Colapso congénito grave de las vías respiratorias
• 95430 Traqueomalacia congénita
• 95432 Afasia progresiva primaria
• 95432 APP
• 95432 Síndrome de Mesulam
• 95433 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera
• 95434 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica
• 95443 Corazón en la línea media
• 95443 Mesocardia
• 95448 Atresia de la válvula aórtica
• 95455 Epidermólisis tóxica
• 95457 Agenesia de la válvula tricúspide
• 95457 Orificio tricúspide descubierto congénito
• 95458 Prolapso de la válvula tricúspide
• 95459 Estenosis tricuspídea congénita
• 95461 Válvula tricúspide acabalgada o sobrepuesta
• 95462 Tejido accesorio de la válvula tricúspide
• 95463 Anomalía del aparato subvalvular tricúspide
• 95465 Válvula mitral hendida
• 95474 Válvula mitral con doble orificio
• 95483 Cardiopatía univentricular
• 95484 Aneurisma o dilatación de la aorta ascendente
• 95486 Cierre prematuro del conducto arterial
• 95486 Cierre prematuro del conducto arterioso persistente
• 95487 Conducto arterial atípico
• 95487 Conducto arterioso persistente atípico
• 95491 Aneurisma congénito de las arterias coronarias
• 95493 Orígen anómalo o curso aberrante de las arterias coronarias
• 95494 Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas
• 95498 Anomalía congénita de la vena cava superior
• 95498 SVC
• 95499 Anomalía congénita de la vena cava inferior
• 95500 Anomalía congénita del seno coronario
• 95501 Diabetes insípida central congénita
• 95507 Anomalía congénita de la vena hepática
• 95512 Adenohipofisitis
• 95513 Panhipofisitis
• 95513 Panhipofisitis - infundibulo
• 955 Acro-dento-osteo-displasia
• 955 Acroosteolisis tipo dominante
• 955 Síndrome de Hajdu-Cheney
• 95613 Apoplejía hipofisaria
• 95626 CDI adquirida
• 95626 Diabetes insipida central adquirida
• 95626 Diabetes insipida neurogénica adquirida
• 95699 Déficit POR
• 95699 PORD
• 956 Displasia acro-pectoro-renal
• 95707 Micropene aislado
• 95712 Ectopia tiroidea
• 95713 Atireosis
• 95716 Dishormonogénesis tiroidea familiar
• 95719 Hemiagenesia tiroidea
• 957 Disgenesia acropectovertebral
• 957 Displasia acropectovertebral
• 957 Síndrome F
• 95 Ataxia de Friedreich
• 96055 Tetrasomía 21
• 96061 Síndrome de Warkany
• 96069 Duplicación distal 1p36
• 96069 Duplicación intersticial 1p36
• 96069 Duplicación telomérica 1p36
• 96069 Duplicación terminal 1p36
• 96070 Duplicación distal 2p
• 96070 Duplicación intersticial 2p
• 96070 Duplicación telomérica 2p
• 96070 Duplicación terminal 2p
• 96071 Duplicación distal 3p
• 96071 Duplicación intersticial 3p
• 96071 Duplicación telomérica 3p
• 96071 Duplicación terminal 3p
• 96072 Duplicación distal 4p
• 96072 Duplicación intersticial 4p
• 96072 Duplicación telomérica 4p
• 96072 Duplicación terminal 4p
• 96074 Duplicación distal 7p
• 96074 Duplicación intersticial 7p
• 96074 Duplicación telomérica 7p
• 96074 Duplicación terminal 7p
• 96078 Dup(16)(p13.3)
• 96078 Duplicación distal 16p
• 96078 Duplicación telomérica 16p
• 96094 Duplicación distal 2q
• 96094 Duplicación intersticial 2q
• 96094 Duplicación telomérica 2q
• 96094 Duplicación terminal 2q
• 96095 Dup(3)(q26)
• 96096 Duplicación distal 4q
• 96096 Duplicación intersticial 4q
• 96096 Duplicación telomérica 4q
• 96096 Duplicación terminal 4q
• 96097 Duplicación distal 5q
• 96097 Duplicación intersticial 5q
• 96097 Duplicación telomérica 5q
• 96097 Duplicación terminal 5q
• 96098 Duplicación distal 6q
• 96098 Duplicación intersticial 6q
• 96098 Duplicación telomérica 6q
• 96098 Duplicación terminal 6q
• 96100 Duplicación distal 8q
• 96100 Duplicación intersticial 8q
• 96100 Duplicación telomérica 8q
• 96100 Duplicación terminal 8q
• 96101 Duplicación distal 9q
• 96101 Duplicación intersticial 9q
• 96101 Duplicación telomérica 9q
• 96101 Duplicación terminal 9q
• 96102 Duplicación distal 10q
• 96102 Duplicación intersticial 10q
• 96102 Duplicación telomérica 10q
• 96102 Duplicación terminal 10q
• 96103 Duplicación distal 11q
• 96103 Duplicación intersticial 11q
• 96103 Duplicación telomérica 11q
• 96103 Duplicación terminal 11q
• 96105 Duplicación distal 13q
• 96105 Duplicación intersticial 13q
• 96105 Duplicación telomérica 13q
• 96105 Duplicación terminal 13q
• 96106 Duplicación distal 16q
• 96106 Duplicación intersticial 16q
• 96106 Duplicación telomérica 16q
• 96106 Duplicación terminal 16q
• 96107 Duplicación distal 20q
• 96107 Duplicación intersticial 20q
• 96107 Duplicación telomérica 20q
• 96107 Duplicación terminal 20q
• 96109 Duplicación distal 22q
• 96109 Duplicación intersticial 22q
• 96109 Duplicación telomérica 22q
• 96109 Duplicación terminal 22q
• 96112 Duplicación no distal 9q
• 96112 Duplicación no terminal 9q
• 96121 Dup(7)(q11.23)
• 96125 Deleción distal 6p
• 96125 Síndrome de microdeleción 6p25
• 96126 Deleción distal 7p
• 96126 Deleción intersticial 7p
• 96126 Deleción telomérica 7p
• 96126 Deleción terminal 7p
• 96129 Deleción distal 19p
• 96129 Deleción intersticial 19p
• 96129 Deleción telomérica 19p
• 96129 Deleción terminal 19p
• 96136 Deleción no distal 7p
• 96136 Deleción no terminal 7p
• 96145 Deleción distal 4q
• 96145 Deleción intersticial 4q
• 96145 Deleción telomérica 4q
• 96145 Deleción terminal 4q
• 96147 9qSTDS
• 96149 Deleción distal 12q
• 96149 Deleción intersticial 12q
• 96149 Deleción telomérica 12q
• 96149 Deleción terminal 12q
• 96150 Deleción distal 14q
• 96150 Deleción telomérica 14q
• 96152 Deleción distal 20q
• 96152 Deleción intersticial 20q
• 96152 Deleción telomérica 20q
• 96152 Deleción terminal 20q
• 96160 Deleción no distal 12q
• 96160 Deleción no terminal 12q
• 96164 Deleción no distal 20q
• 96164 Deleción no terminal 20q
• 96167 Síndrome del cromosoma 8 recombinante
• 96168 Del(13)(q34)
• 96168 Deleción distal 13q34
• 96168 Deleción subtelomérica 13q34
• 96169 Del(17)(q21.31)
• 96170 Síndrome del der(22) supernumerario
• 96170 Síndrome der(22) supernumerario
• 96170 Síndrome der(22)t(11;22)
• 96171 Cromosoma 2 en anillo
• 96172 Cromosoma 3 en anillo
• 96173 Cromosoma 9 en anillo
• 96175 Cromosoma 11 en anillo
• 96176 Cromosoma 13 en anillo
• 96177 Cromosoma 15 en anillo
• 96178 Cromosoma 16 en anillo
• 96179 Disomía uniparental materna del cromosoma 2
• 96180 Disomía uniparental materna del cromosoma 4
• 96180 UPD(4)mat
• 96181 Disomía uniparental materna del cromosoma 6
• 96181 UPD(6)mat
• 96182 UPD(7)mat
• 96183 Disomía uniparental materna del cromosoma 9
• 96183 UPD(9)mat
• 96184 Disomía uniparental materna del cromosoma 14
• 96184 UPD(14)mat
• 96185 Disomía uniparental materna del cromosoma 16
• 96185 UPD(16)mat
• 96186 Disomía uniparental materna del cromosoma 20
• 96186 UPD(20)mat
• 96187 Disomía uniparental materna del cromosoma 21
• 96187 UPD(21)mat
• 96188 Disomía uniparental materna del cromosoma 22
• 96188 UPD(22)mat
• 96190 Disomía uniparental paterna del cromosoma 5
• 96190 UPD(5)pat
• 96191 Disomía uniparental paterna del cromosoma 6
• 96191 UPD(6)pat
• 96192 Disomía uniparental paterna del cromosoma 7
• 96192 UPD(7)pat
• 96193 Disomía uniparental paterna en mosaico del cromosoma 11
• 96193 UPD(11)pat
• 96194 Disomía uniparental paterna del cromosoma 20
• 96194 UPD(20)pat
• 96195 Disomía uniparental paterna del cromosoma 21
• 96195 UPD(21)pat
• 96253 Adenoma hipofisario corticotropo
• 96253 Enfermedad de Cushing
• 96253 Micro-adenoma corticotropo hipofisario
• 96265 TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante
• 96265 TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de LH
• 96265 TDS 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante
• 96265 TDS 46,XY por resistencia completa a LH
• 96265 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante
• 96265 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de LH
• 96265 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante
• 96265 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a LH
• 96266 TDS 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH
• 96266 TDS 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante
• 96266 TDS 46,XY por resistencia parcial a LH
• 96266 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH
• 96266 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante
• 96266 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a LH
• 96269 Agenesia vaginal parcial aislada
• 96269 Ausencia congénita de vagina
• 96334 Disomía uniparental paterna del cromosoma 14
• 96334 UPD(14)pat
• 96369 Esquizofrenia de aparición temprana
• 963 Acromegalia
• 965 Facies acromegaloide
• 968 Displasia acromesomélica tipo Hunter- Thompson
• 969 Displasia acromícrica
• 96 Ataxia con déficit aislado de vitamina E
• 96 Ataxia con déficit de vitamina E
• 96 Ataxia tipo Friedreich
• 96 AVED
• 96 Déficit aislado de vitamina E
• 96 Déficit aislado de vitamina E familiar
• 97229 Déficit del transportador de riboflavina
• 97230 SU
• 97230 Urticaria solar
• 97231 Conjuntivitis leñosa
• 97234 Déficit de fosfoglicerato mutasa muscular
• 97234 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato mutasa
• 97234 Glucogenosis por déficit de fosfoglicerato mutasa
• 97234 GSD por déficit de fosfoglicerato mutasa
• 97238 Enfermedad de los músculos ondulantes
• 97242 Distrofia muscular congénita
• 97249 Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva
• 97249 CLAM
• 97252 Megacisterna magna
• 97261 GRFoma
• 97278 PPoma
• 97280 Glucagonoma
• 97282 Cólera pancreático
• 97282 Diarrea acuosa - alcalosis hipopotasémica
• 97282 Diarrea acuosa - hipopotasemia - aclorhidria
• 97282 Tumor secretor de VIP
• 97282 VIPoma
• 97286 Díada Carney
• 97286 Díada Carney-Stratakis
• 97286 Díada de Carney
• 97286 Díada de Carney-Stratakis
• 97286 Díada GIST-paraganglioma
• 97286 Paraganglioma y sarcoma del estroma gástrico
• 97286 Paraganglioma y sarcoma estromal gástrico
• 97287 Carcinoide bronquial
• 97287 Tumor neuroendocrino bronquial
• 97289 Carcinoide del timo
• 97289 Tumor neuroendocrino del timo
• 97289 Tumor neuroendocrino tímico
• 97290 Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia renal papilar
• 97290 PTC-RCC
• 97292 Choque cardiogénico
• 97297 Síndrome C-like
• 972 Actividad continua de la fibra muscular, forma hereditaria
• 97330 SST
• 97330 TOS
• 97332 Enfermedad de Kienbock
• 97332 Osteocondritis del hueso semilunar
• 97332 Osteocondrosis del hueso semilunar
• 97335 Enfermedad de Osgood-Schlatter
• 97335 Osteocondritis de la tuberosidad de la tibia
• 97335 Osteocondritis del tubérculo tibial
• 97335 Osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia
• 97335 Osteocondrosis del tubérculo tibial
• 97336 Enfermedad de Panner
• 97336 Osteocondrosis de la cabeza del húmero
• 97336 Osteocondrosis del capítulo del húmero
• 97337 Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson
• 97337 Osteocondrosis de la rótula
• 97337 Osteocondrosis de rótula
• 97338 Melanoma de partes blandas
• 97339 Fístula arteriovenosa dural craneal
• 97339 Fístula arteriovenosa dural del cráneo
• 97339 Malformaciones arteriovenosas durales craneales
• 97340 Craneosinostosis de Hunter-McAlpine
• 97342 Enfermedad con granos argirófilos
• 97342 Enfermedad de Braak
• 97345 Demencia familiar tipo británica
• 97346 Demencia familiar tipo danesa
• 97353 Demencia de Boxer
• 97353 Demencia pugilística
• 97353 Demencia pugilística
• 97353 Encefalopatía traumática crónica
• 97360 Disostosis acral con anormalidades faciales y genitales
• 97360 Enanismo de Robinow
• 97360 Síndrome enanismo mesomélico-genitales pequeños
• 97363 Displasia renal multiquística unilateral
• 97364 Displasia renal multiquística bilateral
• 97367 Disgenesia tubular renal por transfusión gemelo-gemelo
• 97368 Disgenesia tubular renal asociada a fármacos
• 97369 Disgenesia tubular renal de origen genético
• 973 Ausencia/hipoplasia congénita unilateral de los dedos a excepción del pulgar
• 974 Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo
• 974 Síndrome de Adams-Oliver
• 97557 Proteinuria crónica con hialinosis focal y segmentaria
• 97557 Proteinuria permanente con hialinosis focal y segmentaria sin síndrome necrótico
• 97557 Proteinuria persistente con hialinosis focal y segmentaria sin síndrome nefrótico
• 97560 Glomerulonefritis membranosa idiopática
• 97563 Glomerulonefritis pauciinmune con ANCA
• 97564 Glomerulonefritis pauciinmune sin ANCA
• 97566 Glomerulopatía fibrilar no amiloide
• 97567 Glomerulopatía inmunotactoide
• 97569 Glomerulonefritis sin clasificar
• 97598 Estenosis arterial renal congénita
• 97668 Glomerulopatía membranosa neonatal con déficit materno de NEP
• 97678 Disomía uniparental materna del cromosoma 13
• 97678 UPD(13)mat
• 97685 Del(17)(q11)
• 97685 Síndrome de microdeleción 17q11
• 97685 Síndrome de microdeleción neurofibromatosis tipo 1
• 97685 Síndrome de microdeleción NF1
• 976 Déficit APRT
• 976 Déficit de adenina fosforibosiltransferasa
• 976 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina
• 977 Adrenomiodistrofia
• 97 Ataxia paroxística familiar
• 980 Agenesia de una arteria pulmonar
• 981 Agenesia de la carótida interna
• 982 Agenesia de válvulas pulmonares
• 983 Agenesia gonadal XY
• 983 ETRS
• 983 Síndrome embrionario de regresión testicular
• 98434 Déficit combinado hereditario de factores de la coagulación vitamina K dependientes
• 98434 Déficit combinado hereditario de factores II, VII, IX y X
• 984 Agenesia pulmonar
• 98673 Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico
• 98673 Atrofia óptica autosómica dominante tipo Kjer
• 98673 Enfermedad de Kjer
• 98682 Estrabismo esencial
• 98686 Parálisis congénita del nervio troclear
• 98754 UPD(15)mat
• 98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1
• 98756 Ataxia espinocerebelosa tipo 2
• 98757 Ataxia espinocerebelosa tipo 3
• 98757 Degeneración estriatonigral autosómica dominante
• 98757 Degeneración nigroespinodental con oftalmoplejía nuclear
• 98757 EMJ
• 98757 Enfermedad de las Azores del sistema nervioso
• 98757 Enfermedad de Machado
• 98757 Enfermedad de Machado-Joseph
• 98758 Ataxia espinocerebelosa tipo 6
• 98759 Ataxia espinocerebelosa tipo 17
• 98759 Enfermedad de Huntington-like 4
• 98759 HDL4
• 98760 Ataxia espinocerebelosa tipo 8
• 98761 Ataxia espinocerebelosa tipo 10
• 98762 Ataxia espinocerebelosa tipo 12
• 98763 Ataxia espinocerebelosa tipo 14
• 98764 Ataxia espinocerebelosa tipo 27
• 98765 Ataxia espinocerebelosa tipo 4
• 98766 Ataxia espinocerebelosa tipo 5
• 98767 Ataxia espinocerebelosa tipo 11
• 98768 Ataxia espinocerebelosa tipo 13
• 98769 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
• 98771 Ataxia espinocerebelosa tipo 18
• 98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
• 98773 Ataxia espinocerebelosa tipo 21
• 98784 Epilepsia nocturna tipo frontal
• 98791 Síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma 16
• 98791 Síndrome de alfa talasemia - déficit intelectual, tipo deleción
• 98794 Síndrome de Angelman debido a una deleción 15q11q13 de origen materno
• 98794 Síndrome de Angelman debido a una monosomía 15q11q13 de origen materno
• 98795 Síndrome de Angelman debido a una disomía uniparental paterna del cromosoma 15
• 98795 UPD(15)pat
• 98805 Distonía de torsión idiopática no-DYT1
• 98806 Distonía de torsión idiopática tipo mixto
• 98806 Distonía primaria tipo DYT6
• 98807 Distonía primaria con fenotipo mixto
• 98807 Distonía primaria tipo DYT13
• 98808 Distonía dopa-sensible autosómica dominante
• 98808 Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna
• 98808 DYT5a
• 98809 Coreoatetosis cinesigénica paroxística
• 98809 Disquinesia paroxística cinesigénica
• 98809 Disquinesia paroxística cinesigénica familiar
• 98810 Disquinesia paroxística no cinesigénica
• 98811 Disquinesia paroxística inducida por esfuerzo
• 98811 Distonía 18
• 98811 DYT18
• 98812 Disquinesia paroxística hipnogénica
• 98813 Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia
• 98813 Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia
• 98813 EDA-ID
• 98813 HED-ID
• 98815 Epilepsia occipital benigna de la infancia temprana
• 98815 Epilepsia occipital benigna de la infancia tipo Panayiotopoulos
• 98816 Epilepsia occipital benigna de la infancia tardía
• 98816 Epilepsia occipital benigna de la infancia tipo Gastaut
• 98819 Epilepsia temporal familiar
• 98820 Epilepsia focal familiar con focos variables
• 98820 Epilepsia parcial familiar con focos variables
• 98820 FFEVF
• 98825 Enfermedad mielodisplásica/ mieloproliferativa inclasificable
• 98826 Anemia refractaria
• 98838 Med-DLBCL
• 98839 Angioendoteliomatosis maligna
• 98839 Angioendoteliomatosis sistémica proliferante
• 98839 Enfermedad de Tappeiner-Pfleger
• 98841 ALCL
• 98842 Papulosis linfomatoide
• 98848 Mastocitosis sistémica indolente
• 98849 Mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica clonal de células no mastocitarias
• 98850 Mastocitosis sistémica agresiva
• 98853 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante
• 98853 EDMD2
• 98855 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva
• 98856 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
• 98863 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X
• 98863 EDMD1
• 98864 Eliptocitosis común hereditaria
• 98865 Eliptocitosis hereditaria homocigota
• 98866 Eliptocitosis esferocítica
• 98868 Ovalocitosis del sudeste asiático
• 98869 Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
• 98869 CDAI
• 98869 CDA tipo I
• 98870 CDA tipo 3
• 98871 Aplasia de glóbulos rojos pura adquirida transitoria
• 98871 Eritroblastopenia transitoria de la infancia
• 98872 Aplasia pura de células rojas, forma adulta
• 98873 Anemia diseritropoyética congénita tipo 2
• 98873 CDAII
• 98873 CDA tipo 2
• 98878 Hemofilia A
• 98879 Hemofilia B
• 98880 Afibrinogenemia familiar
• 98881 Disfibrinogenemia familiar
• 98885 Déficit de glicoproteína VI
• 98886 Déficit de integrina alfa2-beta1
• 98890 Atrofia óptica de aparición temprana ligada al X
• 98890 Atrofia óptica de aparición temprana tipo no-Leber
• 98890 Atrofia óptica tipo 2
• 98890 OPA2
• 98892 Heterotopia nodular periventricular
• 98893 CMD1B
• 98893 Distrofia muscular congénita tipo 1B
• 98895 Distrofia muscular tipo Becker
• 98895 Distrofinopatía de Becker
• 98896 Distrofia muscular de Duchenne
• 98896 Distrofinopatía grave tipo Duchenne
• 98896 DMD
• 988 Agenesia tibial polidactilia
• 98907 Enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis
• 98907 Enfermedad de Dorfman-Chanarin
• 98908 Enfermedad por acúmulo de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis
• 98909 Desminopatía
• 98910 Alfa-cristalinopatía
• 98912 ZASPopatía
• 98916 AIDP
• 98916 GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
• 98916 Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
• 98916 Síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda
• 98917 GBS axonal agudo motor y sensitivo
• 98918 GBS puro motor agudo
• 98918 Síndrome de Guillain-Barré puro motor agudo
• 98919 GBS variante craneal
• 98920 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria
• 98920 Atrofia muscular espinal diafragmática
• 98920 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 1
• 98920 dHMN6
• 98920 dSMA1
• 98933 ASM-p
• 98933 ASM tipo parkinsoniano
• 98933 Atrofia sistémica múltiple tipo parkinsoniano
• 98933 Degeneración estriatonigral
• 98934 Enfermedad de Huntington-like 2
• 98934 HDL2
• 98938 Microftalmia - anoftalmia - coloboma
• 98938 Microftalmia colobomatosa
• 98938 Microftalmia con quistes colobomatosos
• 98941 Anomalía de Von Hippel
• 98942 Coloboma corio-retiniano
• 98943 Coloboma de cristalino
• 98944 Coloboma de iris
• 98945 Coloboma macular
• 98946 Coloboma de párpado
• 98947 Coloboma de las papilas ópticas
• 98949 Criptoftalmia completa
• 98950 Criptoftalmia parcial
• 98951 Fenómeno de Marcus-Gunn invertido
• 98954 Distrofia corneal de Meesmann
• 98954 Distrofia epitelial hereditaria juvenil de Meesmann
• 98954 MECD
• 98955 Distrofia corneal epitelial de Lisch
• 98955 Distrofia microquística en forma de banda y verticilada del epitelio corneal
• 98956 Distrofia corneal microquística
• 98957 Amiloidosis familiar primaria de la córnea
• 98957 Amiloidosis subepitelial de la córnea
• 98957 Distrofia corneal gelatinosa en gotas
• 98957 GDCD
• 98958 Distrofia corneal en "gotas de miel"
• 98959 Distrofia corneal mucinosa subepitelial
• 98960 Distrofia corneal de fibras de colágeno rizadas
• 98960 Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 2
• 98960 Distrofia corneal de Thiel-Behnke
• 98960 Distrofia corneal de Waardenburg-Jonker
• 98960 Distrofia corneal en panal de miel
• 98960 Distrofia de membrana limitante anterior tipo 2
• 98960 TBCD
• 98961 Distrofia corneal de Reis-Bücklers
• 98962 Distrofia corneal de Groenouw tipo I
• 98962 Distrofia corneal granular clásica
• 98962 Distrofia corneal granular tipo 1
• 98962 Distrofia corneal granular tipo I
• 98962 GCD1
• 98962 GCD clásica
• 98962 GCDI
• 98963 Distrofia corneal granular tipo 2
• 98963 Distrofia corneal granular tipo II
• 98964 Distrofia corneal reticular clásica
• 98964 Distrofia corneal reticular tipo 1
• 98964 Distrofia corneal reticular tipo I
• 98964 Distrofia de Biber-Haab-Dimmer
• 98967 Distrofia corneal cristalina de Schnyder
• 98969 Distrofia corneal de Fehr
• 98969 Distrofia corneal de Groenouw tipo II
• 98969 Distrofia corneal macular
• 98969 MCD
• 98970 Distrofia corneal moteada
• 98970 Distrofia corneal moteada de François- Neetens
• 98970 Distrofia moteada de la córnea
• 98970 FCD
• 98971 Distrofia corneal posterior amorfa
• 98972 Distrofia nebulosa central de François
• 98973 Distrofia corneal polimorfa posterior
• 98974 Distrofia corneal endoepitelial
• 98974 Distrofia corneal endotelial de Fuchs
• 98974 Distrofia endotelial hereditaria tardía
• 98974 FECD
• 98975 CHED1
• 98975 CHED autosómica dominante
• 98975 CHEDI
• 98975 Distrofia endotelial hereditaria congénita 1
• 98975 Distrofia endotelial hereditaria congénita autosómica dominante
• 98975 Distrofia endotelial hereditaria congénita I
• 98976 Glaucoma congénito
• 98977 Glaucoma juvenil
• 98978 Anomalía de Axenfeld
• 98981 Atrofia esencial de iris
• 98983 Catarata congénita tipo Volkmann
• 98984 Catarata pulverulenta
• 98985 Catarata de las suturas con opacidades en forma de Y
• 98986 Catarata tipo Coppock
• 98987 Catarata tipo Huterita
• 98988 Catarata polar anterior
• 98988 Catarata subcapsular anterior
• 98989 Catarata cerúlea
• 98990 Catarata coraliforme
• 98991 Catarata nuclear
• 98992 Catarata parcial congénita
• 98993 Catarata polar posterior
• 98993 Catarata subcapsular posterior
• 98994 Catarata total congénita
• 98995 Catarata zonular
• 989 Aglosia - adactilia
• 989 Síndrome de Hanhart
• 98 ARSACS
• 98 Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay
• 99000 Distrofia foveomacular viteliforme de aparición en edad adulta
• 99001 Distrofia pigmentada en forma de mariposa
• 99002 Distrofia reticular del epitelio pigmentado de la retina
• 99003 Distrofia en patrón multifocal simulando el Fundus Flavimaculatus
• 99004 Fundus pulverulentus
• 99012 Atrofia óptica idiopática autosómica recesiva
• 99014 CMT5X
• 99014 CMTX5
• 99014 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5
• 99015 Marcha espástica tipo 2
• 99022 Enfermedad de Niemann-Pick tipo E
• 99042 TGA con coartación
• 99042 Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias con coartación
• 99042 Transposición no corregida congénitamente de los grandes vasos con coartación
• 99043 VDDS tipo Fallot
• 99044 VDDS con CIV subaórtico
• 99045 VDDS con CIV subpulmonar
• 99046 VDDS con defecto del septo ventricular (CIV ) subpulmonar no implicado
• 99047 VDDS con defecto del septo ventricular (CIV ) subpulmonar doblemente implicado
• 99049 Arteria pulmonar procedente de ductus arteriosus patente
• 99050 Arteria pulmonar procedente de la aorta
• 99051 Estenosis subaórtica membranosa fija discreta
• 99052 Estenosis subaórtica fibromuscular discreta
• 99053 Estenosis subaórtica en túnel
• 99054 Displasia de la válvula pulmonar
• 99055 Anomalía de la cuerda de la válvula tricúspide
• 99056 Válvula tricúspide en paracaídas
• 99057 Estenosis mitral congénita
• 99059 Anillo supravalvular mitral congénito
• 99060 Orificio mitral desprotegido congénito
• 99061 Tejido adicional de la válvula mitral
• 99062 Agenesia de la válvula mitral
• 99063 Complejo de Shone
• 99064 Válvula mitral acabalgada
• 99066 CAVC - obstrucción de la parte izquierda del corazón
• 99067 CAVC - hipoplasia ventricular
• 99068 CAVC - tetralogía de Fallot
• 99069 Corazón univentricular con una sola válvula ventricular
• 99070 Tunel aorto-ventricular derecho
• 99071 Tunel aorto-ventricular izquierdo
• 99072 Aneurisma ductus arteriosus patente congénito
• 99075 Arco aórtico doble circular
• 99076 Arco aórtico quinto persistente
• 99077 Divertículo de Kommerell
• 99078 Anomalía de Neuhauser
• 99079 Arco aórtico cervical
• 99079 Síndrome del arco aórtico
• 99081 Arco aórtico derecho
• 99082 Disfagia lusoria
• 99084 Estenosis de las arterias pulmonares
• 99085 Trayecto de las arterias coronarias intramiocárdico
• 99086 Trayecto de las arterias coronarias aorto- pulmonar
• 99087 Estenosis o atrofia del ostium coronario
• 99088 Trayecto de las arterias coronarias intramural
• 99092 Aneurisma del septo interventricular
• 99095 Defecto de Gerbode
• 99096 CIV múltiple
• 99097 CIV simple
• 99098 Cor triatriatum dexter
• 99099 Cor triatriatum sinister
• 99099 Cor triatriatum sinistrum
• 990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus
• 99100 Yuxtaposición de las aurículas
• 99101 Ectasia de la aurícula derecha
• 99102 Ectasia de la aurícula izquierda
• 99103 CIA tipo ostium secundum
• 99105 CIA tipo sinus venoso
• 99106 CIA tipo ostium primum
• 99107 Aneurisma del septo atrial
• 99108 Foramen oval patente
• 99109 VCS izquierda persistente al seno coronario al atrio del lado izquierdo
• 99110 VCS derecho que conecta al atrio derecho
• 99111 VCS izquierdo persistente al lado derecho
• 99112 Ausencia de vena innominada
• 99113 Curso subaórtico de la vena innominal
• 99114 Agenesia de VCS
• 99114 Agenesia de vena cava superior
• 99114 Ausencia de VCS
• 99114 Ausencia de vena cava superior
• 99117 Estenosis del seno coronario
• 99118 Atresia del seno coronario
• 99119 VCI derecho conectado al atrio izquierdo
• 99120 Válvula de Eustachio
• 99121 Continuación ácigos de la vena cava inferior
• 99122 Estenosis congénita IVC
• 99124 Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar parcial
• 99125 Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total
• 99129 Agenesia congénita completa del pericardio
• 99130 Agenesia congénita parcial del pericardio
• 99135 Déficit de 6-fosfogluconato deshidrogenasa
• 99138 Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos
• 99141 Atresia posterior de coanas - síndrome de linfedema
• 99142 Microcefalia - cutis verticis gyrata - linfedema
• 99143 Disostosis mandibulofacial - síndrome de linfedema
• 99146 Uremia
• 99147 Enfermedad de Von Willebrand adquirida
• 99166 Hiperlipoproteinemia familiar combinada
• 99169 Epiblefaron
• 99170 Síndrome del tarso torcido
• 99171 Ectropión congénito aislado
• 99172 Euriblefaron
• 99177 Distiquiasis aislada
• 99324 Disomía uniparental paterna del cromosoma 13
• 99324 UPD(13)pat
• 99329 48,XYYY
• 99330 49,XYYYY
• 99361 Carcinoma medular de tiroides familiar
• 99429 CASI
• 994 Artrogriposis múltiple congénita - hipoplasia pulmonar
• 994 FADS
• 99642 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu
• 99645 Displasia diafisaria moteada
• 99646 Condromatosis metafisaria con aciduria d-2-hidroxi-glutárica
• 99647 Queiro-espondiloencondromatosis
• 99654 Pancreopatía fibrocalculosa
• 99657 Distonía primaria tipo DYT2
• 99662 Tumores de la fosa posterior
• 99663 Tortícolis vestibular
• 99666 Subluxación atlantoaxial
• 99672 Síndrome diente-uña de Fried
• 99701 Epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo
• 99706 Artropatía asociada a progeria
• 99710 Acroqueratodermia punteada con manchas pecosas
• 99718 Enfermedad de Leber "plus"
• 99722 Acalasia, forma esporádica
• 99723 Acalasia esofágica familiar
• 99725 Acromegalia, formas infantil y juvenil
• 99725 Gigantismo
• 99731 Deficiencia aislada de sulfito oxidasa
• 99731 Déficit aislado de sulfito oxidasa
• 99731 Sulfocisteinuria
• 99732 Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno
• 99742 Microcefalia letal de Amish
• 99745 Fiebre entérica
• 99745 Fiebre paratifoidea
• 99745 Fiebre tifoidea
• 99748 Fiebre de Pontiac
• 99750 PSP atípica
• 99763 CMO I
• 99763 CMO II
• 99763 Déficit de 18 hidroxilasa
• 99763 Déficit de 18 oxidasa
• 99763 Déficit de aldosterona sintasa
• 99763 Déficit de corticosterona metil oxidasa tipo 1
• 99763 FHHA1
• 99764 Déficit de aldosterona sintasa no ligado a CYP11B2
• 99764 Déficit de aldosterona sintasa no ligado al gen de la aldosterona sintasa
• 99764 FHHA2
• 99771 Hendidura uvular
• 99771 Úvula bífida
• 99772 Hendidura del paladar blando
• 99772 Hendidura del velo del paladar
• 99772 Hendidura del velo palatino
• 99781 CCAL1
• 99781 Condrocalcinosis familiar articular tipo 1
• 99782 CCAL2
• 99782 Condrocalcinosis familiar articular tipo 2
• 99789 Displasia de dentina tipo 1
• 99791 Displasia de la dentina tipo 2
• 99792 Displasia de la dentina - huesos escleróticos
• 99796 Heterotopia subcortical en banda
• 99796 Heterotopia subcortical laminar
• 99797 Anodoncia
• 99798 Agenesia dental selectiva
• 99798 Oligodoncia
• 99802 Megalencefalia unilateral
• 99803 Enfermedad de Ondine-Hirschsprung
• 99803 Síndrome de Haddad
• 99810 Porencefalia familiar
• 99811 Pseudoobstrucción intestinal neuronal
• 99812 Deficiencia de ADN ligasa IV
• 99812 Déficit de ADN ligasa IV
• 99812 Síndrome LIG4
• 99824 Fiebre de Lassa
• 99824 Fiebre hemorrágica de Lassa
• 99825 Encefalitis de Nipah
• 99825 Enfermedad por el virus de Nipah
• 99825 Fiebre de Nipah
• 99826 Enfermedad del mono verde
• 99826 Enfermedad por virus de Marburg
• 99826 Fiebre hemorrágica de Marburg
• 99826 MHF
• 99827 CCHF
• 99827 Fiebre del Congo
• 99827 Fiebre hemorrágica de Crimea
• 99827 Fiebre hemorrágica de Crimea-Congo
• 99827 Fiebre hemorrágica del Congo
• 99828 Dengue
• 99828 DF
• 99828 DHF
• 99828 Fiebre hemorrágica por dengue
• 99829 Fiebre amarilla
• 99829 Fiebre de Barbados
• 99829 YF
• 99831 CVID por defecto intrínseco de células T
• 99842 Déficit de adhesión leucocitaria tipo I
• 99843 CDG2C
• 99843 CDG-IIc
• 99843 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II
• 99843 Déficit de adhesión leucocitaria tipo II
• 99843 Síndrome CDG tipo IIc
• 99844 DAL-III
• 99844 Déficit de adhesión leucocitaria tipo III
• 99844 Variante de DAL-1
• 99844 Variante del déficit de adhesión leucocitaria 1
• 99849 Déficit de enolasa del músculo
• 99849 Déficit de enolasa muscular
• 99849 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de beta-enolasa muscular
• 99849 Glucogenosis por déficit de beta-enolasa muscular
• 99849 Glucogenosis tipo 13
• 99849 GSD por déficit de beta-enolasa muscular
• 99849 GSDXIII
• 99853 Ovarioleucodistrofia
• 99867 Timoma
• 99868 Carcinoma tímico
• 99868 Timoma maligno
• 99869 Carcinoma neuroendocrino tímico
• 99870 Enfermedad de Letterer-Siwe
• 99871 Granuloma eosinofílico
• 99872 Síndrome de Hashimoto-Pritzker
• 99873 Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
• 99873 Granuloma eosinófilo multifocal
• 99875 EDS VIIA
• 99876 EDS VIIB
• 99877 Adenoma paratiroideo familar
• 99878 Hiperplasia paratiroidea familiar
• 99878 Hiperplasia paratiroidea hereditaria
• 99878 Hiperplasia paratiroidea primaria
• 99879 FIHPT
• 99879 Hiperparatiroidismo aislado familiar
• 99880 Hiperparatiroidismo - síndrome de tumor de mandíbula
• 99885 Diabetes mellitus neonatal permanente
• 99886 Diabetes mellitus neonatal transitoria
• 99886 TNDM
• 99887 DS-AMKL
• 99889 Tumor secretor de ACTH ectópico
• 99898 Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por déficit completo del IFNgammaR1
• 998 Albinismo con sordera
• 99901 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa 9
• 99903 Fiebre espirilar por mordedura de rata
• 99905 Estreptobacilosis por mordedura de rata
• 99906 Enfermedad del pulmón del granjero
• 99907 Alveolitis alérgica doméstica
• 99908 Pulmón del criador de pájaros
• 99909 Alveolitis alérgica profesional
• 99914 Ginandroblastoma
• 99916 Androblastoma
• 99916 Arrenoblastoma
• 99916 Cáncer de células de Sertoli-Leydig del ovario
• 99916 Tumor ovárico virilizante
• 99917 Cáncer de células tecales (productoras de esteroides), sin más especificaciones
• 99920 Enfermedad aguda de injerto versus huésped
• 99921 Enfermedad crónica de injerto versus huésped
• 99926 Coriocarcinoma gestacional
• 99927 Embarazo molar
• 99928 Tumor trofoblástico del sitio placentario
• 99930 Hemosiderosis pulmonar secundaria
• 99931 Hemosiderosis pulmonar idiopática
• 99932 Síndrome de Heiner
• 99933 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 1
• 99934 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 2
• 99935 Blastoma pleuro-pulmonar tipo 3
• 99936 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B
• 99937 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C
• 99938 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D
• 99939 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E
• 99940 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F
• 99941 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G
• 99942 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2l
• 99943 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J
• 99944 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K
• 99945 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L
• 99946 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1
• 99947 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2
• 99948 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
• 99949 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
• 99950 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
• 99951 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
• 99952 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
• 99953 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
• 99954 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
• 99955 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
• 99956 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
• 99960 BRIC1
• 99960 BRIC tipo 1
• 99960 Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1
• 99961 BRIC2
• 99961 BRIC tipo 2
• 99961 Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2
• 99966 Tumor teratoide atípico
• 99970 DDLS
• 99971 ALT
• 99971 WDLS
• 99976 Adenocarcinoma de esófago
• 99977 Carcinoma de células escamosas de esófago
• 99977 Carcinoma epidermoide de esófago
• 99978 CCA hiliar
• 99978 Colangiocarcinoma hiliar
• 99981 Apnea de la prematuridad
• 99985 Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1
• 99986 Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 2
• 99987 Anoftalmia - síndrome esofágico-genital
• 99989 Síndrome intermedio DEND
• 99990 Enfermedad de Brill-Zinsser
• 99991 Tifus epidémico reincidente
• 99994 Causalgia
• 99995 Algodistrofia
• 99995 Distrofia simpática refleja
• 999 Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine
• 9 Tetrasomía X
• 9 Tetra X
• 9 X cuádruple

Notas artículos sobre algunas enfermedades raras

• 293621 XECD o Distrofia corneal endotelial ligada al X [1]
• 3202 Xerocitosis hereditaria (eritropatología) sinónimo: Estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados
• 181 XHED o Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X
• 101088 XHIGM HIGM1 o Síndrome de hiper-IgM ligado al X
• 276249 XPA (Xeroderma pigmentosum complementation group A Forma severa de XP (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa) [2]
• 276252 XPB (Xeroderma pigmentosum complementation group B Forma extremadamente rara de XP que ha sido descrita solo en 10 familias en el mundo (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa) [3]
• 276255 XPC (Xeroderma pigmentosum complementation group C Forma más frecuente de XP (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa) [4]
• 276258 XPD (Xeroderma pigmentosum complementation group D Forma que presenta el 15% de los casos de XP (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa)[5]
• 363654 XPDS X-linked parkinsonism-spasticity syndrome (descripción aún en desarrollo en Orphan) [6]
• 276261 XPE
• 276264 XPF (Xeroderma pigmentosum complementation group F) Subtipo atenuado de la XP (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa) [7]
• 276267 XPG (Xeroderma pigmentosum complementation group G) Subtipo extremadamente raro de la XP (agregar párrafo a Xerodermia pigmentosa [8])
• 90342 XPV Xeroderma pigmentosum variant Se trata de una variante de la Xerodermia pigmentosa (solo agregar párrafo al artículo principal)
• 243 XX-GD (se trata de la 46,XX gonadal dysgenesis, probablemente existe una designación más rigurosa que la de esta lista) [9]
• 3375 XXX existe como Síndrome del triple X y hay desambiguación.
• 370930 XYLT1-CDG Descripción aún en desarrollo [10]
• 707 Yersiniosis el término sinónimo en inglés es Plague [11]
• 99829 YF Yellow fiver Fiebre amarilla [12]
• 99100 Yuxtaposición de las aurículas
• Zigodactilia (enfermedad)
  • 295187 · Zigodactilia tipo 1
  • 295189 · Zigodactilia tipo 2
  • 295191 · Zigodactilia tipo 3
  • 295193 · Zigodactilia tipo 4
  • 295193 · Zigodactilia tipo Castilla
  • 295189 · Zigodactilia tipo Lueken
  • 295191 · Zigodactilia tipo Montagu
  • 295187 · Zigodactilia tipo Weidenreich